Resumo em Português:

Resumo Fundameto: O enxerto de pericárdio pode ser usado em muitos procedimentos de correção cirúrgica. Uma das estratégias da engenharia tecidual é o processo de descelularização. No entanto, embora esse processo diminua a resposta imunogênica, a descelularização pode modificar tanto o comportamento como a composição da matriz extracelular natural. Objetivos: Avaliar a eficácia da descelularização usando baixa concentração de dodecil sulfato de sódio na remoção celular, na manutenção das propriedades da matriz extracelular e na integridade mecânica do pericárdio humano descelularizado. Métodos: A descelularização foi realizada com dodecil sulfato de sódio e ácido etilenodiamino tetra-acético. Foi realizada análise histológica, quantificação de DNA, e avaliação de glicosaminoglicanos e colágeno. O estudo biomecânico foi conduzido pelo teste de tração para comparar os efeitos da descelularização sobre as propriedades teciduais de resistência à tração, alongamento e módulo de elasticidade. Foi considerado um valor de p < 0,05 como estatisticamente significativo. Resultados: Observou-se uma redução na quantidade de núcleos presentes no pericárdio após a descelularização, apesar de manter quantidades similares de feixes de elastina e de colágeno. As concentrações de DNA do pericárdio descelularizado foram significativamente reduzidas para menos que 511,23 ± 120,4 ng por mg de peso seco (p < 0,001). O teste biomecânico não apontou diferenças entre os tecidos fresco e descelularizado. Conclusão: A descelularização reduziu a concentração de células bem como os componentes da matriz extracelular sem afetar suas propriedades biomecânicas.

Resumo em Inglês:

Abstract Background: Pericardium tissue allograft can be used for surgical repair in several procedures. One of the tissue engineering strategies is the process of decellularization. This process decreases immunogenic response, but it may modify the natural extracellular matrix composition and behavior. Objective: The aim of this study was to evaluate the effectiveness of cell removal, maintenance of extracellular matrix properties and mechanical integrity of decellularized human pericardium using a low concentration solution of sodium dodecyl sulfate. Methods: Decellularization was performed with sodium dodecyl sulfate and ethylenediaminetetraacetic acid. Histological analysis, DNA quantification, evaluation of glycosaminoglycans and collagen were performed. Biomechanical assay was performed using tensile test to compare the decellularization effects on tissue properties of tensile strength, elongation and elastic modulus. P < 0.05 was considered significant. Results: There was reduction in visible nuclei present in pericardium tissue after decellularization, but it retained collagen and elastin bundles similar to fresh pericardium. The DNA contents of the decellularized pericardium were significantly reduced to less than 511.23 ± 120.4 ng per mg of dry weight (p < 0.001). The biomechanical assay showed no significant difference for fresh or decellularized tissue. Conclusion: The decellularization process reduces cell content as well as extracellular matrix components without changing its biomechanical properties.

Resumo em Português:

Resumo Fundamento: Existem muitos escores de risco (ERs) aprovados na predição de um pior prognóstico em síndromes coronárias agudas (SCAs). Recentemente, a Revista Portuguesa de Cardiologia propôs o ER ProACS. Objetivo: Aplicar vários ERs validados, bem como o ProACS em pacientes internados por SCA. Avaliar o desempenho de cada ER em predizer mortalidade hospitalar e a ocorrência de mortalidade por todas as causas ou SCA não fatal em um ano de acompanhamento e compará-los com o ProACS. Métodos: Estudo retrospectivo de SCA. Os seguintes ERs foram aplicados: GRACE, ACTION Registry-GWTG, PURSUIT, TIMI, EMMACE, SRI, CHA2DS2-VASc-HS, C-ACS e ProACS. Curvas ROC foram criadas para determinar o poder preditivo de cada ER e diretamente comparadas com a do ProACS. Resultados: Os escores ProACS, ACTION Registry-GWTG e GRACE mostraram estatística-C de 0,908, 0,904 e 0,890, respectivamente, em predizer mortalidade hospitalar, mostrando melhor desempenho em pacientes com infarto do miocárdio com elevação do segmento ST. Os demais ERs mostraram desempenho satisfatório, com estatística-C acima de 0,750, com exceção de CHA2DS2-VASc-HS e C-ACS, que mostraram baixa performance. Todos os ERs apresentaram baixo desempenho em predizer um pior prognóstico em longo prazo, com estatística-C abaixo de 0,700. Conclusão: O ProACS é um escore de risco facilmente obtido para estratificação precoce de mortalidade intra-hospitalar. Ao avaliar todos os ERs, ProACS, ACTION Registry-GWTG e GRACE mostraram o melhor desempenho, com alta capacidade de predizer um pior prognóstico. O ProACS mostrou superioridade estatisticamente significativa em comparação aos outros ERs. Portanto, o ProACS mostrou-se capaz de combinar simplicidade no cálculo do escore com bom desempenho em predizer um pior prognóstico.

Resumo em Inglês:

Abstract Background: Multiple risk scores (RS) are approved in the prediction of worse prognosis in acute coronary syndromes (ACS). Recently, the Portuguese Journal of Cardiology has proposed the ProACS RS. Objective: Application of several validated RS, as well as ProACS in patients, admitted for ACS. Evaluation of each RS's performance in predicting in-hospital mortality and the occurrence of all-cause mortality or non-fatal ACS at one-year follow-up and compare them to the ProACS RS. Methods: A retrospective study of ACS was performed. The following RS were applied: GRACE, ACTION Registry-GWTG, PURSUIT, TIMI, EMMACE, SRI, CHA2DS2-VASc-HS, C-ACS and ProACS. ROC Curves were created to determine the predictive power for each RS and then were directly compared to ProACS. Results: The ProACS, ACTION Registry-GWTG and GRACE showed a c-statistics of 0.908, 0.904 and 0.890 for predicting in-hospital mortality, respectively, performing better in ST-segment elevation myocardial infarction patients. The other RS performed satisfactorily, with c-statistics over 0.750, apart from the CHA2DS2-VASc-HS and C-ACS which underperformed. All RS underperformed in predicting worse long-term prognosis revealing c-statistics under 0.700. Conclusion: ProACS is an easily obtained risk score for early stratification of in-hospital mortality. When evaluating all RS, the ProACS, ACTION Registry-GWTG and GRACE RS showed the best performance, demonstrating high capability of predicting a worse prognosis. ProACS was able to demonstrate statistically significant superiority when compared to almost all RS. Thus, the ProACS has showed that it is able to combine simplicity in the calculation of the score with good performance in predicting a worse prognosis.

Resumo em Português:

Resumo Fundamento: As sirtuínas podem atuar em muitos processos celulares, como a apoptose, reparo de DNA e metabolismo de lipídios e de glicose. Estudos experimentais sugeriram que alguns tipos de sirtuínas possam ter efeitos protetores contra disfunção endotelial, aterosclerose, hipertrofia cardíaca e lesão decorrente de reperfusão. Dados sobre as sirtuínas em pacientes com infarto agudo do miocárdio (IAM) são escassos. Objetivos: Avaliar as mudanças temporais dos níveis de sirtuína 1, 3 e 6 entre pacientes com IAM e indivíduos controles; investigar a associação entre os níveis de sirtuína 1, 3 e 6 e marcadores prognósticos de IAM. Métodos: Quarenta pacientes com IAM e 40 pacientes com artérias coronárias normais foram incluídos. Foram avaliados fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE), concentrações séricas de pró-BNP, proteína C-reativa, sirtuína 1, sirtuína 3 e de sirtuína 6. Pico de troponina T, escore GRACE, concentrações de sirtuínas no primeiro e no segundo dia foram registrados dos pacientes com IAM. Um valor de p<0,05 foi considerado estatisticamente significativo. Resultados: Os níveis de sirtuína 1, 3 e 6 em pacientes com IAM foram similares aos de pacientes com coronária normal. Não foram observadas mudanças temporais nos níveis de sirtuína 1, 3 e 6 no curso do IAM. Nenhuma correlação evidente foi observada dos níveis de sirtuína com os seguintes parâmetros: pró-BNP, proteína C-reativa, pico de troponina e FEVE. Níveis basais de sirtuína 1 e 6 apresentaram correlação positiva com a duração da reperfusão. Os níveis basais de sirtuína 3 correlacionaram-se negativamente com o escore GRACE. Conclusão: Os níveis de sirtuína 1, 3 e 6 em pacientes com IAM foram similares aos de pacientes com artérias coronárias normais. Este estudo não apresenta evidência de possíveis efeitos protetores da sirtuína 1, 3 e 6 em pacientes com IAM.

Resumo em Inglês:

Abstract Background: Sirtuins may act in many cellular processes like apoptosis, DNA repair and lipid/glucose metabolism. Experimental studies suggested some sirtuin types may have protective effects against endothelial dysfunction, atherosclerosis, cardiac hypertrophy and reperfusion injury. Data about sirtuins in acute myocardial infarction (AMI) patients are scarce. Objectives: To investigate temporal changes of serum sirtuin 1,3 and 6 levels in AMI patients; to compare the serum sirtuin 1,3 and 6 levels between AMI patients and control subjects; and to investigate the association of serum sirtuin 1,3 and 6 levels with prognostic markers of AMI. Methods: Forty patients with AMI and 40 patients with normal coronary arteries were included. Left ventricular ejection fraction (LVEF), serum proBNP, CRP, sirtuin1, sirtuin 3 and sirtuin 6 levels were processed. Peak troponin T levels, GRACE score, first day / second day sirtuin levels were recorded of AMI patients. A p value < 0.05 was considered statistically significant. Results: Serum sirtuin 1,3 and 6 levels in AMI patients were similar to those in normal coronary patients. No temporal change in serum sirtuin 1,3 and 6 levels were found in AMI course. No correlation was evident between the sirtuin levels and the following parameters: proBNP, CRP, peak troponin and LVEF. Baseline sirtuin 1 and 6 levels were positively correlated with reperfusion duration. Baseline sirtuin 3 levels were negatively correlated with GRACE score. Conclusion: Serum sirtuin 1,3 and 6 levels in AMI patients were similar to those in normal coronary patients. This study does not represent evidence of the possible protective effects of sirtuin1, 3 and 6 in AMI patients.

Resumo em Português:

Resumo Fundamento: A síndrome coronariana aguda (SCA) é responsável por elevados números de admissões e readmissões hospitalares, os quais estão associados ao aumento dos custos para o paciente e para o sistema de saúde, bem como à elevação nas taxas de mortalidade hospitalar. Objetivo: Investigar a reinternação entre pacientes com SCA e seus determinantes. Métodos: Trata-se de uma coorte retrospectiva de pacientes de ambos os sexos, adultos e idosos, diagnosticados com SCA. Foram avaliados, a partir dos registros dos hospitais locais públicos e privados de referência em cardiologia, a ocorrência de reinternação em até 1 ano após internação por SCA, o tempo entre as admissões e o uso de medicamentos no momento da reinternação. As variáveis categóricas foram associadas por meio do teste qui-quadrado, ou pelo teste exato de Fisher. Regressão logística múltipla foi utilizada para avaliar as variáveis preditoras da reinternação. Adotou-se como critério de significância estatística um valor de p < 0,05. Resultados: A ocorrência de reinternações foi de 21,46% (n = 115), e o período médio entre as internações foi de 122,74 (DP 112,14) dias. Os pacientes avaliados eram, em sua maioria, do sexo masculino (64,0%), com média de idade de 63,15 anos (DP 12,26). Sete por cento apresentaram óbito como prognóstico da reinternação, e 68,7% tiveram mais de uma reinternação em 1 ano. As causas cardiovasculares, entre elas a recorrência da SCA, foram as mais prevalentes entre as reinternações hospitalares. A assistência privada e o diagnóstico de insuficiência cardíaca congestiva (ICC) foram associados a reinternação após a regressão logística múltipla. Conclusão: Conclui-se que a SCA foi a principal causa de reinternação, sendo mais prevalente entre os usuários da rede suplementar de saúde. As reinternações associaram-se ao diagnóstico prévio de ICC e ao tipo de assitência à saúde.

Resumo em Inglês:

Abstract Background: Acute coronary syndrome (ACS) is responsible for high rates of hospital admission and readmission, which are associated with increased costs for the patient and the health system, and increased in-hospital mortality rates. Objective: To evaluate readmission in patients with ACS and its determinants. Methods: This was a retrospective cohort study of adult and elderly patients with ACS, readmitted to public and private referral cardiology hospitals within one year after the first hospitalization for ACS. The occurrence of readmissions, the time elapsed from the first to the second admission, and the use of medications at admission were collected from the medical records. Associations between categorical variables were evaluated by the chi-square test or the Fisher's exact test. Multiple logistic regression was used to evaluate predictors for readmissions. A p < 0.05 was set as statistically significant. Results: Readmission rate was 21.5% (n = 115) and mean time between admissions was 122.7 ± 112.1 days. The patients were mostly men (64.0%), mean age of 63.15 ± 12.3 years. Among readmitted patients, 7% had a prognosis of "death", and 68.7% were readmitted more than once within a one-year period. The main reasons of readmission were cardiovascular diseases including ACS. Private health care and the diagnosis of congestive heart failure were associated with multiple logistic regression. Conclusion: ACS was the main cause of readmission, with higher prevalence among users of supplemental health care. Readmissions were associated with previous diagnosis of congestive heart failure and the type of health care provided.

Resumo em Português:

Resumo Fundamentos: A obesidade é uma doença multifatorial e um grave problema de saúde pública. Alguns dos fatores associados são modificáveis; dentre eles destaca-se a alimentação. Objetivo: Avaliar a associação dos padrões alimentares de escolares com a obesidade e adiposidade corporal. Métodos: Estudo transversal, com 378 crianças de 8 e 9 anos, matriculadas em escolas urbanas no município de Viçosa, Minas Gerais (MG), Brasil. Foi aplicado um questionário semiestruturado com as crianças e seus responsáveis sobre características sociodemográficas e hábitos de vida. Utilizaram-se três recordatórios 24 horas para identificar os padrões alimentares; a Análise de Componentes Principais foi empregada. Foram aferidos peso e estatura para o cálculo do índice de massa corporal (IMC) das crianças e de suas mães, perímetro da cintura e perímetro do pescoço A composição corporal também foi avaliada, por meio de absorciometria por dupla emissão de raios X (DXA, do inglês dual energy X-ray absorptiometry). Para todos os testes realizados, o nível de significância adotado foi de 5%. Resultados: Foram identificados cinco padrões alimentares (PA): “não saudável”, “lanche”, “tradicional”, “industrializado” e “saudável”. Houve associação entre o excesso de peso (razão de prevalência [RP]: 1,38; intervalo de confiança de 95% [IC95%]: 1,02 a 1,87) e gordura corporal (RP: 1,32; IC95%: 1,07 a 1,64) com o PA industrializado. Foi encontrada associação entre o excesso de gordura corporal (RP: 1,31; IC95%: 1,01 a 1,74) e a menor adesão ao PA tradicional. Os demais padrões não estiveram associados a obesidade e adiposidade corporal. Conclusão: As crianças com excesso de peso e de adiposidade corporal apresentaram maior adesão ao PA industrializado e menor adesão ao PA tradicional. Sugerimos que avaliações precoces dos hábitos alimentares devam ser realizadas para monitoramento e modificação destes, quando necessário.

Resumo em Inglês:

Abstract Background: Obesity is a multifactorial disease and a serious public health problem. Some of the associated factors are modifiable and, among them, the diet is highlighted. Objective: To evaluate the association of dietary patterns of schoolchildren with obesity and body adiposity. Methods: A cross-sectional study was carried out with 378 children aged 8 and 9 years, enrolled in urban schools in the city of Viçosa, Minas Gerais, Brazil. A semi-structured questionnaire was applied to the children and their caregivers on sociodemographic characteristics and life habits. Three 24-hour food recalls were used to identify dietary patterns; the Principal Component Analysis was employed. Weight and height were measured for the calculation of the body mass index (BMI) of the children and their mothers, waist circumference and neck circumference. Body composition was also evaluated through dual-energy X-ray absorptiometry (DXA). For all performed tests, the level of significance was set at 5%. Results: Five dietary patterns (DP) were identified: “unhealthy”, “snacks”, “traditional”, “industrialized” and “healthy”. There was an association between excess weight (prevalence ratio [PR]: 1.38, 95% confidence interval [95%CI]: 1.02 to 1.87) and body fat (PR: 1.32, 95%CI : 1.07 to 1.64) with industrialized DP. There was an association between excess body fat (PR: 1.31, 95%CI: 1.01 to 1.74) and lower adherence to traditional DP. The other patterns were not associated with obesity and body adiposity. Conclusion: Children with excess weight and body adiposity showed greater adherence to the industrialized DP and lower adherence to the traditional DP. We suggest that early assessments of dietary habits should be undertaken for monitoring and modifying these habits when necessary.

Resumo em Português:

Resumo Fundamento: Dados internacionais mostram mudanças no perfil e nas características da atuação dos cardiologistas. No entanto, não há na literatura dados acerca da realidade brasileira. Objetivo: Avaliar as características profissionais e pessoais de amostra de cardiologistas brasileiros. Método: Estudo transversal realizado por meio de questionário enviado via e-mail para os cardiologistas adimplentes da Sociedade Brasileira de Cardiologia em 2017. Os resultados foram analisados considerando nível de significância de p < 0,05. Resultados: Foram enviados 13.462 questionários, havendo 2.101 (15,6%) respostas, com predominância de homens (71,8% versus 28,2%). A distribuição etária e o estado civil foram significativamente diferentes entre os gêneros (p < 0,001). O número de cardiologistas sem filhos foi maior entre as mulheres (40,5% versus 16,1%; p < 0,001). O local de trabalho mais frequente foi hospital público (46,5%), seguido por hospital privado (28,5%) e consultório privado (21,1%). O consultório é a principal atividade de 23,9% dos homens e 14% das mulheres (p < 0,001), predominantemente entre aqueles com mais de 50 anos (31,7% versus 10,1%, respectivamente; p < 0,001). A maioria (64,2%) trabalha mais de 40 horas semanais (69% dos homens e 51,9% das mulheres; p < 0,001). A renda mensal de 88% é superior a R$ 11.000 (US$ 3,473.43), e 66,5% dos homens recebem mais que R$ 20.000,00 (US$ 6,315.32) mensais, contra 31,2% das mulheres (p < 0,001). Nível elevado de estresse foi relatado por 11,3%. Conclusões: Os homens são maioria entre os cardiologistas, têm maior carga de trabalho e renda superior à das mulheres. A taxa de estresse em grande proporção foi de 11,3%.

Resumo em Inglês:

Abstract Background: Data from the international literature have shown changes in the profile of cardiologists and in their medical practices. However, there is no data on this in Brazilian cardiologists. Objective: To evaluate professional and personal characteristics of a sample of Brazilian cardiologists. Methods: This was a cross-sectional study; a questionnaire was sent by e-mail to cardiologists, active members of the Brazilian Society of Cardiology in 2017. The results were analyzed, and the level of significance set at p < 0.05. Results: The questionnaire was sent to 13,462 cardiologists, with 2,101 (15.6%) respondents, mostly men (71.8% versus 28.2%). Age distribution and marital status were significantly different between the sexes (p < 0.001). The number of cardiologists without children was higher among women (40.5% versus 16.1%; p < 0.001). The most common place of work was the public hospital (46.5%), followed by private hospital (28.5%) and private office (21.1%). The office was the main place of work for 23.9% of men and 14% of women (p < 0.001), with predominance of individuals older than 50 years (31.7% versus 10.1%, respectively; p < 0.001). Most cardiologists (64.2%) worked more than 40 hours a week (69% of them men and 51.9% of the women; p < 0.001). Eighty-eight percent of the sample earned more than BRL 11,000 (US$ 3,473.43), and 66.5% of the men earned more than BRL 20,000 (US$ 6,315.32) per month, versus 31.2% of the women (p < 0.001). A high level of work-related stress was reported by 11.3% of respondents. Conclusion: Most cardiologists were men, who showed higher workload and higher income; 11.3% of the cardiologists perceived stress as a great deal.

Resumo em Português:

Resumo Fundamento: A fístula da artéria coronária (FAC) é uma conexão anormal que liga a artéria coronária a uma câmara cardíaca ou outro importante vaso sanguíneo. Vários estudos mostraram a associação entre o volume plaquetário médio (VPM) e as doenças cardiovasculares. Na literatura, não há estudo prévio sobre a associação entre os parâmetros hematológicos e a FAC congênita. Por essa razão, nosso objetivo foi investigar a relação do VPM com a FAC. Métodos: Foram incluídos 70 pacientes com artérias coronárias normais e 50 com fístulas de artérias coronárias. Os parâmetros sanguíneos e bioquímicos de rotina foram medidos antes da arteriografia. As diferenças entre os grupos para as variáveis contínuas foram analisadas com o teste t ou teste de Mann-Whitney. Valores de p < 0,05 foram considerados significativos. A análise de regressão foi utilizada para encontrar preditores independentes de FAC. Resultados: Os dados demográficos basais dos pacientes, incluindo idade e fatores de risco clínicos, foram semelhantes entre os grupos. Comparados à mediana do grupo controle (IIQ), os níveis de HDL-colesterol foram significativamente mais altos (p = 0,04) e os níveis de VPM foram significativamente mais baixos no grupo FAC (8,84 ± 1,71fL vs. 10,43 ± 1,34, p < 0,001). Na análise multivariada, apenas o VPM foi um preditor significativo de FAC (p<0,001, IC 95% para OR: 0,438 (0,306-0,629)). Foi encontrada uma correlação negativa entre o VPM e fístulas no teste de correlação de Pearson (r: -0,454, p < 0,001). Um nível de VPM < 9,6 fL apresentou sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo e valor preditivo negativo de 80%, 68%, 71% e 78%, respectivamente (AUC = 0,766, IC 95%, 0,678-0,854) para a previsão de FAC. Conclusão: O presente estudo sugere que o VPM pode diminuir no paciente com FAC.

Resumo em Inglês:

Abstract Background: Coronary artery fistula (CAF) is an abnormal connection that links a coronary artery to a cardiac chamber or another major blood vessel. Several studies have shown the association between mean platelet volume (MPV) and cardiovascular diseases. In the literature, there is no previous study about the association between hematologic parameters and congenital CAF. For this reason, we aimed to investigate the association of MPV with CAF. Methods: 70 patients with normal coronary arteries and 50 with coronary artery fistulas were included. Routine blood and biochemical parameters were measured before the arteriography. Differences between groups for continuous variables were analyzed with t- test or Mann-Whitney test. P values < 0.05 were considered significant. Regression analysis was used to find independent predictors of CAF. Results: Baseline patient demographics, including age and clinical risk factors, were similar between the groups. Compared to the control group, median (IQR) High-density lipoprotein cholesterol (HDL) levels were significantly higher (p=0.04) and MPV levels were significantly lower in the CAF group (8.84 ± 1.71fL vs. 10.43 ± 1.34, p < 0.001). In the multivariate analysis, only MPV was a significant predictor of CAF (p < 0.001, 95% CI for OR: 0.438 (0.306-0.629). A negative correlation was found between MPV and fistulae in Pearson's correlation test (r: -0.454, p < 0.001). An MPV level of < 9,6 fL showed sensitivity, specificity, positive predictive value and negative predictive value of 80%, 68%, 71% and 78% respectively (AUC = 0.766, 95% CI, 0.678-0.854) for the prediction of CAF. Conclusion: The present study suggests that MPV may decrease in patients with CAF.

Resumo em Português:

Resumo Fundamento: A doença de Fabry (DF) é uma doença de armazenamento lisossômico ligada ao cromossomo X, devido a mutações no gene da alfa galactosidase A (GLA), levando a deficiência enzimática de alfa-galactosidase (α-Gal A) e acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) e globotriaosilsulfingosina (liso-Gb3), causando disfunção de múltiplos órgãos. Objetivo: realizar a triagem do gene GLA em um grupo de pacientes com diagnóstico ecocardiográfico de cardiomiopatia hipertrófica (CMH). Métodos: estudo transversal realizado com pacientes com CMH em um hospital universitário. Pacientes com doença arterial coronariana e valvopatias foram excluídos. Foi realizada análise de mutação do gene GLA. Em indivíduos do sexo masculino, a análise foi realizada após evidência de baixa atividade de α-Gal A. Resultados: Foram incluídos 60 pacientes com diagnostico ecocardiográfico de CMH. A idade variou de 12 a 85 anos e 60% eram mulheres. O percentual médio de fibrose miocárdica na RM foi 10,7 ± 13,1% e a espessura ventricular média foi 18,7 ± 6,7 mm. Quatro pacientes tinham as seguintes mutações do GLA: c.967C>A (p.Pro323Thr), ainda não descrita na literatura; c.937G>T (p.Asp313Tyr); e c.352C>T (p.Arg118Cys). Todos os pacientes apresentavam níveis normais de liso-Gb3 e fibrose miocárdica não isquêmica na ressonância magnética; um paciente apresentou proteinúria; um paciente apresentou taquicardia ventricular. Conclusão: Neste estudo, a frequência de mutação no gene GLA em pacientes com CMH foi 6,7%. Uma nova mutação no exon 6 do gene GLA, c.967C>A (p.Pro323Thr), foi identificada. Pacientes com CMH podem ter mutações do GLA e a DF deve ser excluída. Os níveis plasmáticos de (liso-Gb3) não parecem ser suficientes para fazer um diagnóstico e biópsia de órgãos deve ser considerada.

Resumo em Inglês:

Abstract Background: Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations in the alpha galactosidase A gene (GLA) that lead to the enzymatic deficiency of alpha galactosidase (α-Gal A), resulting in the accumulation of globotriaosylceramide (Gb3) and globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3), causing multiple organ dysfunctions. Objective: To perform GLA gene screening in a group of patients with echocardiographic diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Methods: a cross-sectional study was conducted with HCM patients from a university hospital. Patients with coronary artery disease and valvulopathies were excluded. Mutation analysis of the GLA gene was performed. In male subjects, the analysis was performed after evidence of low α-Gal A activity. Results: 60 patients with echocardiographic diagnosis of HCM were included. Age ranged from 12 to 85 years and 60% were women. Mean myocardial fibrosis percentage on MRI was 10.7 ± 13.1% and mean ventricular thickness was18.7 ± 6.7 mm. Four patients had the following GLA gene mutations: c.967C>A (p.Pro323Thr), not yet described in the literature; c.937G>T (p.Asp313Tyr); and c.352C>T (p.Arg118Cys). All patients had normal levels of lyso-Gb3 and non-ischemic myocardial fibrosis on magnetic resonance imaging; one patient had proteinuria and one patient had ventricular tachycardia. Conclusion: in this study, the frequency of mutation in the GLA gene in patients with HCM was 6.7%. A novel mutation in exon 6 of the GLA gene, c.967C>A (p.Pro323Thr), was identified. Patients with HCM may have GLA mutations and FD should be ruled out. Plasma (lyso-Gb3) levels do not seem to be sufficient to attain a diagnosis and organ biopsy should be considered.

Resumo em Português:

Resumo O eletrocardiograma (ECG) foi revigorado com o reconhecimento de alterações elétricas que ainda não haviam sido observadas de maneira definitiva. Nesse contexto, principalmente na definição dos substratos arritmogênicos, a associação do ECG com o vetorcardiograma (VCG) propiciou mais informações sobre os fenômenos elétricos cardíacos, possibilitando distinguir os casos potencialmente fatais dos benignos. A obtenção de um VCG ao mesmo tempo da realização do ECG trouxe um ganho muito importante para definir patologias extremamente sofisticadas, com alterações estruturais ou dinâmicas que envolvem canais e correntes iônicas, cujas funções são diminuídas ou exageradas em razão de mutações genéticas. Os aspectos clássicos da relação ECG/VCG no diagnóstico diferencial das áreas inativas, dos distúrbios de condução, das sobrecargas atriais e ventriculares e das associações entre esses distúrbios elétricos continuam vigentes e assertivos, e ficam mais claros quando vistos pelo binômio ECG/VCG. Além disso, a orientação espacial tridimensional das atividades atrial e ventricular cria uma ferramenta de observação muito mais completa do que o modo linear do ECG. A análise moderna do ECG e do respectivo VCG, obtidos simultaneamente pela técnica recente chamada de eletrovetorcardiograma (ECG/VCG), trouxe um ganho importante no diagnóstico diferencial de algumas patologias. Desse modo, são abordadas aqui as principais utilidades dessa análise na elucidação de diagnósticos importantes da atividade diária na clínica cardiológica.

Resumo em Inglês:

Abstract The electrocardiogram (ECG) has been reinvigorated by the identification of electrical alterations that were not definitely clarified before. In this context, and mainly regarding the definition of arrhythmogenic substrates, the association of the ECG with the vectorcardiogram (VCG) has gathered much more information about the cardiac electrical phenomena, thus allowing us to differentiate potentially fatal cases from benign ones. Obtaining a VCG concomitantly with the performance of an ECG has led to a significant gain in the definition of extremely sophisticated pathologies, which function suffer some type of structural or dynamic alterations, involving either the reduction or enhancement of ionic channels and currents. The classic aspects of the ECG/VCG association in the differential diagnosis of myocardial infarctions, conduction disorders, atrial and ventricular hypertrophies, and the correlations between these electrical disorders are still valid and assertive. The association of these pathologies is further clarified when they are seen through the ECG/VCG dyad. The three-dimensional spatial orientation of both the atrial and the ventricular activity provides a far more complete observation tool than the ECG linear form. The modern analysis of the ECG and its respective VCG, simultaneously obtained by the recent technique called electro-vectorcardiogram (ECG/VCG), brought a significant gain for the differential diagnosis of some pathologies. Therefore, we illustrate how this type of analysis can elucidate some of the most important diagnoses found in our daily clinical practice as cardiologists.