Estudo ultrastrutural de biópsias de conjuntiva em doenças metabólicas do sistema nervoso

Rosemberg, S.; Campos, C.

doi:10.1590/S0004-282X1987000100002

Resumos

Quarenta biópsias de conjuntivas obtidas de um número igual de crianças portadoras de doenças metabólicas do SNC, ou supostas de tal acometimento, foram analisadas do ponto de vista ultrastrutural. Em 20 casos foram observadas alterações ultrastruturais que possibilitaram firmar o diagnóstico de muco-polissacaridose em 8, gangliosidose G M1 em 6, distrofia neuro-axonal infantil em 4, gangliosidose G M1 em um e forma infantil tardia de lipofuscinose ceróide em um. Nos 20 casos em que o exame revelou-se negativo, este era esperado em dois (doença de Leigh e de Hallervorden-Spatz); em dois, o resultado revelou-se falso negativo (leucodistrofia metacromática e adrenoleucodistrofia); em 12 casos sua negatividade permitiu afastar doença de acúmulo; em 4 casos suspeitos de lipofuscinose ceróide seu resultado foi inconclusivo. O estudo ultrastrutural de biópsias de conjuntiva é um instrumento importante para o diagnóstico de doenças metabólicas do SNC.

Forty conjunctival biopsies from children suffering from metabolic diseases of the CNS were studied ultrastructurally. In 20 cases they were abnormal (8 mucopolysaccharidosis, 6 G M1 gangliosidosis, 4 infantile neuroaxonal dystrophy, 1 G M2 gangliosidosis, 1 late infantile ceroid lipofuscinosis). In the 20 remaining cases the biopsies did not show abnormalities. From these, 2 were proven as Leigh disease and Hallervorden-Spatz disease in which there is no conjunctival ultrastructural alterations; in 2 cases (one metachromatic leukodystrophy and one adrenoleukodystrophy) the results were false negative); in 4 clinicaly suspected cases of late infantile ceroid lipofuscinosis no alterations were observed and the results were not conclusive. In the remaining 12 cases the negatives allowed to rule out lysosomal disorders. The ultrastructural study of the conjunctival biopsy is an important tool for the diagnosis of neurological metabolic diseases of children mainly when sophisticated biochemical procedures are not available.

Estudo ultrastrutural de biópsias de conjuntiva em doenças metabólicas do sistema nervoso

Ultrastructural study of conjunctival biopsies in metabolic diseases of the nervous system

S. Rosemberg^I; C. Campos^II

^IProfessor Pleno do Departamento de Pediatria da FCM SC SP, chefe do Setor de Neuropediatria e Professor Adjunto do Departamento de Patologia da FMUSP, chefe da Disciplina de Neuropatologia - Trabalho realizado no Setor de Neuropediatria do Departamento de Pediatria da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo (FCM SC SP) e na Disciplina de Neuropatologia do Departamento de Patologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP)

^IIInstrutor do Departamento de Pediatria da FCM SC SP - Trabalho realizado no Setor de Neuropediatria do Departamento de Pediatria da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo (FCM SC SP) e na Disciplina de Neuropatologia do Departamento de Patologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP)

RESUMO

Quarenta biópsias de conjuntivas obtidas de um número igual de crianças portadoras de doenças metabólicas do SNC, ou supostas de tal acometimento, foram analisadas do ponto de vista ultrastrutural. Em 20 casos foram observadas alterações ultrastruturais que possibilitaram firmar o diagnóstico de muco-polissacaridose em 8, gangliosidose G_M1 em 6, distrofia neuro-axonal infantil em 4, gangliosidose G_M1 em um e forma infantil tardia de lipofuscinose ceróide em um. Nos 20 casos em que o exame revelou-se negativo, este era esperado em dois (doença de Leigh e de Hallervorden-Spatz); em dois, o resultado revelou-se falso negativo (leucodistrofia metacromática e adrenoleucodistrofia); em 12 casos sua negatividade permitiu afastar doença de acúmulo; em 4 casos suspeitos de lipofuscinose ceróide seu resultado foi inconclusivo. O estudo ultrastrutural de biópsias de conjuntiva é um instrumento importante para o diagnóstico de doenças metabólicas do SNC.

SUMMARY

Forty conjunctival biopsies from children suffering from metabolic diseases of the CNS were studied ultrastructurally. In 20 cases they were abnormal (8 mucopolysaccharidosis, 6 G_M1 gangliosidosis, 4 infantile neuroaxonal dystrophy, 1 G_M2 gangliosidosis, 1 late infantile ceroid lipofuscinosis). In the 20 remaining cases the biopsies did not show abnormalities. From these, 2 were proven as Leigh disease and Hallervorden-Spatz disease in which there is no conjunctival ultrastructural alterations; in 2 cases (one metachromatic leukodystrophy and one adrenoleukodystrophy) the results were false negative); in 4 clinicaly suspected cases of late infantile ceroid lipofuscinosis no alterations were observed and the results were not conclusive. In the remaining 12 cases the negatives allowed to rule out lysosomal disorders. The ultrastructural study of the conjunctival biopsy is an important tool for the diagnosis of neurological metabolic diseases of children mainly when sophisticated biochemical procedures are not available.

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Agradecimento - Aos Drs. Roberto E. Endo e Teruo Aihara do Departamento de Oftalmologia do Hospital da Santa Casa de São Paulo, pela execução das biópsias conjuntivais

Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo - Caixa Postal 2921 - 01000, São Paulo, SP - Brasil.

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Datas de Publicação

Publicação nesta coleção
22 Jun 2011
Data do Fascículo
Mar 1987

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[1] 1. ADAMS, R.D. & LYON, G. - Neurology of Hereditary Metabolic Diseases of Children. Hemisphere Publish. Corporation, Washington, 1982.

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