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Angioma cavernoso familiar: relato em três gerações

Familial cavernous angioma: report in three generations

O angioma cavernoso ou cavemoma é malformação vascular que acomete 0,5 a 0,7% da população, perfazendo 8 a 15% de todas as malformações vasculares do neuroeixo, sendo a segunda malformação mais frequente do sistema nervoso central. É menos freqüente apenas que a malformação arteriovenosa clássica. Pode ocorrer sob duas formas: esporádica e familiar. Esta última é mais freqüentemente associada a lesões múltiplas e com modo de transmissão autossômico dominante com alta penetrância e expressividade variada na proporção Ml :F1. Os cavernomas manifestam-se mais frequentemente por crises convulsivas, cefaléia ou déficit neurológico progressivo. Apresentamos uma família de origem chinesa com diagnóstico de angioma cavernoso familiar ocorrendo em três gerações e incidindo apenas no sexo feminino. São discutidos aspectos clínicos, de diagnóstico por imagem, patológicos, de evolução natural e genéticos da doença.

angioma cavernoso; cavemoma; forma familiar; malformação vascular cerebral; doença genética


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