OBJETIVO: Descrever o perfil clínico e laboratorial de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) com deleção no gene da proteína sobrevivência do neurônio motor (SMN). MÉTODO: Estudo descritivo de uma série de casos confirmados pela presença da deleção no gene SMN. Determinação da freqüência da positividade dos critérios clínicos e laboratoriais revisados. RESULTADOS: Foram incluídos no estudo 22 casos. Em todos havia paresia simétrica, sendo a localização difusa predominante nos casos de início antes de 6 meses (75 %), enquanto nos demais havia predominância de localização proximal e/ou em membros inferiores (67 %). Fasciculações e atrofia foram freqüentes (82 %). Os exames complementares tiveram resultados variáveis, sendo a positividade da eletroneuromiografia (ENMG) de 57 % e da biopsia muscular de 58 %. CONCLUSÃO: A presença de deleção no gene SMN pode ajudar a confirmar o diagnóstico de casos indefinidos .
atrofia muscular espinhal; diagnóstico; eletroneuromiografia; biopsia; técnicas genéticas
