Objetivo
Avaliar o Programa de Triagem Neonatal da Secretaria de Estado da Saúde de Santa Catarina (PTN-SES/SC) em relação à hiperplasia adrenal congênita (HAC) e fornecer subsídios que possibilitem seu aperfeiçoamento.
Sujeitos e métodos
Estudo descritivo e retrospectivo de 748.395 crianças triadas no período de janeiro de 2001 a dezembro de 2010, sendo analisados a cobertura do PTN-SES/SC, a prevalência da HAC, a idade na coleta da primeira amostra para 17-hidroxiprogesterona (17OHP), os níveis de 17OHP, a idade média de início de tratamento e as principais manifestações clínicas.
Resultados
A cobertura do PTN-SES/SC foi de 89% dos recém-nascidos vivos no Estado. Foram diagnosticados 50 casos de HAC, com incidência de 1:14.967. A média de idade na coleta da primeira amostra foi de 7,3 dias e a de 17OHP, de 152,9 ng/mL. As manifestações mais frequentes foram genitália virilizada sem gônadas palpáveis, clitoromegalia e hiperpigmentação genital. Em três meninas ocorreu erro no estabelecimento de gênero ao nascimento. A forma perdedora de sal foi encontrada em 74% dos casos. Nenhum caso de choque ou óbito foi verificado. A média de idade no início do tratamento nos perdedores de sal foi de 17,4 dias e nos não perdedores, de 54,9 dias. Todas as crianças foram tratadas com hidrocortisona e, nos casos com a forma perdedora de sal, associou-se fludrocortisona.
Conclusões
A incidência de HAC foi de 1 caso para 14.967 recém-nascidos vivos. A coleta da primeira amostra ainda ocorreu fora do tempo preconizado, acarretando atraso no início do tratamento.
Hiperplasia adrenal congênita; triagem neonatal; deficiência 21-hidroxilase; 17-hidroxiprogesterona
