É apresentado um caso autopsiado de agenesia do cerebelo associada a microcefalia, agiria e deformidades das extremidades e pavilhões auriculares, associação esta até então não relatada na literatura. Este é o sétimo caso de agenesia cerebelar registrado na literatura. Compara-se este caso com os outros previamente publicados e comentam-se os possíveis fatores etiológicos envolvidos bem como a época do aparecimento das malformações encefálicas presentes.