Síndrome de Waardenburg: relato de 3 casos associados com alta miopia

Waardenburg syndrome: report od three cases associated with high myopia

RESUMO

São relatados 3 casos de síndrome de Waardenburg associada com alta miopia na mesma família. A associação pode ser casual ou os genes por estarem próximos serem segregados conjuntamente.

Os autores enfatizam a importância quanto a obrigatoriedade na realização de exames oftalmológico e clínico completos, pois a síndrome pode associar-se com surdez e baixa de acuidade visual, dificultando o desenvolvimento normal do indivíduo afetado.

Palavras-chave:
Síndrome de Waardenburg; Miopia; Heterocromia de Íris

SUMMARY

Three cases of Waardenburg's Syndrome in a family associated with high myopia are reported. A association may be casual or the gens may be segregated together because of the proximity of location.

The authors emphasize the importance of a complete ophthalmologic and clinical examination in such cases for the syndrome may be associated with deafness and low visual acuity which can complicare the normal development of affected individuais.

Key-words:
Waardenburg's syndrome; Myopia; Heterochromia iridis

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• Errata

  No Vol. 60(6), pgs. 653-654 foi publicado o artigo "SINDROME DE WAARDENBURG: relato de 3 casos associados com alta miopia" de autoria dos Drs. Rodrigo Jorge; Ricardo Chaves de Carvalho; Maria de Lourdes V. Rodrigues e Erasmo Romão com as fotos em preto e branco, que deveriam ser coloridas.
  Figura 2
  IMM, 42 anos, sexo feminino, negra. Apresenta surdez, deslocamento lateral do canto medial e ponto lacrimal (dystopia canthorum), hiperplasia das porções médias dos supercílios, hipertelorismo, base do nariz larga com ausência de ângulo naso-frontal, hipopigmentação precoce dos cabelos, íris azul e hipopigmentação do fundo em ambos os olhos. Ao contrário do usual, apresenta alta miopia: OD -21,5 DE e OE - 14,5 DE. Acuidade visual de 20/60 AO com correção.
  
  Figura 3
  RCM, 14 anos, sexo feminino, negra. Apresenta todas as alterações presentes na mãe, exceto a surdez e a coloração da íris: o olho direito tem cor marrom e o olho esquerdo cor azul. Apresenta hipocromia cutânea, sinal não encontrado na mãe. Alto míope: -18,5 DE em OD e - 16,5 DE em OE. Acuidade visual de 20/60 AO com correção.
  

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  Dec 1997