Resumo em Português:

A crescente elevação na prevalência do diabetes melito (DM) acarretou em um aumento de suas complicações crônicas, entre elas a nefropatia diabética (ND). Além da elevada prevalência, a ND está associada à importante morbidade e mortalidade, principalmente por doenças cardiovasculares. É notória a contribuição genética na patogênese da ND, em que, na presença de fatores ambientais propícios, aqueles indivíduos geneticamente predispostos desenvolverão a doença. Trata-se de uma doença com provável transmissão genética do tipo poligênica e complexa. Duas estratégias principais têm sido utilizadas na busca dos genes associados à ND: a avaliação de genes candidatos e, mais recentemente, a utilização de genoma wide scan. Grande empenho tem sido realizado para identificar os principais genes associados à ND, mas os resultados ainda são heterogêneos com diferentes genes apresentando um efeito pequeno em populações específicas. A identificação dos principais genes permitiria prever os indivíduos de maior risco para o desenvolvimento da ND, além de possibilitar um melhor entendimento fisiopatológico da doença.

Resumo em Inglês:

The increasing prevalence of diabetes mellitus has led to a growing number of chronic complications including diabetic nephropathy (DN). In addition to its high prevalence, DN is associated with high morbidity and mortality especially due to cardiovascular diseases. It is well established that genetic factors play a role in the pathogenesis of DN and genetically susceptible individuals can develop it after being exposed to environmental factors. DN is probably a complex, polygenic disease. Two main strategies have been used to identify genes associated to DN: analysis of candidate genes, and more recently genome-wide scan. Great efforts have been made to identify these main genes, but results are still inconsistent with different genes associated to a small effect in specific populations. The identification of the main genes would allow the detection of those individuals at high risk for DN and better understanding of its pathophysiology as well.

Resumo em Português:

O presente estudo avaliou a influência de drogas estimulantes usadas no déficit de atenção e hiperatividade no crescimento estatural. Os autores procederam a uma revisão de literatura coletando artigos publicados sobre déficit de atenção e hiperatividade e sua relação com a baixa estatura. A fonte consultada foi o PubMed e o tópico levantado foi "Crescimento e Metilfenidato"/"Déficit de atenção e hiperatividade versus baixa estatura"/"Metilfenidato e distúrbios de crescimento". Os transtornos de atenção e hiperatividade constituem-se em situações clínicas difíceis, por interferir no bem-estar da criança e no seu relacionamento social, com prejuízos de seu desenvolvimento escolar. Uma vez feito o diagnóstico, as medicações estimulantes como o metilfenidato têm papel primordial no tratamento, mas muito se teme com relação a certos efeitos colaterais, particularmente a perda de peso e a perda estatural. Revisou-se uma série de publicações a respeito e pôde-se verificar que não há consenso sobre tais efeitos colaterais, mas que, mesmo quando ocorrem, não são suficientemente intensos para impedir o tratamento. Um julgamento da relação custo-benefício da medicação é sempre apropriado, mas os benefícios obtidos com a medicação e com a melhora do rendimento escolar e das relações sociais da criança não devem ser esquecidos. Uma cuidadosa monitorização da curva pondoestatural permite que o médico vigie com segurança o tratamento prescrito e possa tomar decisões se julgar que o prejuízo estatural compromete o bem-estar do paciente.

Resumo em Inglês:

The current study evaluated the influence of stimulant drugs used for attention deficit and hyperactivity (ADH) on statural growth. The authors conducted a literature review collecting published articles on attention deficit hyperactivity disorder and its relationship with short stature. The source of information was the PubMed database where the following terms were researched: "Growth and Methylphenidate"/"Attention deficit and hyperactivity versus short stature"/"Methylphenidate and growth disorders". ADH are difficult clinical situations that interfere with the patient's well-being and social and school performance. Once the diagnosis is attained stimulant medications such as methylphenidate have a key role in the treatment but there are concerns regarding their interference in growth and weight gain. We reviewed many publications regarding these side effects and there is no consensus on them; however, even when they happen to occur their intensity is not sufficient to preclude the use of the medication. We have to take into consideration the cost/benefit relationship, remembering that improvement in school and social performance are very welcome to the child and family. Careful monitoring of the growth chart can detect worsening of growth and its intensity will determine if the drug shall or shall not be interrupted.

Resumo em Português:

INTRODUÇÃO: O diabetes insípido (DI) central, caracterizado por poliúria, polidipsia e inabilidade em concentrar a urina, apresenta diferentes etiologias, incluindo causas genética, autoimune, pós-traumática, entre outras. O DI central autossômico dominante apresenta a característica clínica de falência progressiva da secreção da arginina-vasopressina (AVP). OBJETIVO: No presente estudo, caracterizou-se a apresentação clínica e sequenciou-se o gene AVP-NPII de sete pacientes com DI central idiopático seguidos de longa data na tentativa de determinar se uma causa genética estava envolvida na etiologia. MÉTODOS: O diagnóstico do DI central foi estabelecido por meio do teste de jejum hídrico e infusão de salina hipertônica. Para a realização da análise molecular, o DNA genômico foi extraído e o gene AVP-NPII foi amplificado pela reação em cadeia da polimerase e, posteriormente, sequenciado. RESULTADOS: A análise do sequenciamento do gene AVP-NPII revelou uma inserção em homozigose de uma guanina no íntron 2 (IVS2 +28 InsG) em quatro pacientes, correspondendo a um arranjo alternativo do gene. Nenhuma mutação da região codificadora do gene AVP-NPII foi encontrada. CONCLUSÕES: A inserção em homozigose de uma guanina no íntron 2 (IVS2 +28 InsG) provavelmente não contribui na modulação do gene AVP-NPII no DI. Adicionalmente, a etiologia do DI central idiopático em crianças pode não se tornar evidente mesmo após um longo período de seguimento, necessitando de contínua vigilância da etiologia.

Resumo em Inglês:

INTRODUCTION: Central diabetes insipidus (DI) characterized by polyuria, polydipsia and inability to concentrate urine, has different etiologies including genetic, autoimmune, post-traumatic, among other causes. Autosomal dominant central DI presents the clinical feature of a progressive decline of arginine-vasopressin (AVP) secretion. OBJECTIVE: In this study, we characterized the clinical features and sequenced the AVP-NPII gene of seven long-term follow-up patients with idiopathic central DI in an attempt to determine whether a genetic cause would be involved. METHODS: The diagnosis of central DI was established by fluid deprivation test and hyper-tonic saline infusion. For molecular analysis, genomic DNA was extracted and the AVP-NPII gene was amplified by polymerase chain reaction and sequenced. RESULTS: Sequencing analysis revealed a homozygous guanine insertion in the intron 2 (IVS2 +28 InsG) of the AVP-NPII gene in four patients, which represents an alternative gene assembly. No mutation in the code region of the AVP-NPII gene was found. CONCLUSIONS: The homozygous guanine insertion in intron 2 (IVS2 +28 InsG) is unlikely to contribute to the AVP-NPII gene modulation in DI. In addition, the etiology of idiopathic central DI in children may not be apparent even after long-term follow-up, and requires continuous etiological surveillance.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Estimar a composição corporal avaliada pela espessura de dobras cutâneas (EDC) e pela impedância bioelétrica (BIA) em um grupo de mulheres com hiperplasia adrenal congênita, forma clássica por deficiência da enzima 21-hidroxilase (HAC-C-D21OH) e em relação ao um grupo controle. PACIENTES E MÉTODOS: Foram avaliadas 16 pacientes com HAC-C-D21OH e 26 controles, todas do sexo feminino, com idades de 8 a 18 anos. Foram estimadas as massas gorda (MG) e magra (MM) utilizando EDC e BIA. Os dados das MG e MM foram analisados de forma relativa (%), absoluta (kg) e em relação à estatura (IMG e IMM). RESULTADOS: Não foram encontradas diferenças significativas entre os dois métodos em cada grupo avaliado. Em relação ao grupo controle, as pacientes com HAC-C-D21OH apresentaram valores maiores de MG (%) BIA, IMG BIA e IMM EDC e menores de MM (%) BIA. Foi verificada correlação positiva e alta em todos os parâmetros analisados. CONCLUSÃO: Os resultados observados pelos métodos de EDC e BIA foram semelhantes nesta amostra de mulheres com HAC-CD21OH, porém controversos em relação ao grupo controle, sugerindo que se tenha cautela no uso desses métodos de avaliação da composição corporal nessa população.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To estimate body composition by evaluating skinfold thickness (ST) and electric bioimpedance (EB) in a group of women with congenital adrenal hyperplasia due to classical 21-hydroxylase deficiency (CAH-C-21OHD) in relation to a control group. SUBJECTS AND METHODS: Sixteen patients and 26 controls were evaluated, all female, with age varying from 8 to 18 years. Fat (FM) and lean (LM) masses were evaluated by ST and EB. FM and LM data were analyzed in relative (%) and absolute (kg) values, and in relation to stature (FMI and LMI). RESULTS: There were no observed significant differences between the two methods in each group. In relation to the control group, CAH-C-21OHD patients showed higher values for FM (%) EB, FMI EB and LMI ST but lower values for FM (%) EB. Positive and high correlation values were observed for all parameters analyzed. CONCLUSION: ST and EB results observed were similar in this sample of females with CAH-C-21OHD, but controversial in relation to the control group, suggesting caution when using these methods to evaluate body composition in this population.

Resumo em Português:

OBJETIVO: A relação entre as variantes do gene da leptina (LEP) e obesidade e biomarcadores metabólicos foi investigada em indivíduos brasileiros. SUJEITOS E MÉTOODS: Cento e dez indivíduos obesos (IMC > 30 kg/m²) e 100 não obesos (145 mulheres e 65 homens, idade 49 ± 14 anos) foram selecionados aleatoriamente. Leptina plasmática, glicemia, lípides séricos e polimorfismos LEP -2548G>A e 3'HVR foram analisados. RESULTADOS: O genótipo -2548GG foi associado com aumento de 2,2% e 2,0% no IMC (p = 0,009) e leptina plasmática (p = 0,031), respectivamente, enquanto os genótipos 3´HVR I/II (classes I/I+I/II) contribuíram com 1,8% dos valores de IMC (p = 0,046). Os genótipos combinados LEP I/G (I/IGG, I/IGA e I/IIGG) foram associados com obesidade e IMC aumentado, circunferência abdominal, leptina e triglicérides aumentados (p < 0,05). Essas relações foram encontradas em mulheres (p < 0,05), mas não em homens. Os genótipos LEP I/G combinados não foram associados com hipertensão, hiperglicemia, dislipidemia e doença arterial coronariana. CONCLUSÕES: Genótipos combinados LEP I/G são associados com biomarcadores metabólicos e fenótipo de obesidade de forma gênero-dependente.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: The relationship between variants of the leptin gene (LEP) and obesity and metabolic biomarkers was investigated in Brazilian individuals. SUBJECTS AND METHODS: One-hundred-ten obese (BMI > 30 kg/m²) and 100 non-obese individuals (145 women and 65 men, aged 49 ± 14 years) were randomly selected. Plasma leptin, glycemia, serum lipid measurements and LEP -2548G>A and 3'HVR polymorphisms were analyzed. RESULTS: The LEP -2548GG genotype was associated with a 2.2% and 2.0% increase in BMI (p = 0.009) and plasma leptin (p = 0.031), respectively. 3'HVR I/II (classes I/I+I/II) genotypes contributed with 1.8% of BMI values (p = 0.046). LEP I/G combined genotypes (I/IGG, I/IGA and I/IIGG) were associated with obesity, and increased BMI, waist circumference, leptin and triglycerides (p < 0.05). These relationships were found in women (p < 0.05) but not in men. LEP I/G combined genotypes were not associated with hypertension, hyperglycemia, dyslipidemia and coronary artery disease. CONCLUSIONS: LEP I/G combined genotypes are associated with obesity-related metabolic biomarkers and phenotype in a gender-dependent manner.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Investigar o efeito da recuperação nutricional com farelo de arroz sobre o balanço energético e níveis de leptina e insulina. MÉTODOS: Ratos Wistar recém-desmamados foram alimentados com 17% (Controle - C) ou 0,5% (Aproteico - A) de proteína (caseína) durante 12 dias. Em seguida, ratos permaneceram com dieta controle (C) ou foram recuperados com controle (Recuperados Controle - RC) ou controle mais 5% de farelo de arroz (Recuperados com Farelo de Arroz - RFA) durante 21 dias. RESULTADOS: Apesar de a ingestão alimentar ter sido maior em A, a gordura na carcaça foi reduzida, sendo associada com menor nível de leptina. Os grupos RFA e RC tiveram redução no peso da carcaça, no gasto e ingestão de energia. O gasto energético foi correlacionado com a ingestão de alimentos e o peso da carcaça fresco. Foi observada correlação negativa entre HOMA-IR com gasto energético e com ingestão de energia. CONCLUSÃO: A recuperação nutricional com farelo de arroz não modificou o balanço energético, nem os níveis de leptina e insulina.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To investigate the effect of nutritional recovery with rice bran on energy balance, leptin and insulin levels. METHODS: Weaned Wistar rats were fed on a 17% (Control - C) or 0.5% (Aproteic - A) protein diet for 12d. After this, rats were kept on a C diet (C) or recovered with control (Recovered Control - RC) or control plus recovered rice bran diet (Recovered Rice Bran - RRB). RESULTS: Despite the increased food intake, group A exhibited lower carcass fat associated to low serum leptin. RRB and RC groups showed lower carcass weight and energy intake and expenditure. Energy expenditure was positively associated with food intake and carcass weight. Negative correlations between HOMA-IR and energy expenditure and energy intake were observed. CONCLUSION: Nutritional recovery with rice bran did not modify energy balance, leptin and insulin levels.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Distribuição do índice de massa corporal (IMC) em percentis dos adolescentes escolares, divididos por sexo e idade, comparando-os com os parâmetros internacionais. SUJEITOS E MÉTODOS: Participaram do estudo 8.020 adolescentes de 10 a 15 anos de 43 escolas da cidade de São Paulo. Os valores do IMC dessa população foram distribuídos em percentis e comparados com os parâmetros internacionais (CDC, Must e Cole). RESULTADOS: Os adolescentes dos 10 aos 14 anos de idade, do sexo masculino e feminino, apresentaram pontos de corte do IMC acima dos internacionais, especialmente no intervalo P50-85. Aos 15 anos de idade, os valores observados foram muito semelhantes, no entanto, o IMC no valor do percentil 95 foi muito mais elevado do que os parâmetros internacionais. CONCLUSÕES: Os resultados deste estudo demonstram a importância de utilizar valores adequados para adolescentes brasileiros de 10 a 15 anos, uma vez que os parâmetros internacionais podem não refletir a real condição do estado nutricional dessa população.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To describe the percentile distribution of body mass index (BMI) in school adolescents, by gender and age, comparing them with international parameters. SUBJECTS AND METHODS: The study included 8,020 adolescents aged 10-15 years from 43 schools in the city of São Paulo, southeastern Brazil. BMI values of the study sample were distributed in percentiles and compared to international parameters (CDC, Must and cols. and Cole and cols.). RESULTS: Both male and female adolescents aged 10 to 14 years showed BMI cut-offs over the international parameters, especially in the P50-P85 percentile range. At the age of 15, the observed values were very similar to reference data; however, BMI values in the 95th percentile were much higher than international parameters. CONCLUSIONS: The study results show how important it is to use adequate BMI values for Brazilian adolescents aged 10-15 since international parameters may not reflect the actual nutritional status of this group.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Avaliar a evolução e a classificação do peso corporal em relação aos resultados da cirurgia bariátrica em mulheres submetidas ao procedimento cirúrgico há mais de dois anos. SUJEITOS E MÉTODO: Foram avaliadas 141 mulheres submetidas à derivação gástrica em Y de Roux (DGYR) com anel de contenção. As participantes foram divididas de acordo com o tempo de pós-operatório e conforme o percentual da perda do excesso de peso (%PEP): < 50; 50 ┤ 75; e, > 75. RESULTADOS: As mulheres do grupo com %PEP < 50 (15,6%) se mantiveram obesas, enquanto aquelas que apresentaram %PEP > 75 (36,2%) situaram-se entre a eutrofia e préobesidade e tiveram menor índice de recuperação tardia de peso em relação aos demais grupos. CONCLUSÃO: A evolução de peso após dois ou mais anos da cirurgia mostrou sua esperada redução com variados graus de resposta, apontando a necessidade de monitoramento, investigação e intervenção para obtenção dos resultados esperados.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: The objective of this study was to assess the evolution and classification of body weight in relation to the results of bariatric surgery in women who underwent the procedure more than two years ago. SUBJECTS AND METHOD: A total of 141 women underwent banded Roux-en-Y gastric bypass (RYGB). The participants were divided according to the time elapsed since surgery and the percentage of excess weight lost (%EWL): < 50; 50 ┤ 75; and > 75. RESULTS: The women in the group with %EWL < 50 (15.6%) remained obese, while those with %EWL > 75 (36.2%) ranged from normal to pre-obese and presented lower late weight gain than the women in the other groups. CONCLUSION: Weight evolution two or more years after surgery showed the expected reductions, with some individuals responding better to surgery than others. This shows that it is necessary to monitor, investigate and intervene to obtain the desired results.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Comparar a eficácia e a tolerabilidade da metformina, rosiglitazona e gliclazida MR em monoterapia ou em combinação no tratamento do diabetes tipo 2. SUJEITOS E MÉTODOS: 250 pacientes tratados com antidiabéticos orais por pelo menos 24 semanas, em monoterapia ou em terapia combinada, foram incluídos neste estudo retrospectivo. RESULTADOS: Como monoterapia, a redução da glicemia de jejum (GJ), glicemia pós-prandial (GPP) e HbA1c foi similar com as três drogas, após 24 semanas. Entre os pacientes em terapia combinada, a redução da HbA1c, GJ e GPP foi significativamente menor com rosiglitazona e metformina, em comparação com metformina e gliclazida MR ou gliclazida MR mais rosiglitazona. Os pacientes tratados com rosiglitazona obtiveram mudanças menos favoráveis no perfil lipídico. CONCLUSÃO: Em monoterapia todos os medicamentos foram igualmente eficazes na melhora do controle glicêmico, enquanto a combinação de metformina e gliclazida MR proporcionou os melhores resultados relativos à melhoria de ambos, controle glicêmico e perfil lipídico.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To compare the efficacy and tolerability of metformin, rosiglitazone and gliclazide MR as monotherapy and in combination in the treatment of type 2 diabetes. SUBJECTS AND METHODS: 250 patients treated with oral antidiabetic agents for at least 24 weeks in monotherapy or in combination therapy were included in this retrospective study. RESULTS: As monotherapy the reduction of fasting plasma glucose (FPG), postprandial glycemia (PPG) and HbA1c was similar with the three drugs after 24 weeks. Among patients on combination therapy, the reduction in HbA1c, FPG and PPG was significantly lower with rosiglitazone plus metformin, as compared to metformin plus gliclazide MR or gliclazide MR plus rosiglitazone. Patients treated with rosiglitazone achieved less favorable changes in lipid profile. CONCLUSION: In monotherapy all drugs were equally effective in improving glycemic control, whereas the combination of metformin plus gliclazide MR provided the best results concerning the improvement of both, glycemic control and lipid profile.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Identificar fatores nutricionais que influenciaram o controle glicêmico da população estudada. SUJEITOS E MÉTODOS: Participaram do estudo 146 crianças e adolescentes, entre 7 e 19 anos de idade, atendidos na Divisão de Endocrinologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. A dieta foi avaliada por meio de Questionário Quantitativo de Frequência Alimentar validado e adaptado à população estudada. O controle glicêmico foi avaliado como bom, regular ou ruim a partir da média de dois resultados de HbA1c dos seis meses anteriores à data da avaliação dietética. RESULTADOS: Dietas com maior teor de proteína, menor teor de gordura saturada e com índice glicêmico (IG) e carga glicêmica (CG) mais baixos afetaram positivamente o controle glicêmico dos indivíduos estudados. O hábito de consumir sacarose e merenda gratuita influenciou negativamente o controle glicêmico. CONCLUSÃO: O consumo de dietas nutricionalmente adequadas e de baixo IG/CG favoreceu o controle glicêmico da população estudada.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To identify nutritional factors that affected the glycemic control of the studied population. SUBJECTS AND METHODS: One hundred forty-six children and adolescents, aged 7 to 19 years, followed-up at the Division of Pediatric Endocrinology of the Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais participated in the study.The diet of each participant was evaluated by means of a Quantitative Food Frequency Questionnaire, previously validated in a pilot-project. Glycemic control was assessed through the average of HbA1c results obtained six months prior to date of diet evaluation. RESULTS: Diets with high protein content, less saturated fats, and lower glycemic index (GI)/glycemic load (GL) had a positive effect on glycemic control. The consumption of sucrose and of free snacks provided by the school had a negative influence on glycemic control. CONCLUSION: The consumption of nutritionally adequate and low GI/GL diets favored glycemic control of the studied population.

Resumo em Português:

Aproximadamente 15% a 20% dos sarcomas ocorrem na região da cabeça e pescoço, 80% em adultos, sendo apenas 0,014% leiomiossarcomas primários de tireoide. Existem apenas 16 casos relatados no mundo, dos quais não há nenhum em nosso meio. São tumores com diagnóstico citológico pré-operatório difícil e podem ser confundidos com outras lesões mais comuns da tireoide, como carcinomas anaplásicos e medulares. O tratamento ideal ainda não está bem definido, visto que o prognóstico é ruim e a cirurgia radical associada à quimioterapia e à radioterapia adjuvantes não demonstra melhora nas taxas de recorrência e sobrevida. Relatou-se um caso de leiomiossarcoma primário da glândula tireoide em um paciente jovem, submetido a tireoidectomia total e esvaziamento cervical, associado à radioterapia adjuvante e realizou-se uma extensa revisão da literatura existente sobre o tema. Houve boa evolução pós-operatória, sem sinais de recidiva após quatro anos de seguimento.

Resumo em Inglês:

Despite the fact that 15% to 20% of sarcomas occur in the head and neck and 80% in adults, only 0.014% are primary thyroid leiomyosarcomas. To the best of our knowledge, only 16 cases have been reported around the world, none in South America. Cytologic diagnosis is challenging and these tumors may be mistaken by more common ones such as anaplastic or medullary carcinomas. The treatment of choice for thyroid leiomyosarcomas is not well established yet because of its poor prognosis. Radical surgery associated with chemoradiotherapy has not been effective and did not improve survival rates. The authors report a case of primary thyroid leiomyosarcoma in a young male, who has been submitted to total thyroidectomy and selective neck dissection. Extensive literature review was performed by the authors. The patient received adjuvant radiotherapy, presenting good postoperative course. After four years evolution, there was no local recurrence or distant metastasis.

Resumo em Português:

O objetivo deste trabalho foi descrever a mudança no diagnóstico e no prognóstico de criança com disgenesia testicular e cariótipo 46,XY após detecção de linhagem 45,X e discutir as dificuldades causadas pelas denominações disgenesia gonadal mista (DGM) e disgenesia gonadal parcial XY (DGPXY). Relatou-se um caso incluindo achados clínicos e laboratoriais de uma criança de 41 dias com falo de 1,3 cm, hipospadia penoescrotal e testículo pré-puberal à esquerda. Cariótipo 46,XY (16 células), níveis hormonais normais. Gônada direita (disgenética), epidídimo e remanescentes müllerianos foram removidos; o diagnóstico inicial foi DGPXY. Retardo de crescimento persistente levou à ampliação da análise citogenética (50 células) e à detecção de linhagem 45,X. A detecção de linhagem 45,X modificou o diagnóstico para DGM e também o prognóstico. No cariótipo, o número de células analisadas é crítico. O uso de DGM e DGPXY para designar tanto quadro histológico quanto diagnóstico clínico resulta em falta de ênfase nas diferenças clínicas entre indivíduos 46,XY e 45,X/46,XY.

Resumo em Inglês:

The objective of this study was to describe the change in diagnosis and prognosis of a child with testicular dysgenesis and 46,XY karyotype after detection of a 45,X cell line and to discuss the difficulties caused by the terms mixed gonadal dysgenesis (MGD) and XY partial gonadal dysgenesis (XYPGD). One case was reported including clinical and laboratory findings of a child of 41-day-old infant with 1.3-cm phallus, penoscrotal hypospadias and left prepubertal testis. Karyotype 46,XY (16 cells), normal hormone levels. Right streak gonad, epididymis and müllerian remnants were removed; initial diagnosis was XYPGD. Persistent growth retardation led to further cytogenetic analysis (50 cells) and detection of a 45,X cell line. Detection of a 45,X lineage changed both the diagnosis to MGD and also the prognosis.The number of cells analyzed in karyotyping is critical. Use of MGD and XYPGD to designate both a histological picture and a syndromic diagnosis, results in lack of emphasis on clinical differences between 46,XY and 45,X/46,XY subjects.

Resumo em Português:

O diabetes melito, especialmente quando descompensado, pode culminar em várias complicações neurológicas, sendo o desenvolvimento de movimentos involuntários uma das formas mais raras. O estado hiperglicêmico não cetótico em pacientes idosos, que se apresentam com movimentos tipo balismo-coreia associados a alterações nos exames de imagem cerebral (tomografia computadorizada e/ou ressonância magnética), constitui uma síndrome de caracterização recente e de poucos relatos na literatura. Apresentamos o caso de um paciente admitido com história de movimentos involuntários do tipo hemibalismo-hemicoreia à esquerda associado a estado hiperglicêmico com hemoglobina glicada de 14,4%. O exame tomográfico de crânio revelou área hiperdensa em topografia de gânglios da base à direita. Após controle glicêmico adequado, houve melhora progressiva e recuperação do quadro neurológico, com desaparecimento completo da lesão hiperdensa inicial.

Resumo em Inglês:

Diabetes mellitus, especially when not under control, can lead to several neurological complications being the development of involuntary movements one of the rarest presentations. Nonketotic hyperglycemia in aged patients who present with ballismus-chorea movements and cerebral image alterations in computerized tomography (CT) and magnetic resonance constitute a syndrome of recent characterization and few cases in literature. We present a case of a 75 year-old male patient admitted with history of hemiballismus-hemichorea movements, hyperglycemia, glycated hemoglobin of 14.4% and CT with a hyperdense area in the topography of the right basal ganglia. After glycemic control, the neurological signs resolved completely and the initial hyperdense lesion disappeared.