Mutação no gene LRRK2, predominantemente G2019S, foi descrita em indivíduos com doença de Parkinson (DP) esporádica ou herança autossômica dominante. A penetrância da mutação varia com a idade e há evidências de ancestral comum. As manifestações clínicas são indistinguíveis da DP idiopática. Sua prevalência depende da população estudada e varia de 0,1% em asiáticos a 41% em árabes do norte africano. O objetivo desse estudo foi identificar a mutação G2019S em brasileiros com DP esporádica.
Método:
Foram testados 100 pacientes com DP e 100 controles pareados por idade e sexo. A análise genética foi realizada pela reação em cadeia por polimerização (PCR).
Resultados:
Não foi encontrada a mutação G2019S nem nos pacientes com DP nem nos controles.
Conclusão:
É possível que nossos resultados sejam devidos ao pequeno número de pacientes incluídos.
doença de Parkinson; LRRK2 ; genética