A ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é uma doença neurodegenerativa de início precoce causada por mutações no gene SACS que foi inicialmente descrita na região de Quebec, Canadá. A apresentação típica de ARSACS é caracterizada por ataxia, espasticidade, polineuropatia e hipermielinização das fibras nervosas da retina de início infantil. No presente artigo, descrevemos os achados clínicos e neurorradiológicos que levaram à suspeita de ARSACS em duas primas descendentes de alemães naturais do Rio Grande do Sul, Brasil e revisamos os achados de neuroimagem, oftalmológicos e neurofisiológicos de ARSACS. O fenótipo de ataxia-espástica de início infantil precoce apresentado pelas pacientes era similar ao classicamente descrito em Quebec. O sequenciamento do SACS revelou a mutação nova c.5150_5151insA (mudança na matriz de leitura), em homozigose, confirmando o diagnóstico de ARSACS. A ARSACS é uma causa frequente de ataxia/ataxia-espástica de início precoce mundialmente, entretanto sua frequência é desconhecida no Brasil.

ataxia cerebelar; paraparesia espástica; genética; imagem por ressonância magnética; oftalmologia

Autoria

Daniela Burguêz

Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica, Porto Alegre RS, Brasil;Hospital de Clínicas de Porto AlegreBrasilPorto Alegre, RS, BrasilHospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica, Porto Alegre RS, Brasil;

Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Laboratório de Identificação Genética, Porto Alegre RS, Brasil;Hospital de Clínicas de Porto AlegreBrasilPorto Alegre, RS, BrasilHospital de Clínicas de Porto Alegre, Laboratório de Identificação Genética, Porto Alegre RS, Brasil;

Camila Maria de Oliveira

Marcio Aloísio Bezerra Cavalcanti Rockenbach

Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Radiologia, Porto Alegre RS, Brasil;Hospital de Clínicas de Porto AlegreBrasilPorto Alegre, RS, BrasilHospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Radiologia, Porto Alegre RS, Brasil;

Helena Fussiger

Leonardo Modesti Vedolin

Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Departamento de Medicina Interna, Porto Alegre RS, Brasil.Universidade Federal do Rio Grande do SulBrasilPorto Alegre, RS, BrasilUniversidade Federal do Rio Grande do Sul, Departamento de Medicina Interna, Porto Alegre RS, Brasil.

Pablo Brea Winckler

Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Neurologia, Porto Alegre RS, Brasil;Hospital de Clínicas de Porto AlegreBrasilPorto Alegre, RS, BrasilHospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Neurologia, Porto Alegre RS, Brasil;

Marcelo Krieger Maestri

Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Oftalmologia, Porto Alegre RS, Brasil;Hospital de Clínicas de Porto AlegreBrasilPorto Alegre, RS, BrasilHospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Oftalmologia, Porto Alegre RS, Brasil;

Alessandro Finkelsztejn

Filippo Maria Santorelli

Molecular Medicine-Neurogenetics, IRCCS-Fondazione Stella Maris, Pisa, Italy;IRCCS-Fondazione Stella MarisItalyPisa, ItalyMolecular Medicine-Neurogenetics, IRCCS-Fondazione Stella Maris, Pisa, Italy;

Laura Bannach Jardim

Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas, Porto Alegre RS, Brasil.Universidade Federal do Rio Grande do SulBrasilPorto Alegre, RS, BrasilUniversidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas, Porto Alegre RS, Brasil.

Jonas Alex Morales Saute

Correspondence: Jonas Alex Morales Saute; Hospital de Clínicas de Porto Alegre; Rua Ramiro Barcelos, 2350; 90035-903 Porto Alegre RS, Brasil; E-mail: jsaute@hcpa.edu.br

Conflict of interest: There is no conflict of interest to declare.

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Molecular Medicine-Neurogenetics, IRCCS-Fondazione Stella Maris, Pisa, Italy;IRCCS-Fondazione Stella MarisItalyPisa, ItalyMolecular Medicine-Neurogenetics, IRCCS-Fondazione Stella Maris, Pisa, Italy;

Figuras

Figuras (4)

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Figure 1
Simplified pedigree and genotypes.

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Figure 2
Brain MRI of ARSACS patients. Brain MRI of patient 1 (A-D) and patient 2 (E-F). A) Axial T2-weighted image showing mild parietal lobe atrophy (black arrowhead); B) sagittal T1-weighted image showing superior cerebellar vermian atrophy (white arrow); C) axial T2-FLAIR weighted image showing linear hypointensities in the pons (black arrows) and hyperintensities of the lateral pons merging into the middle cerebellar peduncles (white arrowhead); D) coronal T2-weighted image showing hyperintensities of the lateral pons merging into the middle cerebellar peduncles (white arrowhead); E) sagittal T1-weighted image showing superior cerebellar vermian atrophy (white arrow); F) axial T2-FLAIR weighted image showing linear hypointensities in the pons (black arrows) and hyperintensities of the lateral pons merging into the middle cerebellar peduncles (white arrowhead). FLAIR, fluid-attenuated inversion recovery.

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Figure 3
Fundoscopy and optical coherence tomography of ARSACS patients. Ophthalmological evaluation of patient 1 (A-B) and patient 2 (C-D). A) and C) striated whitish aspect of the peripapillar retina suggestive of nerve fiber retinal layer hypermyelination on fundoscopy (white arrow); B) and D) increased thickness and reflectance of the nerve fiber retinal layer (black arrow) on optical coherence tomography.

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Figure 4
Diffusion tensor imaging tractography in ARSACS. Fractional anisotropy images show the difference between a healthy individual (A-C) and patient 2 with ARSACS (D-F). While the healthy patient (A) has normal sized corticospinal (blue) and pontine transverse (red) tracts, patient 2 (D) has abnormally thickend pontine transverse tracts, leading to displaced and reduced corticospinal tract thickness. Tractography of the corticospinal tract (red and blue) and transverse pontine fibers (yellow) are shown in images B, C, E and F.

Figure 1 Simplified pedigree and genotypes.

Figure 2 Brain MRI of ARSACS patients. Brain MRI of patient 1 (A-D) and patient 2 (E-F). A) Axial T2-weighted image showing mild parietal lobe atrophy (black arrowhead); B) sagittal T1-weighted image showing superior cerebellar vermian atrophy (white arrow); C) axial T2-FLAIR weighted image showing linear hypointensities in the pons (black arrows) and hyperintensities of the lateral pons merging into the middle cerebellar peduncles (white arrowhead); D) coronal T2-weighted image showing hyperintensities of the lateral pons merging into the middle cerebellar peduncles (white arrowhead); E) sagittal T1-weighted image showing superior cerebellar vermian atrophy (white arrow); F) axial T2-FLAIR weighted image showing linear hypointensities in the pons (black arrows) and hyperintensities of the lateral pons merging into the middle cerebellar peduncles (white arrowhead). FLAIR, fluid-attenuated inversion recovery.

Figure 3 Fundoscopy and optical coherence tomography of ARSACS patients. Ophthalmological evaluation of patient 1 (A-B) and patient 2 (C-D). A) and C) striated whitish aspect of the peripapillar retina suggestive of nerve fiber retinal layer hypermyelination on fundoscopy (white arrow); B) and D) increased thickness and reflectance of the nerve fiber retinal layer (black arrow) on optical coherence tomography.

Figure 4 Diffusion tensor imaging tractography in ARSACS. Fractional anisotropy images show the difference between a healthy individual (A-C) and patient 2 with ARSACS (D-F). While the healthy patient (A) has normal sized corticospinal (blue) and pontine transverse (red) tracts, patient 2 (D) has abnormally thickend pontine transverse tracts, leading to displaced and reduced corticospinal tract thickness. Tractography of the corticospinal tract (red and blue) and transverse pontine fibers (yellow) are shown in images B, C, E and F.

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[1] Correspondence: Jonas Alex Morales Saute; Hospital de Clínicas de Porto Alegre; Rua Ramiro Barcelos, 2350; 90035-903 Porto Alegre RS, Brasil; E-mail: jsaute@hcpa.edu.br