Registro da observação de um caso de gangliosidose GM1 - tipo 1 (doença de Norman-Landing). O caso é típico, apresentando todos os principais sinais clínicos e biológicos da doença. O diagnóstico foi estabelecido pela demonstração de déficit severo da atividade de beta-galactosidase em leucócitos, pela demonstração de oligossacarídeos na urina e pelo exame histológico feito após a morte, que ocorreu antes de dois anos de idade, com comprometimento respiratório severo.