Descrevemos três membros afetados de uma família com neuropatia hereditária sensitivo-motora tipo I (desmielinizante) e glaucoma congênito (buftalmia). O estudo eletrofisiológico dos membros afetados demonstrou polineuropatia sensitivo-motora desmielinizante, com ausência ou redução acentuada das velocidades de neurocondução sensitiva e motora. A biópsia do nervo sural revelou redução moderada a grave das fibras mielinizadas, bainhas de mielina de espessura diminuída (remielinização) com dobramentos delas nas poucas fibras mielinizadas remanescentes. Não foram observadas formações em casca de cebola, nem tampouco alterações hipertróficas. O padrão de herança desta família parece ser autossômico recessivo. Sugerimos tratar-se de uma forma singular de doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica recessiva (CMT4), que eventualmente pode possuir locus gênico próximo a um dos locus do glaucoma congênito (GLC3A e GLC3B), localizados nos cromossomos 2p21 e 1p36.
neuropatia hereditária sensitivo-motora; glaucoma congênito; herança autossômica recessiva
