No período entre Novembro 1982 e Maio 1999, 28 crianças com Síndrome de Rett foram seguidas por um período médio de 6 anos e 2 meses.O início da regressão do desenvolvimento psicomotor ocorreu entre 5 e 20 meses.Os 19 casos de síndrome de Rett típica apresentavam períodos pré e perinatal normais,e evoluíram com perda das habilidades previamente adquiridas, retardo psicomotor e estereotipias de mãos; 16 tinham desaceleração do crescimento craniano e 12 tinham marcha anormal. Nove pacientes foram casos atípicos: 2 formas frustras, 2 congênitas, 3 com crises precoces, 1 com fala preservada e 1 sendo do sexo masculino. A epilepsia esteve presente em 21 pacientes com crises predominantemente parciais e a droga de escolha foi a carbamazepina (15 pacientes). Na avaliação inicial a maioria dos pacientes estava distribuída em estágios II e III da síndrome e evolutivamente passaram aos estágios III e IV, sendo que 3 faleceram.
síndrome de Rett típica; síndrome de Rett atípica; epilepsia; autismo; distúrbios do desenvolvimento; estereotipias das mãos
