Resumo em Português:
Introdução O carcinoma medular de tireoide (CMT) origina-se das células parafoliculares da tireoide e corresponde a 3-4% das neoplasias malignas da glândula. Aproximadamente 25% dos casos de CMT são hereditários e decorrentes de mutações ativadoras no proto-oncogene RET (REarranged during Transfection). O CMT é uma neoplasia de curso indolente, com taxas de sobrevida dependentes do estádio tumoral ao diagnóstico. Este artigo descreve diretrizes baseadas em evidências clínicas para o diagnóstico, tratamento e seguimento do CMT. Objetivo O presente consenso, elaborado por especialistas brasileiros e patrocinado pelo Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, visa abordar o diagnóstico, tratamento e seguimento dos pacientes com CMT, de acordo com as evidências mais recentes da literatura. Materiais e métodos: Após estruturação das questões clínicas, foi realizada busca das evidências disponíveis na literatura, inicialmente na base de dados do MedLine-PubMed e posteriormente nas bases Embase e SciELO – Lilacs. A força das evidências, avaliada pelo sistema de classificação de Oxford, foi estabelecida a partir do desenho de estudo utilizado, considerando-se a melhor evidência disponível para cada questão. Resultados Foram definidas 11 questões sobre o diagnóstico, 8 sobre o tratamento cirúrgico e 13 questões abordando o seguimento do CMT, totalizando 32 recomendações. Como um todo, o artigo aborda o diagnóstico clínico e molecular, o tratamento cirúrgico inicial, o manejo pós-operatório e as opções terapêuticas para a doença metastática. Conclusões O diagnóstico de CMT deve ser suspeitado na presença de nódulo tireoidiano e história familiar de CMT e/ou associação com feocromocitoma, hiperparatireoidismo e/ou fenótipo sindrômico característico, como ganglioneuromatose e habitus marfanoides. A punção aspirativa por agulha fina do nódulo, a dosagem de calcitonina sérica e o exame anatomopatológico podem contribuir na confirmação do diagnóstico. A cirurgia é o único tratamento que oferece a possibilidade de cura. As opções de tratamento da doença metastática ainda são limitadas e restritas ao controle da doença. Uma avaliação pós-cirúrgica criteriosa para a identificação de doença residual ou recorrente é fundamental para definir o seguimento e a conduta terapêutica subsequente.Resumo em Inglês:
Introduction Medullary thyroid carcinoma (MTC) originates in the thyroid parafollicular cells and represents 3-4% of the malignant neoplasms that affect this gland. Approximately 25% of these cases are hereditary due to activating mutations in the REarranged during Transfection (RET) proto-oncogene. The course of MTC is indolent, and survival rates depend on the tumor stage at diagnosis. The present article describes clinical evidence-based guidelines for the diagnosis, treatment, and follow-up of MTC. Objective The aim of the consensus described herein, which was elaborated by Brazilian experts and sponsored by the Thyroid Department of the Brazilian Society of Endocrinology and Metabolism, was to discuss the diagnosis, treatment, and follow-up of individuals with MTC in accordance with the latest evidence reported in the literature. Materials and methods: After clinical questions were elaborated, the available literature was initially surveyed for evidence in the MedLine-PubMed database, followed by the Embase and Scientific Electronic Library Online/Latin American and Caribbean Health Science Literature (SciELO/Lilacs) databases. The strength of evidence was assessed according to the Oxford classification of evidence levels, which is based on study design, and the best evidence available for each question was selected. Results Eleven questions corresponded to MTC diagnosis, 8 corresponded to its surgical treatment, and 13 corresponded to follow-up, for a total of 32 recommendations. The present article discusses the clinical and molecular diagnosis, initial surgical treatment, and postoperative management of MTC, as well as the therapeutic options for metastatic disease. Conclusions 7Resumo em Português:
Hiperplasia congênita de suprarrenal (CAH) é uma doença autossômica recessiva causada por deficiências enzimáticas na esteroidogênese. Clinicamente, os pacientes com CAH podem apresentar insuficiência adrenal com ou sem perda de sal, vários graus de virilização e diminuição na fertilidade, alta incidência de restos adrenais testiculares e de tumores adrenais. O diagnóstico de CAH é feito baseado nos resultados da avaliação hormonal e genotípica, em casos selecionados. O seguimento dos pacientes é principalmente feito com avaliação clínica e hormonal. Métodos de diagnóstico por imagem podem ser muito úteis não só no diagnóstico como no manejo e seguimento dos pacientes com CAH. Porém, as recomendações, de acordo com a maioria dos consensos, quando existem, são escassas. Nesse contexto, com base em uma revisão sistemática, o objetivo deste artigo foi sintetizar a literatura em relação a como os métodos de diagnóstico por imagem podem ser úteis no manejo dos pacientes com CAH, com foco em genitografia, ultrassonografia, tomografia computadorizada e ressonância magnética.Resumo em Inglês:
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autossomic recessive disorder caused by impaired steroidogenesis. Patients with CAH may present adrenal insufficiency with or without salt-wasting, as well as various degrees of virilization and fertility impairment, carrying a high incidence of testicular adrenal rest tumors and increased incidence of adrenal tumors. The diagnosis of CAH is made based on the adrenocortical profile hormonal evaluation and genotyping, in selected cases. Follow-up is mainly based on hormonal and clinical evaluation. Utility of imaging in this clinical setting may be helpful for the diagnosis, management, and follow-up of the patients, although recommendations according to most guidelines are weak when present. Thus, the authors aimed to conduct a narrative synthesis of how imaging can help in the management of patients with CAH, especially focused on genitography, ultrasonography, computed tomography, and magnetic resonance imaging.Resumo em Português:
Objetivo A proteína carreadora do retinol 4 (RBP4) é uma adipocina responsável pelo transporte de vitamina A (retinol). Estudos associam os níveis aumentados de RBP4 com a gravidade do diabetes melito tipo 2 (DM2) e resistência à insulina (RI). O objetivo deste estudo foi investigar como esses níveis se comportam em mulheres com ampla variação do índice de massa corporal (IMC) e tolerância à glicose. Sujeitos e métodos: Estudo transversal realizado com 139 mulheres, divididas em três grupos: Grupo 1 (controles-magras; n = 45) e Grupo 2 (obesas; n = 53), com tolerância normal à glicose; Grupo 3 (obesas DM2; n = 41), denominados G1, G2 e G3. Foram avaliados parâmetros clínicos, bioquímicos, antropométricos e composição corporal. Resultados De acordo com a análise dos dados, obtivemos em G1 maiores níveis de RBP4 (104,8 ± 76,8 ng/mL) em comparação ao G2 (87,9 ± 38 ng/mL) e G3 (72,2 ± 15,6 ng/mL). Também foram encontradas correlações positivas entre RBP4 e IMC (r = 0,253), hemoglobina glicada (r = 0,378) e insulinemia de jejum (r = 0,336); em G2 com hemoglobina glicada (r = 0,489); G3 com hemoglobina glicada (r = 0,330), insulinemia de jejum (r = 0,463) e HOMA-IR (r = 0,481). Conclusões Embora a RBP4 tenha apresentado níveis menores em pacientes diabéticas e obesas, a forte correlação com o índice HOMA-IR deixa claro que, em nosso estudo, há crescente RI quando os níveis dessa proteína também são crescentes.Resumo em Inglês:
Objective Retinol-binding protein 4 (RBP4) is an adipokine responsible for vitamin A (retinol) transportation. Studies associated RBP4 increased levels with severity of type 2 diabetes mellitus (T2DM) and insulin resistance (IR). The study aimed to quantify RBP4 serum standards in women with a wide range of body mass index (BMI) and glucose tolerance level. Subjects and methods: Cross-sectional study was performed with 139 women divided into three groups: Group 1 (lean-control, n = 45) and Group 2 (obese, n = 53) with normal glucose tolerance and group 3 (obese with T2DM, n = 41), called G1, G2 and G3. Were assessed clinical, biochemical, anthropometric and body composition parameters. Results According to data analysis, we obtained in G1 higher RBP4 levels (104.8 ± 76.8 ng/mL) when compared to G2 (87.9 ± 38 ng/mL) and G3 (72.2 ± 15.6 ng/mL) levels. Also, were found: in G1 positive correlations of RBP4 with BMI (r = 0.253), glycated hemoglobin (r = 0.378) and fasting insulin (r = 0.336); in G2 with glycated hemoglobin (r = 0.489); in G3 with glycated hemoglobin (r = 0.330), fasting glucose (r = 0.463), HOMA-IR (r = 0.481). Conclusions Although RBP4 have shown lower levels in diabetic and obese, a strong correlation with HOMA-IR index highlights that, in our study, there is growing IR when there is an increasing in RBP4 levels.Resumo em Português:
Objetivo Avaliar a prevalência de diabetes melito (DM) e pré-diabetes melito (PDM) na população muçulmana no noroeste da China e discutir os fatores de risco. Materiais e métodos Selecionamos três vilarejos de acordo com a renda e a população, usando uma amostra estratificada e por cluster. Os sujeitos eram residentes com ≥ 20 anos de idade e de famílias que estavam no local há mais de três gerações. Foram feitos e analisados um questionário e o teste de tolerância oral à glicose (TTOG) para 660 sujeitos. Resultados A prevalência do DM e PDM entre as populações Han e muçulmana foi diferente (P = 0,041), e as prevalências também foram diferentes com relação à idade na população Han (P < 0,001) e muçulmana (P < 0,001), respectivamente. Exceto pela faixa etária de 20 anos de idade, a prevalência do DM e PDM na população muçulmana foi maior do que na população Han (P = 0,013), não havendo diferenças significativas para as outras faixas etárias (P > 0,05). A ingestão de sal (P < 0,001) e óleos comestíveis (P < 0,001) na população muçulmana foi mais alta do que na população Han, enquanto o tabagismo (P < 0,001) e consumo de álcool (P < 0,001) foram mais baixos. O IMC (P < 0,001), a idade (P = 0,025) e o tabagismo (P = 0,011) foram fatores de risco para o DM e PDM, mas o consumo de álcool (P < 0,001) foi um fator protetor. Conclusões No noroeste da China, a prevalência de DM é maior na população muçulmana e é especialmente mais alta na faixa etária de 20 anos de idade, quando comparada com a população Han. Isso pode ser explicado por diferenças genéticas potenciais e hábitos alimentares ruins.Resumo em Inglês:
Objective To survey the prevalence of diabetes mellitus (DM) and pre-diabetes mellitus (PDM) in the Muslim population in northwest China, and discuss the risk factor. Materials and methods According to the income and the population, we randomly selected 3 villages with stratified and cluster sampling. The subjects were residents ≥ 20 years of age, and were from families which have been local for > 3 generations. The questionnaire and oral glucose tolerance test (OGTT) were completed and analyzed for 660 subjects. Results The prevalence of DM and PDM between the Han and Muslim populations were different (P = 0.041). And the prevalence were also different with respect to age in the Han (P < 0.001) and Muslim population (P < 0.001) respectively. Except for the 20-year-old age group the prevalence of DM and PDM within the Muslim population was higher than the Han (P = 0.013), we did not find any significant difference for other age groups (P > 0.05). The intake of salt (P < 0.001) and edible oil (P < 0.001) in the Muslim population was higher than the Han, while cigarette smoking (P < 0.001) and alcohol consumption (P < 0.001) was lower. BMI (P < 0.001), age (P = 0.025), and smoking cigarettes (P = 0.011) were risk factors for DM and PDM, but alcohol consumption (P < 0.001) was a protective factor. Conclusions In northwest China, the prevalence of DM was higher in the Muslim population, and it was special higher on the 20-year-old age compared to the Han. This might be explained by the potential genetic differences and poor dietary habits.Resumo em Português:
Objetivo Avaliar parâmetros alternativos para monitorar a glicemia em portadoras de diabetes na gestação estudando a relação entre a frutosamina e a automonitoração em gestantes portadoras de diabetes. Materiais e métodos: A frutosamina sérica e os parâmetros da automonitoração nos 14 dias que antecederam a coleta da frutosamina foram avaliados em 47 gestantes portadoras de diabetes. Resultados Setenta e uma determinações de frutosamina e 2.238 glicemias capilares (GCs) foram analisadas. A frutosamina correlacionou-se com o índice de excursões hiperglicêmicas (HBGI) e o desvio-padrão das glicemias (r = 0,28; p = 0,021 e r = 0,26; p = 0,03, respectivamente). A comparação entre as mães dos neonatos com peso adequado ou grandes ao nascer com as genitoras que tiveram neonatos pequenos para a idade gestacional (PIG) revelou que estas tiveram menor média glicêmica (105 vs. 114 e 119 mg/dL), maior índice de excursões hipoglicêmicas (5,8 vs. 1,3 e 0,7) e maior percentual de hipoglicemias (11 vs. 0 e 0%) mesmo com frutosamina dentro dos valores de referência (242 vs. 218 e 213 μmol/l). Conclusão A frutosamina pode ser utilizada como parâmetro auxiliar à automonitoração para avaliação de hiperglicemias e variabilidade glicêmica, entretanto pode subestimar hipoglicemias em gestantes com fetos PIG.Resumo em Inglês:
Objective To evaluate the alternative parameters to monitor glycemia in pregnant women with diabetes studying the relationship between fructosamine testing and self monitoring of blood glucose in pregnant women with diabetes. Materials and methods Serum fructosamine levels and the self monitoring of blood glucose over 14 days before the collection of fructosamine were evaluated in 47 diabetic pregnant women. Results Seventy-one fructosamine levels and 2,238 glucose measurements (CGs) were analysed. Levels of fructosamine correlated with high blood glucose index (HBGI) and the standard deviation of glycemias (r = 0.28; p = 0.021 and r = 0.26; p = 0.03, respectively). The comparison between the mothers of the newborns with appropriated or large birthweight and those who gave birth to small newborns for their gestational age (SGA) showed that the latter had a lower glycemic mean (105 vs. 114 and 119 mg/dL), a higher low blood glucose index (5.8 vs. 1.3 and 0.7) and a higher percentage of hyperglycemias (11 vs. 0 and 0%) even when the fructosamine falls within the reference values (242 vs. 218 and 213 μmol/l). Conclusion The levels of fructosamine can be used as further parameter to aid self monitoring of blood glucose to evaluate hyperglycemias and glycemic variability, however, this can underestimate hypoglycemias in pregnant women carrying small-for-gestational age fetuses.Resumo em Português:
Objetivo Acredita-se que o pH gástrico possa interferir na absorção de levotiroxina. O omeprazol, ao inibir a secreção de ácido gástrico, poderia interferir no controle do hipotireoidismo em pacientes em uso de levotiroxina de forma dose-dependente. O presente estudo tem como objetivo investigar essa hipótese. Sujeitos e métodos Vinte e um pacientes em uso de dose estável de levotiroxina por no mínimo um ano foram incluídos e aleatoriamente selecionados para iniciar o uso de omeprazol na dose de 40 mg ou 20 mg por dia. Foram comparados os níveis médios de hormônio tireoestimulante (TSH) antes e 3 meses após o uso de omeprazol, na amostra total e em cada grupo. Resultados Dez pacientes concluíram o protocolo de tratamento no grupo de 20 mg e nove, no grupo de 40 mg. Não houve diferença significativa nos níveis de TSH antes e 3 meses após terapia com omeprazol na amostra total de pacientes (média: 2,28 vs. 2,30 mU/L, respectivamente: p = 0,56). A análise de cada subgrupo (20 e 40 mg) não demonstrou variação significativa nos níveis de TSH antes e 3 meses após terapia com omeprazol (média: 2,24 vs. 2,42 mU/L, p = 0,62 e 2,28 vs. 2,30 um/L, p = 0,82, respectivamente). Não houve diferença significativa no delta absoluto (p = 0,93) ou relativo (p = 0,87) entre os dois subgrupos. Conclusão Omeprazol na dose de 20 ou 40 mg/dia não interfere de forma clinicamente relevante no tratamento de pacientes com hipotireoidismo previamente bem controlados.Resumo em Inglês:
Objective It is believed that gastric pH interferes in levothyroxine absorption. Omeprazole, which acts by blocking the secretion of gastric acid, might interfere in hypothyroidism control in patients using levothyroxine and this effect could be dose dependent. The present study aimed to investigate this possibility. Subjects and methods Twenty-one patients with primary hypothyroidism who had been using a stabilized levothyroxine dosage for at least one year were selected and randomly assigned to take omeprazole at the dosage of 40 mg or 20 mg per day. The mean levels of thyroid-stimulating hormone (TSH) before and 3 months after omeprazole usage were compared in the entire sample and in each group. Results Ten patients concluded the entire treatment protocol in the 20 mg group and nine patients in the 40 mg group. There was no significant difference in TSH levels before and 3 months after omeprazole treatment in the entire patient sample (median levels: 2.28 vs. 2.30 mU/L, respectively: p = 0.56). Analysis of each subgroup (20 and 40 mg) showed no significant variation in TSH levels before and 3 months after omeprazole treatment (median levels: 2.24 vs. 2.42 mU/L, p = 0.62, and 2.28 vs. 2.30 mU/L, p = 0.82, respectively). No significant difference in the absolute (p = 0.93) or relative (p = 0.87) delta were observed between the two subgroups. Conclusion Omeprazole in the dosage of 20 or 40 mg/day does not interfere in a clinically relevant manner in the treatment of patients with hypothyroidism that was previously under control.Resumo em Português:
Objetivo Os autoanticorpos transportadores de zinco 8 (ZnT8A) foram pouco estudados em indivíduos não caucasianos. Nosso objetivo foi investigar a prevalência de autoanticorpos ZnT8 em pacientes com T1D e seus parentes de primeiro grau (PPG) em uma população multiétnica, assim como a sua relação com os polimorfismos genéticos da insulina (INS) ou proteína tirosina fosfatase não receptora tipo 22 (PTPN22). Sujeitos e métodos ZnT8A foram analisados no soro de pacientes com T1D (n = 72, idade média de 30,3 ± 11,4 anos) de duração variável (15,7 ± 11,8 anos) e seus PPG (n = 72, idade média de 30,3 ± 11,4 anos) usando-se um ensaio de competição com radioligantes (RBA) para variantes dos autoanticorpos ZnT8 (ZnT8-RWQ). Os polimorfismos de nucleotídeo único para a INS e PTPN22 foram genotipados. Resultados A prevalência de ZnT8A foi mais alta em pacientes T1D do que nos PPG, para ZnT8TriploA (24% contra 4%, p = 0,001), ZnT8RA (24% contra 4%, p < 0,001) e ZnT8QA (15% contra 3%, p = 0,004). Todos os PPG com ZnT8A (n = 3) apresentaram positividade para pelo menos outro anticorpo. A heterozigose para PTPN22 foi associada a uma frequência mais alta de ZnT8TriploA (p = 0,039) e de ZnT8RA (p = 0,038). Conclusões Os ZnT8A foram observados em pacientes não caucasianos com T1D, mesmo depois de anos do início da doença, assim como em seus PPG. Nos parentes, houve uma sobreposição entre os ZnT8A e outros anticorpos para T1D. Os ZnT8A mostraram-se associados aos polimorfismos PTPN22. São necessários outros estudos longitudinais para se elucidar a importância desses achados na história natural de pacientes com T1D com antecedentes étnicos variados.Resumo em Inglês:
Objective Zinc transporter 8 autoantibodies (ZnT8A) have been poorly studied in non-Caucasian individuals. We aimed to investigate the prevalence of ZnT8 autoantibodies in patients with T1D and their first degree relatives (FDR) from a multiethnic population, as well as its relation with the insulin (INS) or the protein tyrosine phosphatase non-receptor 22 (PTPN22) gene polymorphisms. Subjects and methods ZnT8A were analyzed in sera from T1D patients (n = 72, mean age of 30.3 ± 11.4 years) of variable duration (15.7 ± 11.8 years) and their FDR (n = 78, mean age of 18.3 ± 9.1 years) by a triple mix Radioligand Binding Assay (RBA) for the ZnT8 autoantibody (ZnT8-RWQ) variants. SNP (single nucleotide polymorphism) for INS and PTPN22 were genotyped. Results The prevalence of ZnT8A was higher in T1D patients than FDR, for ZnT8TripleA (24% vs. 4%,p = 0.001), ZnT8RA (24% vs. 4%, p < 0.001) and ZnT8QA (15% vs. 3%, p = 0.004). All FDR with ZnT8A (n = 3) had at least another positive antibody. Heterozygosis for PTPN22 was associated with a higher frequency of ZnT8TripleA (p = 0.039) and ZnT8RA (p = 0.038). Conclusions ZnT8A is observed in non-Caucasian patients with T1D, even years after the disease onset, as well as in their FDR. In those, there was an overlap between ZnT8A and other T1D antibodies. ZnT8A was associated with PTPN22 polymorphisms. Further longitudinal studies are necessary to elucidate the importance of these findings in the natural history of T1D patients with multiethnic background.Resumo em Português:
Objetivo Nosso objetivo foi avaliar os efeitos da perda de peso sobre as enzimas antioxidantes de eritrócitos, e a relação destas com a ingestão das vitaminas A, E e C. Sujeitos e métodos Foram coletadas informações gerais e medidas antropométricas, registro alimentar de três dias e amostras de sangue em jejum de 30 mulheres obesas no início do estudo e depois de três meses da intervenção. A perda de peso determinada antes da intervenção foi de 10% do peso. Resultados As atividades da glutationa redutase e da catalase mostraram aumento significativo (P < 0,01) depois da perda de peso, mas não houve mudanças significativas nas atividades da superóxido dismutase e da glutationa peroxidase. Foi observada uma correlação linear positiva entre a ingestão diária de vitamina C e a enzima superóxido dismutase após a intervenção (P = 0,004, r = 0,507). Houve uma correlação linear negativa entre a ingestão de vitamina E e a atividade da glutationa peroxidase antes da intervenção (P = 0,005, r = -0,5). Foi observada uma correlação negativa entre a ingestão diária de vitamina A e a enzima glutationa redutase antes e depois da intervenção (r = -0,385, r = -0,397, P < 0,05), respectivamente. Não foram observadas correlações significativas entre as vitaminas A, C, E e os níveis e a atividade da catalase. Conclusões Uma redução de 10% no peso pode ter um papel significativo no aumento da atividade das enzimas antioxidantes, especialmente na glutationa redutase e catalase em mulheres obesas. Entretanto, é importante levar em consideração uma ingestão equilibrada de certos nutrientes ao se recomendar uma dieta com níveis de energia restritos.Resumo em Inglês:
Objective Our goal was to assess the effects of weight loss on antioxidant enzymes of red blood cells and it’s relation with vitamins A, E and C intake in 30 obese women. Subjects and methods General information, anthropometric measurements, 3-day food recall, and fasting blood samples were collected from 30 obese women at the beginning of the study and after 3 months intervention. Weight loss was set at about 10% of their weight before the intervention. Results Glutathione reductase and catalase activities showed a significant increase (P < 0.01) after weight reduction, but no significant changes were seen in the superoxide dismutase and glutathione peroxidase activities. There was a positive linear correlation between daily vitamin C intake with superoxide dismutase enzyme after intervention (P = 0.004, r = 0.507). There was a negative linear correlation between vitamin E intake and glutathione peroxidase activity before intervention (P = 0.005, r = -0.5). A negative correlation was found between daily vitamin A intake and glutathione reductase enzyme before and after intervention (r = -0.385, r = -0.397, P < 0.05) respectively. No significant correlation was observed between vitamins A, C, E amounts and catalase activity. Conclusions Ten percent weight reduction can have a significant role in increasing antioxidant enzymes activities, especially glutathione reductase, and catalase enzymes in obese women. However, it is important to take into consideration a balanced amount of certain nutrients while administering a diet with limited energy.Resumo em Português:
Objetivo Testar a hipótese de que mulheres com hipotireoidismo subclínico (HSC) possuem condutância vascular do antebraço (CVA) prejudicados durante estresse mental. Sujeitos e métodos Foram avaliadas 20 mulheres com HSC e 21 eutireoidianas (Grupo Controle), pareadas por idade (p = 0,699) e índice de massa corporal (p = 0,462). O fluxo sanguíneo muscular (FSM), avaliado pela pletismografia de oclusão venosa, e a pressão arterial, medida pelo Dixtal2023, foram registrados simultaneamente durante 3 minutos de basal, seguidos de 3 minutos de estresse mental. A CVA foi calculada pela divisão do FSM pela pressão arterial média. Foi adotada significância de p < 0,05. Resultados O grupo HSC apresentou maior concentração do hormônio tireoestimulante (7,57 ± 3,17 vs. 2,10 ± 0,88 mU/L, p < 0,001). No basal, os grupos HSC e Controle foram semelhantes respectivamente para FSM (2,50 ± 0,79 vs. 2,55 ± 0,71 mL/min/100 mL, p = 0,905) e CVA (2,80 ± 0,90 vs. 2,92 ± 0,88 unidades, p = 0,952). Durante todo o estresse mental, os grupos HSC e Controle aumentaram significativamente o FSM (efeito tempo, p < 0,001) e CVA (efeito tempo, p < 0,001) em relação ao basal. Porém, essas variáveis foram significativamente menores no grupo HSC durante o primeiro (FSM: 3,66 ± 0,96 vs. 4,66 ± 1,61 mL/ min/100 mL, p = 0,018; CVA: 3,95 ± 1,08 vs. 5,19 ± 1,96 unidades, p = 0,010) e segundo (FSM: 3,55 ± 1,01 vs. 4,62 ± 2,27 mL/min/100 mL, p = 0,018; CVA: 3,75 ± 1,07 vs. 4,92 ± 2,37 unidades, p = 0,020) minutos do teste de estresse mental. Conclusão Mulheres com HSC possuem comportamento vasodilatador prejudicado durante o estresse mental.Resumo em Inglês:
Objective To test the hypothesis that women with subclinical hypothyroidism (SH) have forearm vascular conductance (FVC) impaired during mental stress. Subjects and methods We evaluated 20 women with SH and 21 euthyroid (Control group), matched for age (p = 0.699) and body mass index (p = 0.462). Muscle blood flow (MBF) was assessed by venous occlusion plethysmography and blood pressure by Dixtal2023. Both variables were recorded simultaneously for 3 minutes of baseline followed by 3 minutes of mental stress. The FVC was calculated by dividing MBF by mean arterial pressure. Significant differences were assumed at p < 0.05. Results The SH group had higher concentrations of thyroid stimulating hormone (7.57 ± 3.17 vs. 2.10 ± 0,88 mU/L, p < 0.001). At baseline, the SH and control groups were similar for MBF (2.50 ± 0.79 vs. 2.55 ± 0,71 mL/ min/100 mL, p = 0.905, respectively) and FVC (2.80 ± 0.90 vs. 2.92 ± 0.88 units, p = 0.952, respectively). Throughout the mental stress test the SH and Control groups increased the MBF (time effect, p < 0.001) and FVC (time effect, p < 0.001) compared to baseline protocol. However, these variables were lower in SH group during the first (MBF: 3.66 ± 0.96 vs. 4.66 ± 1,61 mL/min/100 mL, p = 0.018, FVC: 3.95 ± 1.08 vs. 5.19 ± 1,96 units, p = 0.010) and second (MBF: 3.55 ± 1.01 vs. 4.62 ± 2,27 mL/min/100 ml, p = 0.018; FVC: 3.75 ± 1.07 vs. 4.92 ± 2,37 units, p = 0.020) minutes of mental stress test. Conclusion Women with SH have reduced muscle vasodilatatory response during mental stress.Resumo em Português:
Objetivo Descrever e analisar a técnica empregada para a cateterização bilateral dos seios petrosos inferiores (SPI) em nosso serviço, discutindo as dificuldades e as taxas de sucesso encontradas. Sujeitos e métodos Entre 2009 e 2012, foram submetidos ao cateterismo bilateral dos SPI 14 pacientes com suspeita de síndrome de Cushing, sendo descrita a técnica empregada para o cateterismo e para a análise hormonal. Resultados O procedimento foi bem tolerado por todos os pacientes, sendo alcançada a cateterização adequada dos SPI em 92,85% dos casos. O diagnóstico de doença de Cushing foi firmado em 10 casos, sendo o resultado do cateterismo dos SPI após estímulo com CRH coerente em todos, não havendo falso-negativos. Conclusão O cateterismo dos SPI, apesar de ser uma técnica invasiva, é um procedimento seguro. A sua realização pode ser feita de forma adequada na maioria dos casos e, quando bem indicada, permanece como padrão-ouro na distinção da forma hipofisária da ectópica na síndrome de Cushing.Resumo em Inglês:
Objective To describe and analyze technique for bilateral catheterization of inferior petrosal sinus in our service, discussing the difficulties and success rates found. Subjects and methods Fourteen patients with suspected Cushing’s syndrome underwent bilateral inferior petrosal sinuses (IPS) catheterization between 2009 and 2012. The technique for catheterization and for hormone analysis were described. Results The procedure was well tolerated by all patients, and adequate catheterization was achieved in 92.85% of cases. The diagnosis of Cushing’s disease was confirmed in 10 cases. The result of IPS catheterization after CRH infusion was coherent in all cases, without false negatives. Conclusion The catheterization of IPS, despite being an invasive technique, is a safe procedure. The objectives can be done properly in most cases. When well indicated, this procedure remains the gold standard in distinguishing the ectopic form to pituitary source in Cushing’s syndrome.Resumo em Português:
Objetivo Avaliar o Programa de Triagem Neonatal da Secretaria de Estado da Saúde de Santa Catarina (PTN-SES/SC) em relação à hiperplasia adrenal congênita (HAC) e fornecer subsídios que possibilitem seu aperfeiçoamento. Sujeitos e métodos Estudo descritivo e retrospectivo de 748.395 crianças triadas no período de janeiro de 2001 a dezembro de 2010, sendo analisados a cobertura do PTN-SES/SC, a prevalência da HAC, a idade na coleta da primeira amostra para 17-hidroxiprogesterona (17OHP), os níveis de 17OHP, a idade média de início de tratamento e as principais manifestações clínicas. Resultados A cobertura do PTN-SES/SC foi de 89% dos recém-nascidos vivos no Estado. Foram diagnosticados 50 casos de HAC, com incidência de 1:14.967. A média de idade na coleta da primeira amostra foi de 7,3 dias e a de 17OHP, de 152,9 ng/mL. As manifestações mais frequentes foram genitália virilizada sem gônadas palpáveis, clitoromegalia e hiperpigmentação genital. Em três meninas ocorreu erro no estabelecimento de gênero ao nascimento. A forma perdedora de sal foi encontrada em 74% dos casos. Nenhum caso de choque ou óbito foi verificado. A média de idade no início do tratamento nos perdedores de sal foi de 17,4 dias e nos não perdedores, de 54,9 dias. Todas as crianças foram tratadas com hidrocortisona e, nos casos com a forma perdedora de sal, associou-se fludrocortisona. Conclusões A incidência de HAC foi de 1 caso para 14.967 recém-nascidos vivos. A coleta da primeira amostra ainda ocorreu fora do tempo preconizado, acarretando atraso no início do tratamento.Resumo em Inglês:
Objective Evaluate the Neonatal Screening Program (NSP) for congenital adrenal hyperplasia (CAH) of the Department of Health of the State of Santa Catarina (Secretaria de Estado da Saúde de Santa Catarina, SES/SC), and provide information to improve the program. Subjects and methods Descriptive, retrospective study of 748,395 children screened between January 2001 and December 2010. We analyzed the coverage of the NSP-SES/SC prevalence of CAH, child’s age when the first sample for 17-hydroxyprogesterone (17OHP) measurement was collected, levels of 17OHP, mean age at treatment onset and main clinical manifestations. Results The NSP-SES/SC covered 89% of the live newborns in the State. It diagnosed 50 cases of CAH, yielding an incidence of 1:14,967. Mean age at collection of the first sample was 7.3 days and mean level of 17OHP was 152.9 ng/mL. The most frequent manifestations were virilized genitalia with nonpalpable gonads, clitoromegaly and genital hyperpigmentation. In three girls, the genre established at birth was incorrect. The salt-wasting form was present in 74% of the cases. There was no occurrence of shock or death. Mean age at treatment onset in the salt-wasting form was 17.4 days compared with 54.9 days in those without the salt-wasting form of the disease. All children were treated with hydrocortisone, and those with salt-wasting CAH were also treated with fludrocortisone. Conclusions The incidence of CAH was 1 case to 14,967 live newborns. Collection of the first sample occurred outside the recommended time, resulting in delays in treatment onset.Resumo em Português:
O diabetes da maturidade com início na juventude (MODY) é um grupo heterogêneo de doenças monogênicas que resultam em disfunção das células β, com uma prevalência estimada de 1-2% nos países industrializados. O MODY geralmente ocorre em pacientes não obesos, negativos para autoanticorpos e que apresentam hiperglicemia de leve a moderada. As características clínicas dos pacientes são heterogêneas e dependem do subtipo genético. Pretende-se relatar um caso de MODY tipo 2 causado por uma mutação GKC de novo não descrita anteriormente, demonstrando a importância do diagnóstico diferencial no diabetes pediátrico. Uma menina de 13 anos de idade, saudável e não obesa, foi admitida em um hospital para investigação de episódios recorrentes de hiperglicemia. Ela apresentava níveis altos e persistentes de glicemia de jejum (> 11,1 mmol/L) e não havia histórico familiar de diabetes. O perfil glicêmico sanguíneo revelou glicose de jejum de 124 mg/dL (6,9 mmol/L), com resultados normais no teste oral de tolerância à glicose. O resultado da insulinemia de jejum foi 15 mg/dL (90,1 pmol/L), do HOMA-IR foi 3,9 e da hemoglobina A1c foi de 7,1%. Os autoanticorpos pancreáticos foram negativos. A análise genética identificou uma nova mutação heterozigota missense no éxon 5 do gene GCK c.509G > T (p.Gly170Val), não encontrada nos país. Esse resultado estabeleceu o diagnóstico de MODY tipo 2. A identificação clínica dos pacientes com MODY permanece um desafio diagnóstico, especialmente quando não existe um histórico familiar. O diagnóstico molecular é muito importante para se estabelecer um tratamento individualizado e oferecer um prognóstico de longo prazo para cada tipo de MODY.Resumo em Inglês:
Maturity Onset Diabetes of Young (MODY) is a heterogeneous group of monogenic disorders that result in β-cell dysfunction, with an estimated prevalence of 1%-2% in industrialized countries. MODY generally occurs in non-obese patients with negative autoantibodies presenting with mild to moderate hyperglycemia. The clinical features of the patients are heterogeneous, depending on the different genetic subtypes. We pretend to report a case of MODY type 2 caused by a novel de novo CGK mutation, highlighting the importance of the differential diagnosis in pediatric diabetes. A 13-year-old, healthy and non-obese girl was admitted for investigation of recurrent hyperglycemia episodes. She presented with persistent high levels of fasting blood glycemia (> 11.1 mmol/L) and had no familial history of diabetes. The blood glucose profile revealed an impaired fasting glucose of 124 mg/dL (6,9 mmol/L) with a normal oral glucose tolerance test. Fasting insulinemia was 15 mg/dL (90.1 pmol/L), HOMA-IR was 3.9 and hemoglobin A1c was 7.1%. Pancreatic autoantibodies were negative. Genetic testing identified a novel missense heterozygous mutation in exon 5 of GCK gene c.509G > T (p.Gly170Val), not present on the parents. This result established the diagnosis of MODY type 2. Clinical identification of patients with MODY remains a diagnostic challenge, especially when familial history is absent. Molecular diagnosis is very important for establishing an individualized treatment and providing a long term prognosis for each type of MODY.Resumo em Português:
Os cistos de paratireoide (PCs) são lesões raras, localizadas no pescoço e na região do mediastino anterior. A grande maioria é não funcionante, apresentando-se como lesões cervicais nodulares. PCs não funcionantes de grandes dimensões podem se manifestar com sintomas compressivos. Raramente, PCs produzem quantidades excessivas de hormônio da paratireoide (PTH), o que resulta em hiperparatiroidismo primário. Relatamos um caso de PC funcional, descrevendo sua abordagem diagnóstica e terapêutica.Resumo em Inglês:
Parathyroid cysts (PCs) are rare lesions, located in the neck and anterior mediastinal region. The vast majority are non-functioning, presented as nodular cervical lesions. Large, non-functioning PCs can manifest with compressive symptoms of the surrounding tissues. Rarely, PCs produce excessive amounts of parathyroid hormone (PTH), resulting in primary hyperparathyroidism. We report a case of functional PC, describing its diagnostic and therapeutic approach.Resumo em Português:
A paralisia periódica hipocalêmica tireotóxica (PPHT) é uma urgência endocrinológica caracterizada por ataques recorrentes de fraqueza muscular, associados à hipocalemia e à tireotoxicose. Essa patologia ocorre mais frequentemente em pacientes do sexo masculino, de origem asiática, sendo rara sua apresentação em pessoas de ascendência africana. O caso descrito mostra um paciente afrodescendente que apresentou tetraparesia associada à hipocalemia. Durante esse episódio foi realizado o diagnóstico de hipertireoidismo. A PPHT, embora rara, é potencialmente letal. Portanto, em casos de crises de paresias flácidas, essa hipótese diagnóstica deve ser sempre considerada, principalmente se associada à hipocalemia. Nessa situação, se não houver diagnóstico prévio de hipertireoidismo, este também deve ser considerado.Resumo em Inglês:
Thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis (THPP) is an endocrine emergency marked by recurrent attacks of muscle weakness associated with hypokalemia and thyrotoxicosis. Asiatic male patients are most often affected. On the other hand, African descents rarely present this disease. The case described shows an afrodescendant patient with hypokalemia and tetraparesis, whose diagnosis of hyperthyroidism was considered during this crisis. The THPP, although rare, is potentially lethal. Therefore, in cases of flaccid paresis crisis this diagnosis should always be considered, especially if associated with hypokalemia. In this situation, if no previous diagnosis of hyperthyroidism, this should also be regarded.