A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), a mais conhecida das doenças priônicas, é usualmente esporádica, mas cerca de 15% dos casos são familiais. Sete casos de DCJ familial com mutação no codon 210 (GTT->ATT) foram relatados na literatura até o presente momento. Nós descrevemos o caso de uma mulher de 57 anos com distúrbios de marcha e demência rapidamente progressiva, evoluindo para óbito em 4 meses. Eletroencefalograma revelou atividade periódica, ressonância magnética com técnica de difusão mostrou hipersinal em gânglios da base e teste para proteína 14-3-3 no líquido cefalorraqueano foi fortemente positivo. A região codificadora do gene da proteína priônica foi sequenciada após a amplificação por PCR, revelando mutação de ponto no codon 210, constituindo-se no primeiro caso com esta mutação diagnosticado no Brasil. Enfatizamos a importância da investigação de mutações do gene da proteína priônica, mesmo em pacientes com quadro típico de DCJ esporádica.
doença de Creutzfeldt-Jakob familial; codon 210; gene da proteína priônica; mutação; proteína 14-3-3
