A insuficiência adrenal primária pode resultar em uma situação de risco de vida, quando não tratada ou quando o paciente é submetido a situações de estresse. Desta maneira, o reconhecimento, diagnóstico e tratamento correto e precoce da insuficiência adrenal é de fundamental importância na prática clínica. Por outro lado, o avanço no conhecimento dos mecanismos moleculares das diferentes causas genéticas de insuficiência adrenal tem permitido melhor entendimento não só da fisiopatologia, mas também do desenvolvimento e fisiologia da glândula adrenal. Esta revisão apresenta aspectos clínicos e moleculares de diferentes causas de insuficiência adrenal de origem genética.
Insuficiência adrenal; Base molecular; Mutações