Estudaram-se quantitativamente as alterações morfológicas e histoquímicas de biópsias de músculos dos membros superiores ou inferiores em 37 pacientes com a síndrome de oftalmoplegia externa crônica e progressiva (OECP). O objetivo era determinar o valor da biópsia do músculo esquelético dos membros no diagnóstico desta síndrome, definir as alterações miopatológicas e determinar se havia alguma correlação clínico-patológica específica. Os pacientes foram classificados em três grupos clínicos: 11 pacientes com OECP mais fraqueza de musculatura facial e/ou de membros; 10 pacientes com OECP, fraqueza muscuiar e história familiar positiva; 16 pacientes com OECP, fraqueza muscular e um ou mais dos seguintes sinais - retinopatia pigmentar, ataxia cerebelar, sinais piramidais e neuropatia periférica. Os seguintes parâmetros foram avaliados: proporção de tipos histoquímicos de fibras musculares, áreas destas fibras, percentagem de fibras mostrando aumento de atividade enzimática oxidativa. Os resultados foram comparados entre os três grupos definidos clinicamente. Análises estatísticas das áreas das fibras e da percentagem de fibras com aumento da atividade enzimática oxidativa, mostram que o grupo 2 difere dos demais (p < 0,05). Os pacientes do grupo 2 mostraram a mais alta incidência de hipertrofia de fibras do tipo 1, atrofia do tipo 2A e a mais baixa incidência de fibras com aumento da atividade oxidativa. A desproporção de tipos de fibras ocorreu nos três grupos, mas sem diferença significativa.