Resumo em Português:

PROPÓSITO: Foi sugerido que mitocondriopatias possam ser responsáveis por uma proporção substancial de acidentes vasculares cerebrais de etiologia indeterminada. Realizamos um estudo preliminar de pesquisa de mutações relacionadas à síndrome de MELAS (encefalomiopatia mitocondrial, acidose lática e episódios "stroke-like") em pacientes jovens com acidentes vasculares cerebrais criptogênicos. MÉTODO: As mutações mitocondriais A3243G e T3271C em 38 indivíduos com menos de 46 anos. Grupo 1: 15 pacientes com acidentes vasculares cerebrais criptogênicos; Grupo 2: 3 pacientes com diagnóstico de síndrome de MELAS, incluindo episódios "stroke-like"; Grupo 3: 20 voluntários saudáveis. RESULTADOS: A mutação A3243G esteve ausente em todos os indivíduos dos Grupos 1 e 3 mas esteve presente em todos os indivíduos do Grupo 2. CONCLUSÃO: Nossos resultados sugerem que não há utilidade em pesquisar estas mutações para diagnosticar formas oligossintomáticas de MELAS em acidentes vasculares cerebrais criptogênicos na ausência de características da síndrome. Sugerimos que o quadro clínico deva guiar a solicitação de pesquisas de mutações relacionadas a mitocondriopatias nestes pacientes .

Resumo em Inglês:

PURPOSE: It has been suggested that mitochondrial disease may be responsible for a substantial proportion of strokes of indetermined origin. We have preliminarily screened for MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) mutations in young patients with cryptogenic strokes. METHOD: The mitochondrial mutations A3243G and T3271C were investigated in 38 subjects aged less than 46 years. Group 1: 15 patients with cryptogenic strokes; Group 2: 3 patients with diagnosis of MELAS syndrome, including stroke-like episodes; Group 3: 20 healthy subjects. RESULTS: The A3243G mutation was absent in all subjects in Groups 1 and 3 but was present in all subjects in Group 2. CONCLUSION: Our results do not support screening for these mutations to diagnose oligosymptomatic forms of MELAS in cryptogenic strokes in the absence of other features of the syndrome. We suggest that clinical findings should guide mitochondrial genetic testing.

Resumo em Português:

A coerência inter-hemisférica do eletrencefalograma foi estudada em uma população de indivíduos normais, na faixa etária de 20 a 50 anos. Os resultados mostraram maior valor de coerência para todas as bandas nas regiões parietais(P3-P4). Foi observado que em indivíduos com alto valor de coerência para determinada banda em um determinado par de eletrodos, também apresentam alto valor de coerência para outras bandas nos outros pares de eletrodos. Não foi observada influência da idade, sexo ou dominância manual no valor da coerência inter-hemisférica.

Resumo em Inglês:

The interhemispheric coherence of electroencephalogram was studied in a group of healthy individuals in the age range of 20-50 years. The results showed higher coherence for all bands in parietal regions (P3-P4). It was observed that individuals with high values of coherence for a certain frequency band in a pair of electrodes also showed high values of coherence for other bands across other pairs of electrodes. No significant influence on interhemispheric coherence was found for age, gender or hand dominance.

Resumo em Português:

A dieta cetogênica (DC) tem alto teor de gordura e baixo de carboidratos e proteínas, sendo usada no tratamento da epilepsia refratária. Analisamos os efeitos da DC em 54 crianças do Instituto da Criança da Universidade de São Paulo. Eficácia, tolerabilidade e efeitos adversos foram estudados. A DC foi considerada eficaz (E) quando houve redução de crises >75% e boa (B) quando a redução foi entre 50-75%. Correlacionamos, quando possível, esses resultados com a síndrome epiléptica e com a idade dos pacientes. Observamos resultados (E) em 57,4%, 63,8%, 71,8% e 62,1% dos pacientes no 2º, 6º, 12º e 24º meses, respectivamente e (B) em 31,4%, 25,5%, 25,6% e 37,9%, respectivamente. Houve redução significativa das drogas antiepilépticas. A DC foi mais eficaz nas epilepsias generalizadas e não houve diferenças quanto a idade. Efeitos adversos foram raros. Em conclusão, a DC é um tratamento antiepiléptico eficaz em casos refratários.

Resumo em Inglês:

Ketogenic diet (KD) is a high fat and low carbohydrate diet, which controls refractory epilepsy. We analyzed the KD effects on 54 children of the Children's Institute of the University of São Paulo. Efficacy, tolerability, and adverse effects were studied. Response to KD was effective (E) if seizure control was >75%, good (G) when 50-75%. When possible, we correlated the results with the epileptic syndrome and patient's age. By the second month on diet, 57.4% of the patients had E response and 31.4% G results. At the 6th month, 63.8% had E response and 25.5% G. At the 12th month, 71.8% had E and 25.6% G. At the 24th month, 62.1% had E and 37.9% G. Antiepileptic drugs have been reduced, and generalized epilepsy was the most sensitive. Age-related differences were not observed. Adverse effects were rarely observed. In conclusion, KD proved to be an effective treatment for refractory epilepsy.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Investigar a possível relação entre placa sintomática de carótidas e Chlamydia pneumoniae. INTRODUÇÃO: Vários estudos têm demonstrado uma possível relação entre Chlamydia pneumonia e aterosclerose carotídea, entretanto o papel definitivo da bactéria não é totalmente conhecido. Há muita especulação: poderia iniciar o processo aterosclerótico, agravá-lo ou desestabilizá-lo. MÉTODO: Estudo prospectivo com um total de 52 pacientes, endarterectomizados e previamente acometidos de acidente vascular cerebral isquêmico ou crise isquêmica transitória, em até 60 dias antes da cirurgia. Todos os pacientes apresentavam estenose carotídea superior a 70%. Os testes laboratoriais foram realizados imediatamente após a endarterectomia. A Chlamydia pneumoniae foi pesquisada através de exame de DNA com reação de polimerização em cadeia (PCR). RESULTADOS: O PCR dos 52 pacientes foram negativos para Chlamydia pneumoniae. CONCLUSÃO: Estes resultados iniciais não mostram relação entre Chlamydia pneumoniae e desestabilização de placa aterosclerótica das carótidas.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To investigate the possible link between symptomatic carotid atherosclerotic plaque and Chlamydia pneumoniae. BACKGROUND: Recently, several studies have demonstrated that there may be a possible link between Chlamydia pneumonia and carotid atherosclerosis, however the real role of Chlamydia pneumoniae is not completely understood. METHOD: This is a prospective study with a total of 52 patients analyzed. All patients had been submitted to endarterectomy, and had suffered thrombotic ischemic stroke or transient ischemic attack up to 60 days prior to the surgery. Every patient presented carotid stenosis over 70%. The plaque was removed during the surgery and the laboratory exams were immediately done. Evaluation of Chlamydia pneumoniae DNA was done using polymerase chain reaction (PCR). RESULTS: The PCR analyses of all 52 patients were negative for Chlamydia pneumoniae. CONCLUSION: These initial results do not show a relationship between Chlamydia pneumoniae and symptomatic carotid atherosclerotic plaque.

Resumo em Português:

A síndrome de Sneddon é caracterizada por episódios cerebrovasculares isquêmicos e livedo reticular, sendo mais comum em mulheres jovens, e pode também apresentar valvulopatia, história de aborto, envolvimento renal e demência vascular. Descrevemos três mulheres jovens com esta entidade. Os pacientes apresentavam história de ataques isquêmicos cerebrais, livedo reticular e trombocitopenia. Tomografia computadorizada e ressonância magnética de crânio mostraram infartos e atrofia cerebral nos pacientes estudados. A autópsia revelou em um dos pacientes presença de infartos cerebrais. Anticorpos anticardiolipina foram observados em duas pacientes. Há pacientes com eventos cerebrovasculares isquêmicos e livedo reticular nos quais anticorpos antifosfolípides são detectados. Então SS pode estar associada com a síndrome antifosfolípide, porém em alguns pacientes estes anticorpos não são detectados. Nós descrevemos três novos casos de SS e discutimos os mecanismos fisiopatológicos desta síndrome.

Resumo em Inglês:

Sneddon's syndrome (SS) is characterized by ischemic cerebrovascular episodes and livedo reticularis. It is more common in young women and can also be associated with valvulopathy, a history of spontaneous abortion, renal involvement and vascular dementia. We describe three cases of young women with this disease. The patients had repeated ischemic cerebral episodes, livedo reticularis and thrombocytopenia. CT and MRI showed strokes and cerebral atrophy. Autopsy in one of the patients revealed cerebral infarctions. Anticardiolipin antibodies were detected in two patients. Antiphospholipid antibodies may be found in some patients with ischemic cerebrovascular events and livedo reticularis. SS may thus be associated with antiphospholipid syndrome. We described three new cases of SS and discuss the pathophysiology of this disease.

Resumo em Português:

Objetivando contribuir com o delineamento clínico de defeitos de linha média facial com hipertelorismo (DLMFH) e com o diagnóstico etiológico das formas isoladas, foram avaliados 31 indivíduos com DLMFH sem condições clínicas definidas. O Grupo A constituiu-se de pacientes examinados pessoalmente e o Grupo B, inicialmente, por outro geneticista. Entre os 14 pacientes do Grupo A, detectou-se 7 novos quadros de anomalias múltiplas (AM). No Grupo B, 5 dos 17 pacientes exibiram um quadro clínico único e peculiar. Nos casos de DLMFH isolados, detectou-se associação com anomalias de ossos de crânio e face (13/14), otorrinolaringológicas (11/16), de sistema nervoso central (9/16), oculares (6/7), e audiológicas (3/16); houve antecedentes gestacionais relevantes em 1/3. Existem evidências de envolvimento de fatores ambientais em parte dos casos de formas isoladas de DLMFH, devendo-se atentar para a possibilidade de um quadro distinto de AM. Todas as investigações realizadas são úteis para avaliação e seguimento clínico.

Resumo em Inglês:

In order to contribute to clinical delineation of midline facial defects with hypertelorism (MFDH) and to etiologic diagnosis of the isolated form, 31 patients with MFDH unaffected by known syndromic associations were evaluated. Group A included patients personally examined by the authors, while Group B included those previously evaluated by other geneticists. Among the 14 patients from Group A, there were 7 with distinct pictures of multiple congenital anomalies. In Group B, 5 of the 17 patients also exhibited a distinct pattern of defects. Among isolated MFDH, there was association with anomalies of the skull and facial bones (13/14), otorhinologic (11/16), central nervous system (9/16), and ocular (6/7), and audiologic (3/16); 1/3 of the cases had a relevant gestational intercurrences. Isolated FNM may have involvement of environmental components in some cases; the possibility of a syndromic picture should be extensive investigated. Follow-up of such patients must include the examinations herein performed.

Resumo em Português:

Nós descrevemos sete pacientes com doença de Huntington, geneticamente confirmada, cuja apresentação motora inicial foi diferente de coréia. Pacientes com manifestação motora inicial diferente de coréia apresentaram maior número de expansões repetidas de CAG trinucleotídeo quando comparados com aqueles com sintomatologia motora "típica".

Resumo em Inglês:

We describe seven patients with genetically confirmed Huntington's disease (HD) who had non-choreic movement disorders as presenting symptoms or signs. Patients with movement disorders other than chorea in the early stages tended to have larger CAG trinucleotide repeat expansion in comparison with more "typical" HD patients.

Resumo em Português:

CONTEXTO: Comprometimento em funções não-motoras como perturbações em algumas funções executivas são também eventos comuns em pacientes com doença de Parkinson. OBJETIVO: Verificar as performances de pacientes com doença de Parkinson em atividades que requerem habilidades visuo-construtivas e visuo-espaciais. MÉTODO: Pacientes idosos (n=30) nos estágios leve ou moderado da doença de Parkinson foram estudados. O diagnóstico da condição clínica foi realizado por meio de: unified Parkinson's disease rating scale (56,28; SD=33,48), Hoehn e Yahr (2,2; SD=0,83), Schwab e England (78,93%), teste do desenho do relógio (7,36; SD=2,51), e mini-exame do estado mental (26,48; SD=10,11). A correlação de Pearson e a análise de regressão múltipla foram empregadas na análise estatística. RESULTADOS: Os pacientes apresentaram deterioração nas habilidades vísuo-espaciais e visuoconstrutivas. CONCLUSÃO: O teste do desenho do relógio provou ser uma ferramenta útil e preditiva para identificar o comprometimento cognitivo precoce nesses indivíduos.

Resumo em Inglês:

BACKGROUND: Impairment in non-motor functions such as disturbances of some executive functions are also common events in Parkinson's disease patients. OBJECTIVE: To verify the performance of Parkinson's disease patients in activities requiring visuoconstructive and visuospatial skills. METHOD: Thirty elderly patients with mild or moderate stages of Parkinson's disease were studied. The assessment of the clinical condition was based on the unified Parkinson's disease rating scale (56.28; SD=33.48), Hoehn and Yahr (2.2; SD=0.83), Schwab and England (78.93%), clock drawing test (7.36; SD=2.51), and mini-mental state examination (26.48; SD=10.11). Pearson's correlation and stepwise multiple regression were used for statistical analyses. RESULTS: The patients presented deterioration in visuospatial and visuoconstructive skills. CONCLUSION: The clock drawing test proved to be a useful predictive tool for identifying early cognitive impairment in thesbe individuals.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Apresentar os resultados de aneurismas tratados pela técnica endovascular. MÉTODO: Análise retrospectiva de prontuários do Hospital Geral de Fortaleza, Brasil. RESULTADOS: Apresentamos os resultados de 163 aneurismas cerebrais tratados por técnicas endovasculares de Janeiro de 2002 a Outubro de 2005. Os pacientes com aneurismas rotos (87,2%) eram, segundo a escala de Hunt-Hess: 33,7% HH1; 28.4% HH II, 24.1% HH III, 13.8% HH IV. O Grau IV da escala de Fisher foi o mais comum (39,7%). Empregaram-se as técnicas de remodeling, espiras metálicas, oclusão arterial e embolização com histoacryl. Foi obtida oclusão efetiva em 87,7%, oclusão parcial em 5,3% e oclusão não-efetiva em 7,0% dos casos. De acordo com a Glasgow outcome scale, os resultados foram: 76,3% GOS 5, 5,0% GOS 4, 5,8% GOS 3, 1,4% GOS 2 e 11,5% GOS 1. CONCLUSÃO: A aplicação de técnica endovasculares mostra-se viável na rede pública brasileira, com resultados comparáveis aos de grandes centros mundiais.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To present the results of cerebral aneurysms treated by endovascular technique. METHOD: Retrospective analysis of patient files of Hospital Geral de Fortaleza, Brazil. RESULTS: We report the results of 163 cerebral aneurysms treated by endovascular techniques from January 2002 to October 2005. Patients with ruptured aneurysms (87.2%), according to Hunt-Hess scale were: 33.7% HH I, 28.4% HH II, 24.1% HH III, 13.8% HH IV. The Fisher scale grade IV was the most common (39.7%). Remodeling, coil embolization, arterial occlusion and histoacryl embolization were the techniques employed. Effective occlusion was achieved in 87.7%, partial occlusion in 5.3% and non-effective occlusion in 7.0% of the patients. Glasgow outcome scale results were: 76.3% GOS 5, 5.0% GOS 4, 5.8% GOS 3, 1.4% GOS 2 and 11.5% GOS 1. CONCLUSION: Endovascular treatment seems to be feasible within Brazilian public health system, with results as good as those obtained in larger international centers.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Insultos cerebrais precoces podem causar lesões cavitárias incluindo porencefalias (POR) e encefalomalacias multicisticas (EMC). O objetivo deste estudo foi investigar correlatos clínicos e eletrográficos associados a estes dois tipos de lesões destrutivas. MÉTODO: Pacientes com POR e EMC foram selecionados e submetidos à avaliação neurológica e monitorização vídeo-eletrencefalográfica, analisando-se as seguintes variáveis: dados demográficos, tipo de lesão, presença de gliose, complicações perinatais, epilepsia, atrofia cerebral, presença e freqüência de descargas epilépticas. RESULTADO: Vinte pacientes foram incluídos, sendo 65% do sexo masculino, 35% do feminino, idades entre 1 e 40 anos, sendo 14 com EMC e 6 com POR. Dezoito pacientes tinham hemiparesia, 19 tinham ou tiveram epilepsia (7 deles refratários ao tratamento medicamentoso) e 16 deles tinham paroxismos epileptiformes. Todos com MCE tinham gliose associada, contra apenas 2 dos pacientes com POR. CONCLUSÃO: Não houve correlação entre tipo de lesão e evolução clínica e eletrográfica. Houve, entretando, correlação positiva entre freqüência de descargas epilépticas e presença de atrofia cerebral, e entre lesão do tipo EMC e presença de gliose.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: Early brain insults can cause cavitary lesions including porencephaly (POR) and multicystic encephalopathy (MCE). The objective of this study was to investigate clinical and electrographic correlates associated to these types of destructive brain lesions. METHOD: Patients with POR and MCE were selected and submitted to clinical and Video-EEG monitoring. The following variables were analyzed: demographic data, type of lesion, presence of gliosis, perinatal complications, epilepsy, brain atrophy, and presence and frequency of epileptiform discharges. RESULTS: Twenty patients were included, 65% males, 35% females, ages ranging from 1 to 40 years, 14 with MCE and 6 with POR. Eighteen patients had hemiparesis, 19 had epilepsy (current or in the past), seven of them had refractory seizures, and 16 had epileptiform discharges. All patients with MCE had gliosis while only 2 with POR had it. CONCLUSIONS: No correlation was observed between type of lesion and clinical and electrographical outcome. However, a positive correlation was observed between frequency of discharges and presence of brain atrophy, and between MCE and gliosis.

Resumo em Português:

A narcolepsia é caracterizada por sonolência excessiva diurna e cataplexia. Pouco se sabe sobre as diferenças fisiopatológicas entre pacientes com e sem cataplexia. OBJETIVO: Quantificar os linfócitos T CD4, T CD8 e B e a presença do alelo HLA-DQB1*0602 nos subgrupos de pacientes com narcolepsia. MÉTODO: O estudo foi prospectivo e controlado (transversal) com 22 pacientes portadores de narcolepsia e 23 sujeitos controle. Os pacientes realizaram polissonografia (PSG) de noite inteira e teste de múltiplas latências do sono (TMLS). O alelo do antígeno de histocompatibilidade (HLA-DQB1*0602) e os linfócitos T CD4, T CD8 e B foram quantificados nos pacientes e sujeitos controle. RESULTADOS: O alelo HLA-DQB1*0602 foi encontrado em 10 (62,5%) dos 16 pacientes com cataplexia e em 2 (33,3%) dos 6 pacientes sem cataplexia (p=0,24). Nos sujeitos controle, o alelo HLA-DQB1*0602 foi encontrado em 5 sujeitos (20%). Um aumento significativo de linfócitos T CD4 e uma diminuição de linfócitos B foi observado no grupo de pacientes com cataplexia freqüente quando comparado ao grupo de pacientes sem cataplexia. CONCLUSÃO: Doenças auto-imunes como lupus eritematoso sistêmico e artrite reumatóide têm sido associadas com diminuição de linfócitos T CD4 e B. Na artrite reumatóide, diminuição de linfócitos B e presença do alelo HLA-DRB1 tem sido associada a pior evolução. Para essa doença, a teoria de um maior consumo de linfócitos B em suas fases de maturação tem sido aventada. Os achados do nosso estudo reforçam a teoria imunológica da narcolepsia.

Resumo em Inglês:

Narcolepsy is characterized by excessive daytime sleep and cataplexy. Little is known about the possible difference in pathophysiology between patients with or without cataplexy. OBJECTIVE: To quantify T CD4, T CD8 and B lymphocytes in subgroups of patients with narcolepsy and the presence or absence of the HLA-DQB1*0602 allele between groups. METHOD: Our study was prospective and controlled (transversal) with 22 narcoleptic patients and 23 health control subjects. Patients underwent an all-night polysomnographic recording (PSG) and a multiple sleep latency Test (MSLT). The histocompatibility antigen allele (HLA-DQB1*0602), T CD4, CD8 and B lymphocytes were quantified in control subjects and in narcoleptics. RESULTS: The HLA-DQB1*0602 allele was identified in 10 (62.5%) of our 16 cataplexic subjects and in 2 (33.3%) of the 6 patients without cataplexy (p=0.24). In control subjects, HLA-DQB1*0602 allele was identified in 5 (20%). A significant decrease in T CD4 and B lymphocytes was found in narcoleptic patients with recurrent cataplexy when compared with our patients without cataplexy. CONCLUSION: Autoimmune diseases such as systemic lupus erythematosus and rheumatoid arthritis were associated with a decrease in sub-group of T CD4 and B lymphocytes. A drop in B lymphocytes count in reumathoid arthritis might, it is posited, be correlated to the presence of HLA-DRB1 allele along with an overall worsened outcome of the affliction. The theory of an increase in consumption of B lymphocytes over the maturation phase has likewise been put forward. Our study reinforces the view that narcolepsy should be considered from an immunological perspective.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Analisar a influência do uso noturno de computador na qualidade de sono, em um grupo de adolescentes. MÉTODO: Foram escolhidas duas instituições educacionais de ensino médio. A amostra tomada foi composta de adolescentes (n=160), ( 55 M; 105 F ); a faixa etária estudada foi de 15 a 18 anos. Para a coleta de dados aplicou-se: Questionário para uso do computador, com a finalidade de coletar informações sobre o horário e a quantidade de horas do uso do computador durante as noites; Índice de Qualidade de Sono de Pittsburgh (IQSP) utilizado para quantificar a qualidade do sono; e os boletins dos alunos por meio dos quais foram recolhidas as faltas e as notas dos alunos. RESULTADOS: Pela Regressão Logística Múltipla, observou-se que o uso do computador é um fator que compromete o dormir bem (p=0,0062). CONCLUSÃO: Padrões irregulares de sono associados ao uso noturno de computador estão associados à deterioração da qualidade do sono.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To analyze the influence of nocturnal use of computer and their effect on sleep quality, in a group of adolescents. METHOD: Two middle schools were chosen for the research. The sample consisted of adolescents n=160 (55M; 105F), with ages ranging from 15 to 18 years. Questionnaire about computer use with the objective of obtaining information regarding the time and number of hours of nocturnal computer use, were applied for collection of data. They included the Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI), utilized to quantfy sleep quality; student report cards were used to note student's absences and grades were used. RESULTS: The Multiple Logistic Regression test indicated that nocturnal computer use impairs good sleep (p=0.0062). CONCLUSION: Irregular sleep patterns associated with nightly computer use deteriorate sleep quality.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Caracterizar o comprometimento neurológico no lupus eritematoso sistêmico juvenil. MÉTODO: Os prontuários dos pacientes com o diagnóstico de lupus eritematoso sistêmico antes dos 16 anos de idade, em acompanhamento na Unidade de Reumatologia do Hospital Pequeno Príncipe, de janeiro de 1992 a janeiro de 2006, foram revisados retrospectivamente enfatizando aspectos neuropsiquiátricos. RESULTADOS: Quarenta e sete pacientes foram incluídos. Síndromes neuropsiquiátricas foram encontradas em 29 (61,7%): crises convulsivas (17 / 36,2%), cefaléia intratável (7 / 14,9%), distúrbios do humor (5 / 10,6%), doença cerebrovascular (4 / 8,5%), estado confusional agudo (3 / 6,4%), meningite asséptica (3 / 6,4%), psicose (3 / 6,4%), coréia (3 / 6,4%), síndrome de Guillain-Barré (2 / 4,3%) e neuropatia craniana (1 / 2,1%). Índices de morbidade (SEDAI e SLICC) foram maiores em pacientes com manifestações neuropsiquiátricas (p<0,05). CONCLUSÃO: Síndromes neuropsiquiátricas são um achado freqüente que acrescenta morbidade significativa ao lupus eritematoso sistêmico juvenil.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To characterize neurological involvement in juvenile systemic lupus erythe-matosus. METHOD: The charts of all patients with the diagnosis of systemic lupus erythematosus before the age of 16 years, followed at the Rheumatology Unit of Pequeno Príncipe Hospital, from January 1992 to January 2006, were retrospectively reviewed, highlighting neuropsychiatric aspects. RESULTS: Forty-seven patients were included. Neuropsychiatric syndromes were found 29 (61.7%): seizures (17 / 36.2%), intractable headache (7 / 14.9%), mood disorders (5 / 10.6%), cerebrovascular disease (4 / 8.5%), acute confusional state (3 / 6.4%), aseptic meningitis (3 / 6.4%), psychosis (3 / 6.4%), chorea (3 / 6.4%), Guillain-Barré syndrome (2 / 4.3%) and cranial neuropathy (1 / 2.1%). Morbidity indexes (SLEDAI and SLICC) were higher among patients with neuropsychiatric manifestations (p<0.05). CONCLUSION: Neuropsychiatric syndromes are frequent, and add significant morbidity to juvenile systemic lupus erythematosus.

Resumo em Português:

O fenômeno do "desvio conjugado espástico ocular" é um sinal motor ocular sutil que habitualmente indica lesões cerebrais mono-hemisféricas agudas. Avaliamos a sensibilidade deste sinal num estudo prospectivo cego em 57 pacientes. Todos os pacientes apresentavam lesões cerebrais mono-hemisféricas, ausência de queixas motoras ou de desvio conjugado dos olhos em repouso. Quatorze indivíduos sem lesão cerebral foram incluídos como controle. Pacientes e indivíduos controle foram submetidos a exame de ressonância magnética do crânio. Observamos o sinal do desvio conjugado espástico ocular em somente 1/57 pacientes (sensibilidade 1,7%), enquanto todos os controles apresentaram o fenômeno de Bell. Especulamos que este sinal desaparece com o tempo, e que o mesmo não é útil para o diagnóstico de pacientes com lesões cerebrais monohemisféricas de longa duração.

Resumo em Inglês:

The spasticity of conjugate gaze phenomenon (SCG) is a subtle motor ocular sign that usually indicates unilateral acute cerebral lesion. We analyzed the sensitivity of this sign in a prospective blinded study using 57 patients. All patients had monohemispheric brain lesions without resting deviation of the eyes and no motor complaints. Fourteen individuals without cerebral lesions were included as controls. Patients and controls were submitted to a brain magnetic resonance image. We observed SCG in just 1/57 (sensitivity of 1.7%), while all controls had a normal Bell's phenomenon. We speculate that SCG may disappear over time and is not useful to diagnose a long-lasting unilateral brain lesion.

Resumo em Português:

Lesões tumorais da coluna podem representar um grande desafio para equipe cirúrgica. A estereolitografia é uma técnica de construção de peças anatômicas a partir de desenhos gráficos ou exames radiológicos. Apresentamos um paciente de 12 anos, com quadro de cervicobraquialgia à direita com diagnóstico de sarcoma de Ewing. Ao exame neurológico, o paciente apresentava-se com paresia em MSD grau IV e leve hipoestesia em dermátomos de C6 à T1 à direita. RM evidenciou edema intra e extra-ósseo com compressão medular e instabilidade cervical. Realizada simulação cirúrgica no protótipo construído por estereolitografia. Foi submetido a corpectomia de C4 e a laminectomia C4 e C3, com fixação anterior e posterior, procedimento sem intercorrências. A estereolitografia é ferramenta inovadora no auxílio diagnóstico e terapêutico. Seu uso permite ao cirurgião entender fisicamente o sítio da lesão, estudar a via de acesso e perceber a real complexidade do caso antes do procedimento cirúrgico.

Resumo em Inglês:

Many techniques have been proposed for surgical training as a learning process for young surgeons or for the simulation of complex procedures. Stereolithograpfy, a rapid prototyping technique, has been presented recently as an option for these purposes. We describe the case of a 12 years old boy, diagnosed with Ewing´s sarcoma in the cervical spine. After a surgical simulation accomplished in the prototype, built by stereolithography, the patient was submitted to a C4 corpectomy and to a C4 and C3 laminectomy with anterior and posterior fixation, a non intercurrence procedure. This technique is an innovative and complementary tool in diagnosis and therapy. As a result, it is easier for the surgeon to understand the complexity of the case and plan the approach before any surgical procedure.

Resumo em Português:

Eletromiografia de fibra única (SFEMG) é o método eletrofisiológico mais sensível para diagnóstico das desordens de junção neuromuscular, particularmente miastenia gravis. Jitter obtido por meio de eletrodo de SFEMG já foi padronizado, porém há poucas publicações com uso de eletrodo de agulha concêntrica (CNE). O objetivo deste estudo é discutir as possibilidades de analisar o jitter por registro com CNE e obter valores normativos para o músculo Extensor Digitorum Communis por ativação muscular mínima. Foram estudados 50 indivíduos normais, 34 do sexo feminino e 16 do sexo masculino, com média de idade de 37,1±10,3 anos (19-55). Os valores do jitter para pares de potenciais de fibras musculares isoladas foram medidos por meio da média das diferenças consecutivas (MCD) em 20 análises de pares de potenciais. A média de MCD (n=50) foi 24,2±2,8 µs (variação de 18 a 31). O limite superior (95%) foi 29,8 µs. O jitter médio de todos os pares de potenciais obtidos (n=1000) foi 24,07±7,30 µs (variação de 9 a 57). O limite superior de normalidade prático para os dados individuais foi 46 µs. O valor médio dos intervalos interpotenciais (MIPI) foi 779±177 µs (variação de 530 a 1412); não foram obtidos potenciais com bloqueio. O presente estudo confirma a viabilidade da análise do jitter por CNE embora certas precauções devam ser mencionadas. Nossos valores de jitter obtidos por CNE são parecidos com os poucos relatos da literatura.

Resumo em Inglês:

Single fiber electromyography (SFEMG) is the most sensitive clinical neurophysiological test for neuromuscular junction disorders, particularly myasthenia gravis. Normal values for jitter obtained with SFEMG electrode have been published, but there are few publications for concentric needle electrode (CNE). The aim of this study was to discuss the possibilities to analyse the jitter in CNE recordings and to get normal values of jitter for voluntary activated Extensor Digitorum Communis using disposable CNE. Fifty normal subjects were studied, 16 male and 34 female with a mean age of 37.1±10.3 years (19-55). The jitter values of action potentials pairs of isolated muscular fibers were expressed as the mean consecutive difference (MCD) after 20 analysed potential pairs. The mean MCD (n=50) obtained was 24.2±2.8 µs (range of mean values in each subject was 18-31). Upper 95% confidence limit is 29.8 µs. The mean jitter of all potential pairs (n=1000) obtained was 24.07±7.30 µs (range 9-57). A practical upper limit for individual data is set to 46 µs. The mean interpotential interval (MIPI) was 779±177 µs (range of individual mean values was 530-1412); there were no potentials with impulse blocking. The present study confirms that CNE is suitable for jitter analysis although certain precautions must be mentioned. Our findings of jitter values with CNE were similar to some other few reports in literature.

Resumo em Português:

Alterações cardíacas e pulmonares têm sido propostas como principais fatores de risco no fenômeno da morte súbita em epilepsia (SUDEP). Enquanto a maioria dos estudos tem verificado as alterações da função cardiorrespiratória durante as crises epilépticas, nosso estudo avaliou a função pulmonar de indivíduos com epilepsia do lobo temporal (ELT) no período interictal. Vinte pacientes com ELT (10 homens e 10 mulheres) participaram de nosso estudo. Nos testes de função pulmonar foram mensurados os seguintes parâmetros: Capacidade Vital Forçada (CVF), Capacidade Vital Lenta (CVL), Volume Expiratório Forçado no primeiro segundo (VEF1) e o Índice VEF1/CVF. Os resultados foram comparados aos valores de normalidade preditos na literatura. Nenhum dos pacientes apresentou doença pulmonar obstrutiva ou restritiva e alterações significativas nos testes de função pulmonar. Não foram encontradas associações entre a freqüência de crises, drogas antiepilépticas e SUDEP. Embora nosso estudo não tenha identificado qualquer anormalidade respiratória específica em indivíduos com ELT durante o período interictal, os dados clínicos sobre transtornos pulmonares em indivíduos com epilepsia devem ser melhor avaliados.

Resumo em Inglês:

Dysfunction affecting cardiac or pulmonary systems has been postulated as a major factor in sudden death in epilepsy (SUDEP). Whilst the majority of studies of cardiorespiratory function have focused on changes during seizures, here we investigate whether epilepsy influences basal respiratory parameters in patients with temporal lobe epilepsy (TLE) during the interictal period. Spirometry was performed in 10 females and 10 males. Measurements of Vital Capacity (VC), Forced Vital Capacity (FVC), Forced Expiratory Volume in the first second (FEV1) and ratios of FEV1 to FVC (FEV1/FVC) were obtained, and these values were analyzed as percentages of predicted values. None of the patients had chronic obstructive pulmonary disease and no significant alterations in respiratory function tests were found among these patients. No association between seizure frequency, antiepileptic drugs and SUDEP could be found in this study. Although the study did not identify any specific respiratory abnormality in TLE patients during the interictal period, re-evaluation of clinical data on pulmonary disorders in people with epilepsy should be better investigated.

Resumo em Português:

A esclerose múltipla (EM) é doença crônica que pode causar repercussões importantes na vida dos pacientes. Medidas tradicionais de evolução na EM não consideram os efeitos da doença na qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS). O objetivo deste estudo é avaliar o impacto da EM na QVRS de portadores residentes em Uberlândia - MG. O SF-36 foi aplicado em 23 portadores de EM e em 69 doadores de sangue. Os portadores de EM apresentaram escores mais baixos que a população geral, principalmente nos domínios de função física. Pacientes com EDSS <3,5 apresentam escores maiores em quatro domínios do SF-36 que aqueles com EDSS >4,0, e menores em todos os domínios em relação ao grupo controle. Sintomas depressivos e intolerância ao calor mostram correlação com domínios e componentes do SF-36. Concluindo, a EM provoca impacto negativo significante em todos os domínios do SF-36, comparados à população geral, mesmo nas fases de menor incapacidade.

Resumo em Inglês:

Multiple sclerosis (MS) is a chronic disease which may exert significant effects on the life of patients. Traditional outcome measures in MS lack in consider the effects of the disease on health-related quality of life (HRQoL). The goal of this study is to measure HRQoL in MS patients in the city of Uberlândia, State of Minas Gerais, Brazil. The Brazilian version of the SF-36 was applied in 23 MS patients and in 69 subjects of general population (blood donors) in Uberlândia. MS patients scored lower in all SF-36 scales than do the general population, principally in physical function domains. Patients with EDSS scores <3.5 had higher mean scores in four domains than do the patients with EDSS scores >4.0, and lower in all domains than control group. Depressive symptoms and heat intolerance showed correlation with SF-36 domains and components. In conclusion, MS patients have a significant negative impact on all HRQoL domains measured by SF-36, compared with general population, even in the stages with lower disability.

Resumo em Português:

A epilepsia é a doença neurológica crônica grave mais comum e o fenômeno da morte súbita nas epilepsias (SUDEP) é a causa direta de morte mais importante nesta doença. A causa da SUDEP ainda é desconhecida, no entanto, alterações cardiovasculares têm sido sugeridas como os mecanismos mais comuns. Sendo assim, enfatizamos nesta revisão a relação existente entre SUDEP e alterações cardiovasculares.

Resumo em Inglês:

Epilepsy is the most common neurological disorder and sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP) is the most important direct epilepsy-related cause of death . The cause of SUDEP is still unknown, however, the most commonly suggested mechanisms are cardiac abnormalities. Based on this, in this review the relationship between SUDEP and cardiac abnormalities has been emphasized.

Resumo em Português:

A síndrome de Crouzon é caracterizada por deformidade craniana, alterações faciais e exoftalmia. O retardo no desenvolvimento neuropsicomotor é observado em alguns casos. Este estudo tem como objetivo analisar a influência do momento da cirurgia, da classe sócio-econômica associada ao nível educacional dos pais e da ocorrência de malformações do sistema nervoso central no desenvolvimento cognitivo destes pacientes correlacionando estes achados à qualidade de vida deles e de suas famílias. Foram estudados 11 pacientes com diagnóstico de síndrome de Crouzon com idade entre um ano e quatro meses e treze anos. A avaliação multidisciplinar dos pacientes incluiu, avaliação social, avaliação cognitiva, estudo do encéfalo por ressonância magnética e avaliação da qualidade de vida. O quociente de inteligência variou de 46 a 102 (m=84,2) e foi correlacionado de forma inversa com o Fator 4 do Questionário de Recursos e Estresse Simplificado (incapacidade da criança); não se correlacionou com as alterações encefálicas, com a condição sócio-econômica dos pais e nem com o momento do tratamento neurocirúrgico.

Resumo em Inglês:

Crouzon syndrome is characterized by cranial and facial abnormalities and exophtalmos. Mental retardation is sometimes observed. The objective of this study was to correlate brain malformations, timing for surgery and also social classification of families and parents education to the neuropsychological evaluation and to the quality of life of these families. Eleven patients with Crouzon syndrome were studied, whose ages were between 16 and 132 months. The multidisciplinary evaluation included : social evaluation, cognitive evaluation, brain studies by magnetic ressonance imaging and quality of life evaluation. The intelligence quotient values observed were between 46 and 102 (m=84.2) and was correlated (inverted correlation) to the factor IV of the short-form of the Questionnaire on Resources and Stress. Mental development was not correlated to brain malformation, neither to the age at time of operation or to the level of family environment and parents education.

Resumo em Português:

A função otolítica pode ser avaliada pela Vertical Visual Subjetiva (VVS) que determina a capacidade de um indivíduo julgar se objetos estão na posição vertical na ausência de outras referências visuais. O objetivo deste estudo foi avaliar a VVS em indivíduos brasileiros normais usando um aparelho portátil. As medidas da VVS foram realizadas em 160 indivíduos (16 a 85 anos). O valor médio da VVS foi obtido após dez ajustes. A VVS teve valores médios entre -2,0º e +2,4º (média=0,18º, e DP=0,77º). Não houve diferença entre as médias da VVS em relação à idade (teste de Kruskal-Wallis; p=0,40), mas as faixas etárias maiores tiveram variância maior (teste de Levene; p=0,016). Os valores da VVS encontrados neste estudo foram semelhantes aos registrados na literatura. Não houve diferença nas médias das inclinações da VVS de acordo com a idade, mas foi encontrada maior variância entre indivíduos mais idosos.

Resumo em Inglês:

Otolith function can be evaluated by subjective visual vertical (SVV) that determine the capacity of a subject to judge if the objects are on vertical position with absence of any visual reference. The aim of this study was to evaluate the SVV in a sample of normal Brazilian subjects using a portable device. Measurements of SVV were performed in 160 normal subjects (aged from 16 to 85). SVV mean value was obtained after ten adjustments. SVV mean values ranged from -2.0º to +2.4º (mean=0.18º, and SD=0.77). Considering all age groups, there was no difference of SVV mean values (Kruskal-Wallis test; p=0.40), but older groups had a greater variance (Levene test; p=0.016). SVV values observed in this study are comparable to those described in previous studies. Although there was no difference in mean SVV-inclination according to age, there was a greater variance in older subjects.

Resumo em Português:

O objetivo deste estudo foi avaliar o fluxo sanguíneo cerebral no córtex cerebelar (4 sub-regiões) e no córtex pré-frontal, em repouso e durante uma tarefa motora. A amostra foi composta por 8 sujeitos saudáveis, ambos os sexos, entre 23 e 36 anos. O grupo foi submetido a tarefa visuo-motora (memória implícita) que consistia na ação de desviar um submarino de supostas minas que percorriam a tela do monitor. Para avaliar a perfusão, foi utilizado o método de análise semi-quantitativa para imagens de SPECT cerebral - 99mTc-ECD. Os resultados evidenciaram aumento de atividade nas áreas de interesse durante a realização da tarefa. Em conclusão, quatro sub-regiões do córtex cerebelar e ambos os hemisférios do córtex pré-frontal apontaram uma ativação simultânea durante a tarefa. Ainda, e conforme estudos prévios, nossos resultados sugerem um modo de operação em paralelo do sistema nervoso central, no intuito de integrar uma informação sensorial e motora.

Resumo em Inglês:

The objective of the present study was to evaluate the cerebral blood flow in the cerebellar (4 sub-regions) and pre-frontal cortex, when subjects were in rest and during a motor task performance. The sample consisted of 8 healthy subjects, male or female, between 23 and 36 of age. The visuo-motor task _ implicit memory _ requires the subjects to navigate and swerve a graphic submarine from missiles that run on the screen. Semi-quantitative analysis with brain SPECT (99mTc-ECD) was used to evaluate regional perfusion. The results revealed an increased activity in all areas of interest during motor task. In conclusion, four sub-regions of cerebellar cortex and both pre-frontal hemispheres showed a simultaneous activation during task. Moreover, our findings suggest as seen in previous experiments that the central nervous system operates in a parallel fashion, in order to integrate sensory and motor information.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Avaliar a resposta terapêutica a longo prazo da vertebroplastia percutânea para o tratamento da dor decorrente de fraturas de corpo vertebral por osteoporose. MÉTODO: Foram realizadas 26 vertebroplastias percutâneas em 15 pacientes com dor por fraturas osteoporóticas de corpo vertebral, durante o período de julho de 2001 a maio de 2004. Imediatamente antes e após o procedimento, foi aferido o grau de dor de cada paciente com base em uma escala verbal álgica entre zero e dez. Esta aferição foi repetida a longo prazo, com um ano de intervalo, sendo ainda investigada a satisfação do paciente, a deambulação e as atividades diárias (escalas de cinco pontos). RESULTADOS: Observou-se que a maioria dos pacientes (n=13) apresentava escala verbal de dor entre 8 e 10 antes da vertebroplastia. Houve importante redução álgica no dia seguinte, com 9 pacientes apresentando ausência de dor e três pacientes escala álgica entre 1 e 4 (p<0,001). No acompanhamento a longo prazo, com um ano de intervalo, a melhora dos sintomas se manteve, sem diferença significativa na escala de dor, na deambulação e nas atividades diárias. Quando questionados se fariam novamente este tratamento no caso de nova fratura vertebral, 14 pacientes responderam que sim. CONCLUSÃO: A vertebroplastia percutânea pode ocasionar importante melhora da dor em pacientes com fraturas osteoporóticas de corpo vertebral, quando bem selecionados, com boa resposta a longo prazo.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To assess the long-term efficacy of percutaneous vertebroplasty for the treatment of pain resulting from osteoporotic vertebral fractures. METHOD: 26 percutaneous vertebroplasty procedures were performed for osteoporotic vertebral fractures in 15 patients during the period between July 2001 and May 2004. Before and after the procedure, a 10-point scale of pain was obtained. These scale was repeated at long-term follow up in two different moments after the procedure with one year interval. During these moments, the satisfaction, ambulation and ability to perform activities of daily living (five-point scale) were also analyzed. RESULTS: The majority of patients (n=13) presented the 10-point pain scale between 8 and 10 before the percutaneous vertebroplasty. After the procedure, there was important improve of the pain, and nine patients presented zero point-scale and three patients between 1 and 4 (p<0.001). At long-term follow up with one year interval, there was no significant difference between the pain scale, the ambulation and the ability to perform activities of daily living. Fourteen patients reported a future willingness to undergo the procedure for treatment in case of a new compression fracture. CONCLUSION: Percutaneous vertebroplasty can be a useful procedure for the treatment of pain and disability after secondary osteoporotic vertebral fractures with durable results in selected patients.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Mapear a área de placa motora do músculo ancôneo para definir a melhor localização dos eletrodos de registro em testes de estimulação repetitiva (TER) no diagnóstico dos distúrbios da transmissão neuromuscular. MÉTODO: Registramos o potencial de ação composto do músculo ancôneo sobre a pele que o recobre, após estimulação do ramo que o inerva. Analisando as formas de onda registradas em cada ponto da pele foi possível definir a área de placa. RESULTADOS: A área de placa motora do ancôneo é uma linha paralela à borda da ulna. O melhor local de colocação do eletrodo "ativo" de registro situa-se cerca de 2 cm distal ao olécrano e 1 cm lateral à borda da ulna. CONCLUSÃO: A realização de TER no músculo ancôneo é simples e bem tolerada. Com a estimulação do ancôneo o antebraço praticamente não se move, sendo o procedimento livre de artefatos de movimento.

Resumo em Inglês:

PURPOSE: To map the motor end-plate area of the anconeus muscle and define the best place for positioning the recording electrodes in repetitive stimulation tests (RST) for the diagnosis of neuromuscular transmission disorders. METHOD: The compound muscle action potential of the anconeus was recorded after stimulating the motor branch of the radial nerve that innervates it. By analyzing the waveforms registered at each point of the skin we were able to define the motor end-plate area. RESULTS: The motor end-plate area of the anconeus is a line parallel to the ulna border. The best place for placing the "active" recording electrode is about 2cm distal to the olecranon and 1 cm lateral to the border of the ulna. CONCLUSION: Performing RST in the anconeus muscle is simple and well tolerated. Stimulation of the anconeus almost doesn't move the forearm and the procedure is virtually free of movement artifacts.

Resumo em Português:

Investigamos a cognição de pacientes com epilepsia de lobo temporal que apresentavam ou não lesão mesial segundo exame de ressonância magnética. Utilizamos testes neuropsicológicos clássicos e ecológicos com objetivo de identificar possíveis alterações funcionais, e comparar resultados entre instrumentos tradicionais e ecológicos. Trinta e quatro pessoas pareadas em idade e escolaridade foram separadas em três grupos: 12 pacientes com lesão mesial; 12 sem lesão e 10 pessoas saudáveis. Para a avaliação funcional utilizamos: subtestes da escala de inteligência para adultos e de memória de Wechsler; fluência verbal, e o teste comportamental de memória de Rivermead. Os pacientes com lesão apresentaram desempenho cognitivo rebaixado em relação aos controles em diversas atividades: span atencional, memória, linguagem, resolução de problemas do cotidiano, enquanto os pacientes sem lesão mostraram-se mais compensados, apenas com alterações atencionais sutis. Tanto os testes tradicionais de memória, quanto os ecológicos foram eficientes para descrever o perfil cognitivo de pacientes com epilepsia.

Resumo em Inglês:

We investigated the patient cognition with temporal lobe epilepsy that presented or no mesial injury in magnetic resonance exam. We used classics and ecological neuropsychological tests to indicate possible functional alterations, and to compare results between ecological and traditional instruments. Thirty-four people match in age and study year were separate in three groups: 12 patients with mesial injury; 12 without injury and 10 health people. We used for functional evaluation: Wechsler adult intelligence and memory scales subtests, verbal fluency and Rivermead behavior memory test. The patients with injuries presented low cognitive performance when compared with control groups in various tasks: attentional span, memory, speech, daily problems resolution, while the patients without injury showed more compensated with mild attentional alterations. Both traditional memory tests and ecological memory tests were efficient to describe the cognitive profile of patients with epilepsy.

Resumo em Português:

Este estudo teve o objetivo de avaliar sintomas comportamentais e psicológicos na demência e correlacionar o nível de dependência funcional, declínio cognitivo e sintomas neuropsiquiátricos em pacientes ambulatoriais. Foram avaliados, em 12 meses, 35 idosos com demência (critérios do DSM-IV) com o mini-exame do estado mental (MEEM), escala de estadiamento clínico das demências (CDR), inventário neuropsiquiátrico (INP) e escala de atividades funcionais (QAF). Através da correlação de Spearman foram comparados os estados cognitivo, funcional e comportamental na primeira e na última entrevista. Os subgrupos com e sem psicose foram comparados entre si quanto ao desempenho cognitivo e funcional, utilizando-se o teste de Mann-Whitney. Houve declínio do MEEM e melhora do INP ao longo de 12 meses. Do total da amostra, 58,8% apresentaram sintomas depressivos, 55,9% agitação, e 41,2% delírios. Houve correlação significativa entre QAF e o MEEM, a escolaridade e o INP, mas não com tempo de doença. A presença de sintomas psicóticos foi mais prejudicial para a independência dos pacientes. Sintomas psicóticos podem ser um importante fator preditivo para maior declínio funcional em pacientes ambulatoriais com síndrome demencial.

Resumo em Inglês:

This study aimed to evaluate the behavioral and psychological symptoms in dementia (BPSD) and to correlate the level of the functional dependence, cognitive decline and neuropsychiatric symptoms in outpatients. In this prospective study, 35 elderly with dementia (DSM-IV) were evaluated over the course of one year with the Mini-Mental State Examination (MMSE), Clinical Dementia Rating Scale (CDR), Neuropsychiatric Inventory (NPI) and Functional Activities Questionnaire (FAQ). Spearman correlation was used to compare cognitive, functional and behavioral symptoms in the first and last visits. The psychotic versus non-psychotic subgroups were compared by means of cognitive and functional performance. The Mann-Whitney test was used for the comparison. The MMSE scores declined and the NPI scores showed better results at endpoint. Prevalence of depressive symptoms was 58.8%, agitation 55.9%, and delusion 41.2%. Significant correlations were found for functional and MMSE scores, years of formal education and NPI, but not for duration of disease. Psychotic symptoms had negative effects on daily activities of outpatients and were associated with functional decline.

Resumo em Português:

Relatamos o caso clínico de duas mulheres com quadro compatível com síndrome SUNCT (cefaléia de curta duração, unilateral, neuralgiforme com hiperemia conjuntival e lacrimejamento). As duas apresentavam exames clínico e neurológico normais e RM com sinais de microangiopatia. A primeira apresentava cefaléia há três anos, que ocorria várias vezes por dia, sempre que mastigava ou bocejava. Havia feito uso várias medicações sem melhora. A dor foi controlada após o uso de 600 mg de gabapentina ao dia. A segunda paciente referia cefaléia há seis meses. A dor era diária, ocorrendo de 20-40 vezes por dia. Na ocasião da primeira avaliação no ambulatório, já fazia uso 600 mg de carbamazepina ao dia e 15 mg de clorpromazina, com melhora parcial. Após introdução de gabapentina- 1200 mg/ dia, a paciente evoluiu sem dor, porém com episódios de hiperemia conjuntival.

Resumo em Inglês:

We report the cases of two women who presented a clinical condition compatible with the SUNCT (short-lasting unilateral neuralgiform headache attacks with conjunctival injection and tearing) syndrome. Both presented normal clinical and neurological examination and MRI compatible with microangiopathy. The first one related headache attacks for three years, occurring several times a day when she masticated or yawned. She had a history of multiple failed therapies. The pain was controlled after the use of gabapetin (600 mg per day). The second one related she had daily headaches for six months that occurred from 20 to 40 times per day. At the first visit to the ambulatory, she related she was using carbamazepine (600 mg per day) and chlorpromazine (15 mg per day) having a partial response. Administration of gabapentin (1200 mg per day) led to complete resolution of the pain attacks, but the patient continue to have episodes of conjunctival injection.

Resumo em Português:

Uma nova leucoencefalopatia foi recentemente descrita com base em achados característicos de ressonância magnética e espectroscopia de prótons por ressonância magnética. Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinal e elevação do lactato cerebral é uma doença autossômica recessiva de aparecimento precoce e evolução lenta, caracterizada por disfunção cerebelar, piramidal e das colunas dorsais da medula. Ressonância magnética e espectroscopia de prótons tipicamente demonstram anormalidades na substância branca cerebral e cerebelar, com envolvimento característico de tratos no tronco encefálico e na medula espinhal e aumento de lactato na substância branca cerebral anormal. Relatamos três casos com achados clínicos e de neuroimagem característicos. Achados adicionais peculiares aos nossos pacientes são discutidos, como a elevação da creatina-quinase sérica e a presença de neuropatia motora distal.

Resumo em Inglês:

A novel leukoencephalopathy was recently identified based on magnetic resonance imaging (MRI) and proton magnetic resonance spectroscopy (¹H-MRS) findings. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high lactate (LBSL) is an autosomal recessive disorder characterized by early onset of symptoms and slowly progressive cerebellar, pyramidal and spinal cord dorsal column dysfunction. MRI and ¹H-MRS typically show abnormalities within cerebral and cerebellar white matter, a characteristic involvement of brainstem and spinal cord tracts and elevated lactate in the abnormal white matter. We present three cases with characteristic clinical and neuroimaging findings of this disorder. Some additional unique findings of our patients are discussed, like distal motor neuropathy and elevated creatine kinase in the serum.

Resumo em Português:

A atrofia de múltiplos sistemas (AMS) é uma doença neurodegenerativa esporádica caracterizada clinicamente por diferentes combinações de sinais parkinsonianos, autonômicos, cerebelares e piramidais. Descrevemos dois pacientes apresentando diferentes formas clínicas da mesma afecção. O caso 1 tem características da AMS-C ou atrofia olivopontocerebelar, apresentando na ressonância magnética (RM) o "sinal da cruz" na ponte. Já o caso 2 tem AMS-P ou degeneração nigro-estriatal, a RM mostra alteração do sinal no núcleo lentiforme entre outras alterações. Acreditamos que a RM cerebral possa contribuir para o melhor diagnóstico da AMS.

Resumo em Inglês:

Multiple system atrophy (MSA) is a sporadic, neurodegenerative disorder, clinically characterized by parkinsonian, autonomic, cerebellar and pyramidal signs. We describe two patients showing different presentations of the same disease. The patient on case 1 presents features of MSA-C or olivopontocerebellar atrophy with the pontine "cross sign" on brain MRI. The second case reports a patient presenting MSA-P or striatonigral degeneration and the brain MRI shows lenticular nucleus sign alteration. We think that brain MRI might increase the accuracy diagnostic of MSA.

Resumo em Português:

A síndrome POEMS, também conhecida como síndrome de Crow-Fukase é uma desordem sistêmica rara descrita principalmente em asiáticos. Ela é caracterizada pela presença de (P) polineuropatia, (O) organomegalia, (E) endocrinopatia, (M) proteína M e (S) alterações de pele. Diversas outras manifestações, tais como lesões osteoescleróticas, doença de Castleman, febre baixa, edema e distúrbios hematológicos são freqüentemente observados. Apresentamos cinco pacientes brasileiros com esta síndrome. Dois pacientes apresentaram diagnóstico de doença de Castleman, um paciente com mieloma osteoesclerótico e em dois pacientes, nenhuma condição associada foi encontrada.

Resumo em Inglês:

The POEMS syndrome, also known as Crow-Fukase syndrome, is an unusual systemic disorder described mainly in Asian individuals. It is characterized by the presence of (P)polyneuropathy, (O)organomegaly, (E)endocrinopathy, (M) M-protein, and (S) skin changes. Several other associated condictions such as sclerotic bone lesions, Castleman disease, low-grade fever, edema and hematologic disorders are usually seen. We describe five Brazilian patients with this syndrome. Two patients presented Castleman disease, one patient presented osteosclerotic myeloma and in two patients no associated conditions were found.

Resumo em Português:

Relatamos o caso de uma paciente de 18 anos, previamente hígida, sem história pregressa de cefaléia, que apresentou um quadro agudo caracterizado por febre, cefaléia holocraniana, sonolência, vômitos e sinais de irritação meníngea. Teve investigação laboratorial compatível com meningite meningocócica. Recebeu o tratamento adequado, evoluindo com regressão do quadro infeccioso. Desenvolveu, entretanto, episódios recorrentes de cefaléia pulsátil, sem aura, unilateral, de forte intensidade e acompanhada por náusea e fotofobia. A freqüência dos episódios aumentou progressivamente até que se instituiu tratamento profilático com atenolol e amitriptilina, havendo remissão da dor.

Resumo em Inglês:

We report a case of a 18-year-old female patient that developed a migraine-like headache following an acute meningococcal meningitis. She had no previous history of recurrent headaches. The pain was intense, pulsatile and throbbing, typically unilateral, without aura. Its frequency increased during the following weeks and a prophylactic treatment with amitriptyline and atenolol was initiated. There was remission of the attacks.

Resumo em Português:

A amiotrofia monomélica é condição rara em que a amiotrofia neurogênica é restrita somente a um membro superior ou inferior. Usualmente esporádica, possui um início insidioso e evolução lenta de 2-4 anos após as primeiras manifestações, seguida por estabilização. Relatamos o caso de um homem que aos 20 anos apresentou lentamente amiotrofia e paresia proximal no membro superior direito, estabilizando-se em quatro anos. A eletroneuromiografia identificou a presença de desnervação e fasciculações em diversos músculos proximais do membro superior direito. Chamamos a atenção para esta rara localização desta entidade, assim como descrevemos algumas das hipóteses da fisiopatologia.

Resumo em Inglês:

Monomelic amyotrophy (MA) is a rare condition in which neurogenic amyotrophy is restricted to an upper or lower limb. Usually sporadic, it usually has an insidious onset with a mean evolution of 2 to 4 years following first clinical manifestations, which is, in turned, followed by stabilization. We report a case of 20-years-old man who presented slowly progressive amyotrophy associated with proximal paresis of the right upper limb, which was followed by clinical stabilization 4 years later. Eletroneuromyography revealed denervation along with myofasciculations in various muscle groups of the right upper limb. We call atention to this rare location of MA, as well as describe some theories concerning its pathophysiology .

Resumo em Português:

A síndrome pós-polio (SPP) é entidade caracterizada por um episódio de fraqueza muscular e/ou fadiga muscular anormal em indivíduos que apresentaram poliomielite aguda anos antes. Relatamos o caso de SPP em um paciente, 40 anos, que trinta e cinco anos após haver tido poliomielite paralítica, desenvolveu novos sintomas de fadiga, atrofia muscular, dispnéia, dificuldades na deambulação e dores articulares e musculares. Os achados eletromiográficos revelaram acometimento dos neurônios da ponta anterior da medula e reinervação após a realização de testes musculares.

Resumo em Inglês:

The post-polio syndrome (PPS) is an entity characterized for an episode of muscular weakness and/or abnormal muscular fatigue in individuals that had presented acute polio years before. We report the case of PPS in a patient, 40 years, that thirty-five years after had had paralytic poliomyelitis, developed new symptoms of fatigue, muscular atrophy, dyspnea, difficulties in deambulation and muscular and joint pain. The electromyographic findings revealed injuried neurons of the anterior horn of the marrow and reinnervation after muscular tests.

Resumo em Português:

Ossificação do ligamento longitudinal posterior (OLLP) é causa rara de mielopatia na população não Oriental e relativamente subdiagnosticada por clínicos gerais. Relata-se um caso de mulher de 54 anos descendência Afro-Brasileira com tetraparesia associada a OLLP cervical. Enfatiza-se a inclusão da OLLP como diagnóstico diferencial de mielopatia cervical compressiva.

Resumo em Inglês:

Ossification of the posterior longitudinal ligament (OPLL) is a rare cause of myelopathy in non-Oriental populations and relatively unrecognized by general practitioners. A case of an Afro-Brazilian 54-years-old woman presenting with tetraparesis due to cervical OPLL is presented. Emphasis is made for the inclusion of OPLL in the differential diagnosis of compressive cervical myelopathy.

Resumo em Português:

Relatamos o estudo de neuroimagem seqüencial de um homem de 48 anos com história de hipertensão arterial crônica e acidentes vasculares cerebrais (AVCs) lacunares nos núcleos ventral lateral posterior do tálamo. O paciente desenvolveu hemiparesia leve e síndrome do empurrador (SE) grave após AVC hemorrágico no tálamo direito, sendo tratado com fisioterapia motora convencional. Três meses após o ictus, os sinais da síndrome haviam desaparecido e o paciente apresentava Índice de Barthel 85, apesar da permanência da hemiparesia leve. Este caso demonstra que a síndrome do empurrador isolada pode ser gravemente incapacitante, pode ocorrer associada a hemiparesia leve e que os pacientes com esta síndrome podem apresentar recuperação funcional importante (Índice de Barthel inicial 0 e final 85) após a resolução da SP sem alteração do grau de hemiparesia.

Resumo em Inglês:

We report a sequential neuroimaging study in a 48-years-old man with a history of chronic hypertension and lacunar strokes involving the ventral lateral posterior nucleus of the thalamus. The patient developed mild hemiparesis and severe contraversive pushing behavior after an acute hemorrhage affecting the right thalamus. Following standard motor physiotherapy, the pusher behavior completely resolved 3 months after the onset and, at that time, he had a Barthel Index of 85, although mild left hemiparesis was still present. This case report illustrates that pushing behavior itself may be severely incapacitating, may occur with only mild hemiparesis and affected patients may have dramatic functional improvement (Barthel Index 0 to 85) after resolution pushing behavior without recovery of hemiparesis.

Resumo em Português:

Granulomas de colesterol intracranianos são lesões raras, sendo observados na região do ápice petroso. A ocorrência de granuloma de colesterol intracerebral é um evento incomum. Relata-se o caso de mulher de 20 anos submetida a craniotomia para ressecção de processo expansivo temporal, com exame anátomo-patológico evidenciando um granuloma de colesterol.

Resumo em Inglês:

Intracranial cholesterol granulomas are rare lesions, and have been registered in petrous apex region. The presence of an intracerebral cholesterol granuloma is an uncommun event. We report the case of a 20-years-old woman who undergone craniotomy for resection of a temporal mass. Pathologic examination show a cholesterol granuloma.