Resumos
Os autores registram um caso de retardo neuromotor em paciente com cromossomo 1qh+. A análise cromossômica do paciente e três familiares revelou igualmente em todos, aumento do braço longo do cromossomo n.° 1. Entretanto, é considerada a possibilidade de que o quadro clínico do paciente seja subordinado também a outros fatores, não genéticos.
A case of neuromotor retardation in association with chromosome 1qh+ is reported. Chromosomes analysis of the patient and three relatives showed increased long arm of the n.° 1 chromosome, in all of them. However it is emphasized that the clinical feature could be secondary to various non genetics factors, also.
Associação de retardo neuromotor e cromossomo 1qh +:registro de um caso
Significance of neuromotor retardation in association with chromosome 1qh+: a case report
Salin Moyses JorgeI; Valeriana Moura RibeiroI; Iris FerrariII; Lilia M. A. MoreiraIII
IDepartamento de Ginecologia Obstetrícia e Pediatria, setor de Pediatria (Prof. A.R. Martinez); Departamento de Neuropsiquiatria e Psicologia Médica (Prof. J. Armbrust-Figueiredo) e Departamento de Genética (Prof. I. Ferrari) da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto: Professor Assistente
IIDepartamento de Ginecologia Obstetrícia e Pediatria, setor de Pediatria (Prof. A.R. Martinez); Departamento de Neuropsiquiatria e Psicologia Médica (Prof. J. Armbrust-Figueiredo) e Departamento de Genética (Prof. I. Ferrari) da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto: Professor Adjunto
IIIDepartamento de Ginecologia Obstetrícia e Pediatria, setor de Pediatria (Prof. A.R. Martinez); Departamento de Neuropsiquiatria e Psicologia Médica (Prof. J. Armbrust-Figueiredo) e Departamento de Genética (Prof. I. Ferrari) da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto: Mestre em Genética
RESUMO
Os autores registram um caso de retardo neuromotor em paciente com cromossomo 1qh+. A análise cromossômica do paciente e três familiares revelou igualmente em todos, aumento do braço longo do cromossomo n.° 1. Entretanto, é considerada a possibilidade de que o quadro clínico do paciente seja subordinado também a outros fatores, não genéticos.
SUMMARY
A case of neuromotor retardation in association with chromosome 1qh+ is reported. Chromosomes analysis of the patient and three relatives showed increased long arm of the n.° 1 chromosome, in all of them. However it is emphasized that the clinical feature could be secondary to various non genetics factors, also.
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Departamento de Neuropsiquiatria e Psicologia Médica da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo 14100 São Paulo, SP Brasil.
- 1. FERRARI, I. Estudo de alterações cromossômicos em pacientes portadores de anormalidades físicas múltiplas e retardo mental. Tese de Doutoramento. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, 1968.
- 2. GARDNER, R.J.M.; McCREANOR, H.R.; PARSLOW, M.I. & VEALE, A.M.C. Are 1q+ chromosomes harmless? Clin. Genet. 6:383, 1974.
- 3. HOWAD, P.N.; STODDARD, G.R.; GODDARD, M.W. & SEELY, J.R. Giemsa banding of chromosome lqh+ and linkage analysis. J. Med. Genet. 12:44, 1975.
- 4. JANZ, D. The teratogenic risk of antiepileptic drugs. Epilepsia 16:159, 1975.
- 5. LOBITZ, J.R.; McCAW, B.K. & HECHT, F. Giemsa banding pattern of a heritable 1q+ variant chromosome: a possible partial duplication. J. Med. Genet. 9:276, 1972.
- 6. MOORHEAD, P.S.; NORWELL, P.C.; MELLMAN, W.J.; BATTIPS, D.M. & HUNGERFORD, D.A. Chromosome preparations of leukocytes cultured from human peripheral blood. Exptl. Cell. Res. 20:613, 1960.
- 7. SANER, B. Elongated, submetacentric chromosome n.° 1. A very rare heterozygote variant in man. Hum. Genet. 10:58, 1970.
- 8. SEBRAIGHT, M. Rapid banding technique for human chromosomes. Lancet II, 971, 1971.
Datas de Publicação
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Publicação nesta coleção
25 Fev 2013 -
Data do Fascículo
Dez 1976
