Resumo em Português:

As convulsões desencadeadas por febre são muito comuns na infância e 20% a 30% delas apresentam recorrência. O tratamento profilático, no entanto, ainda é controverso, motivo porque realizamos uma revisão sistemática para avaliar a eficácia do tratamento da recidiva de convulsão febril com diazepam e fenobarbital comparados a placebo. MÉTODO: Analisamos somente estudos randomizados, duplo-cegos, controlados, utilizando fenobarbital contínuo ou diazepam intermitente versus placebo. RESULTADOS: Dez ensaios clínicos foram incluídos. A recorrência de convulsão febril foi menor no grupo das crianças tratadas com diazepam ou fenobarbital em relação ao controle. Tanto diazepam quanto fenobarbital reduziram as recorrências da convulsão febril. Os estudos foram clínica, metodológica e estatisticamente heterogêneos. CONCLUSÃO: A eficácia do fenobarbital e diazepam não pôde ser demonstrada nesta metanálise por causa da heterogeneidade dos ensaios clínicos, e a recomendação para tratamento de recorrência deve basear-se na experiência clínica de cada médico.

Resumo em Inglês:

Convulsions triggered by fever are the most common type of seizures in childhood, and 20% to 30% of them have recurrence. The prophylactic treatment is still controversial, so we performed a systematic review to find out the effectiveness of continuous phenobarbital and intermittent diazepam compared to placebo for febrile seizure recurrence. METHOD: Only randomized, double-blind, placebo-controlled trials were analyzed. The recurrence of febrile seizure was assessed for each drug. RESULTS: Ten eligible clinical trials were included. Febrile seizure recurrence was smaller in children treated with diazepam or phenobarbital than in placebo group. Prophylaxis with either phenobarbital or diazepam reduces recurrences of febrile seizures. The studies were clinical, methodological, and statistically heterogeneous. CONCLUSION: The effectiveness of phenobarbital and diazepam could not be demonstrated because clinical trials were heterogeneous, and the recommendation for treatment recurrence should rely upon the experience of the assistant physician yet.

Resumo em Português:

Este estudo comparou os resultados do exame do desenvolvimento neuropsicomotor aos seis meses de idade corrigida de lactentes prematuros com crises neonatais e/ou hemorragia intracraniana com lactentes prematuros sem estas intercorrências. Houve uma correlação estatisticamente significativa (p=0.000007) entre hemorragia intracraniana e crises neonatais no grupo de 68 lactentes prematuros vistos no ambulatório de neurodesenvolvimento do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil. Hemorragia intracraniana foi significativamente associada com multiparidade (p=0.02). O exame do desenvolvimento neuropsicomotor aos 6 meses de idade corrigida mostrou que pacientes que sofreram hemorragia intracraniana neonatal e/ou crises neonatais tiveram tônus, forças e reflexos inapropriados, bem como atraso no controle do sustento cefálico. Conclusões: Comparamos os resultados dos exames de desenvolvimento neuropsicomotor dos dois grupos de lactentes prematuros aos 6 meses de idade corrigida. A diferença no desenvolvimento neurológico aos 6 meses de idade corrigida foi estatisticamente significativa quando comparado com lactentes prematuros que tiveram crises neonatais e/ou hemorragia periventricular.

Resumo em Inglês:

This study compared the results of neurodevelopmental examination at 6 months' corrected age of premature infants with neonatal seizures and/or intracranial hemorrhage and normal premature infants. There was a statistically significant correlation (p=0.000007) between intracranial hemorrhage and seizures in the group of 68 premature infants seen in the neurodevelopmental outpatient service at Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazil. Intracranial hemorrhage was significantly associated with multiparity (p=0.02). The neurodevelopmental examination at 6 months' corrected age revealed that patients who suffered neonatal intracranial hemorrhage and/or seizures had inappropriate muscle tone, strength and reflexes, as well as delay in head control. Conclusion: we compared the results of neurodevelopmental examinations of two groups of premature infants at 6 months' corrected age. The difference in neurological development at 6 months' corrected age was statistically significant when comparison was corrected for premature infants who had neonatal seizures and periventricular hemorrhage.

Resumo em Português:

O estudo do potencial evocado auditivo de tronco cerebral (PEA-TC) é um teste diagnóstico útil de disfunção auditiva e neurológica neonatal permitindo reabilitação precoce. O objetivo deste estudo é obter dados normativos das latências do PEA-TC em recém-nascidos normais a termo em hospital universitário. PEA-TC foi registrado no segundo dia de vida em 47 recém-nascidos normais (22 femininos e 25 masculinos) com idades gestacionais superiores a 37 e inferiores ou iguais a 40 semanas, que não apresentassem antecedentes familiares de déficit auditivo. O tempo de latência de 2.000 estímulos promediados e uma replicação foram estudados para cada ouvido, utilizando-se clicks monoaurais alternantes de 80 dBHL a 10/s. A média em milisegundos da latência das ondas foi: I, 1,79 (DP 0,20); II, 2,88 (DP 0,28); III, 4,54 (DP 0,31); IV, 5,86 (DP 0,36); V, 6,75 (DP 0,38); latências interpico (LIP) I-III, 2,75 (DP 0,36); LIP III-V, 2,22 (DP 0,22); e LIP I-V, 4,97 (SD 0,43).

Resumo em Inglês:

Brainstem auditory evoked response (BAER) is a reliable test for neonatal auditory and neurological dysfunction and it permits early diagnosis and rehabilitation. The purpose of this study is to demonstrate latencies of BAER in normal term neonates in order to obtain reference values in a university hospital. BAER was performed in the second day of life in 47 normal newborns (25 male, 22 female) which gestational ages were higher than 37 and lower than or equal to 40 weeks that did not present familial history of deafness. The exam was performed with 80 dBHL alternating polarity 10/sec clicks presented monaurally. Two thousand stimulus trials were averaged and duplicated for each ear. Mean wave latencies in msec was: I, 1.79 (SD 0.20); II, 2.88 (SD 0.28); III, 4.54 (SD 0.31); IV, 5.86 (SD 0.36); V, 6.75 (SD 0.38); inter-peak latencies (IPL) I-III, 2.75 (SD 0.36); IPL III-V, 2.22 (SD 0.22); and IPL I-V, 4.97 (SD 0.43).

Resumo em Português:

Síndrome de Rett (SR) é desordem do neurodesenvolvimento que afeta preferencialmente meninas e envolve especificamente funções cognitivas - aprendizado, habilidade manual e linguagem - deixando outras intactas. Foram identificadas mutações no gene MECP2 (Metil-CpG 2) localizado no Xq28, que silencia seletivamente a expressão de outros genes que aguardam identificação. Este estudo baseia-se em aspectos clínico-diagnósticos e epidemiológicos da SR numa casuística brasileira. Foram estudadas 33 crianças do sexo feminino portadoras de encefalopatia crônica sem evidência de etiologia para o quadro. Em 24 pacientes (72,7%) fez-se o diagnóstico de SR: 17 (70,8%) com SR clássico, 5 (20,8%) com SR atípico e 2 (8,4%) com SR potencial; em 9 pacientes o diagnóstico de SR foi excluído através de dados clínicos e / ou exames complementares. Entre os casos de SR atípico, quatro eram forma frustra e um, forma congênita. Entre os casos com outras encefalopatias, malformação cerebral foi o achado mais freqüente.

Resumo em Inglês:

Rett syndrome (RS) is a neurodevelopmental disorder, preferentially found in females and specifically involving the functions on which intelligence and its expression depend - learning, hand use and speech - leaving many others intact. Mutations have been identified at Xq28 on the MECP2 gene (methyl-CpG 2), which selectively silences the expression of other genes whose location is still unknown. This is a study on clinical, diagnostic and epidemiological aspects of RS in a Brazilian sample. It included 33 female patients with chronic encephalopathy without known etiology. RS was diagnosed in 24 patients (72.7%): 17 (70.8%) had classical RS; 5 (20.8%), atypical RS and 2 (8.4%), potential RS. In 9 girls clinical data and/or laboratory studies excluded diagnosis of RS. Among the atypical RS patients, 4 were form fruste and one, congenital form. Among the girls with other encephalopathies, cerebral malformation was the most frequent finding.

Resumo em Português:

Snodgrass & Vanderwart (1980) padronizaram um conjunto de 260 figuras nos EUA para uso em pesquisas de processos cognitivos nas quais figuras de objetos são utilizadas como análogos laboratoriais de objetos propriamente ditos. Desde então normas similares foram obtidas no Reino Unido, Espanha, Japão e Islândia, e um conjunto de 400 figuras (incluindo as 260 originais: Cycowicz et al., 1997) foi estudado na França e no Brasil. O presente estudo traz uma comparação das normas obtidas no Brasil e internacionalmente. O padrão de correlações entre as padronizações brasileira e as demais foi equiparável ao previamente descrito: apesar das figuras serem julgadas como tendo familiaridade e complexidade visual similares (correlações positivas elevadas), a consistência de nomeação foi menos correlacionada, possivelmente devido a diferenças nos idiomas de cada pais pesquisado e/ou devido ao tamanho da amostra empregada em cada estudo. Os resultados confirmaram a adequação das normas brasileiras.

Resumo em Inglês:

Snodgrass & Vanderwart (1980) standardized a set of 260 pictures in the USA for use in studies of cognitive processes that employ pictured objects as laboratory analogues of object themselves. Since then similar norms for this set were obtained in Britain, Spain, Japan and Iceland and a larger set of 400 pictures (including the original 260: Cycowicz et al., 1997) was studied in France and Brazil. The present article provides a comparison of the norms obtained in Brazil and internationally. The pattern of correlations among the Brazilian and other standardizations were equivalent to that previously observed: despite pictures being judged to be of similar familiarity and visual complexity (high positive correlations), name agreement was less correlated, possibly due to differences in the languages spoken in each country and/or in the sample size used in each study. Results confirm the adequacy of the Brazilian norms.

Resumo em Português:

Objetivando comparar o uso de questionário estruturado autopreenchido com o questionamento direto acerca de problemas de memória, 71 indivíduos idosos saudáveis (63 mulheres) da comunidade sem fatores de risco para déficits cognitivos foram perguntados acerca de queixas subjetivas de memória (SMC), submetidos ao Questionário de Queixas de Memória (MAC-Q) e ao Teste de Aprendizado Auditivo-Verbal de Rey (RAVLT). Embora a presença de SMC tenha se correlacionado com escores mais altos no MAC-Q, uma percentagem significativa da amostra obteve escores baixos apesar da presença de SMC, além da existência de indivíduos sem SMC com escores altos no MAC-Q. O desempenho no RAVLT foi significativamente pior no grupo com SMC (p<0,05) mas não no grupo com escores altos no MAC-Q. Concluimos que o questionamento direto pode ser mais significativo clinicamente que um questionário autopreenchido, ao menos para indivíduos idosos na comunidade sem fatores de risco para déficit cognitivo ou depressão.

Resumo em Inglês:

In order to compare the use of a structured self-report questionnaire with direct questioning about memory problems, 71 healthy and independent aged individuals (63 women) from the community without risk factors for cognitive deficits were objectively asked about subjective memory complaints (SMC), given the Memory Complaint Questionnaire (MAC-Q) and then submitted to the Rey Auditory Verbal Learning Test (RAVLT). SMC positively correlated with higher scores on MAC-Q, although a significant percentage of the sample had SMC and lower scores on MAC-Q and also no SMC and higher scores on MAC-Q. Performance on RAVLT was significantly worse (p<0.05) for the group presenting SMC but not for the group with higher scores on the MAC-Q. We conclude that direct questioning maybe more clinically significant than a self report questionnaire, at least for elderly persons from the community without risk factors for cognitive decline or depression.

Resumo em Português:

A importância de se investigar a etiologia da demência encontra-se na possibilidade de se tratar demências potencialmente reversíveis. Os objetivos deste estudo retrospectivo são determinar a prevalência de demências potencialmente reversíveis em 454 pacientes atendidos no Grupo de Neurologia Cognitiva e do Comportamento do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo entre 1991 e 2001 e observar a sua evolução em seguimento. Entre os casos iniciais, 275 preencheram os critérios de demência do DMS-IV. Doença de Alzheimer foi o diagnóstico mais freqüente (164 casos; 59,6%). Vinte e dois casos (8,0%) de demência potencialmente reversível foram encontrados, sendo os diagnósticos mais freqüentes neurossífilis (nove casos) e hidrocefalia (seis casos). Recuperação completa após tratamento foi observada em dois pacientes e parcial, em dez. Dois pacientes não receberam tratamento e oito não aderiram ao seguimento. A prevalência encontrada neste estudo situa-se entre as relatadas em estudos anteriores (0-30%).

Resumo em Inglês:

The importance of investigating the etiology for dementia lies in the possibility of treating potentially reversible dementias. The aims of this retrospective study are to determine the prevalence of potentially reversible dementias among 454 outpatients seen at the Cognitive and Behavioral Neurology Unit, Hospital das Clínicas, São Paulo University School of Medicine - Brazil, between the years of 1991 and 2001, and observe their evolution in follow-up. Among the initial 454 patients, 275 fulfilled the DSM-IV criteria for dementia. Alzheimer's disease was the most frequent diagnosis (164 cases; 59.6%). Twenty-two cases (8.0%) of potentially reversible dementia were observed, the most frequent diagnoses being neurosyphilis (nine cases) and hydrocephalus (six cases). Full recovery was observed in two patients and partial recovery in 10 patients. Two cases were not treated and eight cases were lost on follow-up. The prevalence found in the present study falls within the range reported in previous studies (0-30%).

Resumo em Português:

Demência frontotemporal (DFT) é a terceira causa de demência cortical, após doença de Alzheimer e demencia dos corpos de Lewy, caracterizando-se por ser uma síndrome demencial em que as alterações de comportamento são proeminentes e aparecem precocemente. Descrevemos o caso de um homem de 58 anos apresentando demência com expressiva alteração de comportamento, somadas a síndrome rígido-hipocinética e de neurônio motor inferior. Os exames de neuroimagem mostraram atrofia frontotemporal. O exame neuropatológico revelou intensa perda neuronal e astrocitose talâmica, bem como moderada depleção neuronal frontotemporal, com astrocitose e degeneração espongiforme. Degeneração talâmica já foi descrita entre os possíveis achados neuropatológicos na DFT. O objetivo deste estudo é contribuir com uma descrição dos aspectos clínicos e neuropatológicos da degeneração talâmica na DFT, bem como seu envolvimento nos transtornos de comportamento, tão freqüentes nesta condição clínica.

Resumo em Inglês:

Frontotemporal dementia (FTD) is the third-leading cause of cortical dementia after Alzheimer's disease and Lewy body dementia, and is characterized by a dementia where behavioral disturbances are prominent and appear early in the course of the disease. We report the case of a 58 year-old man affected by dementia with behavioral disturbances, in addition to rigid-hypokinetic and a lower motor neuron syndrome that were present at later stages of the illness. Neuroimaging studies showed frontotemporal atrophy. Neuropathological studies revealed intense thalamic neuronal loss and astrocytic gliosis, as well as moderate frontotemporal neuronal loss, astrocytosis and spongiform degeneration. Thalamic degeneration has previously been described among the wide group of neuropathological features of FTD. The aim of the present study is to show the clinical and neuropathological aspects of thalamic degeneration in FTD, along with its role in behavioral disturbances, a common finding in this condition.

Resumo em Português:

É descrito o caso de homem de 70 anos de idade com história progressiva, iniciada há 6 anos com pesadelos, problemas com a atenção e memória recente, dificuldade de encontrar lugares familiares e episódios de alucinação visual pouco elaborados. Na primeira avaliação neuropsicológica havia déficit difuso de leve intensidade, especialmente nas funções de atenção e memória, viso-espacial e viso-construtiva. Não houve sinais de parkinsonismo nem delírios recorrentes. Tomografia cerebral computadorizada mostrou atrofia cerebral própria da idade. Ressonância magnética com espectroscopia foi normal para faixa etária, embora houvesse redução na curva do N-acetil-aspartato. O uso de um inibidor colinesterásico durante 6 meses melhorou sua autonomia cognitiva, comportamento e sono. Os achados de necrópsia evidenciaram atrofia cortical nas regiões fronto-parieto-temporais com maior acentuação nos lobos frontais. Do ponto de vista histopatológico, havia moderada quantidade de corpos de Lewy intracitoplamáticos distribuídos em todo o córtex cerebral, além de despovoamento neuronal com liberação pigmentar. As colorações por hematoxilina-eosina e Bielschowsky não revelaram células baloniformes, corpos de Pick, degeneração neurofibrilar e placa senil. Com exceção dos corpos de Lewy intracitoplasmáticos, as reações imuno-histoquimicas foram negativas para anti-ubiquitina, anti-tau, anti-beta amilóide, e proteína anti-prion.

Resumo em Inglês:

A male 70 years old patient with diffuse or ''pure'' Lewy body disease is described. The diagnosis was made based on clinical features of nightmares with no atonia, attention deficits with fluctuation in cognitive function, incapacity to find his way around the neighbourhood and other formerly familiar environments and mild neuropsychiatric symptoms. Neuropsychological assessment showed memory deficits, visuospatial and visuo-constructive disturbances. He had neither parkinsonism nor recurrent visual hallucinations typically well formed and detailled. Neuroimaging (computed tomography and magnetic resonance spectroscopy) showed mild diffuse cortical atrophy, mostly on the left temporal lobe and a decrease of N-acetil-aspartate levels. A cholinesterase inhibitor was prescribed to this patient during 6 months with clinically relevant behavioral effect. Diagnosis confirmation was made by post-mortem neuropathological findings. Macroscopical features were mild atrophy on the frontal, parietal and temporal lobes, notedly on the frontal lobes. Microscopically, there was neuronal loss and diffuse classic Lewy bodies. Brainstem (substantia nigra, raphe nucleus, locus coeruleus, pedunculopontine nucleus), limbic cortex, and neocortex (frontal, parietal and temporal) were the areas of predilection for Lewy bodies. Hematoxylin-eosin and Bielschowsky staining did not show neuronal swelling (balooned cell), argyrophilic inclusion (Pick's bodies), neurofibrillary tangles nor senile plaques. Immunohistochemical staining for anti-tau, anti-beta-amyloid, and anti-prion protein were negative. Antiubiquitine reaction was positive for Lewy body in the cerebral cortex and brainstem.

Resumo em Português:

A esclerose hipocampal (EH) é a patologia mais observada em lobectomias temporais de pacientes com epilepsia intratável. Além dos achados histopatológicos clássicos existe a presença de corpos amiláceos (CA) em até 60% dos hipocampos ressecados. OBJETIVO: Verificar a presença de corpos amiláceos em hipocampos de pacientes submetidos a cirurgia para tratamento de epilepsia e verificar se havia diferenças clínicas entre pacientes que apresentavam CA e aqueles em que eles não foram encontrados. MÉTODO: Foram revisados 80 hipocampos ressecados entre janeiro de 1997 a dezembro de 2000 e, posteriormente, os prontuários de 72 dos pacientes. Foi realizado o teste t de Student para amostras independentes, ANOVA e posteriormente o teste de Tukey. RESULTADOS: Dos setenta e dois pacientes estudados, 40 eram homens (55,6%) e trinta e dois mulheres (44,4%). Trinta e cinco (48,6%) apresentavam CA e em trinta e sete (51,4%) não foram encontrados. Houve diferença estatisticamente significativa entre a média de tempo de evolução da epilepsia: o grupo com CA apresentava tempo maior de evolução (28,97 anos) em relação ao grupo que não apresentava CA (19,54 anos), com p= 0,001. Também observou-se diferença significativa quando foi comparada a localização de corpos amiláceos com o tempo de evolução da epilepsia: os pacientes com CA presentes difusamente no hipocampo apresentavam maior tempo de epilepsia (p= 0,001). CONCLUSÃO: Observamos que o nosso estudo confirma a presença de corpos amiláceos em hipocampos de pacientes com EH e sugerimos que quanto maior o período de epilepsia maior é a distribuição de CA no hipocampo

Resumo em Inglês:

Hippocampal sclerosis (HS) is the commonest pathology in epileptic patients undergoing temporal lobe epilepsy surgery. Beside, there are an increased density of corpora amylacea (CA) founded in 6 to 63% of those cases. OBJECTIVE: verify the presence of CA and the clinical correlates of their occurrence in a consective series of patients undergoing temporal surgery with diagnosis of HS. METHOD: We reviewed 72 hippocampus specimens from January 1997 to July 2000. Student's t test for independent, samples, ANOVA and Tukey test were performed for statistical analysis. RESULTS: CA were found in 35 patients (49%), whose mean epilepsy duration (28.7 years) was significantly longer than that group of patients without CA (19.5 years, p= 0.001). Besides, when CA were found, duration was also significantly correlated with distribution within hippocampus: 28.7 years with diffuse distribution of CA, 15.4 with exclusively subpial and 17.4 years with distribution subpial plus perivascular (p= 0.001). CONCLUSION: Our findings corroborate the presence of CA in patients with HS and suggest that a longer duration of epilepsy correlate with a more distribution of CA in hippocampus.

Resumo em Português:

A distrofia muscular de Miyoshi é doença rara, descrita inicialmente no Japão e de herança autossômica recessiva. Caracteriza-se por fraqueza e atrofia muscular acometendo inicialmente e às vezes exclusivamente a musculatura do compartimento posterior das pernas, com evolução lentamente progressiva. Recentemente verificou-se alteração genética no cromossomo 2p-12-14. Referimos a três pacientes do sexo feminino, irmãs e filhas de pais consangüíneos de primeiro grau. Todas apresentaram como sintoma inicial fraqueza nas pernas com dificuldade para andar, sobretudo na ponta dos pés. A flexão dorsal dos pés estava preservada. Todas exibiam níveis elevados de creatinoguinase. A eletromiografia em todas mostrou padrão miopático. A biópsia muscular revelou alteração da disferlina. Poucos casos de miopatia de Miyoshi são relatados na América Latina. Realçamos seus critérios diagnósticos necessários para o diagnóstico desta afecção dentre as miopatias geneticamente determinadas.

Resumo em Inglês:

Miyoshi distal dystrophy is a rare myopathy characterized by an autosomal recessive pattern of inheritance and it is prevalent in Japan. Onset of disease is in early adult life with weakness and atrophy of the leg muscles. Recently gene linkage to chromosome 2p12-14 has been established. We report three sisters, born of consanguineous parents. All of them noticed weakness and atrophy of leg muscles, and could not walk on their heels. In all of them the creatine kinase concentrations were very high. The electromyography showed myopathic patterns and the muscle biopsy disclosed dystrophic changes and an absence of dysferlin. There are few cases reported of Miyoshi distal dystrophy in Latin America. The Miyoshi myopathy may be distinct among the hereditary distal myopathies.

Resumo em Português:

INTRODUÇÃO E OBJETIVO: Descrição das características demográficas, clinicas e neuropatológicas de 11 doentes com doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). MÉTODO: Revisão clínica e neuropatológica de doentes com DCJ diagnosticados entre 1993 e 2002 em hospitais do Norte de Portugal. RESULTADOS: Foram identificados 11 doentes (4 do sexo feminino; idade média de início dos sintomas, 64 anos; média de duração da doença, 8 meses). Todos apresentaram síndrome demencial progressiva associada a mioclonias, sendo a síndrome cerebelar a forma de apresentação inicial em quatro deles. O estudo neuropatológico revelou sempre espongiose e gliose reativa associada a perda neuronal. O estudo imunocitoquímico para proteína priônica (PrP) foi positivo nos oito casos em que foi executado. CONCLUSÃO: O grupo de doentes descritos constitui uma série clinica representativa da heterogeneidade de fenótipos possíveis da DCJ esporádica. O estudo neuropatológico é ainda indispensável para o diagnóstico definitivo da doença.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: Description of the demographic, clinical and neuropathological features of 11 cases of Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). METHOD: Review of the clinical and neuropathological features of patients with CJD diagnosed in hospitals in the North of Portugal between 1993 and 2002. RESULTS: Eleven patients were identified, 4 females: mean age of onset of symptoms - 64 years, mean duration of disease - 8 months. All presented with a syndrome of progressive dementia with myoclonus, with four patients presenting with cerebellar signs. Neuropathological examination of brain at autopsy showed spongiosis and reactive gliosis associated with neuronal loss. In eight cases immunocytochemistry for prion protein (PrP) was carried out and was positive. CONCLUSION: The group of patients described represents the heterogeneity of the clinical phenotypes possible in CJD. Neuropathological examination is still indispensable to make the definitive diagnosis of the disease.

Resumo em Português:

Apresentamos um estudo das alterações anátomo-funcionais do sistema nervoso central (SNC) de pacientes com transtorno autístico (TA), através da ressonância nuclear magnética (RNM) e da tomografia computadorizada por emissão de fóton único (SPECT). Foram estudados 24 pacientes, sendo 15 (62,5%) do sexo masculino e 9 (17,5%) do feminino, com idade média de 9 anos. Todos os pacientes foram submetidos à RNM e apenas em 19 foi realizado o SPECT. Dos pacientes que realizaram RNM, 75% apresentaram alterações anatômicas e dos que realizaram o SPECT todos apresentaram alterações funcionais. As alterações anatômicas estavam preferencialmente localizadas no corpo caloso (25%), septo pelúcido (15,63%), ventrículos cerebrais (12,55%), cerebelo (9,38%), lobo temporal (6,25%), lobo occipital (6,25%) e hipocampo (6,25%). As alterações funcionais predominaram no lobo frontal (53,13%), lobo temporal (28,13%) , lobo parietal (15,63%) e nos núcleos da base (3,13%). A presença de alterações anátomo-funcionais do SNC não são prioritárias para o diagnóstico, o qual deve ter sempre uma validação clínica.

Resumo em Inglês:

We present a study of anatomical and fuctional abnormalities of central nervous system (CNS) from patients with autistic disorder (AD); magnetic resonance imaging (MRI) and single photon emission computed tomography (SPECT) were used for the investigation. The population studied was composed of 24 patients, 15 (62.5%) males and 9 (17.5%) females, mean age 9 years. MRI was performed in all patients and SPECT was performed in 19 patients; 75% (n=18) of patients had anatomical abnormalities and all patients that realized SPECT had functional abnormalities. Anatomical abnormalities were preferentially noted in corpus callosum (25%), septum pellucidum (15.63%), cerebral ventricules (12.55%), cerebellum (9.38%), temporal lobes (6.25%), occipital lobes (6.25%) and hippocampus (6.25%). Functional abnormalities predominated in frontal lobes (53.13%), temporal lobes (28.13%), parietal lobes (15.63%) and basal ganglia (3.13%). However, anatomical and functional abnormalities of CNS are not priorities for diagnosis, which should have always clinical validation.

Resumo em Português:

Investigamos o efeito da acetil-L-carnitina (ALC) sobre os neurônios que expressam o peptídeo intestinal vasoativo (VIP) do plexo submucoso no jejuno de ratos diabéticos. O diabetes (DM) foi induzido pela administração endovenosa de estreptozootocina (35mg/kg). Após o sacrifício dos animais, o jejuno foi coletado e processado para a detecção de VIP. Utilizou-se quatro grupos: C (não diabéticos), CC (não diabéticos suplementados com ALC), D (diabéticos) e DC (diabéticos suplementados com ALC). Analisou-se a imunoreatividade e o perfil celular de 126 corpos celulares. O tratamento com ALC melhorou alguns aspectos do DM. Porém, promoveu pequeno aumento na área dos neurônios do grupo CC, indicando possível efeito neurotrófico. Neurônios dos grupos D e DC apresentaram grande aumento do perfil celular e na imunoreatividade em relação a C e CC, sugerindo maior concentração deste neurotransmissor nestes neurônios. Esta observação é constante em animais diabéticos, sugerindo que a ALC não interfere nos mecanismos fisiopatológicos que desencadeiam a maior produção e/ou acúmulo de neurotransmissor e aumento do perfil dos neurônios VIP-érgicos.

Resumo em Inglês:

The effect of the treatment with acetyl-L-carnitine (ALC) on neurons releasing the vasoactive intestinal polypeptide (VIP) of the submucous plexus in the jejunum of diabetic rats was the purpose of our investigation. Diabetes (DM) was induced by injecting streptozotocin endovenously (35mg/kg). After sacrificing the animals, the jejunum was collected and processed for VIP detection. Four groups were used: C (non-diabetic), CC (non-diabetic treated with ALC), D (diabetic), DC (diabetes treated with ALC). We analyzed the immunoreactivity and the cellular profile of 126 cell bodies. The treatment with ALC improved some aspects of DM. However, it promoted a small increase in the area of neurons from group CC, suggesting a possible neurotrophic effect. Neurons from groups D and DC showed a large increase in their cellular profile and immunoreactivity when compared to C and CC, suggesting a larger concentration of this neurotransmitter within the neurons that produce it. This observation constitutes a recurrent finding in diabetic animals, suggesting that ALC doesnot interfere in the pathophysiological mechanisms that unchain a higher production and/or neurotransmitter accumulation and increase the profile of the VIP-ergic neurons.

Resumo em Português:

Esclerose múltipla (EM) é doença inflamatória desmielinizante do sistema nervoso central (SNC) de natureza autoimune, mediada por linfócitos Th1. A produção de autoanticorpos séricos para proteína básica da mielina (MBP), proteolipídeo PLP e sequência da glicoproteína de oligodendrócito MOG 92-106, foi determinada em 54 indivíduos saudáveis e 26 pacientes com EM expressando ou não o alelo de suscetibilidade HLA-DQB1*0602. Independentemente da expressão do alelo DQB1*0602, todos os pacientes apresentaram produção marcante (p< 0,0001) de autoanticorpos isotipo IgG para MBP e MOG 92-106, e do isotipo IgA para PLP e MOG 92-106. Os resultados sugerem que outros alelos HLA da classe II exerçam influência na suscetibilidade à EM e no reconhecimento imunológico dos antígenos encefalitogênicos, determinando o padrão de resposta autoimune e contribuindo na manutenção e/ou controle da inflamação no SNC.

Resumo em Inglês:

Multiple sclerosis (MS) is a chronic inflammatory demyelinating disease of the human central nervous system (CNS) mediated by autoimmune Th1 lymphocytes. We determined the serum levels of autoantibodies for myelin basic protein (MBP), proteolipid (PLP) and myelin oligodendrocyte glycoprotein sequence MOG 92-106 in a group of 54 healthy individuals and 26 MS patients expressing or not HLA DQB1*0602. Regardless expression of the susceptibility alelle DQB1*0602, MS patients presented marked (p<0.0001) IgG antibody production for MBP and MOG92-106. Yet, significant (p<0.0001) IgA antibody levels were mainly observed for PLP and MOG antigens. Our results suggest that other HLA class II alleles may be conferring susceptibility to MS in this population and influencing the pattern of immune recognition of encephalitogen antigens. Furthermore, distinct IgG and/or IgA autoantibody production may be contributing to the control or maintenance of the CNS inflammatory reaction.

Resumo em Português:

Foram selecionadas 20 crianças com diagnóstico de epilepsia benigna da infância com pontas centrotemporais. Realizou-se anamnese, exame neurológico, aplicação da Escala de Maturidade Mental'' Columbia'' (1993) e eletrencefalograma digital. (EEG) O EEG digital foi gravado com eletrodos de acordo com o sistema internacional 10-20, acrescido de um eletrodo suplementar entre o eletrodos C3 eT3 ou C4 e T4 no lado onde ocorreu o maior número de pontas. Foi realizada a promediação dessas descargas para análise do local de máxima negatividade. A ocorrência de crises envolvendo um membro superior foi proporcionalmente maior nos sujeitos com pontas de máxima negatividade em C3, C4 do que em C5, C6, T3 ou T4. A atividade epileptiforme não centrotemporal associada foi mais frequente nos sujeitos com descargas centrotemporais de máxima negatividade em C3 e C4. Esse estudo demonstra a existência de diferenças clínicas e eletrencefalográficas de acordo com a localização das descargas centrotemporais.

Resumo em Inglês:

Twenty children with benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes were studied. Anamnesis, neurological exam, ''Columbia'' Scale (1993) application and digital electroencephalogram were carried out. The digital electroencephalogram was recorded with electrodes according to 10-20 international system, and a supplementary electrode, between C3 and T3 or C4 and T4 - C5 or C6, respectively, at the side with a higher number of spikes. The averaging of the spikes was carried. Localization and the laterality of the spikes were analyzed. Seizures involving a superior limb occurred in a higher proportion of cases with spikes of maximum negativity in C3, C4. Independent epileptiform activity, different from centrotemporal, was more frequent in the cases were the maximum negativity of the spikes occurred in C3 or C4 regions. There are clinical and electroencephalographic differences according to the localization of the discharges

Resumo em Português:

A presença de distúrbios do sono e macroestrutura do sono foi avaliada em 39 pacientes com epilepsia do lobo temporal (ELT). Sonolência foi a queixa mais frequente (85%), seguida por despertares noturnos (75%), história de crise epiléptica durante o sono (69%) e dificuldade de iniciar o sono (26%). As parassonias, síndrome de pernas inquietas, apnéia de sono e movimentos periódicos de membros inferiores foram os distúrbios de sono mais frequentes. Principais alterações da arquitetura de sono foram: fragmentação do sono, aumento do número de mudanças de estágios (100%) e do tempo acordado após o início do sono (77%) e redução do sono REM (92%). Houve correlação inversa entre a escala de sonolência de Epworth e o teste de latências múltiplas de sono (p < 0,05). Concluímos que pacientes com ELT apresentam um sono fragmentado, aumento do numero de mudanças de estágios, de despertares noturnos e do tempo acordado após o início do sono com redução do sono REM. Sonolência diurna foi uma das principais queixas dos pacientes com ELT.

Resumo em Inglês:

The objective of this study was to evaluate sleep macrostructure and sleep disturbance in a group of 39 patients with temporal lobe epilepsy (TLE). Patients completed questionnaires to evaluate their sleep and subjective daytime sleepiness (Epworth Sleepiness Scale [ESS]) and undergone Polysomnography and Multiple Sleep Latency Test (MSLT). Daytime sleepiness was the most frequent complaint (85%), followed by wakefulness during sleep, history of seizures during sleep (75%) and initial insomnia (26%). Parassomnias (67%), obstructive sleep apneas (13%), restless legs syndrome (15%) and periodic limb movements (5%) were the most frequent sleep disorders. The most frequent changes of sleep patterns were: sleep architecture fragmentation (100%), decreased amount of REM sleep (92%) and increase in time awake after sleep onset (77%). There were significative correlations between the ESS and the MSLT (p<0,05). In conclusion, TLE patients have fragmented sleep with increased sleep stages shifts, increased number of awakenings and in time awake after sleep onset. REM sleep was decreased. Daytime sleepiness was the most frequent complaint in TLE patients.

Resumo em Português:

OBJETIVO: é relatar a eficácia da vigabatrina no controle das convulsões, bem como as alterações eletrencefalográficas em crianças com esclerose tuberosa e síndrome de West. MÉTODO: Estudo retrospectivo, com dados clínicos, de neuroimagem e de eletrencefalograma. RESULTADOS: Sete pacientes foram acompanhados e o tempo médio de seguimento foi 10 anos. Dos pacientes, quatro eram do sexo feminino e todos eram de cor branca. A média de idade de início das convulsões foi 3,4 meses. Todos usaram associações de vários anticonvulsivantes; no mínimo duas drogas por esquema terapêutico, e cada paciente utilizou pelo menos dois esquemas diferentes. O uso de vigabatrina como monoterapia ou em associação iniciou em média aos 7 anos de idade ou 4 anos após início dos sintomas. Cinco dos sete pacientes que iniciaram vigabatrina ficaram sem crise. CONCLUSÃO: Vigabatrina mostrou-se eficaz no controle das crises, levando a um melhor prognóstico.

Resumo em Inglês:

PURPOSE: To report the efficacy of vigabatrin in seizures control, as well as the electroencephalographic abnormalities in children with tuberous sclerosis and West syndrome. METHOD: Retrospective study, with clinical, neuroimaging, and electroencephalographic data. RESULTS: Seven patients were followed, and the median time of follow-up was 10 years. Four of them were females and all were white. The mean age of seizures onset was 3.4 months. All patients used antiepileptic drugs associations, at least 2 drugs each therapeutic scheme, each one of the patients have used at least two different schemes. Vigabatrin as monotherapy or adjuvant was started in a mean age of seven years or 4 years after the onset of symptons. Five from seven patients on vigabatrin became seizure free. CONCLUSION: Vigabatrin was efficient in seizures control, leading to a better prognosis.

Resumo em Português:

INTRODUÇÃO: A cefaléia do tipo tensional (CTT), dor cefálica mais comum, tem mecanismos fisiopatológicos, epidemiologia e apresentação clínica pouco estudados. Depressão e ansiedade são comorbidades especialmente enfocadas entre seus portadores. OBJETIVO: Estudar a ocorrência de sintomas depressivos e ansiedade entre portadores de CTT episódica (CTTE) e crônica (CTTC). METODOLOGIA: Cinqüenta pacientes com CTTE e cinqüenta com CTTC preencheram os inventários de depressão e de ansiedade de Beck. Somente foram considerados aqueles com escores moderado ou grave. RESULTADOS: Entre portadores de CTTE, ansiedade e sintomas depressivos foram encontrados em 60 e 32 % dos pacientes, respectivamente. Em pacientes com CTTC, ansiedade foi detectada em 44 % e sintomas depressivos foram observados em 40 % da amostra. CONCLUSÃO: ambas as comorbidades são importantes em pacientes com CTT. Negligenciá-las significa risco de falência no tratamento, contribuindo para queda na qualidade de vida .

Resumo em Inglês:

BACKGROUND: Tension-type headache (TTH) is recognized as the most prevalent type of headache. Despite this, there is a limited understanding of the entity's physiology, epidemiology, and clinical presentation. Anxiety and depression are recognized comorbidities present among patients with TTH. OBJECTIVE: To quantify the prevalence of anxiety and depression among patients with episodic and chronic TTH. METHOD: fifty patients with episodic TTH and fifty patients with chronic TTH completed Beck's anxiety and depression surveys. Only patients presenting with moderate to severe scores were considered. RESULTS: among the patients with episodic TTH, anxiety and depression were observed in 30 (60%) and 16 (32%) patients respectively. Among the patients with chronic TTH, anxiety was observed in 22 (44%) patients, and depression was observed in 20 (40%). CONCLUSION: both comorbidities are important among patients with episodic and chronic TTH. Neglecting this association may result in failure of symptomatic and prophylactic treatment ultimately leading to lost quality of life.

Resumo em Português:

MOTIVO DO ESTUDO: Pacientes com doença de Parkinson (DP) apresentam anormalidades da fala caracterizadas por pequena variação da frequência fundamental (Fo) e maior amplitude. O papel dos sistemas dopaminérgicos na patogênese dessas alterações e o efeito terapêutico da L-dopa não se encontram claramente determinados. O objetivo desta investigação é avaliar o efeito da L-dopa nas caraterísticas da prosódia de mulheres com DP. MÉTODO: Nós estudamos 8 mulheres com DP (68,4 ± 6,4 anos) e 8 mulheres controles (63,5 ± 6,8 anos). As pacientes (estágio H-Y 2, uma; estágio 2,5, quatro; estágio 3, três) foram examinadas quando off e on. A frequência fundamental intensidade e duração da fala de sentenças afirmativas foram analisadas com o programa WinPitch 1.8 (Philippe Martin®). Os parâmetros Fo analisados foram: Fo usual (Fo us), Fo máxima (Fo max), Fo mínima (Fo min), Fo max da tônica prénuclear (Fo max PNT), Fo min da tônica prénuclear (Fo min PNT), Fo max da tônica nuclear (Fo max NT), Fo min da tônica nuclear (Fo min TN), velocidade da variação melódica da PNT (VPNT), velocidade da variação melódica da NT (VNT), amplitude da variação melódica da PNT (APNT), e amplitude da variação melódica da NT (ANT). Duração da sentença (D), duração da PNT (DPNT), duração da NT (DNT) e número de sílabas por segundo (NSS) foram os parâmetros de duração investigados. Foram estudadas as seguintes variáveis da intensidade: intensidade média (MI), intensidade máxima (I max), intensidade mínima (I min), intensidade da PNT (IPNT) e intensidade da NT (INT). Diferenças foram estatisticamente significativas se p<0.05. RESULTADOS: Quando on, as pacientes tiveram resultados significativamente diferentes do período off quanto às seguintes variáveis- Fo max PNT mais alta (201,9 ± 27,5 Hz), APNT mais alta (22,1 ± 18,7 Hz) e MI mais baixa (32 ± 6,2 dB). Os resultados para os período off dessas variáveis foram, respectivamente, os seguintes - 168,5 ± 83,5 Hz, 20,4 ± 12,1 Hz, 32,7 ± 5,6 dB. CONCLUSÃO: Nossos achados mostram que terapia de reposição com L-dopa melhora discretamente a variação de Fo e a intensidade da fala de brasileiras com DP. Estes resultados sugerem que sistemas não-dopaminérgicos estão possivelmente envolvidos na patogênese de mudanças da prosódia em DP. Eles também indicam que terapias outras que agentes dopaminérgicos são necessários para tratar anormalidades da fala em DP.

Resumo em Inglês:

BACKGROUND: Untreated Parkinson's disease (PD) patients display speech abnormalities characterized by narrow range of fundamental frequency (Fo) variation and higher amplitude. The role of dopaminergic systems in the pathogenesis of these changes as well as the therapeutic effect of L-dopa have not been clearly determined. The aim of this study is to assess the effect of L-dopa on the prosodic features of the speech of female PD patients. METHOD: We have studied 8 PD female patients (63.5 ± 6.8 years). The PD patients (H-Y stage 2, seven subjects; stage 2.5, four patients; stage 1, one patient) were examined when off and on. The fundamental frequency, intensity and duration of five affirmative sentences were analysed with the software WinPitch 1.8 (Philippe Martin®). The analysed Fo parameters were: usual Fo (Fo us), maximal Fo (Fo max), minimal Fo (Fo min), Fo max of the prenuclear tonic (Fo max PNT), Fo min of the prenuclear tonic (Fo min PNT), Fo max of the nuclear tonic (Fo max NT), Fo min of the nuclear tonic (Fo min TN), velocity of melodic variation of the PNT (VPNT), velocity of melodic variation of the NT (VNT), amplitude of melodic variation of the PNT (APNT), and amplitude of melodic variation of the NT (ANT). Duration of the statement (D), duration of the PNT (DPNT), duration of the NT (DNT) and number of syllables per second (NSS) were the duration parameters investigated. The following intensity variables were studied: mean intensity (MI), maximal intensity (I max), minimal intensity (I min), intensity of the PNT (IPNT) and intensity of the NT (INT). Differences were statistically significant if p<0.05. RESULTS: When on, PD patients had significantly higher Fo max PNT (201.9 ± 27.5 Hz), higher APNT (22.1 ± 18.7 Hz), and smaller MI (32. ± 6.2 dB) in comparison with off period (respectively: 168.5 ± 83.5 Hz, 20.4 ± 12.1 Hz, 32.7 ± 5.6 dB). CONCLUSION: Our findings show that L-dopa replacement therapy slightly improves the Fo range and the intensity of speech of Brazilian female PD patients. These results suggest that non-dopaminergic systems are probably involved in the pathogenesis of prosody changes in PD. They also indicate that therapies other than dopaminergic agents are warranted to treat speech abnormalities in PD.

Resumo em Português:

MOTIVO DO ESTUDO: Alterações da voz, denominadas disartria hipocinética, têm sido bem caracterizadas em doença de Parkinson (DP), ocorrendo em 90% dos pacientes. No entanto, estudos da fala em DP, sobretudo em falantes nativos de outros idiomas que não o inglês são escassos. Nosso objetivo é comparar as características da prosódia de mulheres com DP com controles pareadas por idade, utilizando-se análise acústica. MÉTODO: Nós estudamos 8 mulheres com DP (68,4 ± 6,4 anos) e 8 mulheres controles (63,5 ± 6,8 anos). As pacientes (estágio H-Y 2, uma; estágio 2,5, quatro; estágio 3, três), embora tratadas com l-dopa, foram examinadas quando off. A frequência fundamental (Fo), intensidade e duração da fala foram analisadas com o programa WinPitch 1.8 (Philippe Martin®). Os parâmetros Fo analisados foram: Fo usual (Fo us), Fo máxima (Fo max), Fo mínima (Fo min), Fo max da tônica prénuclear (Fo max PNT), Fo min da tônica prénuclear (Fo min PNT), Fo max da tônica nuclear (Fo max NT), Fo min da tônica nuclear (Fo min TN), velocidade da variação melódica da PNT (VPNT), velocidade da variação melódica da NT (VNT), amplitude da variação melódica da PNT (APNT), e amplitude da variação melódica da NT (ANT). Duração da sentença (D), duração da PNT (DPNT), duração da NT (DNT) e número de sílabas por segundo (NSS) foram os parâmetros de duração investigados. Foram estudadas as seguintes variáveis da intensidade: intensidade média (MI), intensidade máxima (I max), intensidade mínima (I min), intensidade da PNT (IPNT) e intensidade da NT (INT). Diferenças foram estatisticamente significativas se p<0,05. RESULTADOS: Pacientes tiveram resultados significativamente diferentes dos controles quanto às seguintes variáveis- Fo max mais baixa (232,1 ± 32,9 Hz), Fo max PNT mais baixa (168,5 ± 83,5 Hz), Fo max NT mais baixa (18, 1 ± 29,5 Hz), VNT mais baixa (0,2 ± 0,1 Hz), APNT menor (20,4 ± 12,1 Hz), ANT menos (26 ± 12,6 Hz), NSS (4,8 ± 0,1) menor, IM mais alta (32,7 ± 5,6 dB), I max mais alta (37,1 ± 2,9 dB), I min mais alta (23,2 ± 6,1 dB) e IPNT mais alta (35,4 ± 2,9 dB). Nas controles estas variáveis tiveram os seguintes valores- 248,7 ± 23,9 Hz, 216,4 ± 25,6 Hz, 197,5 ± 35,8 Hz, 0,3 ± 0,2 Hz, 22,7 ± 15,9 Hz, 36,3 ± 21,8 Hz, 5,3 ± 0,8, 30,4 ± 6,1 dB, 20,2 ± 6,6 dB, 33,1 ± 2,9 dB e 30,9 ± 4,3 dB. CONCLUSÃO: Em comparação com controles, brasileiras com DP têm uma fala caracterizada por pequena variação de Fo (o que possivelmente explica sua tessitura vocal pobre), mais lenta e de maior intensidade que controles. Este último achado é compatível com esforço para compensar pobre tessitura vocal.

Resumo em Inglês:

BACKGROUND: Voice abnormalities, collectively labeled as hypokinetic dysarthria, have been well characterized and occur in 90% of Parkinson's disease (PD) patients. However, studies of speech in PD, particularly of patients whose native language is other than English, are rarely found. The aim of this study is to compare the prosodic features of the speech of female PD patients and gender- and age-matched controls using acoustic analysis. METHOD: We have studied 8 PD female patients (68.4 ± 6.4 years) and 8 female controls (63.5 ± 6.8 years). The PD patients (H-Y stage 2, one subject; stage 2.5, four patients; stage 3, three patients), although treated with l-dopa, were examined when off. The fundamental frequency (Fo), intensity and duration of the speech were analysed with the software WinPitch 1.8 (Philippe Martin®). The analysed Fo parameters were: usual Fo (Fo us), maximal Fo (Fo max), minimal Fo (Fo min), Fo max of the prenuclear tonic (Fo max PNT), Fo min of the prenuclear tonic (Fo min PNT), Fo max of the nuclear tonic (Fo max NT), Fo min of the nuclear tonic (Fo min TN), velocity of melodic variation of the PNT (VPNT), velocity of melodic variation of the NT (VNT), amplitude of melodic variation of the PNT (APNT), and amplitude of melodic variation of the NT (ANT). Duration of the statement (D), duration of the PNT (DPNT), duration of the NT (DNT) and number of sylables per second (NSS) were the duration parameters investigated. The following intensity variables were studied: mean intensity (MI), maximal intensity (I max), minimal intensity (I min), intensity of the PNT (IPNT) and intensity of the NT (INT). Differences were statistically significant if p<0.05. RESULTS: PD patients had significantly lower Fo max (232.1 ± 32.9 Hz), lower Fo max PNT (168.5 ± 83.5 Hz), lower Fo max NT (182.1 ± 29.5 Hz), lower VNT (0.2 ± 0.1 Hz), smaller APNT (20.4 ± 12.1 Hz), smaller ANT (26 ± 12.6 Hz), smaller NSS (4.8 ± 0.1), higher IM (32.7 ± 5.6 dB), higher I max (37.1 ± 2.9 dB), higher I min (23.2 ± 6.1 dB) and higher IPNT (35.4 ± 2.9 dB) than controls (respectively: 248.7 ± 23.9 Hz, 216.4 ± 25.6 Hz, 197.5 ± 35.8 Hz, 0.3 ± 0.2 Hz, 22.7 ± 15.9 Hz, 36.3 ± 21.8 Hz, 5.3 ± 0.8, 30.4 ± 6.1 dB, 20.2 ± 6.6 dB, 33.1 ± 2.9 dB, and 30.9 ± 4.3 dB. CONCLUSION: In comparison with controls, Brazilian female PD patients have a slower speech characterized by a narrow range of Fo variation (which likely accounts for the poor vocal tessiture of parkinsonian speech) and higher intensity. The latter is consistent with a compensatory attempt to overcome the latter.

Resumo em Português:

Em homens, macroprolactinomas predominam em relação aos microprolactinomas e têm maior invasividade que nas mulheres. O tratamento clínico é a primeira opção tanto em macro como em microadenomas, independente do sexo. Comparamos apresentação clínica, níveis de prolactina, invasividade neurorradiológica e resposta da prolactinemia em 42 homens com prolactinomas, 23 com terapia clínica (grupo 1) e 19 que também utilizaram tratamento cirúrgico e/ou radioterápico (grupo 2). Os dados obtidos foram submetidos a análise estatística utilizando-se os testes de qui-quadrado ou exato de Fisher para comparações de proporções. Para comparar médias foi aplicado o teste t de Student ou, na ausência de distribuição normal ou com número pequeno de eventos, o não paramétrico de Mann-Whitney. O nível de significância adotado foi de 5% (p<0,05). Os grupos foram similares para idade (p=0,23), período entre primeiro sintoma e diagnóstico (p=0,82), níveis de prolactina pré tratamento (p=0,41) e proporção de macroadenomas invasivos (p=0,096). Ocorreu percentual significativamente maior de cefaléia (p=0,009), deficit visual (p=0,025), tempo de terapia (p=0,007) e período de acompanhamento (p=0,0005) no grupo 2. Variações dos níveis de prolactina antes e após terapia não apresentaram diferença significativa nos grupos (p=0,49), nem o percentual de normalização da prolactina após tratamento (p=0,20). Concluímos, enfatizando a importância do diagnóstico precoce do prolactinoma em homens, tendo em vista a morbidade demonstrada, e reforçamos a necessidade do uso do agonista dopaminérgico como opção terapêutica inicial independente do tamanho do adenoma.

Resumo em Inglês:

Macroprolactinomas predominate in males in comparison to microprolactinomas, with greater trend to invasiveness than in females. The clinical treatment has been the first option to prolactinomas, in both macro and microadenomas, irrespective the sex. We compared clinical presentation, prolactin levels, neuroradiologic invasiveness and prolactinemia response of 23 men with prolactinomas subjected to clinical therapy (group 1) with 19 who went also through surgical and/or radiotherapic treatment (group 2). The statistical analysis was done by the tests of chi-square or exact of Fisher, in order to compare proportions, and by t of Student or Mann-Whitney, in order to compare means. The level of significance adopted was 5% (p<0.05). The two groups were similar regarding age (p=0.23), period between start of the first symptom and diagnosis (p=0.82), prolactin levels before treatment (p=0.41) and invasive macroadenomas proportion (p=0.096). There was significantly greater percentage of headache (p=0.009) and visual deficit (p=0.025) in group 2, as well as the drug usage (p=0.007) and observation (p=0.0005) periods were superior in this group. The variations of prolactin levels before and after therapy (p=0.49) as well as the percentage of prolactin normalization (p=0.20) did not show any significant difference when comparing the two groups. We conclude, emphasizing the relevance of precocious prolactinoma diagnostic in men, because of the demonstrated morbidity. We strengthen the use of dopamine agonist as the first therapeutic option irrespective the adenoma size.

Resumo em Português:

O objetivo deste estudo é analisar a evolução de pacientes com hematoma subdural crônico em relação aos achados do coagulograma. Foram analisados 161 pacientes operados no Hospital das Clínicas-UNICAMP entre abril de 1994 e 2000. Foi detectado um predomínio do sexo masculino (86,3%), da cor branca (85,1%) e da faixa etária na quinta década (mediana 57 anos). O estudo mostrou mortalidade maior no período pós-operatório entre os pacientes com valores de RNI (international normalized ratio) superiores a 1,25 e/ou trombocitopenia (p<0,001 e p=0,004, respectivamente) e mortalidade menor para os pacientes com antecedente de traumatismo cranioencefálico (76%) (p=0,044). Os resultados ressaltam a importância da avaliação pré-operatória com o coagulograma a fim de se corrigir possíveis alterações.

Resumo em Inglês:

The chronic subdural hematoma represents one of the most frequent types of intracranial hemorrhage. One hundred sixty one patients operated in the Clinical Hospital of State University of Campinas - SP (UNICAMP) from April 1994 to May 2000, were analyzed retrospectively in order to characterize the population and to study the importance of the pre-operative coagulation analysis in the outcome. The majority of the population was male (86%), white (85.1%) and in the fifth decade (median age: 57 years). A high mortality index in the postoperative period was found in patients with INR (international normalized ratio) values greater than 1.25 and/or thrombocytopenia (p<0.001 and p=0.004 respectively). Patients with previous head injury history (76%) showed a lower mortality (p=0.044). The results stand out the importance of the pre-operative evaluation with coagulation studies in order to correct possible abnormalities.

Resumo em Português:

Os quadros vasculares são incomuns não somente nos pacientes adultos (1%) como também nas crianças. Nosso objetivo é alertar para a possibilidade da infecção pelo HIV-1 em crianças com manifestações cerebrovasculares. Das 204 crianças infectadas pelo HIV acompanhadas no Ambulatório de SIDA, descrevemos dois pacientes pré-escolares do gênero masculino, com quadro agudo febril, rebaixamento do nível de consciência, status epilepticus e hemiparesia como primeira manifestação de infecção pelo HIV-1. Nos dois casos evidenciou-se extensa isquemia em território da artéria cerebral média. Um dos pacientes evoluiu com tetraparesia espástica grave, sem contactuar com o meio, epilepsia parcial e óbito 4 anos após o diagnóstico, sem melhora do quadro neurológico. O outro paciente apresentou hemiparesia direita e afasia global, evoluindo com regressão completa do quadro neurológico. A infreqüência desses achados torna importante o seu relato, visando a inclusão da infecção pelo HIV-1 no diagnóstico diferencial das quadros cerebrovasculares na criança.

Resumo em Inglês:

Cerebral ischaemia caused by inflammatory vasculopathies has been described as a complication of human immunodeficiency virus (HIV) infection. The goal of our study is to report two cases of pediatric human immunodeficiency virus infection and cerebrovascular manifestations. We describe two pre-school boys, from a group of 204 outpatients, who presented fever, seizures, hemiparesis and impairment of conscience level as a first symptom of HIV-1 infection. The serial imaging studies revealed infarction of middle cerebral artery in both cases. The first one child had a severe spastic tetraparesis and partial epilepsy and died four years later without any improvement despite of the antiretroviral therapy. The second patient had a right hemiparesis and global aphasia totally recovered two years later with antiretroviral and rehabilitation therapies. HIV infection should be included in differential diagnosis of children who present with seizures, mental status change or focal neurological deficits and seizures.

Resumo em Português:

A surdez neurosensorial aguda (SNSA) é uma das doenças auto-imunes do ouvido interno caracterizada pela perda da audição acima de 30 decibéis, em pelo menos 3 freqüências audiométricas contíguas, no período máximo de 3 dias. Sua causa só é definida em 10 a 15% dos pacientes. Achados histopatológicos demonstram degeneração neuronal retrógrada e atrofia do órgão de Corti e da estria vascular. Relatamos o caso de uma paciente de média idade em tratamento de hipertireoidismo que apresentou SNSA bilateral. A paciente foi tratada com metil-prednisilona (1mg/kg/dia) durante três dias evoluindo para uma melhora considerável da audição. Este tratamento foi seguido de tuberculose pulmonar e renal. Discute-se o mecanismo imunológico desta entidade, e a possibilidade de participação cruzada do tipo antígeno, doença autoimune e infecção bacteriana.

Resumo em Inglês:

Sudden sensorineural hearing loss (SSNHL) is one of the autoimmune diseases of the inner ear (AIED), which is characterized by a hearing loss of above 30 decibels in at least three contiguous audiometric frequencies over a time course of 72 hours or shorter. Its cause can be found in only 10% to 15% of patients. Histopathologic findings have reported retrograde neuronal degeneration and atrophy of Corti's organ and of the vascular stria. This paper describes a case of a middle-aged female patient undergoing a treatment for hyperthyroidism who developed bilateral SSNHL. The patient was treated with methylprednilisone (1mg/kg/day) for three days with considerable hearing improvement. This treatment was followed by lung and kidney tuberculosis. The immune mechanism of this entity and the possibility of interconnected participation of the antigen type, of an autoimmune disease and of bacterial infection are discussed.

Resumo em Português:

INTRODUÇÃO: Traumatismo crânio-encefálico é importante conseqüência de abuso infantil. Mecanismos fisiopatológicos específicos do abuso infantil são responsáveis pela ''whiplash shaken-baby syndrome'', o que favoreceria o aparecimento de hemorragias intracranianas. RELATO DE CASO: Relatamos o caso de uma criança que desenvolveu hematoma extradural após trauma de pequena intensidade. Foi feito diagnóstico inicial de abuso infantil, mas investigações subseqüentes levaram ao diagnóstico de hemofilia A. CONCLUSÃO: Embora o hematoma extradural não esteja intimamente relacionado com abuso infantil, esta etiologia deve ser sempre considerada quando o mecanismo de trauma relatado estiver fora de proporção com as lesões encontradas.

Resumo em Inglês:

INTRODUCTION: Head trauma is an important consequence of child abuse. Specific pathophysiological mechanisms in child abuse are responsible for the ''whiplash shaken-baby syndrome'', which would favour the occurrence of intracranial hemorrhages. CASE REPORT: We report the case of a child who developed epidural hematoma following minor-intensity head trauma. Initial diagnosis of child abuse was made, but subsequent investigation led to the diagnosis of hemophilia A. CONCLUSION: Even though epidural hematoma is not closely associated with child abuse, this aethiology must always be considered when the reported trauma mechanism is out of proportion to the magnitude of the encountered lesions.

Resumo em Português:

A síndrome nefrótica na criança é sabidamente associada a um estado de hipercoagulabilidade e complicações tromboembólicas, entretanto a trombose venosa cerebral (TVC) é uma complicação muito rara e grave, com poucos relatos na literatura. Relatamos o caso de um menino de 9 anos com síndrome nefrótica que agudamente desenvolveu sinais e sintomas de uma síndrome de hipertensão intracraniana. TVC foi diagnosticada através de CT e IRM de crânio e o paciente gradualmente se recuperou após o tratamento com anticoagulantes. O diagnóstico de TVC deve ser considerado em qualquer paciente com síndrome nefrótica que desenvolva sintomas neurológicos. A discussão deste caso, associada à revisão da literatura, enfatiza que o diagnóstico precoce é essencial para instituição da terapia anticoagulante e para o bom prognóstico. Este relato também ilustra a dificuldade em manejar este tipo de paciente.

Resumo em Inglês:

Nephrotic syndrome in infancy and childhood is known to be associated with a hypercoagulable state and thromboembolic complications, but cerebral sinovenous thrombosis (CST) is a very rare and serious one, with only a few isolated reports in the literature. A case is presented of a 9-year-old boy with nephrotic syndrome that acutely developed signs and symptoms of intracranial hypertension syndrome. CST was diagnosed on cranial CT and MRI and he gradually recovered after treatment with anticoagulants. The diagnosis of CST should be considered in any patient with nephrotic syndrome who develops neurologic symptoms. The discussion of this case, coupled with a review of the literature, emphasizes that early diagnosis is essential for institution of anticoagulation therapy and a successful outcome. This report also illustrates the difficulties that may be encountered in managing such a patient.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Neurocitoma central é tumor de baixo grau, de origem neuroglial e uma entidade neurológica relativamente nova. Poucos casos foram relatados na literatura e seu comportamento biológico é ainda incerto. Alguns casos apresentam comportamento agressivo (recorrência local, diferenciação maligna ou disseminação liquórica) e desafiam a visão inicial de sua relativa benignidade. Apresentamos um caso de neurocitoma central com disseminação peritonial. CASO: Um menino de seis anos de idade com neurocitoma de III ventrículo e tálamo esquerdo recorrente apresentou rápido crescimento do resto tumoral e ascite três anos e meio após ressecção parcial da lesão. Células tumorais foram identificadas no fluido ascítico e implantadas no peritônio. Quimioterapia foi iniciada imediatamente após o diagnóstico de disseminação peritonial (etoposide, carboplatina, doxorubicina e ciclofosfamida). O paciente desenvolveu instabilidade metabólica e insuficiência respitatória devido à rápida formação de fluido ascítico e foi a óbito 3 dias após o estabelecimento do diagnóstico de disseminação peritonial. CONCLUSÃO: Neurocitoma central é tumor de baixo grau com baixos índices de proliferação na maioria dos casos. Apesar disto, alguns tumores podem apresentar comportamento muito agressivo e disseminação extraneural. A avaliação do índice proliferativo pode ser parâmetro indicativo para o planejamento de terapias adjuvantes pós tratamento cirúrgico em casos selecionados. Dissseminação extraneural pode ocorrer em alguns casos, especialmente em pacientes com derivação ventriculoperitonial.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: central neurocytoma is a low grade tumor of neuroglial origin and a relatively new histological entity. Only a few cases have been reported and its biological behavior is still uncertain. Some cases have shown an aggressive behavior (local recurrence, malignant dedifferentiation or CSF dissemination) and challenged the initial view of its relative benignity. A case of central neurocytoma with peritoneal dissemination is presented. CASE: a six years-old boy with recurrent neurocytoma of III ventricle and left thalamus showed fast growth of tumor rest and ascites three and a half years after subtotal removal of the lesion. Tumor cells were identified in the ascitic fluid and implanted in the peritoneum. Chemotherapy was initiated immediately after diagnosis of peritoneal dissemination (etoposide, carboplatin, doxorubicin and cyclophosphamide). The patient developed metabolic imbalance and respiratory failure due to rapid formation of ascitic fluid and died 3 days after the diagnosis of peritoneal dissemination was established. CONCLUSION: central neurocytoma is a low grade tumor with low values of the proliferative index in the majority of cases. In spite of that, some tumors may present a very aggressive behavior and extraneural dissemination. Evaluation of proliferative index may be a guideline parameter for planning adjuvant therapies after surgical treatment in selected cases. Extraneural dissemination may occur in some cases specially in patients with ventriculoperitoneal shunt.

Resumo em Português:

Apresentamos caso de schwanoma celular, um tumor raro da bainha nervosa em mulher de 27 anos. Tratava-se de volumosa lesão que ocupava e destruía o corpo da 4ª vértebra lombar e invadia o retroperitônio. Estes dados associados com achados microscópicos de hipercelularidade, pleomorfismo e atividade mitótica podem dar a falsa impressão de malignidade. Apurado estudo histopatológico e imunohistoquímico confirma a natureza benigna da lesão evitando terapias desnecessárias.

Resumo em Inglês:

We report a case of cellular schwannoma, a rare benign nerve-sheath tumor in a 27 year-old woman. It was presented as a voluminous lesion in the paraspinal region that caused lumbar vertebral body destruction. These features, in association to the microscopic aspects of a hypercellular, pleomorphic neoplasm may lead to a false impression of a malignant tumor. Therefore, it is important to have an accurate examination to confirm the benign nature of this tumor thus avoiding unnecessary therapy.

Resumo em Português:

Hematomas epidurais (HE) são lesões frequentes, com incidência entre 0,2 a 6% em pacientes internados após traumatismo cranioencefálico, sendo a maior incidência associada a pacientes portadores de traumas mais graves. A associação entre o HE e o hematoma intraorbitário é rara, sendo que não conseguimos encontrar na literatura nenhum relato de HE e hematoma intraorbitário bilateral. Relatamos o caso de um paciente de 32 anos com HE associado a hematoma intraorbitário bilateral, tratados cirurgicamente.

Resumo em Inglês:

Extradural hematoma (EDH) is a frequent lesion, with an incidence varying from 0.2 to 6% in patients admitted to hospital due to traumatic head injury. The higher incidence is found in patients with more severe injuries. The association of EDH with subperiosteal intraorbital hematomas is rarely reported, and we were not able to find in the literature any report of traumatic bilateral intraorbital hematomas and EDH. We report this case of a 32 year-old man with bilateral intraorbital (subperiosteal) hematoma associated with unilateral EDH. The lesions were treated surgically, but unfortunately with an unfavorable outcome.

Resumo em Português:

Trombose venosa cerebral é entidade de grande gravidade se não identificada e tratada precocemente. As etiologias são diversas e seu reconhecimento pode ditar o tratamento e o prognóstico dos pacientes. Mutações genéticas têm sido envolvidas, principalmente a mutação do gene 20210 da protrombina. Relatamos o caso de homem, 53 anos, admitido em estado de mal convulsivo. Não apresentava antecedentes mórbidos pessoais ou familiares. Negava vícios. Após controle das crises, apresentava papiledema bilateral, e exame neurológico normal. Tomografia computadorizada revelou transformação hemorrágica de área de infarto venoso parieto-temporal direita. Punção lombar com manometria de 500 mmH2O revelou exame de líquor normal. Angiografia por ressonância magnética demonstrou trombose de seio sagital superior, transverso e sigmóide à direita. Mesmo em vigência de anticoagulação, apresentou trombose venosa profunda de membro inferior direito dois meses após o primeiro evento. A investigação etiológica foi totalmente negativa, e teste genético revelou mutação do gene 20210 da protrombina. A anticoagulação foi ajustada para RNI de 3,5 às expensas de 25mg diários de warfarin. Exames de controle revelaram reperfusão da circulação venosa cerebral, e paciente encontra-se assintomático.

Resumo em Inglês:

Cerebral venous thrombosis is a clinical condition of difficult diagnosis, and poor prognosis when treatment is not started early. There is a long list of causes, and hereby we describe a case associated to prothrombin G20210 mutation. A 53-year-old man, white, was admitted with status epilepticus. After seizures control, he developed intracranial hypertension, with headache and vomiting, and bilateral papilledema. His past medical and familial history were unremarkable. He was a nonsmoker, no drug and alcohol user. CT scan and MRI showed right temporal and parietal infarct with hemorrhagic transformation. Spinal tap with opening pressure of 500 mH2O showed normal CSF examination. MRI angiography disclosed superior sinus, right transverse and sigmoid sinus complete thrombosis. He was started with heparin and oral warfarin. In spite of anticoagulation, two months later he developed deep right inferior limb thrombosis. All the initial tests were normal, and test for prothrombin G20210 mutation was positive. He needed a much higher than conventional daily dose of warfarin to keep him asymptomatic.

Resumo em Português:

Epilepsia é uma condição muito freqüente em todo o mundo. Na última década, várias opções terapêuticas surgiram ou foram aprimoradas. O principal método utilizado para decisão terapêutica baseia-se nos estudos randomizados, que representam o maior nível de evidência. Entretanto, mesmo estes estudos são passíveis de críticas e em alguns casos o tratamento de escolha permanece controverso. Nestas situações, a opinião dos especialistas, na área da epileptologia, com maior experiência clínica, passa a ter grande valor. O presente estudo tem como principal objetivo elaborar um consenso de tratamento das epilepsias, através da opinião de experts brasileiros no assunto. Este consenso poderá auxiliar na criação de manuais e estratégias para o tratamento de determinadas síndromes epilépticas, de acordo com os padrões socioeconômicos brasileiros.

Resumo em Inglês:

Epilepsy is a frequent condition in the world. Recently a study in Brazil showed prevalence of 18/1000 inhabitants in São José do Rio Preto, São Paulo State. In the last decade, new therapeutic options were discovered or developed. The main therapeutic decision method is based on randomized clinical trials. This method represents the higher level of evidence. However, even these studies have limitations and in some cases the treatment of choice remains controversial. In these instances, the epilepsy experts' opinions become helpful. In 2001 a similar study had been conducted in USA. The aim of this study is to create guidelines for epilepsy treatment based on the opinion of the Brazilian experts. These guidelines can be used to create manuals and strategies for the treatment of some epileptic syndromes according to Brazilian experts. As compared to the North-American guidelines our study better reflects the resources available in our country.