Associação de miopatia com ataxia e piramidalismo: estudo de dois irmãos

Myopathy in association with pyramidal syndrome and ataxia: study of two brothers

Associação de miopatia com ataxia e piramidalismo. Estudo de dois irmãos

M yopathy in association with pyramidal syndrome and ataxia: study of two brothers

Newra Tellechea Rotta^I; Ana Brizolara^II; Cláudia Vallandro^II; Armênio dos Santos Farias^II; Ney Artur V. C. Azambuja^III; Bernardo Brodtmann^IV; Judith Vilgas^V

^ISetor de Neuropediatria do Instituto de Neurologia da Santa Casa de Porto Alegre (Prof. Celso Machado de Aquino): Assistente responsável pelo Setor de Neuropediatria

^II Setor de Neuropediatria do Instituto de Neurologia da Santa Casa de Porto Alegre (Prof. Celso Machado de Aquino): Assistente

^IIISetor de Neuropediatria do Instituto de Neurologia da Santa Casa de Porto Alegre (Prof. Celso Machado de Aquino): Doutorando estagiário

^IVAuxiliar de Ensino do Departamento de Genética do Instituto de Biociências — UFRGS

^VAuxiliar de Ensino do Departamento de Ciências Fisiológicas da Faculdade de Medicina de Pelotas — UFPEL

RESUMO

São estudados os casos de dois irmãos examinados em Serviço de Neurologia Infantil por apresentarem dificuldade para manter o equilíbrio estático e dinâmico. Ao exame foi assinalado déficit estrutural, deficiência mental, distrofia muscular, síndrome piramidal e síndrome cerebelar. Os casos foram estudados do ponto de vista clínico, laboratorial, radiológico, eletromiográfico, psicológico e genético. É feita a discussão diagnóstica considerando miopatia autossômica recessiva da cintura pélvica e miopatia ocular associada a ataxia.

SUMMARY

The cases of two brothers who had difficulty in keeping the static and dinamic equilibrium are reported. The examination showed stature deficiency, mental deficiency, muscular dystrophies (girdle form), and piramidal and cerebelar diffuses syndromes. The patients were examined from the clinic, laboratorial, radiological, electromyographics, psycological and genetic points of view.

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4. GERSTENBRAN, F. & col., citado por Becker².

Instituto de Neurologia — Pavilhão São Lucas — Santa Casa de Misericórdia — 90000 Porto Alegre, RS — Brasil.

• 1. ALTER, M.; TALBERT, O. R. & CROFFEAD, G. Cerebellar ataxia, congenital cataract, retarded somatic and mental maturation. Neurology (Minneapolis) 12:836, 1962.
• 2. BECKER, P. E. Genética Clínica. Tomo 3, Ediciones Toray, Barcelona, pp. 435-490.
• 3. FORD, F. Diseases of the Nervous System in Infancy Childhood and Adolescence, 4Ş edição, Charles C. Thomas, Springfield (Illinois), 1960.
• 5. HEICK, H. & LANDMAN, G. Diagnóstico diferencial das distrofias musculares com referência especial às alterações enzimáticas. Arq. Neuro-Psiquiat. (São Paulo) 25:71, 1967.
• 6. KILOH, L. G. & NEVIN, S. Progressive distrophy of the external ocular muscles (Ocular miopathy) Brain 74:115, 1951.
• 7. RODRIGUES, S. P.; SANVITO, W. & MELARAGNO FILHO, R. Distrofia oftalmoplégica progressiva. Arq. Neuro-Psiquiat. (São Paulo) 26:66, 1968.
• 8. SERRATRICE, G. & ROUX, H. Leçons de Pathologie Musculaire, Paris. 1968.
• 9. SJOGREN, T. Hereditary congenital spinocerebellar ataxia combined with congenital cataract and oligoprenia. Acta Psychiat. Scand. Suppl. 46:286, 1947.
• 10. TODOROV, A. Le syndrome de Marinesco-Sjögren: première étude anatomo-clinique. J. Genet. Hum. 14:197, 1965.
• 11. WALTON, J. N. Progressive Muscular Dystrophy. In Disorders of Voluntary Muscle J. N. Walton ed., Churchill Ltd., London, 1964.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  12 Abr 2013
• Data do Fascículo
  Set 1974