O objetivo deste estudo é descrever dois lactentes que receberam o diagnóstico de síndrome de Walker-Warburg (WWS), uma forma rara de distrofia muscular congênita (CMD). Investigamos as manifestações clínicas, laboratoriais e neurorradiológicas dos dois pacientes. O caso-índice submeteu-se a uma imagem de ressonância magnética (MRI) cerebral e o segundo paciente a tomografia computadorizada (CT) do crânio. Ademais, realizou-se revisão da literatura para descrever as principais formas de CMD. O caso-índice satisfez todos os critérios de WWS. Uma MRI cerebral realizada aos 4 meses de idade confirmou o diagnóstico clínico ao mostrar hidrocefalia acentuada, lissencefalia do tipo II, agenesia do corpo caloso, aplasia do vermis cerebelar e um tronco encefálico hipoplásico. O diagnóstico de WWS foi estabelecido retrospectivamente na irmã mais velha do caso-índice, com base nos achados clínicos e no laudo da CT do crânio.
criança; lissencefalia; hidrocefalia; distrofia muscular congênita; síndrome de Walker-Warburg
