Resumo em Português:

O hipercortisolismo crônico é a causa mais freqüente de osteoporose secundária, acometendo principalmente o osso trabecular. Aproximadamente 30-35% dos pacientes com síndrome de Cushing apresentam fraturas de vértebras por compressão e o risco de fraturas de colo de fêmur é aumentado em 50% nessa população. Vários mecanismos têm sido propostos para explicar a ocorrência de osteoporose nessa condição, como a ação direta dos glicocorticóides nas paratireóides e nas células ósseas, alterações na produção de prostaglandinas, citocinas, interleucinas, alterações na secreção do hormônio do crescimento (GH), do fator insulina símile-I (IGF-I) e esteróides gonadais. Resultados controversos têm sido apresentados quanto à alteração na secreção do PTH nesta situação, onde níveis normais e elevados têm sido descritos. A elevação da secreção de PTH pode ser secundária a distúrbios do metabolismo mineral induzidos pelo hipercortisolismo, como diminuição na absorção intestinal, aumento da excreção renal de cálcio, diminuição no número de receptores paratireoideanos para a 1,25(OH)2D3, anormalidades no limiar de sensibilidade do cálcio (set point) para a secreção do PTH e alteração na sua atividade. Nesta revisão, são discutidos diversos aspectos fisiopatológicos e possíveis mecanismos envolvidos na associação entre hipercortisolismo e osteoporose.

Resumo em Inglês:

Chronic hypercortisolism is the most frequent cause of secondary osteoporosis involving mainly trabecular bone. Approximately 30-35% of the patients with Cushing's syndrome present with compression fractures of vertebrae, and the risk of femoral neck fracture is increased in 50% in that population. Several mechanisms have been proposed to explain the association between hypercortisolism and osteoporosis, as the direct action of glucocorticoids in parathyroid glands and bone cells, alterations in the production of prostaglandins, citokines, interleukines, growth hormone (GH), insulin like growth factor I (IGF-I) and gonadal steroids. Contradictory results have been presented in relation to PTH secretion, where normal and high levels have been described. Elevated PTH secretion can occur as a consequence of disturbances in mineral metabolism, i.e. decrease in the intestinal absortion and elevation in the renal excretion of calcium, decrease in the number of parathyroid receptors for 1,25(OH)2D3, abnormalities in the calcium set point for PTH secretion, and alteration in PTH activity. In this review, several pathophysiologic aspects and possible mechanisms involved in the association between osteoporosis and hypercortisolism are discussed.

Resumo em Português:

A presença de depressão no paciente com diabetes mellitus (DM) parece relacionar-se a alterações no curso clínico da doença. O objetivo deste trabalho é realizar uma revisão sistemática sobre a associação entre o DM e depressão. Foi realizada uma pesquisa bibliográfica utilizando as bases de dados MEDLINE e LILACS para identificar artigos relevantes, publicados entre 1990 e 2001, que avaliassem esta associação. Foram analisadas informações referentes à prevalência, ao impacto e ao tratamento da depressão no DM. A prevalência de depressão no DM variou de 0 a 60,5%. Sintomas depressivos relacionaram-se a um pior controle glicêmico, a um aumento e a uma maior gravidade das complicações clínicas, a uma piora da qualidade de vida e ao comprometimento de aspectos sociais, econômicos e educacionais ligados ao DM. O tratamento da depressão está relacionado à melhora dos níveis glicêmicos, podendo contribuir para um melhor controle de diversos aspectos relacionados ao DM.

Resumo em Inglês:

The presence of depression in a patient with diabetes mellitus (DM) seems to be related to changes in the clinical course of the disease. The purpose of this study is to perform a systematic review on the association of DM and depression. A bibliographic search was performed using the MEDLINE and LILACS databases to identify relevant articles, published from 1990 to 2001, which evaluate this relationship. Information concerning prevalence, impact and treatment of depression in DM were analyzed. The prevalence of depression varied from 0 to 60.5%. The presence of depressive symptoms were associated with a poor glycemic control, an increase in the number and severity of clinical complications, a worse quality of life and impairment of social, educational and economic aspects related to DM. The treatment of depression is associated with an improvement in glycemic levels, which may contribute to a better control of several aspects related to DM.

Resumo em Português:

O objetivo deste estudo foi avaliar a freqüência de osteoporose de acordo com os sítios ósseos avaliados, utilizando um estudo transversal de base clínica. Foram avaliados 610 exames densitométricos em relação a freqüência de osteoporose/osteopenia e concordância do diagnóstico de acordo com o local avaliado. Apesar de alta correlação da DMO entre os sítios ósseos, a freqüência de osteoporose variou de acordo com o sítio avaliado. Osteoporose esteve presente em 14 e 18% dos pacientes, quando considerado o colo do fêmur e fêmur total, e 42 e 30% quando considerados o triângulo do Ward e coluna (p< 0,05). Um quarto das mulheres consideradas em risco aumentado de fratura pelo exame da coluna lombar foi classificado como normal pelo estudo do colo do fêmur; 16% com risco aumentado pelo estudo do colo do fêmur foi classificado como normal no estudo da coluna. Este estudo demonstra que existe discordância nos resultados densitométricos de acordo com a área estudada, afetando a ocorrência de osteoporose. Para julgamento clínico de risco de fratura, a avaliação combinada de dois sítios ósseos é o procedimento mais adequado.

Resumo em Inglês:

In this study a cross-sectional survey was conducted to evaluate the frequency of osteoporosis according to the site used. Six hundred and ten densitometric exams were analyzed regarding the frequency of osteoporosis/osteopenia according to the bone site. Besides the high correlation of bone density among the different sites analyzed, the frequency of osteoporosis has significantly changed with respect to the bone site examined. Osteoporosis was present in 14% and 18% of the patients when neck or total femur were used for diagnosis, whereas these numbers were 42% and 30% for Ward's triangle and lumbar spine sites, respectively. About 25% of the patients who were considered at risk for bone fracture using the lumbar spine evaluation were considered at no risk when the femoral neck was used as reference; on the other hand, 16% considered at increased risk using the femur were considered at no risk at lumbar spine. In conclusion, the frequency of osteoporosis changes according to the site used. For fracture risk assessment, the use of at least two different bone sites would be the best approach.

Resumo em Português:

Foram colhidas amostras de tecido mamário de 32 mulheres saudáveis na pós-menopausa: 19 utilizaram esquema cíclico de estrogênio e progestágeno (estrogênios conjugados 0,625mg, 21 dias por mês, associados ao acetato de medroxiprogesterona, 5mg, nos últimos 12 dias) e 13 tomaram apenas estrogênios (estrogênios conjugados, 0,625mg, 21 dias por mês), todas durante 6 meses consecutivos. Foram realizadas biópsias mamárias antes e ao final dos 6 meses de tratamento. A análise imunohistoquímica foi feita com anticorpos anti-PCNA do tipo PC-10, anti-Ki-67 do tipo MIB-1, anti-receptor de estrogênio do tipo 1-D5 e anti-receptor de progesterona do tipo 1-A6. Não houve diferença significativa para os fatores de mediação (receptores) no grupo que utilizou o esquema cíclico (RE: P = 0,326; RP: P = 0,228). No grupo que utilizou apenas estrogênio, obteve-se um valor de P próximo ao limite de significância estatística para o RP (P = 0,053), mas não para o RE (P = 0,203). Com relação aos fatores de proliferação celular, não foi encontrada diferença estatisticamente significativa para o PCNA em ambos os grupos (esquema cíclico: P = 0,121; estrogênio isolado: P = 0,208). Houve tendência para elevação do Ki-67 no grupo que fez uso de estrogênio apenas (P = 0,084), o que não se observou no grupo que fez uso de esquema cíclico (P = 0,776). Estes resultados sugerem que a associação de progestágeno à terapia estrogênica nesse grupo de mulheres pós-menopausa, pode ter contribuído para uma possível redução na expressão do receptor de progesterona e a proliferação celular, estimada pelo marcador Ki-67, agindo como um fator moderador de proliferação celular. Novos estudos são necessários para comprovar esta hipótese.

Resumo em Inglês:

Mammary tissue samples were collected from 32 healthy post menopausal women: 19 were using estrogen and progestagen on a cyclical schedule (conjugated estrogens, 0.625mg, for 21 days/month, associated to medroxyprogesterone acetate, 5mg, for the last 12 days) and 13 were using estrogen-only, on a 21 days/month schedule (conjugated estrogens, 0.625mg), all during 6 consecutive months. Biopsies were performed on the external left-hand upper quadrant before and after 6 months of treatment. Immunohystochemical analysis was performed with the antibodies: anti-PCNA of the PC-10 type, anti KI-67 of the MIB-1 type, anti ER (Estrogen Receptor) of the 1-D5 type and anti-PR (Progesterone Receptor) of the 1-A6 type. No significant differences were observed for the mediation factors in the group using the cyclical schedule (ER: P = 0.326; PR: P = 0.228). In the estrogen-only group, a P value near the statistical probability limit was found for the PR (P = 0.053) but not for ER (P = 0.203). No significant statistical difference was found for the cellular proliferation factor PCNA in both treatment groups (cyclical schedule: P = 0.121; estrogen-only schedule: P = 0.208). However, there was a trend in the estrogen-only group for Ki-67 (P = 0.084) but not in the cyclical schedule group (P = 0.776). These results suggest that progestagen association to estrogen therapy in this sample of postmenopausal women may have contributed to a possible reduction in the progesterone receptor expression and cellular proliferation, when estimated by Ki-67 marker, like a moderator factor to cellular proliferation. New studies are necessary to confirm this hypothesis.

Resumo em Português:

Avaliamos a resposta do perfil lipídico a uma intervenção não-farmacológica de curta duração, e investigamos se alterações nas lipoproteínas estavam presentes, antes da nefropatia diabética (ND) clínica, em 46 pacientes jovens com diabetes tipo 1 (DM1), com idade de 15,5±1,5 anos submetidos a um programa de 8 dias de dieta apropriada e exercícios, durante controle glicêmico estável (glicemia média 110,3±27,1mg/dl e HbA1c 6,9±1,3%). No início, 65% dos jovens apresentavam colesterol total > 160mg/dl (IC 95% 0,51-0,78), enquanto que ao final somente 38% (IC 95% 0,24-0,51) tinham tais níveis. A melhora no perfil lipídico foi ainda melhor para a fração LDL, considerando que inicialmente 67% mostravam valores acima de 100mg/dl (IC 95% 0,55-0,78) e 24% (IC 95% 0,12-0,36) ao final. Valores de HDL-colesterol subnormais (< 40mg/dl) ocorreram em 38% (95% IC 0,24-0,51) e 11% (IC 95% 0,02-0,20) deles, no início e final do período. A razão albumina/creatinina média foi 9,0±8,0mg/g de creatinina. Encontramos fracas correlações entre a razão albumina/creatinina e os níveis de colesterol total (r= 0,21), LDL (r= 0,24), VLDL (r= 0,30), HDL (r= -0,17) e de triglicérides (r= 0,31). Dentro da faixa de referência de albuminúria, não foi encontrada nenhuma associação entre a excreção urinária de albumina e os níveis de lípides nos pacientes com DM1 estável. Um programa de exercícios regulares é eficaz em otimizar o perfil lipídico nestes pacientes, independentemente do controle glicêmico. Nossos dados não apoiam a hipótese de que mudanças no metabolismo lipídico precederiam a microalbuminúria no curso da ND.

Resumo em Inglês:

We assessed the response of lipid profile to short-term non-pharmacological intervention and investigated if lipoprotein abnormalities were present before overt diabetic nephropathy (DN) in 46 type 1 diabetic (DM1) youngsters aged 15.5±1.5 yrs. They were submitted to a 8-day program of adequate diet and exercise, during stable glycemic control (mean glycemia 110.3±27.1mg/dl and HbA1c 6.9±1.3%) to minimize the influence of disturbed glucose homeostasis on urinary albumin excretion and lipid profile. Mean albumin-to-creatinine ratio was 9.0±8.0mg/g creatinine. At the beginning of the program, 65% of the subjects had total cholesterol > 160mg/dl (95% CI 0.51-0.78), whereas only 38% (95% CI 0.51-0.24) maintained such levels at the end. The improvement in lipid profile was even better concerning LDL fraction, considering that initially 67% of the subjects showed values > 100mg/dl (95% CI 0.55-0.78) and 24% (95% CI 0.12-0.36) at the end. Initial HDL-cholesterol was < 40mg/dl in 38% (95% CI 0.24-0.51) and in 11% (95% CI 0.02-0.20) at the end. In addition, HDL-cholesterol increased significantly. Poor correlations were found between albumin-to-creatinine ratio and total cholesterol (r= 0.21), LDL (r= 0.24), VLDL (r= 0.31), HDL (r= -0.17) and triglycerides levels (r= 0.31). A regular exercise program is effective on optimizing lipid profile in DM1 youngsters independently of glycemic control. Since within the normal range of albuminuria no association of urinary albumin excretion and lipids was found in subjects with stable DM1, our data did not support that lipid metabolism changes might precede microalbuminuria in the course of DN.

Resumo em Português:

A resposta da 17-hidroxiprogesterona (17OHP) ao estímulo agudo com um análogo do hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRHa) e sua relação com a sensibilidade à insulina (SI) foi avaliada em 8 mulheres voluntárias normais e obesas (grupo N), com idades entre 24 e 40 anos (mediana de 29) e índice de massa corpóreo (IMC) entre 32,0 e 46,5kg/m² (mediana de 35,7) e 8 pacientes portadoras da síndrome dos ovários policísticos (grupo SOP) com idades entre 19 e 28 anos (mediana de 26) e IMC entre 30,1 e 40,1kg/m² (mediana de 35,8), submetidas a estímulo agudo com acetato de leuprolide, 10µg/kg SC e a teste de tolerância oral à glicose (TTOG). Observou-se aumento significativo da concentração de 17OHP, tanto no grupo N (1,5 vs. 2,9ng/mL; p= 0,023) quanto no grupo SOP (0,8 vs. 3,1ng/mL; p= 0,007), não havendo diferença significativa entre os grupos. A SI foi avaliada através da área sob a curva de insulina (ASCI) no TTOG. O grupo N apresentou ASCI significativamente menor que o grupo SOP (14.384 vs. 22.800µUI/mL/min, p= 0,04). Não houve correlação entre a concentração de 17OHP após estímulo e a ASCI.

Resumo em Inglês:

The response of 17-hydroxyprogesterone (17OHP) to gonadotropin-releasing hormone analogue (GnRHa) acute stimulation and its relationship to insulin sensitivity (IS) were evaluated in 8 normal obese voluntary women (group N), aged 24 to 40 years (median 29) and body mass index (BMI) of 32.0 to 46.5kg/m² (median of 35.7), and 8 patients with polycystic ovary syndrome (group PCOS) aged 19 to 28 years (median of 26) and BMI of 30.1 to 40.1kg/m² (median of 35.8), submitted to an acute stimulation with leuprolide acetate 10µg/kg and to am oral glucose tolerance test. We observed a significant increase of 17OHP levels in group N (1.5 vs. 2.9ng/mL; p= 0.023) as well as in group PCOS (0.8 vs. 3.1ng/mL; p = 0.007), with no significant difference between both groups. The area under the curve of insulin (AUCI) was significantly less in the group N (14,384 vs. 22,800mUI/mL/min, p= 0,04). There was no correlation between 17OHP and the AUCI.

Resumo em Português:

Avaliamos a influência da gordura corporal (GC) determinada por bioimpedância, índice de massa corpórea (IMC) e a medida da cintura abdominal (CA) em determinadas variáveis clínicas e laboratoriais em 43 pacientes com diabetes tipo 2 (DM2), 26F/17M, pareados pela idade, com 13,6±9,1 anos de duração do DM. As mulheres apresentaram maior IMC: 30,3±5,4 vs. 26,9±2,9kg/m² (p= 0,04), GC: 35,4±6,2 vs. 19,6±6,2% (p= 0,000), níveis de colesterol total (CT): 235±41 vs. 204± 39mg/dL (p= 0,017), triglicerídeos (TG): 146± 61 vs. 116±57mg/dL (p= 0,06) e HbA1c (HPLC): 7,1±1,7 vs. 6,9±1,4% (p= 0,02) do que os homens, não havendo diferença entre HDL e LDL colesterol. A GC correlacionou-se significativamente com os níveis de TG, HbA1c, pressão arterial diastólica (PAD), IMC e CA. Na regressão múltipla com GC, CA e IMC como variáveis independentes e TG (r= 0,34; r²= 0,11; p= 0,02) e PAD (r= 0,39; r²= 0,15; p= 0,008) como dependentes, a GC foi a variável independente significativa. No mesmo modelo com a HBA1c como variável dependente, a GC (r= 0,31; r²= 0,10; p= 0,037) e o IMC (r= 0,43; r²= 0,19; p= 0,01) foram as variáveis significativas. Concluímos que o aumento da GC no paciente com DM2 constituiu um importante fator de risco para piora do controle metabólico e dos níveis tensionais. As mulheres, por terem tido maior percentual de GC e níveis de lipídios, devem ter uma abordagem mais agressiva e diferenciada para sua redução.

Resumo em Inglês:

We evaluate the relationship between body adiposity (BA) by bioelectrical impedance, body mass index (BMI) and waist circumference (WC) in some clinical and laboratorial parameters in 43 patients with type 2 diabetes (DM2), 26F/17M, matched for age, with a DM duration of 13.6±9.1 years. Women had greater BMI: 30.3±5.4 vs. 26.9±3.0kg/m² (p= 0.04), BA: 35.4±6.2 vs. 19.6±6.2% (p= 0,000), cholesterol: 235± 41 vs. 204±39mg/dL (p= 0,017), triglycerides (TG): 146±61 vs. 116± 57mg/dL (p= 0.06) and HbA1c (HPLC): 7.1±1.7 vs. 6.9±1.4% (p= 0,02) than men, but HDL and LDL cholesterol were not different. When correlated to BA, the following variables were statistically significant: TG, HbA1c, diastolic blood pressure (DBP) and WC. In the stepwise multiple regression analysis using BA, WC and BMI as independent variables and TG (r= 0.34; r²= 0.11; p= 0.02) and DBP (r= 0.39; r²= 0.15; p= 0.008) as the dependent ones, BA was found to be statistically significant. By using the same model having HbA1c as the dependent variable, BA (r= 0.31; r²= 0.10; p= 0.037) and BMI (r= 0.43; r²= 0.19; p= 0.01) became significant. In conclusion, elevated BA in patients with DM2 is an important risk factor to worse metabolic control and blood pressure levels. Women, by virtue of their greater BA and worst plasma lipid profile must need more aggressive intervention to reduce body fat.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Determinar a prevalência de diabetes mellitus (DM) e fatores de risco em adultos, em Campos dos Goytacazes. MÉTODOS: Estudo transversal, de base populacional, com amostragem por conglomerados, estratificada pelo nível sócio-econômico. Foram realizadas duas visitas a 1039 indivíduos, com aplicação de questionário, avaliação da pressão arterial, medidas antropométricas e coleta de amostra de sangue em jejum para análise da glicose, triglicerídeos, colesterol, HDL-c e LDL-c. RESULTADOS: A prevalência ajustada pela idade foi de 6,0%. Homens (6,3%) e mulheres (5,7%) tiveram resultados semelhantes, assim como brancos (5,9%) e não brancos (6,3%). A prevalência de DM foi maior em pessoas com história familiar da doença (p<0,001). A prevalência de DM aumentou de 2,1% na faixa de 18-29 anos para 18,3% nos pacientes acima de 70 anos de idade (p<0,001). O DM foi mais prevalente entre os pacientes portadores de hipertensão arterial, dislipidemia e excesso de peso (p<0,001). CONCLUSÕES: Os resultados se encontram próximo dos números de prevalência em outras regiões do Brasil. Assim, percebemos a grande importância do DM no contexto de saúde pública como doença crônica não transmissível.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To determine the prevalence of diabetes mellitus (DM) and risk factors in adults of Campos dos Goytacazes, RJ. METHODS: A cross-sectional study of a populational basis was performed, with sample conglomerates stratified by social and economical levels. Two visits were performed to 1039 individuals, with application of a questionnaire, evaluation of the arterial blood pressure, anthropometric measurements and collection of fasting blood for glucose, triglycerides, cholesterol, HDL-c and LDL-c. RESULTS: The age-adjusted prevalence was 6.0%. Men (6.3%) and women (5.7%) had similar results, as well white (5.9%) and non-white (6.3%). The prevalence of DM was higher in people with family history of the disease (p<0.001). The prevalence of DM increased from 2.1% in people with 18-29 years to 18.3% in those with more than 70 years of age (p<0.001). DM was more prevalent among patients with arterial hypertension, dyslipidemia and weight excess (p<0.001). CONCLUSIONS: The results are similar to prevalence numbers in other regions of Brazil. Thus, we realize the great importance of DM on public health context as a chronic and non-transmissible disease.

Resumo em Português:

OBJETIVOS: Avaliar o programa de rastreamento neonatal da Secretaria de Estado da Saúde de Santa Catarina, em relação ao hipotireoidismo congênito (HC), e estimar sua prevalência nas crianças rastreadas. MÉTODO: Foram rastreadas 390.759 crianças no período de 01/94 a 12/98, sendo avaliada: a cobertura do programa, as idades na coleta da 1ª amostra de sangue para dosagem de TSH, os tempos para envio da amostra ao laboratório central (LACEN), resultado da dosagem do TSH e localização das crianças com exames alterados e as idades na 1ª consulta e no início do tratamento e a dose de L-T4 prescrita. RESULTADOS: A cobertura do programa foi de 81%, tendo sido detectadas 123 crianças com HC, com prevalência de 1:3.177. A idade média das crianças na coleta da 1ª amostra foi de 17,6 dias. As médias de tempo foram: 7,4 dias para a chegada da amostra ao LACEN, 2,4 dias para o resultado da dosagem do TSH e 7,6 dias para a localização da criança e a 1ª consulta. Todas as crianças detectadas foram atendidas no Hospital Infantil Joana de Gusmão e tinham, em média, idade de 40,2 dias na 1ª consulta e no início do tratamento. A dose média de L-T4 prescrita foi 12,5µg/kg/dia. CONCLUSÃO: O tempo para a dosagem do TSH e a dose de L-T4 prescrita são adequados. As demais variáveis estão fora do tempo preconizado, acarretando atraso no início do tratamento. A prevalência de HC é de 1 caso para cada 3.177 crianças rastreadas.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVES: To evaluate the neonatal screening program for congenital hypothyrodism (CH) of the Health Secretariat of the State of Santa Catarina and determine the prevalence of CH among screened children. METHODS: 390,759 newborns were screened for CH between 01/94 and 12/98 to evaluate: the program coverage, children's age at the time of the 1st blood sample for TSH measurement, time to transport blood samples to the core laboratory (LACEN), time to obtain TSH results, time to locate children with abnormal exams, maternal age at the time of the 1st clinical appointment and beginning of treatment, and dose of L-T4 prescribed. RESULTS: Program coverage was 81% and 123 children were diagnosed with CH and the estimated prevalence was 1:3,177. The mean age at the time of the 1st blood sample was 17.6 days. The mean intervals between blood sampling and the various outcomes were: 7.4 days to transport samples to LACEN, 2.4 days to obtain laboratory results, 7.6 days to locate positive-screened children and bring them to their 1st clinical appointment. All positive-screened children were evaluated at Joana de Gusmão Sick Children Hospital. The mean age at the time of the 1st clinical appointment and beginning of treatment was 40.2 days. The mean dose of L-T4 prescribed was 12.5µg/kg/day. CONCLUSION: Time between TSH dosage and prescription of L-T4 is appropriate. All other variables are outside the recommended time frame, resulting in delays to initiate therapy. The prevalence of CH among screened children is 1:3,177.

Resumo em Português:

A presença de sintomas otológicos associados ao diabetes mellitus (DM) é discutida há seis décadas; entretanto, sua etiologia ainda permanece obscura. Uma vez que a associação entre perda auditiva e DM é ainda bastante controversa na literatura mundial, neste estudo realizou-se uma análise comparativa entre a presença de queixa e perda auditiva em pacientes com DM. Foram estudados 552 anamneses e 36 indivíduos com e 36 sem DM (grupo controle) através de audiometria tonal limiar e imitância acústica. A acuidade auditiva em 97,2% dos pacientes com DM mostrou-se neurossensorial com rebaixamento nas agudas. Conclui-se haver associação direta entre DM e perdas auditivas, principalmete nas freqüências agudas.

Resumo em Inglês:

Although the presence of otologic symptoms associated with diabetes mellitus (DM) have been discussed for six decades, its etiology still remains obscure. Since the association between DM and hearing loss is still a matter of debate, the goal of this paper was to verify the prevalence of hearing loss in patients with DM. Therefore we studied the genesis of DM by a case-control protocol, where pure tone and impedance audiometry were employed. The hearing acuity in 97.2% of the patients with DM showed sensorioneural hearing loss, mainly for high frequencies. We conclude that there was a direct association between DM and hearing loss, mainly for high frequencies.

Resumo em Português:

Mucopolissacaridose do tipo VI é uma doença de armazenamento lisossômico causada pela deficiência da enzima arilsulfatase B (ASB), de herança autossômica recessiva. Apresentamos os aspectos endócrinos de 3 casos: o primeiro foi diagnosticado numa menina de 6 anos e os outros em dois irmãos, um menino de 4,1 anos e uma menina de 2,9 anos. Nas 3 crianças observaram-se peso e altura normais ao nascimento, fenótipo compatível com mucopolissacaridose a partir dos 2 anos, associado a baixa estatura, sem retardo mental e com glicosaminoglicanos elevados na urina. O hGH estimulado pela clonidina (0,1mg/m²) apresentou picos de 6,2, 5,6 e 4,6ng/ml nos casos 1, 2 e 3. Valores estímulados pela hipoglicemia foram de 30,3, 8,8 e 8,2ng/ml, respectivamente. IGF1 e IGFBP3 feitos nos casos 2 e 3 foram normais. Nos 3 casos, TSH, T4 livre e anticorpos antitireoidianos foram normais, bem como cálcio e fósforo. Durante o seguimento do caso 2 foi detectada insuficiência adrenal secundária prontamente tratada. A idade óssea foi atrasada e a sela túrcica alargada ao RX de crânio. Ressonância magnética feita nos casos 2 e 3 revelou sela vazia. Como em outros nanismos dismórficos, não encontramos deficiências hormonais que pudessem justificar a baixa estatura.

Resumo em Inglês:

Mucopolysaccharidosis VI is a lisosomal storage disorder caused by deficiency of arylsulfatase B (ASB), inherited as an autosomal recessive trait. We investigated 3 such cases: the first was diagnosed in a 6-year old girl and the other two, a girl and boy siblings, were 2.9 and 4.1y, respectively. The children were normal at birth and the onset of clinical manifestations began at the age of 2y, associated with growth deficiency without mental deterioration. They were screened for inborn errors of metabolism and increased urinary levels of glycosaminoglycans were detected. A clonidine stimulation (0.1mg/m²) for hGH gave peak levels of 6.2, 5.6 and 4.6ng/ml, in cases 1, 2 and 3. In response to insulin-induced hypoglycemia (0.1UI/kg), hGH peak values were 30.3, 8.8 and 8.2ng/ml, respectively. IGF1 and IGFBP3 in cases 2 and 3 were normal. In all, TSH, free T4, anti-TPO, anti-TG antibodies, Ca, and P were normal. On follow-up, secondary adrenocortical insufficiency was detected and treated in case 2. Delayed bone age and elongated sella turcica were found. Pituitary MRI scans showed an empty sella in cases 2 and 3. Like other dysmorphic dwarfisms, we were unable to find hormonal deficiencies that could justify the short stature.

Resumo em Português:

Picnodisostose (PYCD) é uma rara displasia esquelética autossômica recessiva, decorrente de defeito no gene codificador da enzima catepsina K, caracterizada por baixa estatura (BE), osteoesclerose, acroosteólise, deformidades crânio-faciais e fragilidade óssea. Embora a BE seja característica, deficiência de GH tem sido relatada apenas em parte dos casos de PYCD. Apresentamos dois casos isolados, com quadros clínico-radiológicos característicos. Caso 1: 9 anos, masculino, pais consangüíneos, apresentando BE, osteoesclerose, fragilidade óssea, exoftalmia bilateral, fronte ampla, braquicefalia, alargamento das suturas cranianas, fontanelas abertas, micrognatia, implantação anormal dos dentes, braquidactilia, unhas distróficas e acrosteólise das falanges distais. Caso 2: 17 anos, masculino, com BE, nariz proeminente, braquicefalia, plastibasia, falha de fechamento de suturas e fontanelas, hipoplasia mandibular, dentição anormal, osteoesclerose difusa, braquidactilia, acrosteólise das falanges distais e aumento das pregas cutâneas nas mãos. Ambos apresentaram níveis basais normais de TSH, T4 livre, gonadotrofinas e testosterona, e da resposta do GH e do cortisol, durante teste farmacológico. Em conclusão, a PYCD parece ser uma condição heterogênea com apresentação clínica variável. Assim, embora não tenha sido observado nestes casos, mas tendo em vista as descrições prévias, consideramos importante que pacientes com PYCD sejam rotineiramente submetidos à avaliação hormonal.

Resumo em Inglês:

Pycnodysostosis (PYCD) is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia, due to a defect in the gene encoding cathepsin K, and characterized by short stature (SS), osteosclerosis, acro-osteolysis, skull deformities, and bone fragility. Although SS is characteristic in PYCD, GH deficiency has been reported only in some cases. We present two isolated cases, with typical clinical-radiological pictures. Case 1: a 9 year-old boy, offspring of consanguineous parents, presenting SS, osteosclerosis, bone fragility, bilateral ocular proptosis, frontal bossing, brachycephaly, wide cranial sutures, open fontanels, micrognathia, abnormal teeth, brachydactyly, dystrophic nails, and acro-osteolysis of the distal phalanges. Case 2: a 17 year-old boy, presenting SS, prominent nose, brachycephaly, plastibasia, separated cranial sutures, large fontanels, mandibular hypoplasia, abnormal teeth, diffuse osteosclerosis, brachydactyly, acro-osteolysis and increased cutaneous pleats in the hands. Both patients presented normal levels of TSH, free T4, gonadotropins and testosterone, and normal GH and cortisol responses to pharmacological stimuli. In conclusion, PYCD is a heterogeneous condition with variable clinical presentation. Thus, although not observed in these cases, but in light of previous descriptions, we consider important that patients with PYCD be routinely submitted to hormonal evaluation.

Resumo em Português:

Tireotoxicose ocorre na presença de níveis séricos elevados de triiodotironina (T3) e tiroxina (T4) totais ou livres (L) e baixos de tirotropina (TSH). Em áreas endêmicas, pode-se encontrar um aumento da concentração de T3 com T4 total e T4L normal ou baixo. Tal condição é conhecida como "tireotoxicose por T3" (TpT3). Uma variante, conhecida como "tireotoxicose por T3 livre" (TpT3L) tem sido descrita, apresentando-se com valores séricos subnormais de TSH e T3 total, T4L normais, mas altos níveis de T3L. A tireotoxicose aumenta a reabsorção óssea e, portanto, a incidência de fraturas; altera o sistema cardiovascular por modificações hemodinâmicas e dos receptores no músculo cardíaco, mostrando a importância do seu diagnóstico e tratamento precoces, a fim de reduzir a morbidade dos riscos de osteoporose e arritmias. O diagnóstico precoce e o tratamento do hipertireoidismo podem previnir estas complicações. Descrevemos três pacientes com critérios para o diagnóstico de TpT3 - um deles com TpT3L. Todos moravam em área não-endêmica e eram portadores de bócio difuso. Como o rastreamento para doenças tireoidianas consta apenas das dosagens de TSH e T4L, sugerimos que, em caso de TSH suprimido, seja avaliado o nível de T3 total. Caso este seja normal, dosar o T3L a fim de se diagnosticar a TpT3L. Acreditamos que o estudo desses casos possa esclarecer melhor tais considerações.

Resumo em Inglês:

Thyrotoxicosis is confirmed by high serum total or free triiodothyronine (T3/FT3) and thyroxine (T4/FT4) and low serum thyrotropin (TSH) concentrations. In endemic areas, a predominant increase of T3 with normal or low T4 and FT4 can be found, referred to as "T3-thyrotoxicosis". One variant, known as "free T3-toxicosis" has recently been described presenting subnormal serum TSH, normal FT4 and total T3 concentrations, but high serum FT3. Thyrotoxicosis increases bone turnover, especially resorption, with bone loss and increases fracture rates; involves the cardiovascular system both in systemic hemodynamics and T3-mediated effects on cardiac myocite-specific gene expression. Detecting T3- thyrotoxicosis is important because of the high morbidity, increased risk of osteoporosis and arrythmias. Thus, the early diagnosis and treatment of the hyperthyroidism can prevent complications. We studied three patients with criteria for T3-toxicosis - one of them with FT3 toxicosis. They live in areas with adequate iodine intake and all three present with diffuse goiter. Because the screening for thyroid diseases only measures FT4 and TSH, we suggest that patients with subnormal TSH levels and normal FT4 should be worked up with measurement of total T3. If normal, a FT3 can be obtained to identify FT3 toxicosis. The study of such cases must continue to provide valuable insights into the thyrotoxicosis.