Existem inúmeras doenças neuromusculares que acometem seres humanos. A grande maioria delas é insuficientemente conhecida quanto a mecanismos fisiopatológicos e tratamentos adequados. A limitação na manipulação experimental em «anima nobili» faz-nos procurar meios alternativos para o estudo dessas doenças, tais como animais experimentais com distúrbios neuromusculares geneticamente transmitidos. Estes mutantes constituem fonte inesgotável e valiosa de informações quanto a mecanismos fisiopatogênicos e processos patológicos básicos em doenças neuromusculares. Entre as diversas espécies animais afetadas por distúrbios neuromusculares o camundongo é de particular interesse devido ao seu baixo custo de manutenção, rápida reprodutividade e pequeno tamanho, o que permite amplos estudos morfológicos a custos acessíveis. Nesta revisão analisamos 20 camundongos mutantes com distúrbios afetando nervo periférico, músculo esquelético ou junção neuromuscular. Aspectos genéticos, clínicos e patológicos são discutidos na intenção de oferecer informação atualizada sobre essas mutações animais, muitas das quais de. grande interesse como modelos experimentais de doenças neuromusculares humanas.