Resumo em Português:
A organogênese da tiróide ainda não está completamente elucidada, assim como também não se conhece o mecanismo patogenético da maioria dos casos de disgenesias tiroidianas. Vários genes têm sido identificados como importantes para a sobrevivência, a proliferação e a migração dos precursores das células tiroidianas e tem-se demonstrado que eles atuam de modo integrado. Além disso, por meio da geração de camundongos geneticamente modificados, diversos estudos têm trazido melhor entendimento para o papel destes genes na morfogênese tiroidiana. Finalmente, tem-se também evidenciado que mutações em alguns destes genes são responsáveis pelo desenvolvimento de disgenesias tiroidianas em crianças com hipotiroidismo congênito. O objetivo desta revisão é sumarizar os aspectos moleculares do desenvolvimento tiroidiano, descrever os modelos animais e respectivos fenótipos e oferecer novas informações sobre a ontogenia e a patogênese das disgenesias tiroidianas humanas.Resumo em Inglês:
The elucidation of the molecular mechanisms underlying the very early steps of thyroid organogenesis and the etiology of most cases of thyroid dysgenesis are poorly understood. Many genes have been identified as important contributors to survival, proliferation and migration of thyroid cells precursors, acting as an integrated and complex regulatory network. Moreover, by generation of mouse mutants, the studies have provided better knowledge of the role of these genes in the thyroid morphogenesis. In addition, it is likely that a subset of patients has thyroid dysgenesis as a result of mutations in regulatory genes expressed during embryogenesis. This review summarizes molecular aspects of thyroid development, describes the animal models and phenotypes known to date and provides information about novel insights into the ontogeny and pathogenesis of human thyroid dysgenesis.Resumo em Português:
A acromegalia acarreta uma série de distúrbios ao sistema cardiovascular, decorrentes da exposição crônica a níveis elevados de GH e IGF-1. Estes distúrbios são os principais responsáveis pelo aumento da mortalidade de acromegálicos. Entre as várias formas de acometimento cardiovascular, destaca-se a miocardiopatia acromegálica, entidade caracterizada, inicialmente, pelo estado hiperdinâmico, seguido de hipertrofia ventricular esquerda concêntrica e disfunção diastólica por déficit de relaxamento, culminando com disfunção sistólica e, por vezes, insuficiência cardíaca franca. Além disso, são também relevantes as arritmias, as valvulopatias, sobretudo mitral e aórtica, a cardiopatia isquêmica, a hipertensão e os distúrbios dos metabolismos glicêmico e lipídico. Nesta revisão são abordados os principais aspectos clínicos e prognósticos destas entidades, os efeitos do tratamento da acromegalia sobre elas e as repercussões correspondentes sobre a sobrevida dos pacientes.Resumo em Inglês:
Acromegaly causes a number of disorders in the cardiovascular system, resulting from chronic exposure to high levels of GH and IGF-1. Such disorders are the main responsible for increased mortality rates among acromegalic patients. Among several forms of cardiovascular impairment is acromegalic cardiomyopathy, an entity that is initially characterized by a hyperdynamic state, followed by concentric left ventricular hypertrophy and diastolic dysfunction due to relaxation deficit, culminating in systolic dysfunction and sometimes heart failure. In addition, arrhythmias and heart valve diseases are also relevant, especially mitral and aortic, ischemic heart disease, hypertension, and glucose and lipid metabolism disorders. This review approaches the main clinical and prognostic aspects of these entities, the effects of acromegaly treatment on them, and the respective consequences on patient survival.Resumo em Português:
OBJETIVOS: Avaliar os fatores que influenciam o diagnóstico laboratorial do hipogonadismo masculino tardio. MÉTODOS: Avaliamos 216 homens entre 52 e 84 anos. O diagnóstico laboratorial foi definido como dois valores de testosterona livre calculada (TLC) <6,5 ng/dl, segundo a fórmula de Vermeulen, a partir das dosagens de testosterona total (TT), SHBG e albumina. RESULTADOS: Na primeira dosagem, a TLC foi <6.5 ng/dl em 27% da amostra. Hipogonadismo laboratorial (confirmado por duas dosagens) esteve presente em 19%, no entanto a TT foi baixa em apenas 4.1% dos homens. A idade influenciou a TT (p=0.0051) bem como o IMC; 23,5% dos homens > 70 anos e 38,9% dos obesos com TT dentro dos níveis de referência eram, na verdade, hipogonádicos. CONCLUSÃO: Especialmente em homens obesos e nos > 70 anos a dosagem de SHBG é importante para calcular TL e diagnosticar o hipogonadismo.Resumo em Inglês:
OBJECTIVES: To evaluate which factors influence the laboratorial diagnosis of late-onset male hypogonadism (LOH). METHODS: Total testosterone (TT), SHBG and albumin were measured in 216 men aged 52-84 years. The laboratorial definition of LOH was two values of calculated free testosterone (cFT) <6.5 ng/dl, according to Vermeulen's formula. RESULTS: At the first blood test, cFT was <6.5 ng/dl in 27% of the men. Laboratorial LOH (confirmed by two tests) was present in 19%, but TT levels were low in only 4.1%. Age influenced TT (p=0.0051) as well as BMI; 23.5% of patients > 70 years and 38.9% of the obese men who had TT within the reference range were, in fact, hypogonadal. CONCLUSION: Especially in obese men and in those > 70 years old, SHBG dosage is important to calculate FT levels and diagnose hypogonadism.Resumo em Português:
OBJETIVOS: Avaliar o risco relativo de hipogonadismo tardio em homens com osteoporose e a utilidade de questionários de triagem. MÉTODOS: Correlacionamos a pontuação dos questionários Aging Male's Symptoms (AMS), Androgen Deficiency of the Aging Male (ADAM) e International Index of Erectile Function (IIEF-5) com dosagens de testosteronas em 216 homens entre 50 e 84 anos (110 com osteoporose e 106 com densidade óssea normal, pareados por idade e etnia). RESULTADOS: Hipogonadismo ocorreu em 25% dos osteoporóticos e em 12,2% dos com densidade óssea normal (RR 2,08; IC95%: 1,143,79) e esteve associado à pergunta 1 do ADAM (diminuição de libido, p = 0,013). Testosterona total < 400 ng/dL associou-se a AMS > 26 (p = 0,0278). Disfunção erétil, avaliada pelo IIEF-5, não se correlacionou com dosagens de testosteronas. CONCLUSÃO: Hipogonadismo foi 2,08 vezes mais prevalente em homens com osteoporose e esteve associado à diminuição da libido (ADAM 1 positivo).Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: To analyze the relative risk of late-onset hypogonadism in men with osteoporosis and the usefulness of screening questionnaires. METHODS: We correlated the Aging Male's Symptoms (AMS), Androgen Deficiency in Aging Male (ADAM) and International Index of Erectile Function (IIEF-5) questionnaires and the laboratory diagnosis of hypogonadism in 216 men aged 50-84 years (110 with osteoporosis and 106 with normal bone density, paired by age and ethnicity). RESULTS: Hypogonadism presented in 25% of the osteoporotic and in 12.2 % of normal bone density men (OR 2.08; IC95%: 1.14-3.79) and was associated with ADAM first question (low libido, p=0.013). Levels of TT below 400 ng/dl correlated with an AMS score above 26 (p=0.0278). IIEF-5 showed no correlation with testosterone levels. CONCLUSION: Hypogonadism was 2.08 times more prevalent in osteoporotic men. The symptom that best correlated with late-onset hypogonadism was low libido (ADAM 1 positive).Resumo em Português:
O objetivo deste estudo foi avaliar as anormalidades ósseas e cardíacas, sintomas e sinais de excesso de hormônio tireoidiano em mulheres com hipertireoidismo subclínico (HSC) e menos de 65 anos de idade. Quarenta e oito mulheres com HSC foram avaliadas. O grupo-controle consistiu de 48 voluntárias eutireoidianas. A média do escore de sintomas foi significativamente maior em pacientes que em controles. Comprometimento cardíaco, morfológico e afetando as funções sistólica e diastólica, também foi observado. Mulheres com HSC apresentaram significativo aumento dos marcadores séricos de formação e reabsorção óssea. A densidade mineral óssea (DMO) foi menor no colo de fêmur, mas não em coluna lombar em mulheres antes da menopausa; enquanto e em ambos os sítios nas mulheres pós-menopausadas. HSC não é inteiramente assintomático em mulheres com menos de 65 anos, está associado a anormalidades cardíacas morfológicas e funcionais, incremento da remodelação óssea, e menor DMO, mesmo antes da menopausa.Resumo em Inglês:
The objective of the present study was to evaluate bone and cardiac abnormalities and symptoms and signs of thyroid hormone excess in women with subclinical hyperthyroidism (SCH) aged < 65 years. Forty-eight women with SCH were evaluated. The control group consisted of 48 euthyroid volunteers. The mean symptom rating scale score was significantly higher in patients. Cardiac involvement, both morphological and affecting systolic and diastolic functions, was also observed in patients. Women with SCH showed a significant increase in serum markers of bone formation and resorption. In addition, bone mineral density (BMD) was lower in the femoral neck but not in the lumbar spine in patients before menopause, whereas a lower BMD was observed at both sites in postmenopausal patients. SCH is not completely asymptomatic in women aged < 65 years, and is associated with heart abnormalities and with increased bone turnover and reduced BMD even before menopause.Resumo em Português:
O objetivo deste estudo é comparar o impacto econômico e o impacto nos pacientes com acromegalia do tratamento com dois diferentes análogos de somatostatina (octreotida LAR e lanreotide SR) no Brasil. Um estudo de custoefetividade foi realizado a partir da perspectiva do Sistema Único de Saúde (SUS). Foi desenvolvido um modelo analítico de decisão baseado no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas de Acromegalia do SUS. Uma coorte hipotética de 276 pacientes foi seguida por dois anos. Dados foram obtidos da literatura e bases de dados oficiais do SUS. Baseado no modelo analítico, o tratamento com octreotida LAR evitaria 12 e 17 casos com níveis elevados de GH e IGF-I, respectivamente. Octreotida LAR foi uma estratégia econômica, gerando economia de R$10.448.324 (US$4.465.096) para o SUS. A economia anual por paciente foi de R$18.928 (US$8.089). O tratamento de acromegalia com octreotida LAR é estratégia dominante quando comparado com o tratamento com lanreotida SR no Brasil. A análise de sensibilidade não alterou seu status de econômica.Resumo em Inglês:
This study aims to compare economic and patient impacts of the treatment of acromegaly with two different somatostatin analogues (octreotide LAR and lanreotide SR) in Brazil. A cost-effectiveness analysis was carried out under the Brazilian Public Health Care System (SUS) perspective. A decision analytical model was developed based on the Brazilian Public Health Care System Clinical Guideline for Acromegaly. A hypothetical cohort of 276 patients was followed for two years. Data were extracted from literature and administrative databases. Based on the analytical model, treatment with octreotide LAR would avoid 12 and 17 cases of GH and IGF-I elevated serum levels, respectively. Octreotide LAR was a cost-saving strategy, with net savings of R$10,448,324 (US$4,465,096) to SUS. Annual net savings per patient were R$ 18,928 (US$8,089). Treatment of acromegaly with octreotide LAR is a dominant strategy when compared to the treatment with lanreotide SR in Brazil. Sensitivity analysis did not alter the cost-saving status.Resumo em Português:
OBJETIVO: Determinar a prevalência de doença celíaca em crianças e adolescentes portadores de diabetes melito tipo1 (DM1) no Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione (IEDE). MÉTODOS: Foram analisadas amostras de sangue de 120 crianças e adolescentes portadores de DM1 do Ambulatório de Diabetes do IEDE para a pesquisa do anticorpo antitransglutaminase tecidual humana IgA e dosagem da IgA sérica. Aqueles com sorologia positiva foram encaminhados para endoscopia digestiva alta com biópsia de intestino delgado para a confirmação da doença celíaca. RESULTADOS: O anticorpo foi positivo em três dos 120 pacientes analisados. Todos os positivos apresentaram biópsia de intestino delgado confirmatória para doença celíaca, gerando prevalência desta doença no grupo estudado de 2,5%. CONCLUSÃO: A prevalência de doença celíaca encontra-se aumentada entre crianças e adolescentes com DM1 acompanhadas no IEDE quando comparadas à normalidade. Como a maioria é assintomática, recomenda-se o rastreamento periódico desta doença em todas as crianças com DM1.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: Determinate the prevalence of celiac disease in children and adolescents with type 1 diabetes mellitus (DM1) in attendance in Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione (IEDE). METHODS: Blood samples were analyzed in 120 children and adolescents with DM1 from IEDE Diabetes Clinic for the IgA antitissue-transglutaminase antibody and dosage of the seric IgA. Those with positive serology were guided for upper endoscopy with small-bowel biopsy to confirm the celiac disease. RESULTS: The antibody was positive in 3 of the 120 patients. The small-bowel biopsy was confirmatory in all of the positive patients, leading to a prevalence of celiac disease of 2.5% in the studied group. CONCLUSIONS: The prevalence of celiac disease is increased in children and adolescents with DM1 when compared with normality. As most are asymptomatic, it is recommended periodical screening of celiac disease in children with DM1.Resumo em Português:
OBJETIVO: Estabelecer, entre os pontos de corte do índice homeostatic model assessment for insulin resistance (HOMA-IR), citados na literatura, o melhor em identificar a síndrome metabólica (SM) em crianças com obesidade e sobrepeso. MÉTODOS: Foram estudadas 140 crianças pré-púberes. A definição de SM foi adaptada da International Diabetes Federation. Para cada ponto de corte de HOMA-IR foram estimados sensibilidade e especificidade, tomandose como desfecho a SM. Uma curva receiver operating characteristic (ROC) foi construída com estes valores. RESULTADOS: O grupo estudado constituiu-se de 106 crianças com obesidade (37 meninas e 69 meninos) e 34 com sobrepeso (19 meninas e 15 meninos), média de idade 6,5 ± 2,3 anos. A acurácia da curva ROC foi 72%, e o melhor ponto de corte foi 2,5, com sensibilidade 61% e especificidade 74%. CONCLUSÃO: O índice HOMA-IR pode ser útil para detectar a SM, e o ponto de corte 2,5 mostrou-se o melhor para crianças pré-púberes com obesidade e sobrepeso.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: To establish, among the cut-off values for the homeostatic model assessment for insulin resistance index (HOMA-IR) cited in the literature, the best in identifying metabolic syndrome (MS) in obese and overweight children. METHODS: A total of 106 pre-pubertal children were studied. The definition of MS was adapted from that of the International Diabetes Federation. For each cut-off values for HOMA-IR, it was estimated sensibility and specificity for MS. A receiver operating characteristic (ROC) curve was generated using these values. RESULTS: The study included 106 obese (37 girls and 69 boys) and 34 overweight (19 girls and 15 boys) children aged 6,5 ± 2,3 years. The accuracy of the ROC curve was 72%, and the best cut-off value for HOMAIR was 2,5, with sensitivity of 61% and specificity of 74%. CONCLUSIONS: HOMA-IR may be useful to detect MS and the cut-off 2,5 seems to be the best in obese and overweight pre-pubertal children.Resumo em Português:
OBJETIVO: Descrever associações entre excesso de peso e obesidade abdominal com fatores de risco cardiovascular na população nipo-brasileira de Mombuca, Guatapará, SP. MÉTODOS: Participaram do estudo 131 indivíduos com descendência japonesa (69,2% da primeira e 30,8% da segunda geração), com idade > 20 anos, correspondendo a 66,8% da população residente dessa faixa etária. Os dados foram coletados por meio de questionários padronizados e foram realizados exames clínicos e laboratoriais. RESULTADOS: A prevalência de sobrepeso foi de 29,6% entre os homens e de 25,6% entre as mulheres e a de obesidade foi de 46,3% entre os homens e de 39,0% entre as mulheres. Entre os homens a prevalência de obesidade abdominal foi de 55,6% e entre as mulheres de 20,8%. O índice de massa corpórea foi associado independentemente com triglicérides, circunferência abdominal e idade; a pressão arterial sistólica com a circunferência abdominal. CONCLUSÃO: O presente estudo enfatiza a necessidade de medidas de intervenção para a prevenção da obesidade na população nipo-brasileira de Mombuca.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: To describe associations of weight excess and abdominal obesity with cardiovascular risk factors in a Japanese-Brazilian population from Mombuca, Guatapará, SP. METHODS: Cross-sectional study with 131 individuals of Japanese ancestry (69.2% first and 30.8% second generation), aged 20 years or more, corresponding to 66.8% of the resident population from this age group. Data were collected through standardized questionnaires and laboratory and physical examinations were performed. RESULTS: Prevalence of overweight and obesity was 29.6% and 46.3% in men and 25.6% and 39.0% in women, respectively. The prevalence of abdominal obesity was 55.6% in men and 20.8% in women. Body mass index was independently associated with triglycerides, waist circumference and age; systolic blood pressure with waist circumference. CONCLUSIONS: Data from the present survey highlight the necessity of interventions to prevent obesity in the Japanese-Brazilian population from Mombuca.Resumo em Português:
Pesquisar microalbuminúria é essencial para o diagnóstico de nefropatia incipiente diabética. Este estudo objetiva avaliar concordância entre concentração de albumina urinária (CAU) e relação albuminúria-creatinúria (RAC) com coleta urinária de 24 h para pesquisa de albuminúria > 30 mg/24 h em diabéticos tipos 1 e 2. Estudou-se transversalmente 293 pacientes diabéticos (117 tipo 1 e 176 tipo 2). A albuminúria foi determinada por imunoensaio turbidimétrico. O melhor discriminador para CAU foi 22 mg/l (sensibilidade 82,5%, especificidade 74%) e para RAC 27,3 mg/g de creatinina (sensibilidade 83,3%, especificidade 80,9%). Áreas sob as curvas ROC foram 0,868 e 0,878, respectivamente (p = 0,53). Menores discriminadores como 10 mg/l (sensibilidade 94,2%, especificidade 48,6%) e 10 mg/g de creatinina (sensibilidade 96,7%, especificidade 49,1%) resultaram sensibilidades maiores. CAU e RAC de amostras urinárias isoladas matinais apresentaram acurácia semelhante para pesquisa de microalbuminúria. Simplicidade e baixo custo da CAU justificam seu uso clínico preferencial.Resumo em Inglês:
Microalbuminuria assessment is essential for diagnosing incipient nephropathy in diabetic patients. The present study aim to evaluate whether urinary albumin concentration (UAC) and urinary albumin-to-creatinine ratio (UACR) agree with 24 h urine collection in screening for albuminuria > 30 mg/24 h in type 1 and 2 diabetics. In this cross-sectional study were evaluated 293 diabetic patients (117 type 1 and 176 type 2). Albuminuria was determinated by turbidimetric immunoassay. The best discriminator value was 22 mg/l (sensitivity 82.5%, specificity 74.0%) for UAC and 27.3 mg/g creatinine (sensitivity 83.3%, specificity 80.9%) for UACR. Areas under ROC curves were 0.868 and 0.878, respectively (p = 0.53). Lower discriminators as 10 mg/l (sensitivity 94.2%, specificity 48.6%) and 10 mg/g creatinine (sensitivity 96.7%, specificity 49.1%) attained high sensitivities. UAC and UACR from spot morning urine had similar accuracy in screening microalbuminuria. The simplicity and lower cost of UAC justifies its preferential clinical use.Resumo em Português:
OBJETIVO: As isoflavonas (ISO) presentes na soja são consideradas fitoestrógenos. A administração de fitoestrógenos tem efeito benéfico nos distúrbios da pós-menopausa que são caracterizados pela suspensão da função ovariana com declínio da secreção de estrogênio e conseqüentes desajustes histomorfológicos e metabólicos. O objetivo do presente estudo foi investigar o efeito da suplementação com ISO sobre a espessura do endométrio uterino, o acúmulo de gordura tecidual, o colesterol HDL e a glicose plasmática de ratas ovariectomizadas (OVX). MÉTODOS: Ratas Wistar com 60 dias de vida sofreram cirurgia bilateral para retirada dos ovários. Após o período de 8 dias de recuperação foram divididas em três grupos: falso operada (GC), OVX não-tratadas com ISO (GI) e as OVX suplementadas com ISO (GII). Foram retirados e pesados o útero, as gorduras uterinas e retroperitoneais. Também foram coletadas amostras de sangue para dosagem da concentração de HDL e glicose. RESULTADOS: A OVX promoveu atrofia do endométrio, diminuição do peso do útero e diminuição do HDL. O tratamento com ISO promoveu diminuição dos estoques de gorduras uterina e retroperitoneal, aumento de HDL e redução da glicemia, porém não teve efeito uterotrófico. CONCLUSÕES: Os dados do presente estudo mostram que o tratamento com ISO promove redução da adiposidade, o que pode estar relacionado à redução da lipogênese e ao aumento da lipólise.Resumo em Inglês:
OBJECTIVE: Isoflavones (ISO) present in soybean are named phytoestrogens because they show estrogen effect. The use of isoflavones has beneficial effect in disturbance of post-menopause, which is characterized by ovarian function suppression. Decreasing of estrogen secretion and consequent morphologic and metabolic disarrangements are observed in female hormonal decline. The aim of present work was to investigate the effect of ISO on the fat accretion of uterin endometric tissue, and HDL and glucose blood concentration from ovariectomized rats (OVX). METHODS: Female Wistar rats with 60 days-old were submitted a surgery to remove bilaterally the ovarium. After 8-day recovery period the animals were distributed into three groups: sham operate (GC); OVX ISO untreated (GI) and OVX supplemented with ISO (G II). Total uterus mass, uterus fat and retroperitoneal fat pad, were removed, washed and weighted. Samples of uterus were histological processed to measure endometrium thickness. Blood samples were also collected to analyze the concentration of HDL and glucose. The OVX caused endometric atrophy, decrease of uterus weight and HDL reduction. The treatment with ISO provoked decrease of uterin and retroperitoneal fat pad. HDL increase and glycemia reduction were also observed. However, there was no uterotrophic effect. CONCLUSIONS: ISO treatment causes decrease in tissue fat accretion from ovariectomized rats.Resumo em Português:
Carcinoma papilífero da tiróide (PTC) é a neoplasia mais comum da tiróide. Geralmente cresce lentamente e é clinicamente indolente, embora raras, as formas agressivas com invasão local ou metástases distantes podem ocorrer. Carcinoma metastático da tiróide raramente envolve a órbita. Relatamos um caso raro de metástase orbital de PTC. Uma mulher de 66 anos apresentou proptose no olho direito. A biópsia do tumor em órbita revelou carcinoma metastático da tiróide. O nível ultra-sensível do TSH foi de 1,34 mUI/L e T4 livre foi de 1,65 ng/dL. A tireoidectomia total foi realizada e a análise histopatológica do nódulo revelou carcinoma papilífero variante folicular da tiróide. Atualmente, a paciente recebe quimioterapia paliativa com clodronato dissódico. A importância do caso é devido à sua apresentação incomum que surgiu como principal manifestação clínica. Embora raro, o carcinoma da tiróide deve ser pensado em metástase orbitária.Resumo em Inglês:
Capillary thyroid carcinoma (PTC) is the most common neoplasm of thyroid. It usually grows slowly and is clinically indolent, although rare, its aggressive forms with local invasion or distant metastases can occur. Metastatic thyroid carcinoma rarely involves the orbit. We reported an uncommon case of orbital metastasis of PTC. A 66-years-old woman presented proptosis of the right eye. The biopsy of the tumor in orbit revealed metastatic thyroid carcinoma. The ultrasensitive TSH level was 1,34 mUI/L and free T4 level was 1,65 ng/dL. A total thyroidectomy was performed and histopathological analysis of the nodule revealed follicular variant of papillary thyroid carcinoma. Currently, the patient has been receiving palliative chemotherapy with Clodronate Disodium. The importance of the case is due to its unusual presentation, which emerged as a primary clinical manifestation. Although rare, thyroid carcinoma should be suspected in orbit metastasis.Resumo em Português:
Craniofaringiomas e tumores mistos de células germinativas (TCG) podem acometer a região hipotálamo-hipofisária durante a infância. Embora tenham diferentes origens, as manifestações clínicas e achados radiológicos podem ser semelhantes. Nosso objetivo é relatar o caso de uma paciente de 5 anos de idade, cujas manifestações clínicas e achados radiológicos (presença de calcificações à tomografia computadorizada [TC]) foram inicialmente considerados como provável craniofaringioma. No entanto, a piora clínica progressiva, marcadores tumorais séricos e liquóricos elevados, assim como os resultados do estudo anatomopatológico e imunoistoquímico revelaram tratar-se de TCG. Este caso enfatiza que alguns achados clínicos e radiológicos de tumores da região hipotálamo-hipofisária podem ser erroneamente diagnosticados como craniofaringiomas, principalmente se houver presença de teratoma maduro com diferenciação em tecido cartilaginoso.Resumo em Inglês:
Craniopharyngiomas and germ cell tumors (GCT) may affect the pituitary-hypothalamic region during childhood. Although different in origin, their clinical and radiological features may be similar. In this article we present a 5-year-old girl with clinical and radiological findings (computer tomography calcification) that were initially considered as craniopharyngioma. However clinical outcome, blood and cerebral spinal fluid tumoral markers, and results from anatomopathology and immunohistochemistry disclosed a mixed GCT. This case report highlights that some clinical features and radiological findings of pituitary-hypothalamic tumors may be misdiagnosed as craniopharyngioma mainly when there is a mature teratoma with cartilaginous tissue differentiation.Resumo em Português:
A osteomalácia oncogênica hipofosfatêmica (OOH) é uma síndrome paraneoplásica induzida por tumor, de tecidos mole ou ósseo. Apresenta-se com dor e fraturas, acompanhada de hipofosfatemia, hiperfosfatúria e concentrações plasmáticas de 1,25(OH)2D3 inapropriadamente normais/diminuídas. Após a remoção do tumor, a completa resolução das anormalidades clínicas e bioquímicas é sua maior característica. Uma mulher de 44 anos de idade é descrita no caso com dificuldade para caminhar por causa de dores nos membros inferiores, fraqueza muscular generalizada e hipofosfatemia com relativa hiperfosfatúria. A cintilografia de corpo total com sestamibi-99mTc mostrou acúmulo do radiofármaco no terço superior de coxa esquerda onde pequeno tumor foi detectado no exame pelo ultra-som. Com a retirada do tumor, um lipoma, os sintomas melhoraram após um mês, com recuperação completa ao redor do quarto mês. Neste caso, a cintilografia de corpo inteiro com sestamibi-99mTc foi decisiva na localização do tumor causador da osteomalácia oncogênica.Resumo em Inglês:
Oncogenic osteomalacia is a paraneoplastic syndrome usually induced by bone or soft tissue tumors. It is presented by the development of pain and fractures with hypophosphatemia, hyperphosphaturia, and inappropriate normal/low plasma 1,25(OH)2D3 concentration. After the removal of the tumor the complete resolution of all biochemical and clinical abnormalities is the main characteristic. A case of a 44-year-old female with difficulty in walking due to leg pain and generalized muscle weakness and hypophosphatemia, with relative hyperphosphaturia, is described. A whole-body 99mTc-sestamibi scintigraphy showed accumulation in the left thigh region, and a small tumor was detected by ultrasound examination. By removal of the tumor, a lipoma, the symptoms improved significantly after a month, with complete recovery by the fourth month. In this case, 99mTc-sestamibi scintigraphy was useful in identifying the location of the tumor, which caused oncogenic osteomalacia.Resumo em Português:
O leiomiossarcoma da glândula adrenal é uma neoplasia extremamente rara, cuja origem provém da veia central da adrenal ou de suas tributárias. Estes tumores são vistos com incidência aumentada em pacientes infectados pelo vírus da imunodeficiência humana adquirida (HIV) e também pelo vírus Epstein-Barr (EBV). Relata-se o caso de uma paciente de 48 anos diagnosticada, por meio de exames de imagem, massa ocupando loja adrenal esquerda, próxima ao pâncreas. Foi submetida à ressecção cirúrgica com achados histopatológicos e imunohistoquímico compatíveis com leiomiossarcoma primário de adrenal. A paciente foi a óbito após 53 meses da adrenalectomia. Concluiu-se que, não obstante a raridade desta neoplasia, sabe-se que, bem como os demais sarcomas de partes moles, o leiomiossarcoma de adrenal se comporta de maneira agressiva e tem na adrenalectomia o tratamento de escolha, não sendo necessário o emprego de quimio ou radioterapias de rotina, exceto em doença metastática ou irressecável.Resumo em Inglês:
Leiomyosarcoma of adrenal gland is an extremely rare tumor originating from the central adrenal vein or its tributaries. Patients with human immunodeficiency virus (HIV) and Epstein-Barr infection have a higher incidence of these tumors, but even in those, the overall incidence is very low. In this paper we report a case of a 48 year-old woman whose diagnosis was made by image exams that had suggested a mass in adrenal area. This patient was submitted to surgery for resection of the mass. The histopathologic and immunohistochemistry exams were compatible with primary leiomyosarcoma of adrenal gland. Fifty-three months after adrenalectomy the patient died with recurrent disease. Despite of the rarity of this tumor, leiomyosarcoma of adrenal gland has an aggressive behavior, such as the others soft tissue sarcomas. The adrenalectomy is the primary treatment, while chemotherapy or radiotherapy is not prescribed except in metastatic or bulky and not operative disease.