Resumos
Apresentação de um caso de síndrome de Hunter-Hurler (gargoilismo); o diagnóstico foi firmado com base no quadro clínico, embora a paciente não apresentasse ura dos aspectos característicos que é o facies grotesco. A presença de alterações vertebrais características e da opacidade leitosa difusa da córnea, permitem o diagnóstico. A análise eletroforética das frações protêicas do sôro não permitiram tirar conclusões definidas, por se tratar de caso isolado; entretanto, deve ser destacada a existência de uma lipoproteína sem mobilidade eletroforética que, indicando a presença no sangue de um complexo lipoprotêico instável, poderia sugerir a possibilidade de formação de depósitos de lipóides.
Case report of a Hunter-Hurler syndrome (gargoylism). The diagnosis was based on the clinical picture, although the grotesque facies, one of the main characteristics, was missing. The presence of typical vertebral alterations and the milk diffused opacity of the cornea, are sufficient to assure the diagnosis. The electrophoretic analysis of the serum proteins do not allow the authors to make definite statements because only one case was studied; however they point out the fact, considered very important by them, that there was a lipoprotein without electrophoretic mobility which indicating the presence of an instable lipoprotein complex in the blood, may suggest the possibility of lipoid deposit formation in the cells.
REGISTRO DE CASOS
Síndrome de Hunter-Hurler (gargoilismo). Apresentação de um caso com estudo eletroforético
Hunter-Hurler syndrome. Report of a case with electrophoretic study
Antonio Branco LefèvreI; Maria Irmina ValenteII; Conceição A. G. MattosIII
ILivre Docente (Clínica Neurológica)
IIMédico auxiliar (Clínica Neurológica)
IIIMédico interno (Clínica de Moléstias Infecciosas)
RESUMO
Apresentação de um caso de síndrome de Hunter-Hurler (gargoilismo); o diagnóstico foi firmado com base no quadro clínico, embora a paciente não apresentasse ura dos aspectos característicos que é o facies grotesco. A presença de alterações vertebrais características e da opacidade leitosa difusa da córnea, permitem o diagnóstico. A análise eletroforética das frações protêicas do sôro não permitiram tirar conclusões definidas, por se tratar de caso isolado; entretanto, deve ser destacada a existência de uma lipoproteína sem mobilidade eletroforética que, indicando a presença no sangue de um complexo lipoprotêico instável, poderia sugerir a possibilidade de formação de depósitos de lipóides.
ABSTRACT
Case report of a Hunter-Hurler syndrome (gargoylism). The diagnosis was based on the clinical picture, although the grotesque facies, one of the main characteristics, was missing. The presence of typical vertebral alterations and the milk diffused opacity of the cornea, are sufficient to assure the diagnosis. The electrophoretic analysis of the serum proteins do not allow the authors to make definite statements because only one case was studied; however they point out the fact, considered very important by them, that there was a lipoprotein without electrophoretic mobility which indicating the presence of an instable lipoprotein complex in the blood, may suggest the possibility of lipoid deposit formation in the cells.
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BIBLIOGRAFIA
Trabalho do Hospital das Clínicas da Fac. Med. da Univ. de São Paulo
Clínica Neurológica. Hospital das Clínicas da Fac. Med. da Univ. de São Paulo - Caixa Postal 3461 - São Paulo, Brasil.
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Datas de Publicação
-
Publicação nesta coleção
08 Abr 2014 -
Data do Fascículo
Mar 1956
