Resumo em Português:

Uma mutação no gene hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT) foi determinada em dois irmãos afetados pela síndrome de Lesch-Nyhan. O sequenciamento do cDNA do gene HPRT das mulheres desta família, potencialmente portadoras heterozigotas da mutação HPRT, que é uma transissão de A-->T na base 590 do cDNA (590A-->T), revelou que a mãe dos meninos é heterozigota para esta mutação, mas que três tias maternas não são heterozigotas. Este tipo de informação é importante no planejamento de gestações futuras, nas mulheres em risco. Como esta mutação ainda não havia sido relatada em indivíduos do sexo masculino na síndrome de Lesch-Nyhan, foi, portanto, denominada HPRT Brazil.

Resumo em Inglês:

The mutation in the hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) gene has been determined in two brothers affected with Lesch-Nyhan syndrome. Female members of the family who are at risk for being heterozygous carriers of the HPRT mutation were also studied to determine whether they carry the mutation. DNA sequencing revealed that the boys' mother is heterozygous for the mutation in her somatic cells, but that three maternal aunts are not heterozygous. Such carrier information is important for the future pregnancy plans of at-risk females. The mutation, an A-->T transversion at cDNA base 590 (590A-->T), results in an amino acid change of glutamic acid to valine at codon 197, and has not been reported previously in a Lesch-Nyhan syndrome male. This mutation is designated HPRT Brasil.

Resumo em Português:

Apresentamos as alterações do sinal de ressonância magnética (RM) encontradas em cinco pacientes com esclerose lateral amiotrofica (ELA) utilizando sequência spin-echo ponderada em T1 com pulso adicional de transferência de magnetização (T1 SE/MT). Essas anormalidades estão ausentes no grupo controle e consistem de hipersinal dos tratos piramidais. Discutimos os princípios e o emprego dessa técnica simples e rápida de imagens por RM no diagnóstico de ELA.

Resumo em Inglês:

We present the magnetic resonance (MR) findings of five patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) using a spin-echo sequence with an additional magnetization transfer (MT) pulse on T1-weighted images (T1 SE/MT). These findings were absent in the control group and consisted of hyperintensity of the corticospinal tract. Moreover we discuss the principles and the use of this fast but simple MR technique in the diagnosis of ALS

Resumo em Português:

O uso de anticonvulsivantes no tratamento de neuralgias despertou um interesse em testar novas drogas anticonvulsivantes, e dentre essas a vigabatrina por possuir mecanismo de ação gabaérgico. Para isso, foram usados 41 ratos Wistar e em 25 deles induziu-se neuropatia ciática constritiva (modelo de Bennett & Xie). Para testar sintomas de dor, foram quantificados comportamentos espontâneos (coçar-se) e evocados, por meio de estímulos térmicos nocivos (46oC) e não-nocivos (40oC). Além disso, realizou-se estudo comparativo da vigabatrina com outros anticonvulsivantes analgésicos. Os resultados mostraram um possível efeito analgésico, dose-dependente, de vigabatrina (gama-vinil-GABA) em dor neuropática experimental. Isso foi evidenciado pela diminuição significativa (p<0,05) do comportamento de coçar-se e pelo aumento significativo (p<0,05) da latência de retirada da pata posterior direita a estímulos térmicos nocivos. Isso foi corroborado por achados semelhantes em experimentos com anticonvulsivantes (carbamazepina, fenitoína e ácido valpróico) analgésicos. Esse possível efeito analgésico da vigabatrina (ainda não descrito na literatura) não é mediado pelo sistema opióide.

Resumo em Inglês:

Since anticonvulsants have been used for treating neuralgias, an interest has arisen to experimentally test vigabatrin for its gabaergic mechanism of action. For this, 41 Wistar rats were used, and in 25 of them a constrictive sciatic neuropathy was induced (Bennet & Xie model). For testing pain symptoms, spontaneous (scratching) and evoked behaviors to noxious (46o C) and non-noxious (40o C) thermal stimuli were quantified. Moreover, a comparative pharmacological study of vigabatrin with other analgesic anticonvulsant drugs was also performed. The results showed a possible dose-dependent analgesic effect of vigabatrin (gamma-vinyl-GABA) on experimental neuropathic pain, as shown by the significant (p<0.05) decreasing effect of vigabatrin on scratching and by its significant (p<0.05) increasing effect on the latency of the right hindpaw withdrawal of the animals to noxious thermal stimulus. This was corroborated by similar findings with analgesic anticonvulsants (carbamazepine, phenytoin and valproic acid). This possible and not yet described analgesic effect of vigabatrin seems not to be opioid mediated.

Resumo em Português:

Cinco pacientes com lesões pseudo-tumorais foram acompanhados entre 1992 e 1993. Quatro pacientes eram do sexo feminino; a idade variou entre 32 e 57 anos; a duração dos sintomas foi de três dias a três anos. O exame neurológico mostrou demência em dois pacientes, afasia em três, hemiparesia em quatro, hemi-hipoestesia em três, neurite óptica em dois, tetraparesia com nível sensitivo e bexiga neurogênica em um. A ressonância magnética revelou lesões com hipersinal nas imagens em T2 e hipossinal em T1, além de realce heterogêneo após o gadolíneo; essas lesões estavam localizadas: a) na região têmporo-occipital bilateral e tronco encefálico, b) substância branca frontoparietal, c) gânglios da base, substância branca bilateral e tronco encefálico, d) região parietal esquerda, e) medula espinal cervical, com aumento de volume. A biópsia cerebral foi realizada em três pacientes; o exame histopatológico mostrou doença desmielinizante aguda ou subaguda. Dois pacientes apresentaram doença evolutiva; a exclusão de outras patologias e a melhora clínica e radiológica após a corticoterapia sugeriram doença inflamatória.

Resumo em Inglês:

Five patients with a tumefactive lesion were clinically followed from 1992 to 1993. Four patients were female; age ranged from 32 to 57 years, the duration of symptoms varied from 3 days to 3 years. Neurological examination disclosed dementia in two patients, aphasia in three, hemiparesis in four, hemihypoaesthesia in three, optical neuritis in two, tetraparesis with sensitive level and neurogenic bladder in one. MRI disclosed lesions with a hypersignal on images assessed at T2 and hyposignal at T1, and gadolinium heterogeneous enhancement; these lesions were located in the: a) temporooccipital region bilaterally and brain stem, b) frontoparietal white matter , c) basal ganglia, bilateral white matter and brain stem, d) left parietal region, e) cervical spinal cord, with enlargement of this region. Cerebral biopsy was performed in three patients; acute and subacute demyelinating disease was diagnosed by histological examination. Two patients had an evolutive diagnosis; exclusion of other pathologies and clinical and radiological improvement after corticotherapy, pointed to an inflammatory disease.

Resumo em Português:

A demonstração da síntese intratecal de IgG tem sido usada como importante parâmetro de apoio laboratorial ao diagnóstico de esclerose múltipla (EM). O Comitê Europeu de Ação para Esclerose Múltipla recomenda um protocolo para avaliação de síntese intratecal de IgG. Esta metodologia foi utilizada para determinar o perfil do líquido cefalorraquidiano (LCR) de 128 pacientes com o diagnóstico de esclerose múltipla. Verificou-se pleocitose menor do que 35 células/mm3 em 97%, produção local de IgG por métodos quantitativos em 53% e presença de bandas oligoclonais em 85% dos casos de EM clinicamente definida. A análise qualitativa apresentou maior acurácia diagnóstica do que a avaliação quantitativa de IgG. A detecção de bandas oligoclonais foi especialmente importante nos casos de analise quantitativa de IgG. Observamos menor frequência de reação inflamatória no LCR, em relação aos estudos europeus.

Resumo em Inglês:

The demonstration of intrathecal IgG synthesis has been used as an important laboratory parameter to support the diagnosis of multiple sclerosis(MS). The Committee for European Concerted Action for Multiple Sclerosis has recommended a protocol for the assessment of intrathecal IgG synthesis. We applied this methodology to determine the cerebrospinal (CSF) profile of 128 Brazilian patients with MS. We detected hypercytosis lower than 35 cells/mm3 in 97%, protein lower than 80mg/dl in 99%, normal blood-CSF barrier function in 76%, increased IgG local production around 53% and oligoclonal IgG bands by isoelectric focusing in 85% of the definite MS patients. The diagnostic accuracy of the quantitative analysis was lower than the qualitative. The detection of oligoclonal bands was especially important in the cases of normal quantitative assays of IgG. In addition, we found a lower frequency of inflammatory reaction in CSF in our MS cases, in comparison to some European studies.

Resumo em Português:

Distúrbios respiratórios estão associados à ansiedade, especialmente aos ataques de pânico. Sufocamento, sensação de "cabeça leve", tonteira, parestesias e taquipnéia aparecem na descrição psiquiátrica e respiratória do transtorno do pânico. Pacientes com transtorno do pânico apresentam respostas comportamentais e fisiológicas anormais a testes respiratórios. Objetivo: Observamos a indução de ataques de pânico através de hiperventilação em um grupo de pacientes com transtorno do pânico (DSM-IV). Método: Selecionamos de forma randomizada 13 pacientes com transtorno do pânico e 11 voluntários normais. Todos estavam sem medicação há uma semana. Foram induzidos a hiperventilar (30 inspirações/minuto) durante 3 minutos. Escalas de ansiedade foram utilizadas antes e após o teste. Resultados: No grupo com transtorno de pânico, 9 (69,2%) pacientes apresentaram ataque de pânico após a hiperventilação e apenas 1 (9,1%) no grupo controle (p<0,05). Conclusão: Os pacientes com transtorno do pânico foram mais sensíveis à hiperventilação que o grupo controle. A indução de ataques de pânico através da hiperventilação pode ser método útil e simples para validar o diagnóstico em um grupo específico de pacientes com transtorno do pânico.

Resumo em Inglês:

Respiratory abnormalities are associated with anxiety, particularly with panic attacks. Symptoms such as shortness of breath, "empty-head" feeling, dizziness, paresthesias and tachypnea have been described in the psychiatric and respiratory physiology related to panic disorder. Panic disorder patients exhibit both behaviorally and physiologically abnormal responses to respiratory challenges tests. Objective: We aim to observe the induction of panic attacks by hyperventilation in a group of panic disorder patients (DSM-IV). Method: 13 panic disorder patients and 11 normal volunteers were randomly selected. They were drug free for a week. They were induced to hyperventilate (30 breaths/min) for 3 minutes. Anxiety scales were taken before and after the test. Results: 9 (69.2%) panic disorder patients and one (9.1%) of control subjects had a panic attack after hyperventilating (p< 0.05). Conclusion: The panic disorder group was more sensitive to hyperventilation than normal volunteers. The induction of panic attacks by vonluntary hyperventilation may be a useful and simple test for validating the diagnosis in some specific panic disorder patients.

Resumo em Português:

Pacientes portadores de quadros demenciais frequentemente apresentam uma série de sintomas neuropsiquiátricos que incluem distúrbios do humor, delírios, alucinações, sintomas vegetativos e alterações da atividade psicomotora. Este estudo foi desenhado com o objetivo de investigar a prevalência de morbidade psiquiátrica entre os pacientes com o diagnóstico clínico de demência (ICD-10) atendidos na clínica de memória da Santa Casa de São Paulo entre fevereiro de 1997 e maio de 1998. O estado mental e cognitivo dos pacientes foram avaliados com uma versão ampliada do SRQ-20 e o MMSE respectivamente. Quarenta e cinco porcento dos 75 pacientes disponíveis para análise apresentavam escores iguais ou maiores do que 8 no SRQ-20, indicando a presença de morbidade psiquiátrica significativa. Sintomas característicos de depressão foram relatados por 69,3% dos indivíduos da amostra. Ideação persecutória e alucinações auditivas foram descritas por 20,0% e 16,0% dos idosos avaliados. Oito pacientes (10,7%) descreveram a presença de ideação suicida 3/4 todos apresentavam sintomatologia depressiva. Pacientes com escores no SRQ-20 3 8 ou com ideação suicida eram significativamente mais jovens. Aqueles que relatavam alucinações auditivas apresentavam escores significativamente mais baixos no MMSE. Não se observou diferença significativa entre os sexos quanto à frequência dos sintomas investigados. O exame do estado mental deve ser parte integrante da avaliação do paciente com demência. A detecção e tratamento desses sintomas pode contribuir para diminuir o sofrimento do paciente e o estresse de seus cuidadores.

Resumo em Inglês:

Subjects with dementia often display an array of neuropsychiatric symptoms that include disorders of mood, delusions, hallucinations, vegetative symptoms and psychomotor abnormalities. The present study was designed to investigate the prevalence of psychiatric morbidity amongst patients with the clinical diagnosis of dementia (ICD-10) assessed at a Memory Clinic in São Paulo-Brazil between February 1997 and May 1998. The mental and cognitive state of patients were assessed with an extended version of the SRQ-20 and the MMSE respectively. Thirty-four (45.3%) out of a total of 75 subjects scored 8 or more on the SRQ-20, indicating the presence of significant psychiatric morbidity. Depressive symptoms were reported by 69.3% of patients. Persecutory ideas and auditory hallucinations were observed in 20.0% and 16.0% of the sample respectively. Eight subjects (10.7%) described suicidal ideation 3/4 they all displayed depressive symptoms. Patients with scores on the SRQ-20 3 8 or who described suicidal ideation were significantly younger than their counterparts. Auditory hallucinations were more frequent amongst subjects with lower MMSE scores. There were no sex differences in the distribution of the psychiatric symptoms under investigation. The assessment of patients with dementia should always include a detailed psychiatric examination, as the detection and treatment of such symptoms may contribute to decrease the stress of patients and the burden on carers.

Resumo em Português:

Através da apresentação de quatro figuras com expressões faciais diversas, avaliamos a capacidade de reconhecimento de crianças autistas, comparando-as com crianças de inteligência normal e adultos normais. A comparação dos resultados obtidos foi realizada através do teste do qui-quadrado. As diferenças observadas mostraram-se significativas, reforçando a idéia de que existe uma dificuldade da percepção das expressões faciais nas crianças autistas, o que interfere diretamente nos relacionamentos sociais.

Resumo em Inglês:

Through the presentation of four facial expressions' illustrations, we evaluate the capacity of autistic childrens recognition, comparing with normal intelligence children and adults. The comparison of results was accomplished through the qui-square test. The differences observed were significant, showing that a disturbance of the facial expressions' perception is present in autistic children, and that it interferes directly in the social relationships.

Resumo em Português:

A injúria hipóxico-isquêmica do sistema nervoso central em neomortos é entidade altamente prevalente, acometendo de 1 a 6 para cada 1000 nascidos vivos. Quando severa provoca o óbito de muitas crianças ou deixa sequelas neurológicas importantes. Relatamos 1028 casos consecutivos de injúria hipóxico-isquêmica de padrão hemorrágico em encéfalos de neomortos do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná - Curitiba, no período compreendido entre 1960 e 1995. Pode-se demonstrar que a prevalência destas lesões nos encéfalos de recém-nascidos autopsiados é alta (49,73%). Os principais tipos de hemorragia encontrados foram as micro-hemorragias intraparenquimatosas cerebrais, as hemorragias intraventriculares, as hemorragias periventriculares e as hemorragias subaracnóideas. Os resultados obtidos demonstram a propensão dos prematuros ao desenvolvimento de hemorragias encefálicas, indicando a necessidade de medidas preventivas que diminuam o risco de complicações neurológicas.

Resumo em Inglês:

Hypoxic-ischaemic injury of the central nervous system (CNS) in newborns is a very prevalent entity affecting 1 to 6 children per 1000 births. This injury may induce severe neurological sequelae. We present the analysis of 1028 consecutive cases of hypoxic-ischaemic CNS injuries of haemorrhagic pattern detected in autopsies performed at the Division of Anatomic Pathology, Hospital de Clínicas, University of Paraná, Brazil, from 1960 to 1995. The prevalence of these lesions was high (49.73%) amongst all autopsied newborns. The main types of haemorrhage were microscopical intra-parenchymal haemorrhages, intraventricular and periventricular haemorrhages and subarachnoid foci of bleeding. Our results emphasize that premature children constitute a high risk group for CNS haemorrhage needing special preventive therapeutic procedures to avoid neurological complications.

Resumo em Português:

A determinação do conteúdo de DNA nuclear (fração de fase S e ploidia de DNA) foi realizada por meio de análise de imagem em 66 astrocitomas, a partir de material fixado em formalina e seccionado em cortes de 5 micrômetros corados pela técnica de Feulgen. Nossos resultados mostraram forte relação entre a idade do paciente, grau histológico e sobrevida , com a ploidia de DNA e o percentual de células em fase de síntese. A análise da atividade proliferativa de astrocitomas intracranianos é a nosso ver muito útil no entendimento do comportamento biológico , do prognóstico e para o planejamento terapêutico dessas lesões.

Resumo em Inglês:

The determination of the nuclear DNA content (S-phase fraction (SPF) and ploidy) was carried out by image analysis (IA). The morphometric and densitometric features of Feulgen-stained nuclei were determined from stored formalin-fixed and paraffin-embedded specimens of 66 patients with intracranial astrocytomas. Our results suggest a strong relationship between patient age, histological grade,survival and DNA ploidy and SPF. The analysis of the proliferative activity of intracranial astrocytomas is very helpfull in understanding biological stractification and prognostication to assess tumor behaviour and planning of treatment strategies.

Resumo em Português:

Realizou-se estudo anatomopatológico macro e microscópico do encéfalo de 120 vítimas fatais de acidente de trânsito. A tumefação cerebral congestiva (TCC) ocorreu em 21 (17,5%) pacientes. Consoante com a tumefação cerebral, que determina aumento volumétrico do encéfalo, foi encontrado aumento do peso médio do encéfalo. A contusão cerebral foi a lesão mais frequentemente associada com a TCC (76,2%), enquanto os hematomas intracranianos foram observados em quase metade dos casos.

Resumo em Inglês:

A morphological study, macro and microscopical, was made of brain lesions in 120 victims of fatal road traffic accidents. Congestive brain swelling occurred in 21 (17.5%) patients. Owing to the brain swelling that increases the brain volume, an increase of brain weight was also observed. Brain contusion was the most frequent lesion associated with congestive brain swelling (76.2%), while the intracranial haematomas were observed in almost half of the cases.

Resumo em Português:

Realizou-se análise morfológica, macro e microscópica, das lesões encefálicas de 120 vítimas fatais de acidente de trânsito. A explosão lobar foi observada em 12 pacientes (10,0%). O lobo acometido foi o frontal em seis pacientes (50,0%), o temporal em dois (16,7%) e ambos em quatro (33,3%). A fratura de crânio ocorreu em 8 (66,7%) pacientes e a hipertensão intracraniana em metade dos casos. Nove pacientes foram admitidos em coma e três faleceram imediatamente após o acidente. Todos os casos de explosão lobar estavam associados a lesão axonal difusa, associação essa que explica a alteração grave de consciência observada à admissão dos pacientes.

Resumo em Inglês:

A morphological study, macro and microscopical, was made of brain lesions in 120 victims of fatal road traffic accidents. Burst lobes were identified in 12 (10.0%) of the patients. It occurred in the frontal lobe in 6 (50.0%) patients, in the temporal lobe in 2 (16.7%) and in both lobes in 4 (33.3%) patients. A skull fracture occurred in 8 (66.7%) patients and intracranial hipertension occurred in half of cases. Nine patients were admitted in coma and three patients died immediately after the road traffic accident. All cases of burst lobes were associated with diffuse axonal injury, which explains the severe alteration of consciousness observed at the patients' admission.

Resumo em Português:

Para avaliar o plexo braquial na cirurgia cardíaca por esternotomia mediana para revascularização do miocárdio acompanhamos clinicamente 113 pacientes (87 homens e 26 mulheres) no pré-operatório e entre o 5º e 8º dia pós-operatório. Do total dos pacientes, em 65 foi utilizada a artéria torácica interna. Não foi realizado exame de eletroneuromiografia. Encontramos lesão do plexo braquial em três pacientes, sendo que apenas em um foi utilizada a artéria torácica interna. Acreditamos que fatores como postura do paciente, hipotermia, afastadores torácicos, uso da artéria torácica interna têm importância nestas lesões. Devemos ficar atentos a estes fatores para evitar ou minimizar as lesões.

Resumo em Inglês:

To evaluate the involvement of brachial plexus in cardiac surgery with median sternotomy for the revascularization of the myocardium 113 patients (87 men and 26 women) were clinically examined in the pre-operative and between the fifth and eighth post-operative days. The internal thoracic artery was used in 65 of the 113 patients. The electroneuromyography was not effected in any of the patients. A lesion of the brachial plexus was found in three patients though the internal thoracic artery was used in only one patient.We believe that factors such as posture of the patient, hypothermia, thoracic braces and use of the internal thoracic artery are relevant in the lesions. Hence one must be attentive to all the factors mentioned above so as to avoid or minimize the lesions.

Resumo em Português:

Analisamos 15 casos de meduloblastoma em adultos (8 homens e 7 mulheres), com idade média de 23,7 anos (variação de 13 a 46) submetidos a ressecção cirúrgica no período de fevereiro de 1988 a outubro de 1995. Os tumores se localizavam no hemisfério cerebelar em 7 casos (1 com extensão supratentorial e outro atingindo a cisterna do ângulo pontocerebelar), no vermis e hemisférico em 4 e apenas no vermis em outros 4. A ressecção foi considerada radical em 7 casos, subtotal em 7 e parcial em um. Não houve mortalidade operatória. Aspectos relativos ao comportamento biológico e prognóstico são discutidos.

Resumo em Inglês:

We report on 15 cases of medulloblastoma of adult onset (8 male and 7 female) operated upon posterior fossa approach from February 1988 to October 1995. Tumors were localized in cerebellar hemisphere in 7 cases (one with extension to supratentorial notch and another case reaching the cerebello-pontine angle cistern), in vermis and hemisphere in four, only in vermis in another four. Resection was total in seven patients, subtotal in other seven, and partial in one.There was no operative mortality. Aspects regarding biological behavior, diagnosis, pathological findings, surgery and survival are discussed as well as prognostic factors.

Resumo em Português:

Grande parte dos pacientes com cefaléia diária atendidos em clínicas especializadas apresentam história de migrânea. Alguns autores referem-se a esta cefaléia como migrânea transformada, destacando sua menor intensidade e caraterísticas clínicas diferentes das migrâneas. O objetivo deste estudo foi avaliar a apresentação clínica da cefaléia diária em pacientes com história de migrânea antes de sua transformação em diária. Foram estudados retrospectivamente 215 pacientes. Observamos que porcentagem elevada dos pacientes com migrânea transformada apresentava dor em pressão ou peso, característica da cefaléia tipo tensional crônica. O caráter latejante ainda permaneceu como um achado importante, especialmente naqueles pacientes com ataques intermitentes de migrânea típica.

Resumo em Inglês:

Most daily headache patients seen in specialized clinics present a past history of migraine. Some authors refer to it as transformed migraine and emphasize its milder intensity and clinical characteristics different from migraine. The aim of this study was to evaluate the clinical presentation of the daily headache in patients with prior history of migraine. We studied retrospectively 215 patients. We observed that a significant percentage of the patients presenting the so-called transformed migraine, reported frontal and/or temporal bilateral pain and had pressure or tightening pain, which is a characteristic of chronic tension-type headache. It emphasizes the loss or changing of the standard migraine features. The pulsatile pain quality remained as an important feature, specially for those with intermittent typical migraine attacks.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Avaliar o nível de conhecimento dos médicos, através de sua conduta, em paciente com quadro de hipertensão arterial na fase aguda da isquemia cerebral. Também comentamos as principais condutas nesta fase, com ênfase na tensão arterial (TA). MÉTODO: Foram entrevistados 120 médicos da clínica médica e da cirurgia geral, em dez dos maiores Hospitais de Belo Horizonte, em 1997. Todos responderam a um questionário contendo um caso clínico de paciente hipertenso leve, admitido com quadro de isquemia cerebral e tensão arterial de 186x110 mmHg. Os profissionais deveriam optar por reduzir, aumentar ou manter a TA. RESULTADOS: Dos entrevistados, 38 (31,7%) responderam que reduziriam os níveis tensionais, 82 (68,3%) optaram pela manutenção e nenhum aumentaria (p<0,05). Estes índices foram iguais nas duas especialidades. Já em relação ao tempo de formado, observou-se que aqueles com mais de 10 anos de graduação, apresentaram maior tendência a redução da TA (p<0,05), quando comparado aos mais jovens. CONCLUSÃO: A redução da TA prejudica a perfusão cerebral, podendo aumentar a área isquêmica ("zona de penumbra"). Concluimos que, apesar de estar a maioria dos médicos ciente da conduta recomendada no manejo da hipertensão arterial na fase aguda dos quadros isquêmios cerebrais 31,7% ainda é uma taxa elevada de médicos despreparados para o atendimento emergencial de isquemia cerebral, considerando os prejuízos trazidos ao paciente em decorrência da conduta inadequada. Talvez o desenvolvimento de unidades especializadas no atendimento desses pacientes ("stroke units") possa melhorar tais índices.

Resumo em Inglês:

PURPOSE: We aimed with study to assess the current clinical practice about the management of high blood pressure in patients in the acute phase of ischemic stroke. We also comment some topics of ischemic stroke treatment. METHODS: A case report of a patient admitted 8 hours after onset of ischemic stroke and with blood pressure of 186x110 mmHg was presented to 120 surgeons and clinician. They were asked to decide the best therapeutic option: to increase, decrease or maintenance blood pressure. RESULTS: Thirty-eight physicians (31,7%) considered decreasing blood pressure the best therapeutics, 82 (68,3%) considered maintenance and none decided to increase it (p < 0.05). There was no difference between the two specialties conduct. The physicians, with more than 10 years of graduation, had a tendency to decrease the blood pressure (p <0.05). CONCLUSION: The maintenance of blood pressure may present a sufficient blood support to compensate brain flow. A high percentage of the physicians (31,7%) do not know about the current concepts of therapeutics considering hypertension in acute ischemic stroke. The development on special units to treat these patients ("stroke units") may eventually decrease the morbimortality rates of ischemic stroke.

Resumo em Português:

Descrevemos dois casos de distrofia neuroaxonal infantil ou doença de Seitelberger, que é doença rara, neurodegenerativa, com herança autossômica recessiva. O primeiro caso, sexo masculino, com 8 anos de idade, apresentava atraso do desenvolvimento psicomotor, ataxia e fraqueza muscular. Ao exame físico foi encontrado nistagmo horizontal e vertical com palidez do disco óptico, hipotonia e arreflexia profunda. O segundo caso, sexo masculino, com 1 ano e 6 meses de idade, apresentava atraso do desenvolvimento psicomotor e convulsões. No exame físico, apresentava atrofia de nervo óptico, hipertonia e hiperreflexia. A biópsia de nervo sural de ambos os pacientes mostrou aumento dos axônios, compatível com distrofia neuroaxonal. As características clínicas pleomórficas, bem como os achados neurofisiológicos variáveis tornam difícil firmar o diagnóstico, o qual é ajudado pela confirmação anatomopatológica dos esferóides neuroaxonais.

Resumo em Inglês:

We describe two cases of infantile neuroaxonal dystrophy, which is a rare, neurodegenerative disease, with autosomal recessive inheritance. The first case was an 8 year old boy, with arrested motor and mental development, ataxia and muscle weakness. On physical examination there was horizontal and vertical nystagmus, optic disc atrophy, hypotonia; deep tendon reflexes were absent. The second case was a 1.6 year old boy with arrested motor and mental development, and seizures. On physical examination there was optic atrophy, hypertonia and hyperreflexia. Both patients had on sural nerve biopsy neuronal enlargement, consistent with neuroaxonal dystrophy. Diagnosis without pathological confirmation with neuroaxonal spheroids is very difficult, because the clinical picture is variable and the neurophysiological findings are non specific.

Resumo em Português:

Os resultados dos estudos clínico e neurológico de três recém-nascidos com diagnóstico de doença cerebrovascular são apresentados. A avaliação neuropsicológica demonstrou alterações na motricidade fina, coordenação, linguagem, percepção e comportamento. O SPECT cerebral mostrou alterações perfusionais nos três recém nascidos.

Resumo em Inglês:

The clinical and neurological findings of three neonates with the diagnosis of cerebrovascular disease are reported. The neuropsychological evaluation disclosed impairment of fine motor function, coordination, language, perception and behavioral disturbances. Brain SPECT imaging revealed perfusional deficits in the three cases.

Resumo em Português:

Relatamos dois casos de mutismo observados após ressecção de tumores do cerebelo em duas crianças do sexo feminino, tratando-se, no primeiro caso de meduloblastoma, e no segundo, de astrocitoma juvenil. Em ambas havia lesão pré-operatória de nervos bulbares. A fisiopatogenia do mutismo envolve fatores anatômicos, vasculares e emocionais. As características essenciais do mutismo cerebelar são discutidas com base em revisão da literatura.

Resumo em Inglês:

We present two cases of mutism observed after resection of tumors of the cerebellum, in two children of the feminine sex, being in the first case of medulloblastoma and in the second of juvenile astrocytoma. In both patients there was pre-operative lesion of low cranial nerves. The pathophysiology of the mutism involves anatomical, vascular and emotional factors, being its essential characteristics discussed with base in revision of the literature.

Resumo em Português:

Apresentamos o caso de um menino de 8 anos com quadro de síndrome de Kearns-Sayre (SKS), caracterizada por oftlamoparesia, ptose palpebral, miopatia mitocondrial, retinite pigmentosa, associada a baixa estatura, quadro cerebelar, distúrbio de condução cardíaca, diabetes mellitus, hiperproteinorraquia e distonia focal em mãos e pés. A biópsia muscular demonstrou a presença de fibras tipo "ragged-red", citocromo C oxidase negativas e succinato deidrogenase positivas. A ressonância magnética de cabeça mostrou alterações de sinal simétricas no tegmento das estruturas do tronco cerebral, globo pálido e tálamo. A análise do DNA mitocondrial do músculo esquelético mostrou a presença de deleção em condição heteroplásmica. A associação com distonia, descrita pela primeira vez neste caso de SKS com confirmação molecular, é ressaltada, sendo discutida a importância dos defeitos da fosforilação oxidativa na fisiopatogênese desta desordem de movimento.

Resumo em Inglês:

We present a boy of eight years of age with symptoms of Kearns-Sayre syndrome (KSS) characterised by ophthalmoparesis, palpebral ptosis, mitochondrial myopathy, pigmentous retinitis, associated to short stature, cerebellar signs, cardiac blockade, diabetes mellitus, elevated cerebrospinal fluid protein concentration, and focal hand and foot dystonia. The skeletal muscle biopsy demonstrated ragged red fibers, cytochrome C oxidase-negative and succinate dehydrogenase-positive fibers. The magnetic resonance imaging showed symmetrical signal alteration in tegmentum of brain stem, pallidum and thalamus. Mitochondrial DNA analysis from skeletal muscle showed a deletion in heteroplasmic condition. The association of dystonia to KSS, confirmed by molecular analysis, is first described in this case, and the importance of oxidative phosphorylation defects in the physiopathogenesis of this type of movement disorder is stressed.

Resumo em Português:

A malária é doença parasitária de alta prevalência em todo o mundo. A infestação pelo Plasmidim falciparum pode, em alguns casos, acometer o sistema nervoso central produzindo encefalite grave resultando em óbito ou sequelas isquêmicas. Os mecanismos envolvidos na fisiopatologia da lesão cerebral não estão totalmente esclarecidos e duas teorias (mecânica e humoral) atualmente se somam neste objetivo. Relatamos um caso de malária de evolução atípica, com lesão cerebral isquêmica no território da artéria cerebral média direita, possivelmente não associada a encefalite e o relacionamos à teoria mecânica.

Resumo em Inglês:

Malaria is a parasitic disease with high prevalence in several regions of the world. Infestation by Plasmodium faciparum can, in some cases, affect the central nervous system producing encephalitis resulting in death or neurological sequelae. The mechanisms involved in the pathophysiology of the cerebral lesion are not totally clear and there are currently two theories (mechanical and humoral) concerning this. We report a case of malaria with an atypical evolution, with a stroke lesion in the territory of the middle cerebral artery, with no association with encephalitis. We conclude that the mechanical theory is the one applicable to this patient.

Resumo em Português:

Descrevemos caso de trauma penetrante na região oral em criança, evoluindo com oclusão da artéria carótida interna e déficit neurológico correspondente. A tomografia computadorizada e a ressonância nuclear magnética demonstram a oclusão completa da artéria carótida interna. Enfatizamos esta rara complicação de trauma oral, comum em crianças e discutimos os aspectos patogênicos.

Resumo em Inglês:

Stroke following intraoral trauma is a rare complication of a common childhood injury. In the literature these complications have been well documented, however this condition is still infrequent. In order to alert the physicians about this possible injury we report our experience with one case. Computer tomography and magnetic resonance imaging evidenced complete occlusion of the internal carotid artery. Pathogenesis of this oral trauma is discussed.

Resumo em Português:

A síndrome de encefalite crônica com epilepsia (síndrome de Rasmussen) ocorre tipicamente em crianças e é caracterizada pelo desenvolvimento de epilepsia focal intratável, hemiparesia progressiva e deterioração intelectual. A etiologia é desconhecida e as anormalidades patológicas variam com a fase da doença. Relatamos o caso de um paciente jovem, com 17 anos de idade, com apresentação clínica da provável síndrome de Rasmussen. Discutimos a etiologia e o tratamento da patologia.

Resumo em Inglês:

The syndrome of chronic encephalitis with epilepsy (Rasmussen's syndrome) typically occurs in children and is characterized by the development of intractable focal seizures, progressive hemiparesis and intellectual deterioration. The etiology is unknown, and the pathological abnormalities vary. We report the case of a 17-year-old boy, presenting with clinical features typical of probable Rasmussen`s syndrome. We discuss the etiology and treatment for this pathology.

Resumo em Português:

A doença de moyamoya é anormalidade cerebrovascular crônica e progressiva identificada através das características angiográficas; estão presentes no quadro clínico episódios isquêmicos transitórios, cefaléia, crises convulsivas, hemiparesia, que podem desaparecer após tratamento cirúrgico. Nós descrevemos o caso de uma menina com características clássicas da doença, comparando-o em dois momentos, antes e depois da cirurgia, através de avaliações neurológicas, neuropsicológicas, e exames complementares.

Resumo em Inglês:

Moyamoya is a chronic progressive cerebrovascular disease with characteristic angiographic findings and a clinical picture with episodes of transient ischemic attacks, headache, seizures, hemiparesis, which may resolve after surgical treatment. We describe the case of a girl with the typical findings of the disease, comparing them before and after surgery with the use of neuropsychological tests, neurological examination and laboratory tests.

Resumo em Português:

Vários materiais são utilizados para ocluir os orifícios de trepanação em neurocirurgia, por motivos variados: para evitar fístula liquórica após trepanações, para auxiliar a fixação do "flap" ósseo e por motivos estéticos, na região frontal. Dentre estes materiais citamos os heterólogos (botões de silicone, miniplacas de metal, cera de osso, metilmetacrilato, gelfoam, cimento de polímero vegetal, cerâmica de hidroxiapatita), e os autólogos (pó de osso originado da trepanação, gordura, músculo, aponeurose). Os materiais heterólogos ou sintéticos podem provocar reação de corpo estranho com erosão da pele e exposição do material, tornando necessária sua retirada, em tempo variável no pós-operatório. Há cerca de três anos, o autor vem utilizando um botão ou "plug" ósseo autólogo, feito com surgicel e o pó de osso proveniente da trepanação, com bom resultado estético eliminando as desconfortáveis depressões cranianas pós-trepanação. Apresentamos a técnica de confecção deste prático `plug ósseo autólogo'. Nas neuroendoscopias, praticamente sanou-se o problema da fístula liquórica e reação de corpo estranho. Encorajamos a utilização deste botão ósseo autólogo em nosso meio, como método eficiente, econômico e biologicamente aceitável para ocluir orifícios cranianos de trepanação.

Resumo em Inglês:

Many neurosurgical procedures can be performed by a single burr hole: neuroendoscopy, microvascular decompression, stereotactic procedures, chronic subdural haematomas. It is technically difficult to suture and close the dura, located at the bottom of such holes, which can lately lead to CSF leakage. On the other hand, the surgical material used to seal the burr holes can be divided in heterogenic (metal screws, silicon plugs, gelfoam, bone wax, metilmetacrilate, hidroxiapatite), and autogenic (fat, aponeurosis, muscle, and bone dust from trephination). The heterogenic group always brings the possibility of foreign body reaction, which can complicate the procedure lately, ensuing a new surgical procedure to clean up the area. It also favors infection. We present a simple, economic, and biologically compatible "autogenic bone plug" to seal burr holes using the bone dust from the original trephination packed with surgicel. The incidence of CSF fistulae on that procedures performed by a single burr hole lowered to almost zero, and foreign body reaction was not observed to present.

Resumo em Português:

Os processos mentais implicam em funcionamento harmônico de sistemas psiquicos, os quais se reunem em unidades mais amplas, as esferas psíquicas (Tabela 1). A eles correspondem, no plano neurofisiológico, sistemas cerebrais formados por áreas e fibras que as interligam (Figs 1-4). Em condições patológicas, orgânicas ou funcionais, tais sistemas originam os sintomas principais (Tabela 2) que caracterizam as diversas psicoses endógenas: daí o quadro clínico que as distingue entre si. Nessas condições, a compreensão e a classificação das psicoses deveriam basear-se no dinamismo patogênico e não na descrição clínica. E é por isto que as concepções de Kleist e de Leonhard sobre as psicoses endógenas ultrapassam o valor de quaisquer outras. Kleist figura entre os fundadores da psiquiatria ao criar o grupo das "psicoses degenerativas"e várias psicoses isoladas, bem como ao definir, isolar e esclarecer o conjunto das psicoses progressivas que mais tarde redenominou esquizofrenias (Tabela 3). Tal critério patogenético pode também ser útil para a definição de quadros clínicos mentais que não são psicoses, tais a histeria, as neuroses em geral, as personalidades psicopáticas (Tabela 4 e 5). Neste domínio, haveria a considerar, na patogênese, tanto as esferas e os sistemas mentais, quanto o modo pelo qual foram desorganizados e a fase de desenvolvimento em que se encontravam. Nas "psicoses degenerativas" de Kleist - sejam cíclicas, sejam episódicas (Tabela 6) - as esferas e os sistemas são alterados por processos funcionais transitórios devidos a disposições genéticas latentes, ao passo que as esquizofrenias dele e de Leonhard (Tabela 7) decorrem em geral de modo progressivo e levam à decadência mental. A própria desordem é de natureza genética, como também o fato de se limitar a determinada esfera psíquica ou de se propagar a mais de uma. Os quadros clínicos em que ocorre esta propagação são excepcionais na esquizofrenia ao passo que constituem a regra nas "psicoses degenerativas", na nossa opinião. Ambos estes grupos mórbidos podem ter sintomas clínicos em comum pelo fato de estar atingido o mesmo sistema cerebral (Tabela 8), mas o diagnóstico clínico poderá ser estabelecido corretamente se a patogênese for levada em conta.

Resumo em Inglês:

Mental process imply a harmonious functioning of psychic systems, assembled into larger units, psychic spheres (Table 1). Their neurophysiological representatives are brain systems of areas and pathways (Figs 1-4). Under functional and/or organic disturbances these systems originate the leading mental symptoms (Table 2) characterizing the diverse endogenous psychoses: hence, the latter's distinctive patterns. Accordingly, understanding and classification of psychoses should rest on the pathogenic dynamisms, not on clinical description. This is why Kleist's and Leonhard's conceptions of the endogenous psychoses surpass any other to exist. Kleist stands among the founders of psychiatry, by describing the "degeneration psychoses" and many single psychoses, as well as redefining, isolating and clarifying the progressive ones, later on renamed as schizophrenias (Table 3). Such pathogenic criterion may also be useul to define mental conditions other than psychoses, as hysteria, neuroses and psychopathic inferiority (Tables 4 and 5). One should consider here, besides the psychic systems and spheres involved, the way they were caught and the corresponding developmental phase. In Kleist's "degeneration psychoses"- cyclic or episodic (Table 6) the systems and spheres are disturbed by functional transient processes due to latent dispositions, while his and Leonhard's schizophrenias (Table 7) show a rather progressive, deteriorating course. The nature of the disorder is itself genetically determined, as is either its confinement to one sphere or its spreading out. The spread out pattern, while exceptional in schizophrenia, represents a rule for the "degeneration psychoses", in discussant's mind. Both groups may have symptoms alike by involvement of the same sphere (Table 8), but proper diagnosis is reached by taking pathogenesis into consideration.