Distrofia miotônica tipo 1: frequência dos achados oftalmológicos

Ikeda, Karin Suzete; Iwabe-Marchese, Cristina; França Jr, Marcondes Cavalcante; Nucci, Anamarli; Carvalho, Keila Monteiro de

doi:10.1590/0004-282X20150218

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Articles • Arq. Neuro-Psiquiatr. 74 (3) • Mar 2016 • https://doi.org/10.1590/0004-282X20150218 copiar

Distrofia miotônica tipo 1: frequência dos achados oftalmológicos

Autoria SCIMAGO INSTITUTIONS RANKINGS

RESUMO

O objetivo do estudo foi avaliar a frequência das anormalidades oftalmológicas em uma coorte de pacientes com distrofia miotônica tipo 1 (DM1) correlacionando-as à função motora. Revisamos a fisiopatogenia da catarata e baixa pressão intraocular (PIO).

Método

Os pacientes foram incluídos após diagnóstico clínico-laboratorial de DM1. Aqueles que assinaram o termo de participação foram avaliados pela escala medida da função motora, versão em português (MFM-P) e protocolo oftalmológico.

Resultados

Avaliamos 42 pacientes de 17 a 64 anos (média 40,7 ± 12,5), 22 do sexo masculino. Encontramos catarata ou positividade de cirurgia em 38 (90,48%) e blefaroptose em 23 (54,76%) e esses sinais foram correlacionados significativamente à maior gravidade da disfunção motora. Baixa PIO também foi comum e não correlacionada à gravidade motora. Alterações da motilidade ocular e de estereopsia ocorreram.

Conclusão

Catarata e ptose palpebral são frequentes na DM1 e associadas à gravidade motora. Baixa PIO é comum e parece ser independente da evolução motora.

distrofia miotônica tipo 1; catarata; ptose palpebral; pressão intraocular; escala Medida da Função Motora; versão em português

Cataract	IOP mean (mmHg)	Eyelid ptosis	Visual acuity OD in LogMar	Visual acuity OS in LogMar	Refraction OD	Refraction OS	Cornea	Optic nerve	Retina	Strabismus	Stereopsis in seconds of arc
N = 42	N = 41	N = 42	N = 42	N = 42	N = 42	N = 42	N = 42	N = 42	N = 42	N = 42	N = 36

38	1	23	20	22	3	1	39	38	37	34	7
90.48%	2.44%	54.76%	47.61%	52.38%	7.14%	2.38%	92.86%	90.47%	88.09%	80.95%	19.44%
yes	normal	yes	0	0	emmetropia	emmetropia	normal	normal	normal	normal	40

4	OD	19	7	5	3	5	2	2	5	4	9
9.45%	8.7	45.24%	16.67%	11.90%	7.14%	11.90%	4.76%	4.76%	11.90%	9.52%	25%
no	(±2.00)	no	0.1	0.1	myopia	myopia	superficial punctata keratitis	cup-to-disc ratio > 0,6	altered	exophoria	50

	OS		7	6	6	2	1	1	2	2	2
	8.7		16.67%	14.29%	14.29%	4.76%	2.38%	2.38%	4.76%	4.76%	5.55%
	(±1.99)		0.2	0.2	hyperopia	hyperopia	senile corneal arcus	cup-to-disc asymmetry between eyes> 0,2	pigmentary epithelium retina atrophy	intermittent exotropia	60

			2	1	8	7		1	2	1	2
			4.76%	2.38%	19.05%	16.67%		2.38%	4.76%	2.38%	5.55%
			0.3	0.3	astigmatism	astigmatism		peripapillary atrophy	pigmentary alteration of the macula	exotropia	80

			3	1	15	16			1	1	2
			7.14%	2.38%	35.71%	38.09%			2.38%	2.38%	5.55%
			0.4	0.4	myopia and astigmatism	myopia and astigmatism			chorioretinal scar	intermittent esotropia	100

			1	3	7	11					1
			2.38%	7.14%	16.67%	26.19%					2.78%
			0.5	0.5	hyperopia and astigmatism	hyperopia and astigmatism					140

			1	2							7
			2.38%	4.76%							19.44%
			0.8	0.7							200

			1	2							2
			2.38%	4.76%							5.55%
			1	1.3							400

											1
											2.78%
											800

											3
											8.33%
											> 3000

Case	Age (y)	D1 (%)	D2(%)	D3(%)	Total (%)
1	48	41.02	94.44	95.23	72.91
2	60	33.33	94.44	80.95	66.66
3	36	53.84	83.33	71.42	68.75
4	48	61.53	77.77	66.66	68.75
5	34	66.66	94.44	71.42	78.12
6	57	58.97	88.88	80.95	75.00
7	36	76.92	88.88	85.71	83.33
8	32	97.43	100	90.47	96.87
9	26	97.43	97.22	100	97.91
10	57	79.48	91.66	100	88.54
11	44	35.89	80.55	80.95	62.50
12	34	87.17	86.11	95.23	88.54
13	30	100	100	95.23	98.95
14	34	100	91.66	90.47	94.79
15	45	28.20	77.77	71.42	56.25
16	47	71.79	91.66	85.71	82.29
17	30	64.10	94.44	95.23	82.29
18	31	74.35	97.22	95.23	87.50
19	28	94.87	91.66	95,23	93.75
20	40	38.46	97.22	61.90	65.62
21	34	48.71	80.55	76.19	66.66
22	37	25.64	80.55	80.95	58.33
24	50	17.94	66.66	47.61	42.70
25	60	35.89	88.88	66.66	62.50
26	64	71.79	94.44	95.23	85.41
27	61	25.64	83.33	61.90	55.20
28	23	92.30	97.22	95.23	94.79
29	58	20.51	93.93	61.90	54.16
31	49	79.48	94.44	95.23	88.54
32	40	61.53	88.88	85.71	77.08
33	35	94.87	97.22	95.23	95.83
34	57	33.33	83.33	76.18	61.45
36	17	94.87	97.22	85.71	93.75
38	30	92.30	94.44	95.23	93.75
39	35	51.28	88.88	90.47	73.95
42	39	71.79	86.11	90.47	81.25
Mean	41.28	63.31	89.87	83.59	77.63
SD	12.17	26.27	7.48	13.19	15.07
median	38	65.38	91.66	85.71	79.68

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[1] Correspondence
:Keila Monteiro de Carvalho; Departamento de Oftalmologia da UNICAMP; Rua Tessália Vieira de Camargo, 126; 13083-887 Campinas SP, Brasil; E-mail: keilammc@gmail.com