Relato de dois casos de leucodistrofia metacromática, forma infantil tardia, em um paciente do sexo feminino e outro do masculino, que se desenvolveram normalmente nos primeiros anos de vida e que lentamente passaram a apresentar dificuldades para deambular, retardo mental e motor progressivo, sinais de envolvimento de tratos longos e sobrevivendo em forma vegetativa. A investigação revelou sinais de denervação nos músculos estudados. A velocidade de condução nervosa motora estava muito reduzida, não apresentavam qualquer atividade de arilsulfatase A na urina, possuiam grânulos metacromáticos na biópsia de nervos periféricos, tinham atrofia de fibras do tipo 1 na biópsia muscular e presença de material metacromático nos filetes nervosos intramusculares. É realizada revisão sobre a transmissão da doença, patogenia, métodos de diagnóstico e formas variantes.