Resumo em Português:

O diabetes melito (DM) é um fator de risco independente para doença arterial coronariana, acidente vascular cerebral, doença vascular periférica e insuficiência cardíaca, que são as principais causas de morte nesses pacientes. Além disso, pacientes com DM e doença cardiovascular têm pior prognóstico, por apresentarem menor sobrevida, maior risco de recorrência da doença e pior resposta aos tratamentos propostos. Os avanços diagnósticos e terapêuticos das últimas décadas já mostram uma redução do risco de eventos cardiovasculares nesses pacientes, mas o risco absoluto desses é ainda duas vezes maior em relação ao dos pacientes não diabéticos. Portanto, é prioritária a adoção de um manejo intensivo, com controle rígido dos fatores de risco cardiovasculares. Esta revisão trata das principais características clínicas e apresenta uma abordagem prática do rastreamento, diagnóstico e tratamento da doença macrovascular nos pacientes com DM.

Resumo em Inglês:

Diabetes mellitus (DM) is an independent risk factor for coronary heart disease, stroke, peripheral arterial disease and heart failure, which are the main causes of death in these patients. Moreover, patients with DM and cardiovascular disease have a worse prognosis than nondiabetics, present lower short-term survival, higher risk of recurrence of the disease and a worse response to the treatments proposed. In the last decades, diagnostic and therapeutic progress had already shown benefits concerning cardiovascular risk reduction in these patients, but their absolute mortality risk is still twice that of non-diabetic patients. Because of this, the adoption of intensive treatment, with strict cardiovascular risk factor control, is a priority. The present study presents the main clinical characteristics and also the practical approach for screening, diagnosis and treatment of patients with diabetic macrovascular disease.

Resumo em Português:

Após a transcrição genética e antes da tradução do mRNA, ocorre o splicing do RNA, que consiste em um processo essencial, precisamente regulado, por meio do qual podem ocorrer excisões de íntrons e retenções de éxons. A variabilidade dos padrões de splicing é a principal fonte de diversidade de proteínas geradas por um pequeno número de genes. Alterações na escolha do sítio de splicing podem determinar efeitos diferentes nas proteínas codificadas. Pequenas alterações na sequência peptídica podem alterar o seu sítio de ligação de substratos, sua atividade enzimática, a regulação alostérica ou a localização proteica. Erros na regulação do splicing têm sido implicados em grande número de doenças. Nessa revisão, foram descritos os mecanismos de splicing enfatizando sua importância em algumas condições fisiológicas e patológicas envolvendo a tireoide.

Resumo em Inglês:

RNA splicing is an essential, precisely regulated process that occurs after gene transcription and before mRNA translation, in which introns may be removed and exons, retained. Variability in splicing patterns is a major source of protein diversity from the genome and function to generate a tremendously diverse proteome from a relatively small number of genes. Changes in splice site choice can determine different effects on the encoded protein. Small changes in peptide sequence can alter ligand binding, enzymatic activity, allosteric regulation, or protein localization. Errors in splicing regulation have been implicated in a number of different disease states. This study reviewed the mechanisms of splicing and their repercussion in endocrinology, emphasizing its importance in some thyroid physiological and pathological conditions.

Resumo em Português:

OBJETIVOS: Verificar a ocorrência de tecido prostático em pacientes portadoras da forma clássica de hiperplasia congênita das suprarrenais, com cariótipo 46,XX e analisar a sensibilidade e a especificidade do antígeno prostático específico (PSA) das pacientes com hiperplasia congênita das suprarrenais em relação à detecção de tecido prostático na ressonância magnética (RNM) de região pélvica. MÉTODOS: Foram estudadas 52 crianças e adolescentes, sendo 32 meninas portadoras da forma clássica de hiperplasia congênita das suprarrenais, 10 meninas e 10 meninos sem hiperplasia congênita das suprarrenais. A RNM da região pélvica e a coleta de PSA, diidrotestosterona e testosterona foram realizadas em todos os pacientes. Para analisar a capacidade de discriminação do antígeno prostático-específico, foi utilizada a curva ROC (receiver operating characteristic curve). RESULTADOS: Cinco das 32 pacientes portadoras de hiperplasia congênita das suprarrenais apresentaram tecido prostático na RNM de região pélvica. Para concentração de antígeno prostático-específico de 0,1 ng/mL, obteve-se sensibilidade de 100% e especificidade de 88,9% para a detecção de tecido prostático. CONCLUSÕES: A ocorrência de tecido prostático nas pacientes portadoras de hiperplasia congênita das suprarrenais estudadas foi de 15,6%. O antígeno prostático-específico mostrou ser valioso marcador de tecido prostático nestas pacientes.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVES: To describe the presence of prostatic tissue in 46,XX patients with the classical form of congenital adrenal hyperplasia (CAH); to evaluate the sensitivity and specificity of prostatic specific antigen (PSA) measured in congenital adrenal hyperplasia patients with regard to the detection of prostatic tissue in pelvic MRI. METHODS: We studied 52 children and adolescents, 32 with the classical form of congenital adrenal hyperplasia, 10 boys and 10 girls without CAH. Pelvic MRI was performed in all patients to detect prostatic tissue. Prostate specific antigen, testosterone and dihydrotestosterone were measured in all patients. We used Receiver Operating Characteristic Curve for PSA discrimination capacity. RESULTS: Five girls with congenital adrenal hyperplasia showed image of prostatic tissue on pelvic MRI. Prostate specific antigen showed sensitivity and specificity of 100% and 88.9%, respectively, taking 0.1 ng/mL as the cutoff level. CONCLUSIONS: The incidence of prostatic tissue in 46,XX patients with the classical form of congenital adrenal hyperplasia was 15.6%. PSA demonstrated to be a good marker of prostatic tissue in these patients and should be used to screen patients to be submitted to image studies.

Resumo em Português:

OBJETIVOS: Avaliar prospectivamente a eficácia e a segurança da insulina glargina no controle metabólico de crianças com diabetes melito tipo 1 (DMT1) com menos de oito anos de idade. MÉTODOS: Foram avaliados 19 meninos e 11 meninas. Antes de iniciar a insulina glargina, todas as crianças foram colocadas em tratamento intensivo com insulina NPH e insulina asparte durante três meses. Posteriormente, os pacientes foram acompanhados por 12 meses para o tratamento com glargina. Todos os pacientes realizavam medidas da glicemia capilar 3-7 vezes ao dia. Desfechos principais: controle metabólico por meio da hemoglobina glicada (A1c); ocorrência de hipoglicemia leve (glicemia capilar < 60 mg/dL) e ocorrência de hipoglicemia grave (perda ou alteração na consciência, convulsão ou necessidade de intervenção médica). RESULTADOS: A1c média no início do estudo foi 8,68%, semelhante ao valor obtido ao final dos 12 meses de tratamento com glargina (8,64%; p = 0,82). A frequência de hipoglicemia leve às 3 horas da madrugada foi 1,43/3 meses por paciente com insulina NPH e de 0,28/3 meses por paciente com insulina glargina (p < 0,007). Em relação à hipoglicemia severa, houve uma diferença favorável à glargina: 0,008 versus 0,56 eventos/3 meses por paciente (p < 0,002). CONCLUSÕES: O uso da insulina glargina no tratamento de crianças com DMT1 foi considerado tão eficaz quanto o uso da NPH, apresentando, no entanto, melhor perfil de segurança caracterizado pelo menor risco de hipoglicemia noturna e severa.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVES: To evaluate prospectively the efficacy and safety of insulin glargine use for the metabolic control of type 1 diabetes mellitus (T1DM) children younger than eight years old. METHODS: Nineteen boys and 11 girls with T1DM were included. Before initiating insulin glargine, all children received intensive NPH and aspart insulins for three months. Afterwards, they were assisted for 12 more months for glargine treatment. All patients performed self blood glucose monitoring before and two hours after meals and in early morning (3:00 AM). Primary endpoints: metabolic control using A1C levels; frequency of mild hypoglycemia (capillary glycemia < 60 mg/dL); and frequency of severe hypoglycemia (loss or alteration of consciousness, seizures or need for medical intervention). RESULTS: Mean A1C at the study entry was 8.68% and after 12 months of glargine, was 8.64% (p = 0.82). Frequency of mild hypoglycemia at 3.00 AM was 1.43/3 months during the NPH period and 0.28/3 months during the glargine period (p < 0.007). Frequency of severe hypoglycemia was 0.56/3 months during the NPH period and 0.008/3 months during the glargine period (p < 0.002). CONCLUSIONS: The treatment of T1DM children with insulin glargine was considered as efficacious as with NPH. However, a better safety profile, disclosed by the lower incidence of nocturnal and severe hypoglycemia episodes, was observed for insulin glargine.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Estimar a prevalência de diabetes melito (DM) e tolerância à glicose diminuída (TGD) na população urbana de 30 a 79 anos da cidade de São Carlos, São Paulo. MÉTODOS: Foi realizado estudo de base populacional entre agosto de 2007 e junho de 2008. Todos os indivíduos, exceto mulheres grávidas, não diabéticos e aqueles com glicemia capilar em jejum < 199 mg/dl foram submetidos a teste oral de tolerância à glicose e classificados em diabéticos, com TGD ou com tolerância normal à glicose. RESULTADOS: Participaram da pesquisa 1.116 voluntários. As prevalências gerais de DM e TGD foram 13,5% e 5%, respectivamente. Houve associação entre DM e TGD e as variáveis "idade", "escolaridade", "índice de massa corpórea" e "circunferência abdominal". Não houve associação entre DM ou TGD e as variáveis "gênero", "cor da pele" e "rendimento mensal". CONCLUSÕES: Houve aumento na prevalência de DM em comparação a estudos anteriores no Brasil e na região. Embora tenha havido avanços no diagnóstico, o tratamento do DM requer otimização.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To assess the prevalence of diabetes mellitus (DM) and impaired glucose tolerance (IGT) in the urban population aged 30-79 years of the city of São Carlos, São Paulo, Brazil. METHODS: It was performed a population survey, from August 2007 to June 2008. Non diabetic individuals, excluding pregnant women, and those with fasting capillary glycemia < 199 mg/dl were administered oral glucose tolerance test and classified as diabetic, with IGT or with normal glucose tolerance. RESULTS: The number of individuals who participated in the study was 1,116. The overall rates of DM and IGT were 13.5% and 5%, respectively. DM and IGT were associated with age, education, body mass index and waist. They were not associated with gender, race or income. CONCLUSIONS: The prevalence of DM has increased when compared with previous studies in Brazil and in the state. Improvement in the diagnosis has occurred, however, treatment requires optimization.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Comparar o tratamento de pacientes diabéticos tipo 2 provenientes de uma clínica privada aos pacientes atendidos no sistema público de Saúde. MÉTODOS: Foi desenhado um estudo de coorte retrospectivo, incluindo 80 pacientes atendidos no Ambulatório Central da Universidade de Caxias do Sul (AMCE), vinculado ao Sistema Único de Saúde, e 277 pacientes atendidos em uma clínica privada, que foram consultados nestes serviços no período entre maio de 2001 e outubro de 2007. RESULTADOS: Os pacientes atendidos no AMCE mostraram pior controle metabólico, embora somente os valores de A1c e colesterol total tenham alcançado significância estatística. Ambos os grupos apresentaram melhora de quase todos os parâmetros metabólicos. O uso de insulina no final do acompanhamento (B = 4,66; IC95% = 2,18 - 9,89; p < 0,001) e a A1c inicial (B = 1,42; IC95% = 1,16 - 1,74; p = 0,001) foram determinantes de pior controle glicêmico. A frequência de consultas foi determinante de melhor controle (B = 0,72; IC95% = 0,55 - 0,93; p = 0,01). CONCLUSÕES: As variáveis como a A1c inicial e a frequência de consultas, que podem ser consideradas como indicadores do acesso dos pacientes ao sistema de saúde, têm maior impacto no controle do diabetes do que o local no qual os pacientes são tratados.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To compare the treatment of type 2 diabetic patients from a private clinic with those of a public health service. METHODS: It was designed a retrospective cohort study, including 80 patients attended at the Central Clinic of Universidade de Caxias do Sul (AMCE), which is related to the Single Health System, and 277 patients attended at a private clinic, whom consult between May 2001 and October 2007. RESULTS: Patients attended at AMCE showed a worse metabolic control, although only the values of A1c and total cholesterol have reached statistical significance. Both groups had an improvement in almost all the metabolic parameters. The use of insulin at the end of follow-up (B = 4,66; CI95% = 2,18 - 9,89; p < 0,001) and initial A1c (B = 1,42; CI95% = 1,16 - 1,74; p = 0,001) were determinant of a worse glycemic control. The frequency of visits was determinant of a better control (B = 0,72; CI 95% = 0,55 - 0,93; p = 0,01). CONCLUSIONS: The variables such as the initial A1c and the frequency of visits, which may be considered as indicators of patients' access to the heath system, have greater impact on the control of diabetes than the place where the patients are treated.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Avaliar se há diferença de resposta microcirculatória à isquemia induzida pela videocapilaroscopia dinâmica (VCD), por meio da análise de medida da área do segmento transverso capilar (ASTC) em pacientes com diabetes melito tipo 1 (DMT1). MÉTODOS: A reatividade vascular do ASTC foi estudada pela VCD usando o teste de hiperemia reativa em 61 voluntários, sendo 31 controles sadios sem história familiar de diabetes (Grupo 1) e 30 pacientes com DMT1, sem complicações (Grupo 2). As imagens foram capturadas a cada dois segundos, durante a reperfusão após um minuto de isquemia induzida, e analisadas pelo programa Studio Version 8 e Motic Image Plus. O segmento transverso pré-isquemia (área basal, AB), a área máxima pós-isquemia (área máxima, AM) e o tempo para alcançá-la foram medidos durante a reperfusão, e o percentual de incremento foi estimado. RESULTADOS: As principais diferenças entre os grupos foram avaliadas pelo teste t. As médias comparativas entre os grupos foram avaliadas pelo teste Mann-Whitney. Não houve diferença na área basal entre os dois grupos. O percentual de incremento foi significativamente menor entre os pacientes diabéticos e houve um aumento significativo no ASTC entre os pacientes do Grupo 2 quando comparados com o Grupo 1. CONCLUSÕES: Os dados sugerem que o diabetes tipo 1 provoca disfunção endotelial precoce, antes mesmo de complicações degenerativas serem detectadas clinicamente. Os fatores que levam a essas alterações necessitam de estudos adicionais.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To evaluate whether differences are present in microvascular response to the schemia induced by dynamic videocapillaroscopy (VCD), through analysis of the measured capillar transverse segment area (CTSA) in patients with type 1 diabetes mellitus (T1DM). METHODS: The vascular reactivity of the CTSA was studied by VCD, using a reactive hyperemia test in 61 volunteers, being 31 healthy controls without diabetes family history (Group 1) and 30 patients with T1DM without complications (Group 2). The images were captured every two seconds, during reperfusion after one minute induced ischaemia, and they were analyzed by the program Studio Version 8 and Motic Image Plus. The pre-ischemia capillary transverse segment (basal area, BA), the maximum strain post-ischemia (maximum area, MA), and time to achieve it (MAt) were measured during reperfusion, and the increased area percentage (Ap) was estimated. RESULTS: The mean differences between groups were evaluated by the t-test. The median comparisons between the groups were studied by the Mann-Whitney test. There was no difference in BA between the groups. The Ap was significantly lower among the diabetic patients, and there was a significant increase in the Mat among the patients of Group 2 when compared to Group 1. CONCLUSIONS: These data suggest that type 1 diabetes provokes earlier endothelial dysfunction, before the onset of clinically detectable degenerative complications. The outcomes from these alterations need further studies.

Resumo em Português:

OBJETIVOS: Avaliar o quanto os lipídios plasmáticos, o IMC e a glicemia de jejum estão associados com um bom controle glicêmico e identificar a ocorrência de variáveis do risco cardiometabólico. MÉTODO: Cento e quarenta brasileiros foram avaliados. Os pacientes foram caracterizados, de acordo com o controle glicêmico, como tendo bom controle, moderado controle e controle ruim e foram divididos em tercis de TG e HbA1c. Utilizou-se a curva ROC para determinar quais variáveis predizem um controle glicêmico inadequado e a análise fatorial para identificar os domínios que segregam as diferentes variáveis. RESULTADOS: A glicemia de jejum e os níveis de insulina, os níveis de TG, VLDL-C e HOMA-IR aumentaram significativamente de acordo com os tercis de HbA1c. O melhor marcador para identificação de indivíduos com um controle glicêmico ruim foi o triglicérides. A presença de anormalidades cardiometabólicas não alterou significativamente o controle glicêmico, mas o HOMA-IR foi significativamente maior nestes indivíduos. CONCLUSÃO: O uso dos níveis de TG oferece uma boa utilidade clínica. Em pacientes obesos mórbidos, a resistência à insulina esta associada com fatores de risco cardiometabólico.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVES: To evaluate whether biochemical parameters are associated with a good glycemic control and to identify the occurrence of cardiometabolic risk variables. MATERIAL AND METHODS: One hundred forty Brazilians were evaluated. The subjects were characterized with regard to glycemic control as good, fair and poor and were divided into tertiles by TG and HbA1c. We use the ROC curve to determine which variables were predicted of poor glycemic control and the factor analyses to identify the domains that segregated among the risk variables. RESULTS: Fasting glucose and insulin levels, TG level, VLDL-C and HOMA-IR increased significantly across HbA1c tertiles. The best marker for identification of poor glycemic control was triglycerides. The presence of cardiometabolic abnormalities did not alter the glycemic control, but HOMA-IR was significantly higher in subjects with abnormalities. CONCLUSION: The use of TG levels offers a reasonable degree of clinical utility. In morbidly obese subjects insulin resistance is associated with individual cardiometabolic factors.

Resumo em Português:

OBJETIVO: A presente pesquisa avaliou a relação entre a taxa metabólica de repouso (TMR) e a composição corporal de mulheres na pós-menopausa. MÉTODOS: Participaram 30 mulheres inativas fisicamente, com média de idade 54,33 ± 5,20 anos. O consumo de oxigênio foi avaliado por meio de calorimetria indireta após 12 horas em jejum e os valores obtidos foram calculados segundo a equação de Weir. A composição corporal foi obtida pelo método de dobras cutâneas e a medida da circunferência de cintura (CC) foi utilizada para avaliar a gordura abdominal. Utilizou-se a correlação linear de Pearson para estabelecer as correlações entre as variáveis. RESULTADOS: Foram encontradas correlações significantes da TMR com a CC (r = 0,42) e com a massa magra (MM) (r = 0,48). CONCLUSÕES: As variáveis da composição corporal que podem estar envolvidas na determinação da TMR são a MM e a CC.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: The present study evaluated the relationship between resting metabolic rate (RMR) and body composition of postmenopausal women. METHODS: Thirty physically inactive women participated in the study, and their age average was 54,33 ± 5,20 years old. Oxygen consumption was measured by indirect calorimetry after 12 hours of fasting and the values were calculated according to the equation of Weir. Body composition was obtained by the method of skinfolds and the measurement of waist circumference (WC) was used to assess abdominal fat. The linear correlation of Pearson was used to establish correlations between the variables. RESULTS: We found significant correlations of TMR with the CC (0.42) and the lean mass (LM) (r = 0.48). CONCLUSIONS: The variables of body composition that can be involved in the determination of the RMR are LM and WC.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Analisar a tendência da mortalidade por diabetes melito em capitais brasileiras. MÉTODOS: Foi analisada a tendência temporal da mortalidade por diabetes melito em capitais brasileiras, a partir das Razões de Mortalidade Padronizadas construídas com dados de óbitos dos anuários estatísticos do IBGE e do Sistema de Informação de Mortalidade do Ministério da Saúde, no período de 1950 a 2000. RESULTADOS: Foi observado crescimento da mortalidade proporcional e da Razão de Mortalidade Padronizada por diabetes na maioria das capitais. São Paulo (SP) se destacou por apresentar mortalidades proporcionais expressivas e constantes ao longo da série, particularmente a partir de 1960. Quanto às Razões de Mortalidade Padronizadas nessa capital, bem como em Belo Horizonte (MG), onde foi observada a oscilação desses indicadores tendendo a diminuição nos últimos anos, não foram verificadas tendências significantes. CONCLUSÕES: A tendência da mortalidade por diabetes é crescente na maioria das capitais com exceção de São Paulo e Belo Horizonte, que apresentaram padrões diferentes das demais capitais.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To analyze mortality trend by diabetes mellitus in Brazilian capitals. METHODS: It was analyzed mortality temporal trend by diabetes mellitus in Brazilian capitals, from the death data of the statistic directory of IBGE and the System of Mortality Information of the Ministry of Health, in the period from 1950 to 2000. RESULTS: It was observed the growth of proportional mortality and the Standard Mortality Ratio by diabetes in most of the capitals. São Paulo (SP) outstood for presenting expressive and constant proportional mortalities along the series, particularly from 1960. As to the Standard Mortality Ratio in this capital, as well as in Belo Horizonte (MG), where it was noticed the oscillation of these indicators tending to decrease in the last years, it was not observed significant trends. CONCLUSIONS: Mortality trend by diabetes is increasing in most of the capitals, with the exception of São Paulo and Belo Horizonte, which have shown different patterns from the other capitals.

Resumo em Português:

OBJETIVO: A suspensão de levotiroxina (L-T4) por algumas semanas resulta em exposição prolongada ao TSH elevado. Em contraste, a administração do TSH recombinante (rhTSH) promove um curto período de hipertirotropinemia. O objetivo deste estudo foi comparar a área sob a curva (do inglês "area under the curve", AUC) do TSH obtida após suspensão da L-T4 versus a administração do rhTSH. MÉTODOS: Trinta pacientes receberam 0,9 mg de rhTSH por dois dias consecutivos, e 64 foram preparados com suspensão da L-T4 por quatro semanas, com reintrodução dessa terapia 48 horas após o radioiodo. As medidas de TSH foram realizadas antes da primeira ampola de rhTSH; imediatamente antes e sete e 14 dias após o 131I; antes da suspensão da L-T4; e, semanalmente, até dois meses após o 131I. RESULTADOS: A AUC do TSH obtida após rhTSH foi 4,6 vezes menor do que a alcançada após suspensão da L-T4 (532 versus 2.423 mUI/L ao dia). Enfatiza-se que, em média, no último grupo, 58,5% da AUC correspondeu ao período após a reintrodução da terapia hormonal. CONCLUSÕES: Surpreendente diferença na AUC do TSH foi demonstrada entre a administração do rhTSH versus suspensão da L-T4.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: The levothyroxine withdrawal (L-T4) for some weeks results in prolonged exposure to elevated TSH. In contrast, administration of recombinant human TSH (rhTSH) promotes a short period of hyperthyrotropinemia. The objective of this study was to compare the area under the curve (AUC) of TSH obtained after L-T4 withdrawal versus administration of rhTSH. METHODS: Thirty patients received 0.9 mg rhTSH for two consecutive days, and 64 were prepared by L-T4 withdrawal for four weeks, with the latter being reintroduced 48 hour after 131I. Measurement of TSH were performed before the first rhTSH ampoule; immediately before and seven and 14 days after 131I; before L-T4 withdrawal; and, weekly, up to two months after 131I. RESULTS: The AUC obtained after rhTSH was 4.6 times smaller than that obtained after L-T4 withdrawal (532 versus 2,423 mIU/L per day). It should be emphasized that, on average, in the latter group, 58.5% of the AUC corresponded to the period after reintroduction of hormone therapy. CONCLUSIONS: Surprising difference in the TSH AUC was demonstrated between rhTSH administration versus L-T4 withdrawal.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Pesquisar mutações no gene DAX1/NR0B1A em dois irmãos com suspeita de hipoplasia adrenal congênita (HAC), rara doença potencialmente fatal, para estabelecer sua etiologia molecular. RELATO DOS CASOS: São apresentados os relatos de dois irmãos com síndrome perdedora de sal no período neonatal que receberam terapia de reposição hormonal para insuficiência adrenal primária. O diagnóstico de HAC foi suspeitado porque as crianças mantiveram, durante o tratamento hormonal, níveis plasmáticos reduzidos de 17-OH-progesterona e andrógenos ao lado de níveis elevados de ACTH. RESULTADOS: A análise molecular do gene DAX1 mostrou a mutação, confirmando o diagnóstico nos irmãos e o estado heterozigoto da mãe. No sequenciamento direto do DAX1 foi encontrada inserção de uma adenina (c1382-1383 A ins), levando à substituição pMet461Asp. CONCLUSÃO: Uma nova mutação da fase de leitura no gene DAX1 foi identificada, estabelecendo a etiologia molecular da HAC nos dois irmãos. Um diagnóstico genético preciso deste distúrbio adrenal, frequentemente não confirmado apenas pelos aspectos clínicos, pode ter importantes implicações para o manuseio em longo prazo da doença.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To search for mutations in DAX1/NR0B1A gene in siblings to establish the molecular etiology of the adrenal hypoplasia congenita (AHC), a rare potentially life-threatening disorder. CASE REPORT: We describe two siblings who presented with salt-wasting syndrome in the newborn period and received hormonal replacement for primary adrenal insufficiency. A diagnostic hypothesis of AHC was suspected because the children maintained, during hormonal treatment, low plasma 17-OH progesterone (17-OHP) and androgens, despite high ACTH levels. RESULTS: DAX1 gene was studied by molecular analysis, which showed a mutation, confirming the diagnosis in the siblings and a heterozygous state in the mother. Direct sequencing of DAX1 revealed an insertion of an adenine base (c1382-1383 A ins), which lead to a pMet461Asp substitution. CONCLUSION: A novel frameshift mutation of DAX1 gene, which established the molecular etiology of the AHC in the siblings, was identified. Obtaining a precise genetic diagnosis of this adrenal disorder, which, sometimes, cannot be confirmed only by clinical aspects, may have important implications for the long-term management of the disease.

Resumo em Português:

INTRODUÇÃO: Pesquisa de corpo inteiro após dose terapêutica de (131I) NaI (PCI) associada à tireoglobulina (Tg) sérica, anticorpo antitireoglobulina (anti-Tg) e ultrassom (US) cervical representam os métodos de referência para detecção de carcinoma diferenciado de tireoide (CDT) residual ou metastático. Algumas causas de PCI falsos-positivas, como processos inflamatórios, alguns tumores não tireoidianos e até mesmo cistos renais e sebáceos, são bem conhecidas. MÉTODOS: Neste trabalho, descreveu-se um caso de cisto hepático benigno simulando metástase de carcinoma de tireoide em PCI após dose terapêutica de (131I) NaI. RESULTADOS: Ressalta-se a importância do reconhecimento dos cistos hepáticos benignos como fator complicador do seguimento dos pacientes com câncer de tireoide. CONCLUSÕES: Para minimizar erros de diagnóstico e, consequentemente, na condução dos casos de CDT, é necessário conhecer as possíveis causas de PCI falsos-negativas e positivas.

Resumo em Inglês:

INTRODUCTION: The follow-up of differentiated thyroid carcinoma (DTC) for detecting persistent or recurrent disease is based on iodine whole body scan (WBS), the evaluation of the tumor marker thyroglobulin (Tg), the anti-thyroglobulin antibody (anti-Tg) and neck ultrasonography (US). Well known false-positive causes of WBS include inflammatory processes, some non-thyroid tumors, kidney or even sebaceous cysts . METHODS: We reported a case of false-positive WBS, after therapeutic dose of (131I) NaI. RESULTS: We enphasize the importance of recognizing benign liver cysts mimicking DTC metastasis. CONCLUSIONS: False-positive and negative results may occur with WBS and must be recognized to avoid mismanagement.

Resumo em Português:

Diferenças genéticas, raciais e antropométricas, bem como da composição corporal, densidade óssea, dieta, atividade física e outros hábitos de vida, contribuem para explicar as divergências na incidência e prevalência de baixa densidade óssea e fraturas em diversos países do mundo. Recentemente, foi desenvolvida uma ferramenta, denominada FRAX TM, para aglutinar os fatores clínicos de risco (genéticos e ambientais) e a densidade óssea, a fim de quantificar a probabilidade de fratura osteoporótica nos próximos dez anos. Em breve, ela será utilizada para indicação de tratamento em pacientes de risco. No entanto, atualmente, está disponível somente para uso em algumas populações que possuem banco de dados prospectivos e consistentes - o que não inclui o Brasil. Este estudo teve o objetivo de fazer uma revisão dos estudos epidemiológicos nacionais e internacionais para melhor compreender peculiaridades e diferenças de fatores clínicos de risco, densidade óssea e probabilidade de fratura entre essas populações. Os autores concluíram que se faz necessária a obtenção de mais dados epidemiológicos representativos da população brasileira para utilização da ferramenta FRAX TM. Para isso, os estudos brasileiros deverão possuir características adequadas, como o delineamento prospectivo, avaliação da qualidade de vida, mortalidade e incapacidade física após as fraturas, levando em consideração a expectativa de vida da população brasileira e a análise de custos diretos e indiretos relacionados às fraturas por osteoporose. À luz do conhecimento atual, a utilização de qualquer um dos bancos de dados das populações, disponibilizadas pelo FRAX TM, não é recomendada no Brasil.

Resumo em Inglês:

Genetic and racial background, body composition, bone mineral density (BMD), diet, physical activity and life style help to explain the wide difference observed in the world prevalence and incidence of osteoporosis. Recently, a fracture assessment tool, named FRAX TM, was developed to integrate clinical risk factors (genetic and environmental conditions) and BMD, in order to quantify the ten-year probability of an osteoporotic fracture. Shortly, it will be used to indicate treatment for high risk patients. However, this tool is now available only to those populations with known reliable and prospective epidemiologic data of the osteoporotic fractures - fact that does not include the Brazilian population. The aim of this paper was to review the main national and international epidemiologic studies to better understand the differences between the clinical risk factors, BMD and fracture probability of these populations. The authors concluded that, to use the FRAX TM tool, it is necessary more epidemiological data that could characterize the Brazilian population. The future studies should be prospective, evaluate the quality of life, mortality and morbidity after a fracture, as well the life expectancy of the population and the cost-effectiveness and utility related to the osteoporotic fracture. In fact, it is not recommended to use any of the populations available in the FRAX TM tool, as a substitute for the Brazilian population.