A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por coréia, alterações comportamentais e demência, causada por uma expansão patológica do trinucleotídeo CAG no gene HTT. Vários pacientes têm sido descritos com o fenótipo típico para a DH porém sem a mutação esperada. O objetivo deste estudo foi avaliar a ocorrência de doenças como doença de Huntington-símile 2 (DHS-2), ataxias espinocerebelares tipo 1, 2, 3 e 17, atrofia dentatorubral-palidoluisiana e coreo-acantocitose (CAc) entre 29 pacientes brasileiros com fenótipo doença de Huntington-símile. No grupo analisado, encontramos 3 pacientes com DHS-2 e 2 pacientes com CAc. O diagnóstico permaneceu obscuro em 79,3% dos pacientes. DHS-2 foi a principal causa do fenótipo DH-símile no grupo analisado, provavelmente devido a ancestralidade africana na população brasileira. Entretanto, a etiologia permaneceu indeterminada na maioria dos pacientes avaliados.
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