A síndrome do homem XX é uma condição rara na qual o fenótipo da genitália externa pode variar de uma genitália ambígua até uma genitália masculina normal. Este estudo tem por objetivo relatar a avaliação hormonal, molecular e citogenética de um menino com essa síndrome. 0 O exame da genitália externa na idade de 16 meses mostrava: pênis medindo 3,5 cm, hipospadia proximal e testículos tópicos. A ultrassonografia pélvica não visualizou estruturas mullerianas. Cariótipo foi 46,XX. A testosterona sérica não se elevou após o teste de estímulo com gonadotrofina. Biópsias gonadais mostraram túbulos seminíferos, sem evidência de células de Leydig. Estudos moleculares revelaram ausência dos genes SRY, TSPY e DYZ3, bem como ausência de deleção ou duplicação das regiões SOX9, NR5A1, WNT4 e NROB1. A criança era heterozigótica para todos os microssatélites da região 9p, incluindo o gene DMRT1. Apenas 10% dos pacientes com a síndrome do homem 46,XX são SRY-negativos. Nesses casos, a genitália geralmente é ambígua, como corroborado pelo paciente do presente relato. A masculinização incompleta sugere ganho de mutação funcional em um ou mais genes a jusante do gene SRY.
