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Hiperglicinemia não cetótica: estudo de um caso

Non-ketotic hyperglycinemia: study of a case

A hiperglicinemia não cetótica é erro inato do metabolismo que se manifesta por crises epilépticas de difícil controle desde os primeiros dias de vida, em recém-nascido hipotônico. A falta do enzima que catalisa a conversão de glicina em ácido hidroximetiltetra-hidrofólico, dióxido de carbono e amônia, no fígado e no cérebro, resulta em aumento da concentração de glicina no sangue. Neste estudo é relatado caso de hiperglicinemia diagnosticado no período neonatal e caracterizado por hipotonia e múltiplas convulsões não controláveis. Os achados clínicos e eletrencefalográficos, aspectos do tratamento e do estudo anátomo-patológico são comentados.


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