Síndrome de Ataxia-Telangiectasia

Silva, Amauri Batista da; Moraes, Aílton Antonio de; Medeiros, J. E. Gonçalves de; Almir Pires, F.; Zerlotti Filho, E.

doi:10.1590/S0004-282X1971000200011

Resumos

A ataxia-telangiectasia, doença de Mme. Louis-Bar, é caracterizada pela associação de ataxia cerebelar progressiva, em geral com início na primeira infância, telangiectasas óculo-cutâneas, movimentos coreoatetósicos, tendência a infecções repetidas do sistema respiratório, retardo estaturo-ponderal, demenciação. São mais ou menos freqüentes os tumores do sistema reticuloendotelial. A doença é geralmente familiar, transmitida por genes recessivos, autossômicos, não ligados ao sexo. A alteração bioquímica mais encontrada consiste na diminuição ou ausência completa da fração A das gamaglobulinas, bem como na perturbação das reações de hipersensibilidade retardada. Os AA. relatam o estudo clínico, biológico e pneumencefalográfico de uma criança de 3 anos de idade, apresentando essa enfermidade desde os 18 meses de vida, sem antecedentes familiares.

Ataxia-telangiectasia or Madame Louis-Bar's disease is characterized by progressive cerebelar ataxia, commonly in the infancy, cutaneous and ocular telangiectasies, choreoatethosic movements, tendency for respiratory infections and dementia. There is also a high incidense of tumours of the reticuloendothelial system. The disease is commonly of familiar nature and inherited by recessive autosomic way. Biochemical picture is that of a low or even complete abscence of the "A" fraction of the gamaglobulin as well as alteration in the late reaction of hipersensitivity. The clinical, biochemical and radiological study of a three years old child with the disease since 18 months without others cases in the family is reported.

Síndrome de Ataxia-Telangiectasia

Ataxia-telangiectasia: a case report

Amauri Batista da Silva^I; Aílton Antonio de Moraes^II; J. E. Gonçalves de Medeiros^III; F. Almir Pires^IV; E. Zerlotti Filho^V

^I1º Hospital Distrital de Brasília: Chefe da Unidade de Neurologia

^II1º Hospital Distrital de Brasília: Neurocirurgião

^III1º Hospital Distrital de Brasília: Chefe da Unidade de Oftalmologia

^IV1º Hospital Distrital de Brasília: Residente de Neurocirurgia

^VPatologista do Hospital da Beneficência Portuguesa em Campinas (SP)

RESUMO

A ataxia-telangiectasia, doença de Mme. Louis-Bar, é caracterizada pela associação de ataxia cerebelar progressiva, em geral com início na primeira infância, telangiectasas óculo-cutâneas, movimentos coreoatetósicos, tendência a infecções repetidas do sistema respiratório, retardo estaturo-ponderal, demenciação. São mais ou menos freqüentes os tumores do sistema reticuloendotelial. A doença é geralmente familiar, transmitida por genes recessivos, autossômicos, não ligados ao sexo. A alteração bioquímica mais encontrada consiste na diminuição ou ausência completa da fração A das gamaglobulinas, bem como na perturbação das reações de hipersensibilidade retardada. Os AA. relatam o estudo clínico, biológico e pneumencefalográfico de uma criança de 3 anos de idade, apresentando essa enfermidade desde os 18 meses de vida, sem antecedentes familiares.

SUMMARY

Ataxia-telangiectasia or Madame Louis-Bar's disease is characterized by progressive cerebelar ataxia, commonly in the infancy, cutaneous and ocular telangiectasies, choreoatethosic movements, tendency for respiratory infections and dementia. There is also a high incidense of tumours of the reticuloendothelial system. The disease is commonly of familiar nature and inherited by recessive autosomic way. Biochemical picture is that of a low or even complete abscence of the "A" fraction of the gamaglobulin as well as alteration in the late reaction of hipersensitivity. The clinical, biochemical and radiological study of a three years old child with the disease since 18 months without others cases in the family is reported.

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1º Hospital Distrital Unidade de Neurologia e Neurocirurgia Brasília, DF Brasil.

1. BODER, E. & SEDGWICK, R. Ataxia telangiectasia, a familial syndrome of progressive cerebelar ataxia, oculocutaneous telangiectasia and frequent pulmonary infections. Pediatrics 21:526, 1958.
2. BODER, E. & SEDGWICK, R. Ataxia-telangiectasia: a review of 101 cases. Little Club Clin. Develop. Med. 8:110, 1963.
3. BOWDEN, D. H.; DANIS, P. G. & SOMMERS, S. C. Ataxia-telangiectasia. A case with lesions of ovaries and adenohypophysis. Jour. Neuropath, and Exper. Neurol. 22:549, 1963.
4. CASTAIGNE, P.; CAMBIER, J. PAILLERET, F. & JOS, J. A props de deux observations du syndrome ataxie-telangiectasie dans la même famille. Rev. Neurol. 105:503, 1961.
5. CASTAIGNE, P.; CAMBIER, J. & BRUNET, P. Ataxie-telangiectasie, désordres immunitaires, lymphosarcomatose terminale chez deux frères. Presse Med. 77:347, 1969.
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9. CERBEAUX, J.; BURTTN, P.; BACULARD, A.; LARMOYER, M. & SAINT-MARTIN, J. Éstude immunologique d'um cas d'ataxia télangiectasie et de sa famille. Bul. Soc. Med. Hôp. Paris 117:263, 1966.
10. HENDER, K. A propos de la description par Mme. Louis-Bar de l'ataxiatelangiectasie. Priorité de la description, par Lad. Syllaba et. K. Henner en 1926, du réseau vasculaire conjunctival. Rev. Neurol. 118:60, 1968.
11. KOREIN, J.; STEINMAN, P. A. & SENZ, E. H. Ataxia-telangiectasia. Arch. Neurol. 4:272, 1961.
12. LOUIS-BAR (Mme.) Sur un syndrome progressif comprenant des telangiectasies capillaires cutanées et conjonctivales symétriques, à disposition naevoide et des troubles cerebelleux. Confinia Neurol. 4:32, 1941.
13. MARTIN, L. Aspect choréoathétosique du syndrome d'ataxie-télangiectasie. Acta Neurol. Psychiat. Belgica 64:802, 1964.
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24. TALEB, N.; TOHMÉ, S.; GHOSTINE, S; BARMADA, B. & NAHAS, S. Association d'une ataxie-télangiectasie avec une leucémie aigue lymphoblastique. Prèsse Med. 77:345, 1969.
25. TERPLAN, K. L. & KRAUSS, R. F. Histopathologic brain changes in association with ataxia-telangiectasia. Neurology 19:446, 1969.
26. YOUNG, R. R.; AUSTEN, K. F. & MOSER, H. W. Abnormalities of serum gamma 1A globulin and ataxia-telangiectasia. Medecine 43:423, 1964.

Datas de Publicação

Publicação nesta coleção
19 Abr 2013
Data do Fascículo
Jun 1971

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[1] 1. BODER, E. & SEDGWICK, R. Ataxia telangiectasia, a familial syndrome of progressive cerebelar ataxia, oculocutaneous telangiectasia and frequent pulmonary infections. Pediatrics 21:526, 1958.

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