Resumo em Português:
A insulina exerce um papel central na regulação da homeostase da glicose e atua de maneira coordenada em eventos celulares que regulam os efeitos metabólicos e de crescimento. A sub-unidade beta do receptor de insulina possui atividade tirosina quinase intrínseca. A autofosforilação do receptor, induzida pela insulina, resulta na fosforilação de substratos protéicos intracelulares, como o substrato-1 do receptor de insulina (IRS-1). O IRS-1 fosforilado associa-se a domínios SH2 e SH3 da enzima PI 3-quinase, transmitindo, desta maneira, o sinal insulínico. A insulina parece exercer feedback positivo na sua secreção, pela interação com seu receptor em células B pancreáticas. Alterações nos mecanismos moleculares da via de sinalização insulínica sugerem uma associação entre resistência à insulina e diminuição da secreção deste hormônio, semelhante ao observado em diabetes mellitus tipo 2. Uma das anormalidades associadas à resistência à insulina é a hiperlipidemia. O aumento do pool de ácidos graxos livres circulantes pode modular a atividade de enzimas e de proteínas que participam na exocitose da insulina. Essa revisão descreve também os possíveis mecanismos de modulação da secreção de insulina pelos ácidos graxos em ilhotas pancreáticas.Resumo em Inglês:
Insulin plays a central role in the regulation of glucose homeostasis and acts in a coordinated fashion on cellular events that regulate the metabolic and growth processes. The insulin receptor beta-subunit, which contains an intrinsic tyrosine kinase activity, undergoes tyrosyl autophosphorylation and is activated in response to insulin binding to the extracellular alpha-subunit. Subsequent steps in insulin signal transduction are mediated via the phosphorylation of specific intracellular proteins, including insulin receptor substrate-1 (IRS-1). In peptide motifs with the sequence Tyr-Met-x-Met (YMXM) or Tyr-x-x-Met (YXXM), tyrosine phosphorylated IRS-1 serves as a docking protein that interacts with signaling proteins containing SH2 or SH3 domains, such as the phosphatidylinositol 3-kinase (PI 3-kinase), thereby transmitting the signal downstream. The pancreatic B cell insulin receptor seems to mediate positive feedback for insulin secretion. Alterations in the molecular mechanisms of insulin signaling provide a potential link between insulin resistance and their impaired release, observed in non-insulin-dependent diabetes mellitus. Insulin resistance is also associated with elevated levels of free fatty acids (FFA) in the blood that may act directly on the exocytotic machinery to secrete insulin. The present review also describes the possible fatty acids and insulin signaling interactions on insulin exocytosis in pancreatic islets.Resumo em Português:
A maioria dos hormônios polipeptídicos e mesmo o cálcio extracelular atuam em suas células-alvo através de receptores acoplados à proteína G (GPCRs). Nos últimos anos, tem sido freqüente a identificação e associação causal de mutações em proteínas G e em GPCRs com diversas endocrinopatias, como diabetes insipidus nefrogênico, hipotiroidismo familiar, puberdade precoce familiar no sexo masculino e nódulos tiroidianos hiperfuncionantes. Nesta revisão, abordamos aspectos referentes ao mecanismo de transdução do sinal acoplado à proteína G, e descrevemos como mutações em GPCRs podem levar a algumas doenças endócrinas. Finalmente, comentamos a respeito das implicações diagnósticas e terapêuticas associadas com o maior conhecimento dos GPCRs.Resumo em Inglês:
The majority of polypeptide hormones and even extracellular calcium signal their target cells through G protein-coupled receptors (GPCRs). Recently, many mutations have been both identified and associated with several endocrine disorders, such as nephrogenic diabetes insipidus, familial hypothyroidism, familial male precocious puberty and sporadic hyperfunctional thyroid nodules. In this review, the G-protein coupled signal transduction mechanism is described. Moreover, the mechanism through which GPCRs’ mutations lead to endocrine disease is reviewed. Finally, we will comment on implications for diagnosis and treatment related to increasing research on GPCRs.Resumo em Português:
Nódulos tireoideanos impalpáveis, descobertos principalmente por ultra-sonografia (USG), são denominados "incidentalomas". Sua importância, além da alta prevalência, está na possibilidade da detecção de "carcinoma oculto". Este trabalho objetiva estudar características ultra-sonográficas dos incidentalomas de tiróide confrontadas com diagnóstico citopatológico obtido pela punção-biópsia aspirativa por agulha fina (PBAAF) guiada por USG. Realizou-se um estudo transversal descritivo dos nódulos tireoideanos classificados como "incidentalomas", cujos pacientes, sabidamente portadores dos mesmos por exames prévios, foram submetidos à PBAAF-USG, de janeiro/1996 a maio/1998, em clínica radiológica. Os estudos ultra-sonográfico e citopatológico foram realizados pela mesma equipe médica, considerando-se a citopatologia como padrão-ouro. Nódulos > 1,5cm foram excluídos. No período de estudo, 110 nódulos foram examinados (95 pacientes, alguns portadores de nódulos múltiplos). À citopatologia, 74% dos nódulos eram benignos, 10% malignos e 16% com citodiagnóstico de lesão indeterminada (desconsiderados da análise estatística). Os nódulos malignos apresentaram predomínio das seguintes características à USG: conteúdo sólido (100%), margens irregulares (54%) e microcalcificações (54%), com diferenças estatisticamente significantes dos benignos. Em 72% dos nódulos malignos, havia pelo menos 3 das 5 características indicativas de malignidade: hipoecogenicidade, conteúdo sólido, halo ausente, margem irregular e microcalcificações. A maioria dos incidentalomas estudados foi benigna. As características ultra-sonográficas - conteúdo sólido, margens irregulares e microcalcificações, principalmente quando associadas, devem ser valorizadas ao se investigar malignidade.Resumo em Inglês:
Thyroid incidentalomas are incidentally found nodules by investigation methods; usually diagnosed by ultrasound (US), which are not evident by palpation. Besides their high prevalence, the possibility of the detection of "occult" carcinoma makes the thyroid incidentalomas an important finding. The aim of the present study was to describe the ultrasonografic features of thyroid incidentalomas according to the cytological diagnosis obtained by US-guided fine-needle aspiration cytology (FNA). A cross-sectional study was conducted from January/1996 to May/1998. Ninety-five patients of a radiologic clinic with a previous finding of incidentaloma were selected and their thyroid nodules were studied (US features and cytological analysis), being considered the cytologic study as gold standard. Nodules > 1.5cm were excluded. In the study period, 110 nodules were examined (95 patients, some of that with multiple nodules), being 74% were benign, 10% malign and 16% of the nodules with cytological diagnoses of uncertain lesion (excluded of the statistical analysis). Malign nodules presented the following US features: solid content (100%), irregular margins (54%) and microcalcifications (54%), with statistically significant differences of the benign ones. In 72% of the malign nodules, there were at least 3 of the 5 indicative features of malignancy: hipoechogenicity, solid content, absent halo, irregular margin and microcalcifications. Most of the studied incidentalomas was benign. Our findings suggest that certain features found in the US of incidentalomas as solid content, irregular margins and microcalcifications, are important due to their association with malignancy, mainly if they were found associated.Resumo em Português:
O presente estudo teve por objetivo verificar se um novo exame de punção aspirativa com agulha fina (PAAF) deve ser realizado em pacientes que já foram submetidos a tal procedimento e tiveram o diagnóstico citopatológico compatível com doença nodular benigna de tireóide. Quarenta e um pacientes com o diagnóstico clínico e laboratorial de bócio nodular foram submetidos a duas PAAFs, com intervalo mínimo de seis meses, e comparados quanto aos seus laudos e características citopatológicas. Além do resultado das punções, foram observadas as seguintes características (média±DP): idade= 44,3±13,1 anos; início do aparecimento do nódulo= 5,1±8,1 anos (mediana= 2,0 anos); volume nodular= 18,6±21,6ml (mediana= 9,6ml) e volume tireoidiano= 42,8±30,8ml (mediana= 33,5ml), ambos baseados na ecografia; captação de 131I em 24h= 13,2±5,4%; níveis de triiodotironina (T3)= 142,0±34,5ng/dl, de tiroxina (T4)= 8,6±1,5µg/dl, de hormônio tireoestimulante (TSH)= 1,7±1,0mUI/L e de tireoglobulina (TG)= 59,3±47,8ng/ml. O estudo demonstrou predominância do sexo feminino (40 de 41); nódulo misto (23 de 41) e frio (29 de 41), com padrão multinodular (23 de 41). Na avaliação citopatológica, o segundo laudo foi idêntico ao primeiro em 40 de 41 pacientes (97,6%), embora houvessem características citopatológicas distintas em 39 dos 41 pacientes estudados (95,1%), apontando para a própria heterogeneidade do nódulo colóide. Concluímos que a PAAF é um método diagnóstico seguro na doença nodular de tireóide. A não concordância nos detalhes citopatológicos das punções seqüenciais revela a grande heterogeneidade da morfologia do bócio colóide.Resumo em Inglês:
This study aimed to verify whether a new fine needle aspiration (FNA) biopsy should be performed in patients who have already been submitted to the procedure with a cytopathologic diagnosis of benign thyroid nodular disease. Forty-one patients with clinical and biochemical diagnosis of nodular goiter were submitted to two fine needle aspiration biopsies with an interval of at least six months, and compared as to their final results and cytopathologic characteristics. Apart the aspiration biopsies the following characteristics were observed (mean±SD): age= 44.3±13.1y; time from initial detection= 5.1±8.1y (median= 2.0 y); nodule volume= 18.6±21.6ml (median= 33.5ml); thyroid volume= 42.8±30.8ml (median= 33.5ml), both based on echography; 24h 131I thyroid uptake= 13.2±5.4%; triiodothyronine (T3)= 142.0±34.5ng/dl; thyroxine (T4)= 8.6±1.5µg/dl; thyrotropin (TSH)= 1.7±1.0mUI/L; thyroglobulin (TG)= 59.3±47.8ng/ml. The study showed the predominance of female (40/41), mixed (23/41) and cold nodules (29/41), with a multinodular pattern (23/41). On cytopathologic evaluation, the second result was identical to the initial one in 40 out of 41 patients (97.6%), in spite of distinct biopsy characteristics in 39 of the 41 patients studied (95.1%), pointing to the heterogeneity of the colloid nodule. We conclude that FNA is a safe procedure for the diagnosis of benign thyroid nodular disease. Differences in the cytopathologic details of the sequential biopsies reveal the large heterogeneous spectrum of the colloid nodule.Resumo em Português:
Recentemente disponível para uso comercial no Brasil, o iodo 123 (123I) apresenta várias vantagens em relação ao iodo 131 (131I) para estudos tireoideanos. O objetivo deste estudo foi a padronização de valores de referência para o índice de captação do 123I em 6 e 24 horas em uma amostra de indivíduos procedentes de Porto Alegre, RS. Uma equação sugerida para estimar a captação do radioiodo em 24 horas a partir dos valores de 6 horas também foi avaliada. Trinta e nove voluntários (29 mulheres, 10 homens, idade média 34 anos) eutireoideanos, foram submetidos ao teste de captação do 123I como descrito a seguir: 123I (CNEN - IEN, Rio de Janeiro) 0,037MBq foram administrados por via oral e a atividade na tireóide foi determinada 6 e 24 horas após, através da contagem na região cervical por 60 segundos. A captação foi expressa como percentual da dose administrada [Captação % = (contagens cervicais - contagens da coxa) / ( contagens do padrão - contagens do ambiente). A estimativa da captação em 24 horas foi feita através da equação: Captação 24 h % = 73,2 x Log10 (% captação em 6 horas) - 55,7. O valor médio da captação em 6 horas foi de 15,8 % ± 3,3 (I.C. 95% 9,4-22,2 %) e em 24 horas 24,6 % ± 6,4 (I.C. 95 % 12,7 - 36,1%). Uma correlação significativa entre os valores estimados e medidos em 24 horas foi encontrada (r = 0,55, p < 0,01), mas com importante variação individual. Resumindo, definimos os valores de referência do índice de captação do 123I para nossa população e sugerimos seja adotado o tempo de 6 horas como rotina.Resumo em Inglês:
Recently 123 Iodine (123I) has become available for commercial use in Brazil. It has several advantages over the commonly used 131 Iodine (131I) for thyroidal studies. The aim of this study was to establish the reference values for thyroid 123I uptake at 6 and 24h in a sample of healthy individuals from Porto Alegre, RS. An equation for estimation of iodine uptake at 24h using the values of 6h was also evaluated. Thirty nine healthy volunteers (29 females, 10 males; mean age 34 years) without previous thyroid disease and normal thyroid function tests were submitted to thyroid 123I uptake test as follows: 123I (CNEN - IEN, Rio de Janeiro) 0.037MBq was administered orally and the activity in the thyroid gland was determined after 6 and 24h by counting over the neck during 60 seconds. The uptake was expressed as a percentage of administered dose corrected for extrathyroid (thigh) activity. The 24h 123I uptake was estimated from the equation: 24h % Uptake = 73.2 x Log10 (% Uptake 6h) - 55.7. The mean value at 6h was 15.8% ± 3.3 (95 % C.I 9.4-22.2 %) and at 24h was 24.6 % ± 6.4 (95 % C.I. 12.7 - 36.1 %). Significant correlation between estimated and measured values at 24h was found (r = 0.55, p < 0.01), but with significant individual variation. In summary, the values of reference for our population were defined and we suggest that the thyroid uptake should be done at 6h instead of 24h.Resumo em Português:
A foliculogênese e a esteroidogênese ovarianas foram estudadas em ratas adultas hipertireóideas. O hipertireoidismo foi induzido em 27 ratas Wistar com cinco meses de idade pela administração diária de 50µg de L-tiroxina. Outras 27 ratas foram mantidas em estado eutireóideo e serviram como controle. Aos 30, 60 e 90 dias após o início do tratamento, nove ratas de cada grupo foram sacrificadas, os ovários inspecionados, pesados e processados para avaliação histomorfométrica e o plasma sangüíneo colhido para dosagem de T4-livre, estradiol e progesterona. As concentrações plasmáticas de T4-livre foram significativamente maiores nas ratas hipertireóideas aos 30, 60 e 90 dias, e o peso médio dos ovários foi significativamente maior somente aos 90 dias. Já o número de folículos secundários e terciários e de corpos lúteos foi significativamente maior aos 60 ou aos 90 dias, mas a taxa percentual de atresia folicular só foi diferente aos 90 dias. O número de folículos primários e pré-ovulatórios, assim como as concentrações plasmáticas de estradiol e progesterona, não diferiram entre grupos e entre períodos. Concluiu-se que o hipertireoidismo estimula a foliculogênese ovariana em ratas sexualmente maduras e diminui a atresia folicular.Resumo em Inglês:
Ovarian folliculogenesis and steroidogenesis were studied in hyperthyroid adult rats. Hyperthyroidism was induced in 27 five month-old Wistar rats by daily administration of 50µg L-thyroxin. Other 27 rats were maintained in euthyroid state as controls. At 30, 60 and 90 days after the beginning of the treatment, nine rats from each group were sacrificed. The ovaries were weighed, inspected and processed for histomorphometric evaluation. Plasmatic levels of free T4, estradiol and progesterone were determined. The levels of T4 were significantly higher in the hyperthyroid rats at 30, 60 and 90 days, but significant differences on the ovarian weight were detected only at 90 days. The number of secondary and tertiary follicles and of corpus luteum was greater at 60 or 90 days, but the rate of follicular atresia was different only at 90 days. No significant differences were observed on the number of primary and pre-ovulatory follicles and on the concentrations of estradiol and progesterone. Our data suggest that hyperthyroidism stimulates ovarian folliculogenesis in sexually mature rats. Furthermore, there is a reduction on the rate of follicular atresia.Resumo em Português:
A influência da menopausa no índice de massa corporal (IMC) em mulheres entre 20 e 59 anos de idade foi investigada com base nos dados da pesquisa Nutrição e Saúde, realizada em 1996. Trata-se de um estudo de corte transversal de uma amostra probabilística de base domiciliar do município do Rio de Janeiro. A população estudada consistiu de 1.506 mulheres que foram pesadas e medidas no domicílio. O risco de sobrepeso (IMC >25kg/m²) associado à menopausa, em modelo de regressão logística ajustado para idade, atividade física e tabagismo foi de 1,66 com intervalo de confiança de 95% de 1,14-2,41. Os resultados mostraram, ainda, que a escolaridade e a renda associaram-se ao sobrepeso somente entre mulheres sem menopausa, e que o efeito do tabagismo foi maior entre mulheres na menopausa. Concluiu-se que a associação entre menopausa e sobrepeso não é explicada pela idade ou inatividade física, e que parece haver um efeito teto para as mulheres já obesas antes da menopausa. Somente estudos longitudinais permitirão esclarecer esta hipótese.Resumo em Inglês:
The influence of menopause in the Body Mass Index (BMI), among women aged 20-59, in Rio de Janeiro (municipality) has been investigated, based on data from the survey Nutrition and Health, carried out in 1996. It is a cross-sectional household study with information on health and nutrition, about a population of 1,506 women. The risk of overweight (IMC >25kg/m²) associated to menopause, in a logistic regression model adjusted for age, physical activity and smoking was 1.66 with a 95% confidence interval of 1.14-2.41. The results showed that education and income were associated with overweight only among women without menopause, and that the effect of smoking was greater among women in menopause. The study also displayed an association between menopause and overweight, which cannot be explained by age, physical activity or smoking. A maximum effect for women who presented overweight before menopause could explain these findings, but only longitudinal studies will make it possible to clarify this hypothesis.Resumo em Português:
O objetivo deste trabalho é estudar o descenso pressórico durante o período do sono em pacientes normotensos com diabetes tipo 1, estratificados em função da microalbuminúria. Submeteram-se 37 pacientes, com idade de 26,5 ± 6,7 anos e duração da doença de 8 anos (1-34), à determinação da taxa de excreção urinária de albumina (EUA) por radioimunoensaio e à monitorização ambulatorial da pressão arterial (MAPA). A microalbuminúria foi definida como EUA > ou = 20 e < 200µg/min em pelo menos duas de três amostras de urina noturna. Considerou-se "não-dipper" sistólico ou diastólico, como o descenso pressórico durante o sono < 10% dos respectivos valores de vigília. Encontramos 9 pacientes microalbuminúricos. A freqüência de "não-dipper" sistólico foi de 89% nos micro e de 78% nos normoalbuminúricos (8/9 vs. 22/28; p=0,656) e de "não-dipper" diastólico de 55% e de 18%, respectivamente (5/9 vs. 5/28; p= 0,041). O grupo "não-dipper" diastólico tinha maior duração da doença [10,5 (2-18) vs. 7 (1-34 anos); p= 0,043], maior EUA [20,6 (2,2-82,4) vs. 6,2 (2,1-63,7µg/min); p= 0,04] e concomitante ausência do descenso sistólico. No modelo de regressão múltipla apenas a microalbuminúria manteve-se correlacionada com a ausência do descenso diastólico (p= 0,036; R= 0,236). Concluímos que o comprometimento do descenso sistólico em pacientes diabéticos tipo 1 normotensos é o mais freqüente e a ausência do descenso diastólico está associada principalmente com a microalbuminúria.Resumo em Inglês:
This study was designed to examine the circadian pattern of blood pressure (BP) during ambulatory blood pressure monitoring (ABPM) in normotensive patients with type 1 diabetes and its association with microalbuminuria. Methods - 37 patients with type 1 diabetes without hypertension, aged 26.5 ± 6.7 years and with 8 years (1-34) of disease, were submitted to determination of the albumin excretion rate (AER) and ABPM. Microalbuminuria was defined when two out of three nocturnal urine samples had AER between 20-200µg/min. Non-dippers were defined as subjects with nocturnal fall in either systolic or diastolic BP of less than 10%. 9 patients were defined as microalbuminuric. 8/9 patients microalbuminuric (89%) and 22/28 normoalbuminuric (78%) were non-dippers systolic (p= 0.656) and 5/9 (55%) vs. 5/28 (18%) respectively, were non-dippers diastolic (p= 0.041). The impaired fall in diastolic BP was associated with higher AER [20.6 (2.2-82.4) vs. 6.2 (2.1-63.7µg/min); p= 0.04], duration of diabetes [10.5 (2-18) vs. 7 (1-34 years); p= 0.043] and was also associated with impaired fall in systolic BP. A logistic regression model was used and impaired fall in diastolic BP correlated significantly as so as with microalbuminuria (p= 0.036; R= 0,236). The impaired fall of systolic BP in normotensive type 1 diabetic patients was the most frequent and the phenomenon non-dipper for diastolic BP was associated mainly with microalbuminuria.Resumo em Português:
O objetivo deste estudo foi descrever o perfil da insulina e determinar sua relação com o hiperandrogenismo na pubarca precoce (PP). Avaliamos 23 meninas com PP devido à adrenarca precoce e 5 controles (C) pré-puberais normais (7,3±1,1 x 7,1±1,8 anos). Os níveis de sulfato de deidroepiandrosterona (SDHEA), testosterona (T) e globulina ligadora dos hormônios sexuais (SHBG) foram medidos. O índice de massa corporal (IMC) e o índice do androgênio livre (IAL) foram calculados. O teste oral de tolerância à glicose (G) foi realizado; sendo calculadas a relação de jejum da insulina (I) pela G (FIGR= I/G) e as áreas abaixo das curvas da G e I (AACG e AACI). A FIGR > 22 foi considerada como sugestiva de resistência a I (RI). O IMC foi maior na PP do que nos C: 18,8±3,0 x 15,5±1,6, p= 0,03. Os níveis de SDHEA (71,7±40,6 x 34,2±6,9µg/dl, p= 0,02), T (0,41±0,4 x 0,17±0,1nmol/L, p= 0,02) e IAL (0,73±0,7 x 0,17±0,04, p= 0,001) foram maiores na PP, enquanto a SHBG (63,7±23,1 x 110,2±23,9nmol/L, p= 0,0006) foi menor. A FIGR foi sugestiva de RI em 44% dos casos de PP, mas os níveis de G, I, a AACG, a AACI e a FIGR foram semelhantes aos C. Na PP foi observada correlação inversa entre SDHEA e I (r = -0,43, p= 0,04) e entre SHBG e IMC (r = -0,74, p = 0,0001) e AACI (r=-0,36, p= 0,09). A AACI mostrou uma correlação positiva com o IMC (r=0,56, p= 0,006) e a FIGR (r= 0,86, p= 0,0001). Embora o hiperandrogenismo adrenal possa não ter um efeito adverso sobre a sensibilidade à I na infância, como demonstrado pela correlação inversa entre o SDHEA e a I em meninas com PP, a presença da FIGR sugestiva de RI foi relativamente comum, permanecendo incerta a relação entre os níveis dos androgênios adrenais e a sensibilidade à insulina.Resumo em Inglês:
The aim of this study was to describe the insulin profile and to determine the relationship with hyperandrogenism in the premature pubarche (PP). Twenty-three girls with PP due to premature adrenarche and 5 normal prepubertal control (C) girls were studied (7.3 ± 1.1 x 7.1 ± 1.8 years). The fasting levels of dehydroepiandrosterone sulfate (SDHEA), testosterone (T) and sex hormone binding globulin (SHBG) were measured. The body mass index (BMI) and the free androgen index (FAl) were calculated. The oral glucose tolerance test was performed; the fasting insulin (I) to glucose (G) ratio (FIGR = I/G) and the areas under the curve for G (AUCG) and I (AUCI) were calculated. A FIGR > 22 was suggestive of I resistance (IR). The BMI was higher in PP than in C (18.8 ± 3.0 x 15.5 ± 1.6, p = 0.03). Plasma levels of SDHEA (71.7 ± 40.6 x 34.2 ± 6.9µg/dl, p = 0.02), T (0.41 ± 0.4 x 0.17 ± 0.1nmol/L, p = 0,02) and FAl (0.73 ± 0.7 x 0.17 ± 0.04, p = 0.001) were higher in PP than in C, but SHBG levels (63.7 ± 23.1 x 110.2 ± 23.9nmol/L, p = 0.0006) were lower. The FIGR showed IR in 44% of patients, but the G, I, AUGC, AUIC and FIGR were similar in both groups. A negative correlation between SDHEA and I (r = -0.43, p = 0.04) and between SHBG and BMI (r = -0.74, p = 0.0001) and AUIC (r = -0.36, p = 0.09) were observed in PP. The AUIC showed a positive correlation with BMI (r = 0.56, p = 0.006) and FIGR (r = 0.86, p = 0.0001). Adrenal hyperandrogenism may not have adverse effects on I sensitivity at childhood, expressed here by the negative correlation between SDHEA and I, in girls with PP. But presence of the FIGR suggestive of IR was so common, that the exact relationship between the levels of adrenal androgens and I sensitivity remains unclear.Resumo em Português:
Esta apresentação tem o objetivo de discutir o tema "hiperaldosteronismo primário" (HAP). Inicialmente, serão apresentados os dados clínicos, laboratoriais, radiológicos e o resultado do estudo anátomo-patológico do tumor de uma paciente portadora de "aldosteronoma", seguindo-se uma discussão centrada em três pontos principais: 1) a investigação de HAP em pacientes com hipertensão arterial; 2) o diagnóstico etiológico do HAP; e 3) o tratamento das várias formas de apresentação do HAP.Resumo em Português:
A osteoporose e os distúrbios neuropsiquiátricos surgem com maior freqüência entre os pacientes idosos, quando comparados com as demais faixas etárias. Manifestações concomitantes destas síndromes podem apresentar causas comuns. Neste artigo, nós descrevemos os casos de duas mulheres com osteoporose estabelecida e idades de 75 e 80 anos, que desenvolveram sinais e sintomas neuropsiquiátricos (apatia, fraqueza, depressão e perda de memória) associados a hipercalcemia [cálcio iônico de 1,43mmol/L e 1,65mmol/L (1,14 - 1,30mmol/L), respectivamente]. Na investigação laboratorial foi observado que os níveis da fração intacta do paratormônio (PTHi) estavam dentro dos limites da normalidade (64 e 63pg/ml, respectivamente) ou não suprimidos. Após exploração cirúrgica cervical foram removidas, de cada paciente, massas tumorais únicas, cujo anátomo-patológico revelou adenoma de paratireóide. As duas pacientes apresentaram melhora dos sintomas e sinais neuropsiquiátricos após a cirurgia e a segunda paciente obteve ganho de massa óssea significativo, sem uso de qualquer droga anti-reabsortiva. A outra paciente não pode ser avaliada através da densitometria óssea, devido às deformidades na coluna torácica. A possibilidade de HPTP deve ser sempre considerada, principalmente em pacientes com níveis de paratormônio dentro da faixa de normalidade, ou não suprimidos apesar de cálcio ionizado elevado. Isso ocorre devido a alguns tumores de paratireóide apresentarem set point alterado em relação aos níveis de cálcio mas sem aumento significativo da produção de paratormônio. Outra correlação observada é que quanto menor forem os adenomas, maior a chance de serem hipersecretores e autônomos. Em conclusão, a aferição do cálcio iônico em pacientes idosos com osteoporose e ou sintomas e sinais neuropsiquiátricos deve ser feita de rotina com o objetivo de se excluir doenças que possam ser tratadas prontamente e com bons resultados.Resumo em Inglês:
Osteoporosis and neuropsychiatric disorders occur more frequently in elderly than in young people. When they appear together there is a possibility of a common etiology. We report two cases of elderly women at the ages of 75 and 80y with established osteoporosis and neuropsychiatric manifestations (apathy, weakness, depression and loss of memory) caused by hypercalcemia (ionic calcium of 1.43mmol/L and 1.65mmol/L, respectively) due to primary hyperparathyroidism (PHPT). Other laboratory results showed normal levels of the intact fraction of parathormone (iPTH), i.e. 64 and 63pg/ml, respectively. They were submitted to parathyroidectomy and only one tumoral mass was removed from each woman. Pathologic examination showed parathyroid adenoma. Shortly after the surgery they got better of the neuropsychiatric signs and symptoms. Six months later the bone mineral density (BMD) of the second patient increased whereas the other one was unable to have her BMD evaluated due to thoracic deformities. The possibility of PHPT must be always considered, especially in patients with normal but not suppresible parathormone levels. The reason is that some parathyroid adenomas present an abnormal set point to calcium and no significantly increase in parathormone production. It should be emphasized that there is no satisfactory medical treatment for parathyroid adenoma except for surgical excision, which is effective in the majority of cases. We conclude that ionic calcium must be measured in all elderly patients who present neuropsychiatric disorders and/ or osteoporosis.Resumo em Português:
A Osteogênese Imperfecta (OI) é um distúrbio hereditário do tecido conjuntivo, devido a um defeito qualitativo ou quantitativo do colágeno tipo I. Osteopenia, fraturas recorrentes e deformidades ósseas são as principais características da doença. Alguns pacientes também apresentam escleras azuladas. Os bisfosfonatos parecem constituir terapêutica eficiente em crianças, mas há poucos dados sobre o uso dessas drogas em adultos com OI. Descrevemos o caso de uma paciente de trinta anos com OI e múltiplas fraturas até a puberdade. Durante a primeira gestação as dores ósseas retornaram, piorando após o parto. Os marcadores bioquímicos sugeriam altas taxas de remodelação óssea, sendo iniciado alendronato sódico 10mg ao dia. Em poucos meses houve melhora das dores ósseas. Após o primeiro ano, a densidade mineral óssea aumentou em 10,8% na coluna lombar (CL) e 2,3% no colo femural (CF). No final do terceiro ano, o ganho total foi de 21,7% em CL e 10,9% em CF. Nossos dados sugerem que o alendronato seja boa opção terapêutica em adultos com Osteogenesis Imperfecta.Resumo em Inglês:
Osteogenesis imperfecta (OI) is a heritable disorder of connective tissue, due to a qualitative or quantitative abnormalities of type I collagen. Osteopenia, recurrent fractures and skeletal deformities are the hallmarks of the disease. Some patients also have blue sclera. Bisphosphonates appear to be an effective therapy in children but data on the efficacy of these drugs in adults with OI is limited. We describe a case of a thirty-year-old woman with OI and multiple fractures until puberty. During her first pregnancy bone pains relapsed, and worsened in the post-partum period. Bone markers suggested high bone turnover and the patient was started on alendronate 10mg per day. In a few months bone pain became less intense. Bone mass increased 10.8% at lumbar spine (LS) and 2.3% at femoral neck (FN) after one year, and 21.7% at LS and 10.9% at FN after three years of treatment. Our observations suggest that oral alendronate may be a good therapeutic option for adults with OI.