Resumo em Português:

Depois de apresentar os dados clínicos e genéticos relativos a 221 casos de distrofia muscular progressiva (125 casos do tipo Duchenne, 63 do tipo cintura pélvica e 25 do tipo fácio-escápulo-umeral), os autores analisam os resultados das dosagens sôro-enzimáticas que fizeram; em alguns casos foram pesquisas também as atividades de 25 enzimas em homogeneizados de tecido muscular. Os mesmos exames foram feitos em casos de miopatias de outra etiologia e de distrofias musculares neuropáticas e mielopáticas. Foi verificado que o teor das sôro-enzimas aumenta em todas as formas de distrofia muscular progressiva hereditária. No tipo Duchenne as-atividades enzimáticas são elevadas desde o nascimento das crianças acometidas, precedendo o aparecimento da sintomatologia clínica. Com o progredir da moléstia e com o decorrer dos anos os teores sôro-enzimáticos tendem a diminuir, podendo reduzir-se aos valores normais nas fases finais da moléstia. No tecido muscular não existe diferença significante, no que respeita à composição enzimática, entre os diversos tipos de distrofia muscular progressiva e hereditária. Com exceção de poucas enzimas cuja atividade é maior nos tecidos conjuntivo e adiposo que progressivamente substituem o tecido muscular que entra em atrofia, o teor das mio-enzimas diminui com o progredir da moléstia, como expressão do crescente esgotamento do citoplasma da célula muscular. Nas distrofias musculares neuropáticas e mielopáticas as alterações são idênticas, embora de menor intensidade. Algumas diferenças quantitativas podem ser explicadas pela idade dos pacientes e pela intensidade do processo. A mesma diferença pode ser demonstrada mediante exames histopatológicos: nas formas que acometem crianças (Werdnig-Hoffmann) as fibras musculares ainda não denervadas se apresentam com aspecto normal, ao passo que, nas formas do adulto (Kugelberg-Welander), possivelmente pelo desgaste provocado pelos esforços musculares, tais fibras freqüentemente apresentam alterações idênticas às encontráveis nas distrofias musculares miopáticas hereditárias.

Resumo em Inglês:

The enzymes ALD, CPK, GOT, CPT, LDH and MDH were studied in the serum of 221 patients suffering from progressive muscular dystrophy and in 43 cases of infantile and pseudomyopathic muscular dystrophy. Besides, the activity of 25 enzymes was measured in the muscular tissue. All findings were statistically revised. Serum enzymes are increased in all of the 3 types of muscular dystrophy; in most cases of the Duchenne type, however, many times over the other types. The difference is not specific, but can be explained by the considerably more marked progression of muscle degeneration in the Duchenne type. The enzyme increases are already existent at birth and reach a maximum before clinical manifestation of the disease. The activities of all serum enzymes decrease with longer duration of the disease. This phenomenon also occurs in the majority of all serum enzymes. Up to now, modifications indicating a specific abnormality of metabolism could not be stated. Likewise in spinal muscular atrophies of the Kugelberg-Welander type, there appear the same enzyme losses in the muscle and significant increases of the enzyme activities in serum can be demonstrated. This does not apply to the infantile forms of Werdnig-Hoffmann type and this fact might be explained by the almost complete motorial inactivation. The hypothesis that the efflux of enzymes from the muscular cell might point to a disordered membrane permeability as initial process of muscular dystrophies, is likewise refuted by finding necrotic muscular fibers, already in the earliest preclinical stage of the disease. The serum enzyme findings are of limited value for establishing a clinical differential diagnosis. Only extremely marked increases of activity do reliably point to the Duchenne type.

Resumo em Português:

Sete pacientes com espasmos em flexão não controlados com medicações anticonvulsivas usuais foram submetidos a tratamento com Ro 4-5360 (Mogadon), à razão de 5 a 10 mg por dia. Foram discutidos os resultados clínicos e os achados eletrencefalográficos. Especial ênfase foi dedicada às correlações eletroclínicas. Os autores concluem: 1) Houve redução rápida e significativa na intensidade e na freqüência dos surtos de espasmos em flexão em todos os casos tratados com Mogadon. 2) Os melhores resultados foram observados em crianças que apresentavam desenvolvimento psicomotor normal até o aparecimento dos espasmos em flexão. 3) O intervalo entre o início dos espasmos em flexão e o início do tratamento com Mogadon e o insucesso de tratamentos anteriores com ACTH não foram fatores desfavoráveis quanto aos resultados da terapêutica benzcdiazepínica. 4) Houve ligeira regressão do retardo psicomotor, em 5 dos 7 casos, não acompanhando a nítida melhora das manifestações convulsivas, melhora cuja precocidade e intensidade foram mais acentuadas nas crianças em que o desenvolvimento psicomotor era inicialmente normal. 5) Nos casos que apresentavam hipsarritmia, houve desaparecimento da manifestação ao fim de uma semana de tratamento. 6) O aparecimento de sincronização rápida por espículas de amplitude uniforme e de topografia difusa no eletrencefalograma, dos pacientes tratados com Mogadon, parece ser função da incidência de elementos rápidos de tipo irritativo nos traçados realizados antes do tratamento. 7) Na vigência do aparecimento da sincronização por espículas difusas surgiram crises tônicas generalizadas em duas crianças que não apresentavam este tipo antes do tratamento, sendo de notar que essas manifestações eletrencefalográficas e clínicas diminuíram ulteriormente e desapareceram após três meses de tratamento. 8) Em três casos, passada a fase de alterações paroxisticas difusas, permaneceram anomalias focais, apontando para possível "ponto de impacto" inicial da agressão cerebral, de acordo com o conceito de Vallat e Lepetit.

Resumo em Inglês:

Seven patients with infantile spasms, not controlled by the use of anticonvulsant drugs, were treated with Mogadon, 5 to 10 mg daily. They were studied from the clinical and electroencephalographic points of view. The authors concluded: 1. There was marked decrease on the intensity and number of groups of infantile spasms in all cases treated with Mogadon. 2. The best results were obtained in those children who had normal psychomotor development until the onset of infantile spasms. 3. The interval between the onset of infantile spasms and the treatment with Mogadon, and the previous unsuccessfull treatment with ACTH, did not interfere with the results obtained in our patients. 4. In 5 out of 7 patients there was slight improvement of the mental status, although not marked as the decrease of seizures. This improvement was more evident in those children who had previous normal psychomotor development. 5. In those cases who had hypsarhythmia the EEG changes disappeared at the end of the first week of treatment. 6. The patients who had grand mal discharge in their EEG before treatment experienced increase of this discharge after Mogadon. 7. Two children who had not grand mal seizures before treatment developed this type of seizure after Mogadon, coincident with the increase of grand mal discharges in their EEG. These changes spontaneously disappeared after 3 months of treatment. 8. In 3 cases, after the disappearance of grand mal discharges, the EEG showed focal discharges.

Resumo em Português:

São estudados três casos de síndrome convulsiva temporal, com manifestações concomitantes de riso na sua fase inicial. As características principais foram a imotivação e á incoercibilidade do riso. Esses sintomas desapareceram com o uso de anticonvulsivantes.

Resumo em Inglês:

Three cases of temporal lobe epilepsy in which the seizures were initiated by outbursts of laughter are reported. The laughter was forced and uncontrollable. This symptom disappeared with the use of anticonvulsivant drugs. The mechanism of laughter is discussed.

Resumo em Português:

A ratos adultos, machos, foi administrado durante 8 semanas, uma vez ao dia, o iodeto do dimetiléter da d-tubocurarina (DMT), pela via intraperitoneal. Os animais foram distribuídos em 3 lotes: os do 1.°, receberam 5,5 gama de DMT/kg/dia; os do 2.°, 16,6 gama/kg/dia; os do 3.° (controle), 1 ml da solução isotônica de cloreto de sódio. A força muscular dos animais foi avaliada uma vez por semana, de acordo com o método descrito no texto, antes e após a injeção intraperitoneal da referida substância. Com o decorrer da experimentação, observou-se que: a) houve diminuição significativa da força muscular dos animais, avaliada após esvaecimento da atividade curarizante do DMT; b) a determinação da força muscular, feita logo após a injeção, mostrou que a dose de 5,5 gama/kg/dia provoca um aumento da suscetibilidade dos animais à ação curarizante do DMT; c) o efeito inibidor provocado pela dose de 16,6 gama/kg/dia de DMT aumentou no início mas diminuiu significantemente após a 5ª semana, muito embora houvesse uma progressiva diminuição da força muscular, sugerindo independência entre os dois efeitos. Com base nesses resultados, são discutidos alguns fenômenos que podem ocorrer na instalação e tratamento da miastenia grave.

Resumo em Inglês:

Dimethylether of d-tubocurarine iodide (DMT) was administered daily, by intraperitoneal route, to adult male rats during 8 weeks. The animals were divided in three groups: the animals of the first group were given 5.5 gama/kg/day of DMT; those of the second group were given 16.6 gama/ kg/day; the rats of the 3rd (the control group), received 1 cm³ of isotonic saline solution. The animals muscular force was evaluated once a week right before and after intraperitoneal injection of the drug. During the course of the trial, it was noted: a)a significant reduction of the animals muscular force, evaluated after disappearance of the DMT curarizing effect; b)measurements of muscular force, performed straight after the injection, showed that a 5.5 gama/kg/daily dose induced an increase of the animals susceptibility to the blocking action of DMT; c) the inhibitory effect induced by DMT 16.6 gama/kg daily dose increased at the beginning but decreased significantly after the 5th week of the trial, despite a progressive decrease in muscular force suggest independence of the two effects. Based on these results, some of the phenomena that may occur at the heginning and during treatment of myasthenia gravis are discussed.

Resumo em Português:

É experimentado um novo psicotrópico — o P-4657B (Thiothixene) — em 14 doentes mentais crônicos (12 esquizofrênicos, um débil mental e um com depressão involutiva). O medicamento foi utilizado em doses que variaram entre 20 e 75 mg/dia, em período que oscilou entre 22 e 130 dias. Em um caso houve piora da sintomatologia; melhoras ocorreram em 5 casos, dois dos quais obtiveram alta experimental. No que se refere aos sintomas, melhores resultados foram obtidos em relação ao contato e à capacidade pragmática. Não foram notados efeitos colaterais severos, tendo sido verificadas manifestações neurodislépticas, discretas, em apenas três casos, sem relação com a dose empregada. Os autores concluem ser o Thiothixene um psicotrópico útil na terapêutica de doentes mentais crônicos, especialmente de esquizofrênicos nos quais predominem a deficiência de contato e o apragmatismo e sugerem a experimentação desse medicamento em psicoses agudas.

Resumo em Inglês:

A new psychotropic drug (P-4657B, Thiothixene) was tried in 14 patients with chronic syndromes (12 schizophrenics, one oligophrenic with psychotic reaction and one with involutional depression). The dosis varied between a minimal of 20 mg to a maximal of 75 mg per dien, per os, for 22 to 130 days. The results were as follows: very good improvement in two cases; three cases with good results; 8 cases remained unchanged and one case impaired. The best results, on account of the symptoms, were observed on the interpersonal communication and on pragmatism. Severe side effects were not present. Neurodisleptic manifestations, in mild degree, were observed only in three cases. The authors concluded that the Thiothixene is a useful neuroleptic in the treatment of chronic mental syndroms, specially in schizophrenics with bad personal communication and apragmatism. They also suggest the trial in acute psychosis.

Resumo em Português:

Os autores relatam o caso de um paciente apresentando crises de sobressalto provocadas por estímulos auditivos, sensitivos e visuais, sem crises epilépticas espontâneas nem retardo psicomotor. Estudam os aspectos clínicos e eletrencefalográficos e revisam a situação da entidade entre as assim chamadas epilepsias reflexas.

Resumo em Inglês:

The case of a patient presenting startle seizures provoked by acoustic, sensitive and visual stimuli who did not present spontaneous epileptic seizures and had no psychomotor retard is reported. The clinical and electroencephalographic aspects with special mention to the finding of exaggerated evoked potentials in the vertex are discussed. The situation of the disease among reflex epilepsies is revised.

Resumo em Português:

É apresentado caso de extenso meningioma em placa atingindo toda a convexidade e determinando grande hiperostose da calota craniana. O quadro clínico caracterizou-se por aumento do volume do crânio, cefaléia, déficit de visão e convulsões. As radiografias e o estudo necroscópico mostraram que as tábuas ósseas foram substituídas por espículas dispostas radialmente. O aspecto histológico, típico de meningioma, não sugeria malignidade.

Resumo em Inglês:

The case of a patient with hystologically confirmed meningeoma is reported. The tumor extended continuously over the entire cerebral convexity and promoted remarkable hyperostosis of the skull. Headache, blindness, increased skul and convulsions were the main clinical manifestations. The two laminae of the skull were replaced by spikes radially arranged, as suggested by the X-ray picture and confirmed at necropsy. The hystologic aspect of the tumor did not show evidence of malignity.