Resumo em Português:

FUNDAMENTO: Lesões vasculares em substância branca (LSB) são um dos principais achados de neuroimagem em indivíduos acima de 65 anos e sua importância em termos clínicos é ainda parcialmente conhecida. OBJETIVO: Descrever e analisar o perfil clínico de amostra com LSB grave enfocando as alterações do controle executivo frontal. MÉTODO: Pacientes ambulatoriais (n=20) avaliados pela ressonância nuclear magnética e com maior proporção de LSB foram selecionados através da escala de Fazekas. RESULTADOS: A maioria dos pacientes (n=17; 85%) apresentou alteração na proporção teste das trilhas (seção B/A); na fluência verbal, 15 indivíduos (75%) apresentaram desempenho abaixo do ponto de corte. Apatia (5,9±4,65) e depressão (3,05±3,67) foram freqüentes na avaliação pelo Inventário Neuropsiquiátrico. O prejuízo nas atividades funcionais correlacionou-se fortemente à apatia (r=0, 814, p<0,001) e à fluência verbal (r=0, 744, p< 0,001). CONCLUSÃO: Disfunção executiva, apatia e depressão foram as principais características encontradas. A extensão e localização das LSB parecem exercer um impacto distinto nas manifestações clínicas, porém estudos futuros com ajustes metodológicos são necessários para conclusões mais definitivas.

Resumo em Inglês:

BACKGROUND: Vascular white matter lesions (WML) represent one of the main neuroimage findings in individuals older than 65 years and its clinical significance is still partially understood. OBJECTIVE: To describe and analyze the clinical profile of a high severity sample with WML focusing on the frontal executive control. METHOD: Outpatients (n=20) with high severity WML evaluated with magnetic resonance imaging were selected using the Fazekas scale. RESULTS: Most patients (n=17; 85%) presented an altered Trail Making Test ratio (section B/section A); on verbal fluency, 15 individuals (75%) performed below the cutoff score. Apathy (5.9 ± 4.65) and depression (3.05±3.67) were frequent as assessed by the Neuropsychiatric Inventory. The impairment in functional activities strongly correlated with apathy (r=0.814, p<0.001) and verbal fluency (r=0.744, p<0.001). CONCLUSION: Executive dysfunction, apathy, and ratio depression were the main characteristics found. Extension of WML may have distinct impact on the clinical picture, but further studies with methodological adjustments are necessary to provide more definitive conclusions.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Estudar a integridade da substância branca em pacientes com doença de Binswanger (DB) com anisotropia fracionada quantitativa (DTI-FA). MÉTODO: Incluídos controles (12) e pacientes com DB (12). Obtidas imagens de RM (GE Signa Horizon/1,5T). Escore=6 de Fazekas com hiperintensidades da substância branca com extensão >75% avaliados em imagens em FLAIR. Utilizados parâmetros padrão para DTI-FA. ROIs colocados em regiões simétricas de dois planos axiais, dados das regiões anterior (frontal) e posterior (têmporo-parieto-occipital) reunidos. Análise com Functool. Estatística para comparar regiões anteriores e posteriores. RESULTADOS: DTI-FA mostrou redução da anisotropia, refletindo lesão axonal e desmielinazação de fibras, com predomínio na região anterior em relação à posterior, nos pacientes com DB em comparação aos controles. CONCLUSÃO: Perda da integridade de feixes de fibras reflete interrupção de redes neurais subjacentes à integração cognitiva, comportamental e motora. A região frontal, mais gravemente atingida, está relacionada à disfunção executiva, aspecto característico da doença de Binswanger.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To study the integrity of the white matter in Binswanger's disease (BD) patients with quantitative fractional anisotropy (DTI-FA). METHOD: Controls (12) and patients with BD (12) were included. Scans performed with MR (GE Signa Horizon/1.5T). Fazekas's score=6 with white matter hyperintensities extension >75% assessed on FLAIR scans. Standard parameters for DTI-FA were used. ROIs placed in symmetrical regions on two axial planes, data pooled in anterior (frontal) and posterior (temporo-parieto-occipital) regions. Analysis with Functool. Statistics for anterior and posterior regions comparison. RESULTS: DTI-FA showed reduction of anisotropy, reflecting axonal damage and demyelination of fibers, more prominent in anterior in relation to posterior region, in BD patients in comparison to controls. CONCLUSION: Loss of integrity of fiber tracts reflects interruption of neural networks that subserve cognitive, behavioral, and motor integration. The more severely affected frontal region is related to executive dysfunction, a characteristic feature of Binswanger's disease.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Determinar qual combinação de testes cognitivos e avaliações do informante pode melhorar o rastreio de demência em idosos com baixo nível educacional. MÉTODO: Pacientes com demência leve a moderada (n=34) de acordo com critérios da CID-10 e DSM-III-R, e 59 controles idosos foram avaliados com o Mini-Exame do Estado Mental (MEEM) e com o "Fuld Object Memory Evaluation" (FOME). Informantes foram avaliados com o "Informant Questionnaire on Cognitive Decline in the Elderly" e a escala Bayer-Atividades da Vida Diária. RESULTADOS: Os quatro instrumentos combinados com a regra mista classificaram 100% e a regressão logística (soma ponderada) classificou 95,7% dos sujeitos. A soma ponderada teve uma área da curva ROC significativamente maior comparada ao MEEM (p=0,008) e FOME (p=0,023). A especificidade das combinações testadas foi superior ao MEEM isolado (p=0,002). CONCLUSÕES: Testes cognitivos combinados com relatos dos informantes podem melhorar o rastreio de demência leve a moderada em idosos com baixo nível educacional.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To determine which combination of cognitive tests and informant reports can improve the diagnostic accuracy of dementia screening in low educated older people. METHOD: Patients with mild to moderate dementia (n=34) according to ICD-10 and DSM-III-R criteria and 59 older controls were assessed with the Mini-Mental State Examination (MMSE) and the Fuld Object Memory Evaluation (FOME). Informants were assessed using the Informant Questionnaire on Cognitive Decline in the Elderly and the Bayer-Activities of Daily Living Scale. RESULTS: The 4 instruments combined with the mixed rule correctly classified 100% and the logistic regression (weighted sum) classified 95.7% of subjects. The weighted sum had a significantly larger ROC area compared to MMSE (p=0.008) and FOME (p=0.023). The specificity of the tested combinations was superior to the MMSE alone (p=0.002). CONCLUSIONS: Cognitive tests combined with informant reports can improve the screening of mild to moderate dementia in low educated older people.

Resumo em Português:

Estudos epidemiológicos têm demonstrado que o componente genético é um importante fator de risco para o desenvolvimento de esquizofrenia. Os genes que codificam os diferentes componentes do sistema dopaminérgico passaram a despertar interesse para os estudos moleculares em pacientes com esquizofrenia, devido ao fato dos antipsicóticos, em especial os de primeira geração, exercerem sua ação nesse sistema. Assim, o objetivo do presente estudo foi investigar a possível associação entre polimorfismo -141C Ins/Del (rs1799732) do gene do receptor dopaminérgico tipo 2 (DRD2) e esquizofrenia. Um total de 229 pacientes e 733 controles pareados para sexo e idade foi selecionado com o objetivo de investigar a distribuição dos alelos e genótipos do polimorfismo investigado entre os grupos de pacientes e controles. Houve diferença estatisticamente significante nas distribuições alélica (χ2=9,78; p=0,001) e genotípica (χ2=12,74; p=0,001) entre pacientes e controles. Assim, o polimorfismo -141C Ins/Del do gene do DRD2 (alelo Ins) está associado à esquizofrenia na amostra estudada.

Resumo em Inglês:

Epidemiological studies have demonstrated that the genetic component is an important risk factor for the development of schizophrenia. The genes that codify the different compounds of the dopaminergic system have created interest for molecular investigations in patients with schizophrenia because the antipsychotic drugs, especially those of first generation, act on this cerebral system. Thus the aim of the present study was to investigate the possible association between the -141 Ins/Del (rs1799732) polymorphism of the dopamine receptor type 2 (DRD2) and schizophrenia. The distribution of the alleles and genotypes of the studied polymorphism was investigated in a sample of 229 patients and 733 controls. There were statistical differences in the allelic (χ2=9.78; p=0.001) and genotypic genotypic (χ2=12.74; p=0.001) distributions between patients and controls. Thus the -141C Ins/Del polymorphism of the DRD2 gene (allele Ins) was associated to the SCZ phenotype in the investigated sample.

Resumo em Português:

OBJETIVO: O propósito deste estudo foi avaliar os efeitos de baixas doses de clozapina em regime flexível comparando com o uso de haloperidol e clorpromazina por período de 5 anos. MÉTODO: Um estudo prospectivo naturalístico, ativo-controlado foi realizado com 325 pacientes com idade média de 34,8 (variância 21-57). Todos com diagnóstico de esquizofrenia. No primeiro surto da doença os pacientes apresentavam idade média de 27,9 anos (variância 17-38) e os surtos subsequentes apareceram em média 4,1±0,5 anos após. Os pacientes foram orientados a receberem haloperidol (105 pacientes com dose entre 2 e 15 mg), clorpromazina (105 pacientes com dose entre 100 e 400 mg) e clozapina (115 pacientes com dose entre 75 e 600 mg). Os instrumentos psicométricos utilizados (GWB, PANSS e CGI) foram regularmente empregados durante os 5 anos do estudo. RESULTADOS: Os 66 pacientes respondedores ao tratamento foram incluídos no protocolo de análise: 12, 10 e 16 apresentavam síndrome esquizofrênica positiva e 7, 6 e 15 síndrome negativa esquizofrênica com haloperidol, clorpromazina e clozapina, respectivamente. Diferenças estatísticas significantes foram observadas em todas as avaliações psicométricas em ambas síndromes esquizofrênicas favorecendo a clozapina. A distribuição de 18 tipos de efeitos colaterais observados foi diferente de modo significativo entre os 3 grupos estudados. A clozapina foi a droga que apresentou menos efeitos colaterais. CONCLUSÃO: A clozapina administrada por longo termo em pequenas doses em regime flexível apresenta melhor eficácia nas síndromes esquizofrênicas quando comparada a outras drogas antipsicóticas.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: The aim of our study was to evaluate the effects of low doses of clozapine in flexible regime in comparison with haloperidol and chlorpromazine in long term. METHOD: The naturalistic study was prospective, active-controlled with 325 adult outpatients of both genders (140 females), with mean year age of 34.8 (range 21-57), suffering from chronic schizophrenia. The first onset of illness was at the mean of 27.9 years (range 17-38), and subjects had the mean year age of 4.1±0.5 previous relapses. The patients were allocated to receive haloperidol (105 subjects, dose range 2-15 mg), chlorpromazine (n=105, 100-400 mg) or clozapine (n=115, 75-600 mg). The scores of psychometric instruments (GWB, PANSS, CGI) were regularly assessed during 5 year period. RESULTS: The sixty-six responders were included in per-protocol analysis: 12, 10 and 16 with positive and 7, 6 and 15 with negative schizophrenic syndrome in haloperidol, chlorpromazine and clozapine group, respectively. The statistically significant differences in all psychometric scores was found, for both schizophrenic syndromes, favoring clozapine. The distribution of eighteen different types of adverse events, which we noted, were significantly different among treatment groups ( χ2=315.7, df=34, p<0.001). Clozapine was safer and had fewer adverse effects (average of 0.9 adverse events per patient) than haloperidol (2.7) and chlorpromazine (3.2). CONCLUSIONS: Clozapine, in low doses of flexible regime, in long term (five years) showed better effectiveness in chronic schizophrenics with positive and negative symptoms than typical antipsychotics.

Resumo em Português:

Introdução: Depressão tem sido proposta como um importante fator para a piora da qualidade de vida (QV) na doença de Parkinson (DP). OBJETIVO: Avaliar a relação entre sintomas depressivos e a QV em indivíduos com DP. MÉTODO: Foi utilizado o Inventário de Depressão de Beck (IDB) para avaliar depressão e o Questionário de Qualidade de Vida na Doença de Parkinson (PDQ-39) para investigar a percepção da QV. RESULTADOS: Trinta e sete pacientes (19 homens e 18 mulheres) com idade de início típica da DP e duração média da doença de 7,7 anos foram estudados. Maiores escores no IDB correlacionaram-se com pior percepção da QV. Essa associação ocorreu em virtude da pior percepção das dimensões de mobilidade, atividades da vida diária, apoio social, cognição e bem-estar emocional do PDQ-39. A gravidade da DP também se correlacionou com a QV. CONCLUSÃO: Nosso estudo corrobora o conceito de que os sintomas depressivos contribuem significativamente para a QV em indivíduos com DP.

Resumo em Inglês:

BACKGROUND: Depression has been proposed as a major contributor to poor quality of life (QoL) in Parkinson's disease (PD). OBJECTIVE: To evaluate the relationship between depressive symptoms and QoL in subjects with PD. METHOD: Beck Depression Inventary (BDI) was used to evaluate depressive symptoms and Parkinson's Disease Quality of Life Questionnaire (PDQ-39) to assess the perception of the QoL. RESULTS: Thirty seven patients (19 male/ 18 female) with a typical onset PD and mean disease duration of 7.7 years were studied. Higher scores on BDI correlated with poorer perception of the QoL. This association occurred at the expense of the following PDQ39 domains: mobility, activities of daily living, social support, cognition and emotional well-being dimensions. PD severity also correlated with QoL. CONCLUSION: Our study corroborates the assumption that depressive symptoms contributed significantly to QoL in PD.

Resumo em Português:

Um dos principais fatores de risco para a morte súbita e inesperada na epilepsia (SUDEP) é a alta freqüência de crises epilépticas. Seguindo este raciocínio, tem sido estabelecido que as crises epilépticas associadas à hemodiálise seja uma complicação do procedimento dialítico. Baseado neste fato, este estudo investigou uma possível associação entre anormalidades cardiovasculares e SUDEP nos pacientes com insuficiência renal crônica em um programa regular de hemodiálise. Para isto, um histórico médico retrospectivo de 209 pacientes foi revisado para avaliar a ocorrência de crises epilépticas e possíveis anormalidades no ECG durante o programa de diálise. Três pacientes apresentaram crises tônico-clonica generalizadas, um apresentou crise parcial com generalização secundária e um apresentou crise não-classificada. Não detectamos anormalidades no ECG e ocorrência de SUDEP em todos os pacientes avaliados. Em conclusão, na presente amostra constatou-se como rara a ocorrência de crises epilépticas e SUDEP. Provavelmente, o número reduzido de casos avaliados tenha sido responsável pela não observação de uma relação direta entre SUDEP e as doenças cardiovasculares na hemodiálise.

Resumo em Inglês:

Of the many risk factors suggested for sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP), higher frequency of seizures is a very consistent issue. Following this reasoning, it has been established that hemodialysis-associated seizure is a complication of dialysis procedure. Based on these facts, this study investigated a possible association between cardiovascular abnormalities and SUDEP among patients with chronic renal insufficiency in regular hemodialysis program. For that, a retrospective medical history of 209 patients was reviewed to investigate the occurrence of convulsive seizures and EKG abnormalities during dialytic program. Three patients presented generalized tonic-clonic seizures, one had partial seizure with secondary generalization, and one presented unclassified seizure. Any EKG abnormalities and SUDEP event were found in all patients evaluated. In conclusion, the present findings demonstrated uncommon the occurrence of seizures and also SUDEP. Probably, the main justification to not allow us to demonstrated a direct relation between SUDEP and cardiovascular diseases in hemodialysis are the reduced number of cases examined.

Resumo em Português:

O objetivo do estudo foi elucidar mecanismos corticais e identificar as áreas onde estas ocorrem tais mecanismos devido à interação entre bromazepam e aprendizagem motora. A amostra compreendeu 45 sujeitos hígidos distribuídos randomicamente em 3 grupos: placebo (n=15), bromazepam 3 mg (n=15) ou bromazepam 6 mg (n=15). Para a realização da tarefa experimental, sujeitos sentaram-se confortavelmente a uma distância de aproximadamente 20 cm da máquina de escrever. O teclado da máquina foi coberto com uma caixa de madeira para evitar informações visuais sobre a posição das mãos. O registro do EEGq ocorreu simultaneamente à tarefa de datilografia. Os resultados da ANOVA two-way indicaram menor assimetria em áreas sensório-motoras nos grupos experimentais. Nossa interpretação é que doses moderadas de bromazepam podem melhorar o desempenho em tarefas previsíveis por promover estabilidade das funções psicomotoras, mas pode prejudicar o desempenho em tarefas realizadas em ambientes imprevisíveis.

Resumo em Inglês:

This study aimed to elucidate cortical mechanisms and to identify the areas where occur such mechanisms due to interaction between bromazepam and motor learning. The sample was composed of 45 healthy subjects randomly distributed in 3 groups: placebo (n=15), bromazepam 3 mg (n=15) or bromazepam 6 mg (n=15). To perform the experimental task, subjects sat comfortably at a distance of approximately 20 cm from the typewriter. The typewriter keyboard was covered with a wooden box to avoid visual information about the hands' position. The typewriting task was performed concomitantly with EEG recording. ANOVA two-way results indicated a decreased asymmetry in sensorimotor areas in the experimental groups. Our interpretation is that moderate doses of bromazepam may improve performance on tasks with predictable elements to promote stability of psychomotor functions, but may also impair performance on tasks executed in unpredictable environments.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Avaliar a eficácia dos exercícios de reabilitação vestibular (RV) por meio de avaliação pré e pós-aplicação da versão brasileira do questionário Dizziness Handicap Inventory (DHI). MÉTODO: Estudou-se 12 pacientes e realizaram-se os seguintes procedimentos: anamnese, avaliação otorrinolaringológica, vestibular e aplicação do DHI pré e pós RV. RESULTADOS: Do ponto de vista clínico, o tremor de repouso e a instabilidade postural subjetiva foram às queixas motoras mais freqüentes associadas às queixas de vertigem em 12 casos (100%); no exame vestibular, todos os pacientes apresentaram anormalidades, com freqüência das síndromes vestibulares periféricas deficitárias uni e bilaterais em 10 casos (83,3%); houve melhora significativa dos aspectos físico, funcional e emocional do DHI após a realização da RV. CONCLUSÃO: A RV seguindo o protocolo de Cawthorne e Cooksey mostrou-se útil no manejo de queixas subjetivas de diversos aspectos avaliados neste protocolo.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To evaluate the effectiveness of the vestibular rehabilitation (VR) exercises by means of an assessment before and after the application of the Brazilian version of the Dizziness Handicap Inventory (DHI) questionnaire. METHOD: Twelve patients were studied, the following procedures were carried out: anamnesis, otorhinolaryngological and vestibular evaluation, and the application of the DHI before and after the VR. RESULTS: Clinically resting tremors and subjective postural instability were the motor complaints most frequently associated with complaints of vertigo in 12 cases (100%); in the vestibular exam, all the patients presented abnormalities, frequently from the uni and bilateral peripheral vestibular deficiency syndromes in 10 cases (83.3%); there was significant improvement in the physical, functional and emotional aspects of the DHI after the completion of the VR. CONCLUSION: The VR following the Cawthorne and Cooksey protocol were shown to be useful in managing subjective complaints of several aspects evaluated in this protocol.

Resumo em Português:

O objetivo deste estudo foi avaliar o desempenho de adultos normais brasileiros no Rey Auditory Verbal Learning Test (RAVLT), um teste destinado à avaliação da memória, e investigar a influência das variáveis idade, sexo e escolaridade no desempenho obtido, além de sugerir escores que possam ser utilizados na avaliação da memória segundo este instrumento. Foi avaliado o desempenho de 130 indivíduos, subdivididos em grupos de acordo com a idade e escolaridade. O desempenho geral no teste diminuiu com o aumento da idade. A escolaridade apresentou relação forte e positiva com os escores em todos os subitens analisados, exceto no aprendizado, no qual não foi verificada influência. As médias dos escores dos subitens analisados não foram estatisticamente diferentes entre homens e mulheres, exceto no subitem recordação tardia. Descrevemos os escores no RAVLT de acordo com faixa etária e escolaridade neste manuscrito.

Resumo em Inglês:

The present study aimed to assess the performance of healthy Brazilian adults on the Rey Auditory Verbal Learning Test (RAVLT), a test devised for assessing memory, and to investigate the influence of the variables age, sex and education on the performance obtained, and finally to suggest scores which may be adopted for assessing memory with this instrument. The performance of 130 individuals, subdivided into groups according to age and education, was assessed. Overall performance decreased with age. Schooling presented a strong and positive relationship with scores on all subitems analyzed except learning, for which no influence was found. Mean scores of subitems analyzed did not differ significantly between men and women, except for the delayed recall subitem. This manuscript describes RAVLT scores according to age and education. In summary, this is a pilot study that presents a profile of Brazilian adults on A1, A7, recognition and LOT subitem.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Avaliar os potenciais fatores de risco para o desenvolvimento de esclerose múltipla em pacientes brasileiros. MÉTODO: Um estudo caso-controle incluiu 81 pacientes atendidos no Departamento de Neurologia do Hospital da Lagoa, no Rio de Janeiro, e 81 controles. Um questionário padronizado incluiu variáveis demográficas, sociais e culturais, além da história familiar e clínica. A análise dos dados foi realizada por meio do programa SPSS para Windows e foi constituída de estatísticas descritivas e de um modelo de regressão logística condicional. RESULTADOS: Pacientes com história de imunização (OR=16,2; IC95%=2,3-115,2), fumantes (OR=7,6; IC95%=2,1-28,2), solteiros (OR=4,7; IC95%=1,4-15,6) e que consumiam cérebro de animal (OR=3,4; IC95%=1,2-9,8) tiveram risco mais elevado de desenvolver esclerose múltipla quando comparados aos controles. CONCLUSÃO: Os resultados deste estudo podem contribuir para um melhor entendimento das características epidemiológicas dos pacientes brasileiros com esclerose múltipla.

Resumo em Inglês:

PURPOSE: To evaluate potential risk factors for the development of multiple sclerosis in Brazilian patients. METHOD: A case control study was carried out in 81 patients enrolled at the Department of Neurology of the Hospital da Lagoa in Rio de Janeiro, and 81 paired controls. A standardized questionnaire on demographic, social and cultural variables, and medical and family history was used. Statistical analysis was performed using descriptive statistics and conditional logistic regression models with the SPSS for Windows software program. RESULTS: Having standard vaccinations (vaccinations specified by the Brazilian government) (OR=16.2; 95% CI=2.3-115.2), smoking (OR=7.6; 95% CI=2.1-28.2), being single (OR=4.7; 95% CI=1.4-15.6) and eating animal brain (OR=3.4; 95% CI=1.2-9.8) increased the risk of developing MS. CONCLUSIONS: RESULTS of this study may contribute towards better awareness of the epidemiological characteristics of Brazilian patients with multiple sclerosis.

Resumo em Português:

INTRODUÇÃO: O aumento na sobrevida de recém-nascidos prematuros tem suscitado interesse crescente na predição do seu neurodesenvolvimento a longo prazo. OBJETIVO: Estimar a incidência de anormalidades neuromotoras aos 12 meses de idade corrigida e identificar os fatores associados ao desenvolvimento neuromotor alterado em prematuros de muito baixo peso. MÉTODO: Estudo de coorte. A amostra incluiu 100 crianças prematuras.O desfecho foi o desenvolvimento neuromotor aos 12 meses. Modelo de regressão logística multivariado foi construído. Variáveis neonatais e anormalidades neuromotoras até os 6 meses de idade corrigida foram selecionadas por análise bivariada. RESULTADOS: O peso de nascimento médio foi 1126g (DP:240). Aos 12 meses 60% das crianças apresentaram desenvolvimento neuromotor alterado. CONCLUSÃO: De acordo com o modelo, pacientes com diagnóstico incluindo displasia broncopulmonar, hipertonia de membros inferiores e hipotonia de tronco tinham 94% de probabilidade de comprometimento neuromotor aos 12 meses.

Resumo em Inglês:

BACKGROUND: The increase in survival of premature newborns has sparked growing interest in the prediction of their long-term neurodevelopment. OBJECTIVE: To estimate the incidence of neuromotor abnormalities at the corrected age of 12 months and to identify the predictive factors associated with altered neuromotor development in very low birth weight premature infants. METHOD: Cohort study. The sample included 100 premature infants. The outcome was neuromotor development at 12 months classified by Bayley Scale (PDI) and neurological assessment (tonus, reflexes, posture). A multivariate logistic regression model was constructed. Neonatal variables and neuromotor abnormalities up to 6 months of corrected age were selected by bivariate analysis. RESULTS: Mean birth weight was 1126g (SD: 240). Abnormal neuromotor development was presented in 60 children at 12 months corrected age. CONCLUSION: According to the model, patients with a diagnosis including bronchopulmonary dysplasia, hypertonia of lower extremities, truncal hypotonia showed a 94.0% probability of neuromotor involvement at 12 months.

Resumo em Português:

O desempenho de bebês pré-termo muito baixo peso em relação ao desenvolvimento cognitivo e de linguagem expressiva foi analisado e comparado com o de bebês de termo com o Protocolo para Observação do Desenvolvimento Cognitivo e de Linguagem Expressiva (PODCLE). O estudo envolveu 12 bebês pré-termo muito baixo peso e 20 bebês de termo acompanhados mensalmente. Todas as sessões foram filmadas em videotape e os dados analisados segundo o protocolo específico. Nossos resultados mostraram que o desenvolvimento cognitivo e da linguagem expressiva ocorreu significativamente mais tarde nos bebês pré-termo muito baixo peso. Nós encontramos correlações positivas entre o desenvolvimento cognitivo e de linguagem expressiva, o atraso foi mais evidente após os seis meses de idade mantendo-se durante todo o período sensório-motor e início do pré-operatório, indicando a importância do seguimento, definindo as necessidades reais destas crianças e indicando o melhor momento para intervenção fonoaudiológica.

Resumo em Inglês:

The performance of very low birth weight preterm infants, in terms of cognition and expressive language, was analyzed and compared with that of term infants with the Protocol for Expressive Language and Cognition Development Observation (PELCDO). The study involved 12 very low birth weight preterm infants and 20 term infants, all of whom were evaluated monthly. Sessions were videotaped, and data were analyzed according to this specific protocol. Our results suggest that cognition and expressive language develop significantly later in very low birth weight preterm infants than in the term. We found positive correlations for cognitive and expressive language development, the delay becoming more evident after 6 months of age, persisting through the sensorimotor period, and continuing into the beginning of preoperational period, indicating the importance of follow-up evaluation, defining the true needs of such infants and identifying the ideal moment for speech-language intervention.

Resumo em Português:

O presente estudo tem como objetivo avaliar a aplicação da espectroscopia por ressonância magnética (ERM) no diagnóstico diferencial entre lesões expansivas encefálicas inflamatórias e neoplásicas. Foram analisados retrospectivamente 81 indivíduos que realizaram exames de ERM com idade entre 10 a 18 anos, divididos em dois grupos. O grupo A foi formado por 42 indivíduos com diagnóstico de neurotoxoplasmose e o grupo B foi formado por 39 indivíduos com diagnóstico de neoplasias gliais. Após análise da curva ROC observou-se que o valor discriminatório da relação Co/Cr entre lesões inflamatórias e neoplásicas foi de 1,97 e da relação Naa/Cr foi de 1,12. A espectroscopia por RM é um método útil na distinção de lesões expansivas inflamatórias e neoplasias de alto grau quando a relação Co/Cr é maior que 1,97 e a relação Naa/Cr é menor que 1,12, o que torna este método importante no planejamento do tratamento e monitorização da eficácia terapêutica.

Resumo em Inglês:

This study aims at evaluating the application of magnetic resonance spectroscopy (MRS) in the differential diagnosis of brain tumors and inflammatory brain lesions. The examinations of 81 individuals, who performed brain MRS and were retrospectively analyzed. The patients with ages between 10 and 80 years old, were divided into two groups. Group A consisted of 42 individuals with diagnoses of cerebral toxoplasmosis and Group B was formed of 39 individuals with diagnosis of glial neoplasms. On analyzing the ROC curve, the discriminatory boundary for the Cho/Cr ratio between inflammatory lesions and tumors was 1.97 and for the NAA/Cr ratio it was 1.12. RMS is an important method useful in the distinction of inflammatory brain lesions and high-degree tumors when the Cho/Cr ratio is greater than 1.97 and the NAA/Cr ratio is less than 1.12. And so this method is important in the planning of treatment and monitoring of the therapeutic efficiency.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Analisar a composição metabólica de áreas encefálicas através da espectroscopia de prótons por ressonância magnética em crianças com transtornos do espectro alcoólico fetal e crianças normais. MÉTODO: A amostra deste estudo de casos-controles incluiu 8 meninos com história epidemiológica de exposição fetal ao álcool (idade mediana 13,6±3,8 anos), diagnosticados com transtorno do espectro alcoólico fetal, e 8 controles (idade mediana 12,1±3,4 anos). Utilizou-se voxel único de 8 cm³, tempo de eco 30 ms, tempo de repetição 1.500 ms, 128 aquisições, em scanner de 1,5T para as seguintes áreas: cíngulo anterior, lobo frontal esquerdo, estriado esquerdo e hemisfério cerebelar esquerdo. Estudaram-se os picos e as razões dos metabólitos N-acetilaspartato, colina, creatina e o mio-inositol. RESULTADOS: As crianças acometidas apresentaram diminuição da razão colina/creatina (p=0,020) no estriado esquerdo, e aumento da razão mio-inositol/creatina (p=0,048) no cerebelo esquerdo. Não houve diferença estatisticamente significativa nos valores encontrados no cíngulo anterior e lobo frontal entre os dois grupos. CONCLUSÃO: Este estudo encontrou evidências de que o estriado e o cerebelo esquerdos são acometidos pela exposição intra-uterina ao álcool. Estudos adicionais com amostras maiores são essenciais para expandir nosso conhecimento dos efeitos da exposição fetal ao álcool.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To analyze the metabolic constitution of brain areas through proton magnetic resonance spectroscopy in children affected with fetal alcohol spectrum disorder compared with normal children. METHOD: The sample of this case-control study included eight boys with epidemiologic history of in utero exposure to alcohol (median age 13.6±3.8 years) who were diagnosed with fetal alcohol spectrum disorder, and eight controls (median age 12.1±3,4 years). An 8 cm³ single voxel approach was used, with echo time 30 ms, repetition time 1500 ms, and 128 acquisitions in a 1.5T scanner, and four brain areas were analyzed: anterior cingulate, left frontal lobe, left striatum, and left cerebellar hemisphere. Peaks and ratios of metabolites N-acetylaspartate, choline, creatine, and myo-inositol were measured. RESULTS: Children with fetal alcohol spectrum disorder showed a decrease in choline/creatine ratio (p=0.020) in left striatum and an increase in myo-inositol/creatine ratio (p=0.048) in left cerebellum compared with controls. There was no statistically significant difference in all peaks and ratios from the anterior cingulate and frontal lobe between the two groups. CONCLUSION: This study found evidence that the left striatum and left cerebellum are affected by intrauterine exposure to alcohol. Additional studies with larger samples are necessary to expand our knowledge of the effects of fetal exposure to alcohol.

Resumo em Português:

Há controvérsias na literatura sobre os dermátomos humanos. Neste estudo os dermátomos do membro superior C5 e C6 foram analisados. O método consistiu em comparar os sinais e sintomas com achados eletromiográficos, de imagem e achados cirúrgicos. Análise dos dados do membro superior de 18 pacientes sugere que o dermátomo C5 esteja localizado na região lateral do ombro e braço, e o dermátomo C6 na região lateral do antebraço e 1º, 2º e 3º dedos da mão. Este é o primeiro estudo em que os dermátomos C5 e C6 foram avaliados pelos dados clínicos, eletromiográficos, de imagem e achados cirúrgicos.

Resumo em Inglês:

There is substantial controversy in literature about human dermatomes. In this work, C5 and C6 superior limb dermatomes were studied. The method consisted of comparing clinical signs and symptoms with conduction studies, electromyographical data, neurosurgical findings, and imaging findings obtained by computerized tomography (CT) or magnetic resonance imaging (MRI), for each patient. Data analysis from superior members in 18 patients suggests that C5 is located in the lateral aspect of the shoulder and arm, and C6 in the lateral aspect of the forearm and 1st, 2nd, and 3rd fingers. To our knowledge this is the first time that C5 and C6 human dermatomes have been studied by all the following methods together: clinical, electromyographical, CT and MR imaging, and surgical findings.

Resumo em Português:

Há controvérsia na literatura sobre os dermátomos humanos. Estudamos dermátomos do membro inferior comparando sinais e sintomas com estudos eletromiográficos, de imagem e achados cirúrgicos. Analisando 60 pacientes, concluímos que o dermátomo L4 provavelmente está localizado na região medial da perna, o dermátomo L5 na região lateral da perna e dorso do pé, e o dermátomo S1 na nádega, região posterior da coxa e da perna e na região plantar. Este é o primeiro estudo que os dermátomos do membro inferior foram analisados através de dados clínicos, eletromiográficos, imagem e achados cirúrgicos.

Resumo em Inglês:

There is substantial controversy in literature about human dermatomes. We studied L4, L5, and S1 inferior limb dermatomes by comparing clinical signs and symptoms with conduction studies, electromyographical data, neurosurgical findings, and imaging data from computerized tomography (CT) or magnetic resonance imaging (MRI). After analyzing 60 patients, we concluded that L4 is probably located in the medial aspect of the leg, L5 in the lateral aspect of the leg and foot dorsus, and S1 in the posterior aspect of the backside, tight, leg and plantar foot skin. This is the first time that these human dermatomes have been evaluated by combined analysis of clinical, electromyographical, neurosurgical, and imaging data.

Resumo em Português:

OBJETIVO: A síndrome de Bertolotti é uma desordem congênita da coluna vertebral caracterizada pela ocorrência de uma mega-apófise transversa lombar em uma vértebra de aspecto transicional, que geralmente se articula com o sacro ou com o osso ilíaco. Tal síndrome tem sido considerada possível causa de dor lombar. MÉTODO: Análise dos casos de síndrome de Bertolotti que apresentavam dor lombar sem melhora com tratamento conservador e revisão dos artigos publicados. RESULTADOS: Foram revisados cinco pacientes que não apresentaram melhora com o tratamento clínico, sendo que dois foram submetidos à ressecção cirúrgica da mega-apófise transversa. Considerando a experiência adquirida com estes casos, os autores propõem um algoritmo para diagnóstico e tratamento da Síndrome de Bertolotti. CONCLUSÃO: Ainda não há consenso sobre qual é a terapia mais apropriada para a Síndrome de Bertolotti. Em pacientes em que a mega-apófise parece ser a origem da lombalgia, a ressecção cirúrgica parece ser um procedimento seguro e efetivo.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: Bertolotti's syndrome is a spine disorder characterized by the occurrence of a congenital lumbar transverse mega-apophysis in a transitional vertebral body that usually articulates with the sacrum or the iliac bone. It has been considered a possible cause of low back pain. METHOD: We analyzed the cases of Bertolotti's syndrome that failed clinical treatment and reviewed the literature concerning this subject. RESULTS: Five patients in our series had severe low back pain due to the neo-articulation and two of them were successfully submitted to surgical resection of the transverse mega-apophysis. Taking into account the clinical and surgical experience acquired with these cases, we propose a diagnostic-therapeutic algorithm. CONCLUSION: There is still no consensus about the most appropriate therapy for Bertolotti's syndrome. In patients in whom the mega-apophysis itself may be the source of back pain, surgical resection may be a safe and effective procedure.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Determinar e as causas das complicações precoces nas válvulas de hidrocefalia de 46 crianças. MÉTODO: Um estudo retrospectivo foi realizado com 46 crianças submetidas a colocação de válvula de hidrocefalia no período de fevereiro de 2005 a fevereiro de 2007. RESULTADOS: Obtivemos 13 (28%) pacientes com complicações sendo 9 (69%) causadas por infecção e 4 (31%) por mal funcionamento da válvula de hidrocefalia. A média de procedimentos cirúrgicos realizados nos pacientes com complicações foi de 2,8 por paciente, sendo o total de 46 cirurgias neste grupo. Todos os pacientes com complicações infecciosas foram detectados durante a internação hospitalar. CONCLUSÕES: Infecção foi a complicação mais comum. O índice de infecção foi proporcional ao tempo de permanência hospitalar. Todos os pacientes portadores de hidrocefalia secundária a tumores ou mielomeningocele complicaram. As crianças maiores de 2 anos de idade tiveram maior incidência de infecções.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To determine the causes of early shunt complications in 46 children with hydrocephalus. METHOD: A retrospective study was conducted on 46 children submitted to ventriculoperitoneal shunt surgery between February 2005 and February 2007. RESULTS: Thirteen (28%) patients presented complications, which were due to infection in 9 (69%) and to malfunction of the shunt system in 4 (31%).The mean number of surgical procedures performed on patients who presented complications was 2.8 per patient, with a total of 46 surgeries in this group. All patients with infectious complications were identified during their hospital stay. CONCLUSIONS: Infection was the most common complication. The infection rate was proportional to the length of hospital stay. All patients with hydrocephalus due to tumors or myelomeningocele presented complications. A higher incidence of infections was observed in children older than 2 years.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Relatar cinco casos de aneurismas gigantes intracavernosos que evoluíram com trombose espontânea da artéria carótida interna (TEACI), estudando-se: prevalência, apresentação clínica, história natural, fatores associados e prognóstico neurológico. MÉTODO: Análise de 711 pacientes consecutivos com diagnóstico de 802 aneurismas cerebrais submetidos a tratamento clínico ou cirúrgico num período de 19 anos. Foram identificados 40 aneurismas intracavernosos, sendo que 20 desses eram gigantes. Dentre esses, 5 pacientes com aneurismas gigantes intracavernosos que evoluíram com TEACI (25%). Os sintomas e sinais neurológicos da apresentação foram registrados e comparados ao término do acompanhamento. RESULTADOS: Todos pacientes apresentavam cefaléia hemicraniana, apresentavam oftalmoplegia e dor retro-orbitária. Freqüentemente estavam associados a fatores ateroscleróticos como HAS (80%), diabetes melito (40%) e dislipidemia (40%) e após a TEACI evoluíram com melhora desses sintomas. Após a TEACI, 4 pacientes tiveram regressão do déficit, sendo que em 2 a regressão do déficit foi total. Quatro pacientes apresentavam hipostesia no território de V1 e V2. Todos apresentaram melhora desse sintoma. CONCLUSÃO: A TEACI é uma evolução comum em aneurismas intracavernosos gigantes, e está associada à melhora importante dos sintomas. No entanto pode ser catastrófica naqueles pacientes sem circulação colateral eficiente.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To describe five cases of giant carotid cavernous aneurysms which evolved with spontaneous thrombosis of internal carotid artery (STICA), with emphasis at epidemiology, clinical presentation, natural history, related factors and neurological outcome. METHOD: There were 711 consecutives patients with 802 aneurysms with and without surgical treatment during a period of 19 years. We selected 35 patients with 40 carotid cavernous aneurysms (5%) of which 20 (50%) were giant aneurysms. Among those cases, 5 patients evolved with STICA (25%). Symptoms and findings at presentation were recorded and compared with those at outcome. RESULTS: Clinical presentation was commonly related to atherosclerotic factors such as elevated blood pressure (80%), diabetes mellitus (40%) and dislipidemy (40%). All patients presented with hemicranial headache, ophthalmparesy and retro bulbar pain, and after STICA all presented improvement of symptoms. After STICA, 4 patients had regression of deficit, 2 partial and 2 complete. Four patients had sensorial trigeminal neuropathy in V1 and V2 territories, also showing improvement of symptoms after STICA. CONCLUSION: STICA is a common outcome in giant carotid cavernous aneurysms, and is related with significant improvement of symptoms; however, it may be catastrophic for those patients without efficient collateral circulation.

Resumo em Português:

INTRODUÇÃO: Os ependimomas intramedulares são lesões raramente encontradas na prática neurocirúrgica, tendo apresentação clínica variada, geralmente requerendo tratamento cirúrgico. OBJETIVO: Relatar nossa experiência e discutir a técnica microcirúrgica para a ressecção total e conseqüente cura destas lesões. MÉTODO: Apresentamos uma série de 12 casos de ependimomas intramedulares operados sucessivamente entre 2000 e 2008 pelo autor sênior (HT). A evolução neurológica foi avaliada através da classificação funcional de McCormick. RESULTADOS: A idade dos pacientes variou de 18 a 55 anos (média de 36 anos). Todos eram histologicamente benignos. Quatro (33%) eram do sexo masculino e oito do feminino (67%). A localização das lesões esteve distribuída da seguinte forma: seis casos (50%) na região cervical (sendo dois na transição cérvico-bulbar, dois na região cérvico-torácica e dois na região cervical isoladamente), quatro na região torácica e dois no nível do conus-cauda-eqüina. Disestesias estavam presentes em oito pacientes no pré-operatório (67% dos casos). A ressecção total foi atingida em todos os casos. Em seis casos (50%), houve melhora dos sintomas neurológicos, enquanto que nos outros seis houve manutenção do quadro clínico. CONCLUSÃO: O conhecimento anatômico e de técnicas microcirúrgicas adequadas permite a ressecção total destas lesões propiciando a cura da doença com mínima morbidade e máxima recuperação funcional.

Resumo em Inglês:

BACKGROUND: Spinal intramedullary ependymoma is a rare disease with a wide range of clinical presentation, generally requiring surgical treatment. OBJECTIVE: Report our experience and present our surgical technique to achieve total resection and cure. METHOD: We present 12 consecutive cases of intramedullary ependymomas operated between 2000 and 2008 by the senior author (HT). The functional scale proposed by McCormick was used to evaluate the patients' neurological status. RESULTS: Age at presentation varied from 18 to 55 (average 36) years. All tumors had a benign histology. Four (33%) patients were male and eight (67%) were female. According to the site of presentation, six (50%) were localized at the cervical region (including two at the cervicomedullary junction, two at the cervico-thoracic junction and two exclusively at the cervical level), four at the thoracic level and two at the conus/ cauda equina. Dyshestesia was a common finding at the neurological exam in eight patients (67%). Total resection was achieved in all cases. Six patients showed neurological improvement postoperatively, whereas the other six remained stable. CONCLUSION: Adequate knowledge of anatomy and the correct use of microsurgical techniques allowed total resection of these tumors with minimal morbidity and maximum functional recovery.

Resumo em Português:

O objetivo deste estudo foi correlacionar a angioarquitetura de malformações arteriovenosas encefálicas (MAV) com sua apresentação clínica. Foram estudados 170 pacientes portadores de MAV, sendo 78 do sexo feminino e 92 do masculino. Análises univariada e multivariada foram efetuadas para testar associações entre características morfológicas e quadro clínico. As principais formas de apresentação clínica no momento do diagnóstico incluíram hemorragia em 89 (52%) pacientes, cefaléia em 79 (46%), déficit focal em 54 (32%) e convulsão em 52 (31%). De acordo com a classificação de Spetzler e Martin, 15 pacientes tinham MAV grau I, 49 grau II, 55 grau III, 41 grau IV, e 10 grau V. MAV com nidus de tamanho pequeno, aferência e eferência únicas foram associados à hemorragia. Hemorragia foi positivamente associada com grau I e negativamente com grau V. A associação entre convulsão e nidus de tamanho grande foi positiva, porém negativa com nidus de tamanho pequeno.

Resumo em Inglês:

The purpose of this study was to correlate the angioarchitecture of brain arteriovenous malformations (AVM) with their clinical presentation. A total of 170 patients with AVM 78 males and 92 females, were studied. Univariate and multivariate analyses were conducted in order to test the associations between morphological features and clinical presentation. The most frequent clinical presentations at diagnosis were hemorrhage in 89 (52%) patients, headache in 79 (46%), focal neurological deficit in 54 (32%), and seizure in 52 (31%). According to the Spetzler-Martin classification, grade I was found in 15 patients, II in 49, III in 55, IV in 41, and grade V in 10 patients. AVM with small nidus size, single feeding artery and single draining vein were associated with hemorrhage. Hemorrhage was positively associated with Spetzler-Martin grade I and negatively with grade V. The association between seizure and large nidus size was positive, however negative with small nidus size.

Resumo em Português:

O Hospício de Juquery, perto da cidade de São Paulo (Brasil) foi fundado em 1896 e depois de poucos anos o Prof. Franco da Rocha, seu fundador, e os demais responsáveis pela instituição, com a ajuda do Governo do Estado de São Paulo, decidiram que deveriam criar as melhores instalações para o estudo da neuropatologia. Em 1921, o jovem psiquiatra Antonio Carlos Pacheco e Silva foi enviado para o Hôpital de la Salpêtrière (Paris) para estudar neuropatologia. Nessa instituição, Prof. Pacheco e Silva tornou-se amigo de um jovem neuropatologista, neurologista e psiquiatra russo Konstantin N. Tretiakoff que aceitou o desafio de chefiar o recém criado Departamento de Neuropatologia do Hospício de Juquery. Durante sua estada entre nós, de 1922 a 1924 ou início de 1925, ele trabalhou muito aplicadamente e produziu muitas publicações. Aqui nós apresentamos e comentamos alguns destes trabalhos que ele e seus associados publicaram em um novo Jornal (Memórias do Hospício de Juquery - "Memoirs de l'Hospice de Juquery") que circulou entre 1924 e 1927. Ademais, apresentamos algumas informações sobre esta parte menos conhecida de sua biografia.

Resumo em Inglês:

The Hospício de Juquery, near the city of São Paulo (Brazil) was founded in 1896 and after few years it was decided that the institution should have the best possible facilities to study neuropathology. In 1921, a young psychiatrist, Antonio Carlos Pacheco e Silva was sent to the Hôpital de la Salpêtrière (Paris) to study neuropathology. There, Pacheco e Silva (later Prof.Pacheco e Silva) befriended Konstantin N. Tretiakoff accepted an invitation to become the first Chairman of the newly created neuropathology department of the Hospício de Juquery. During his stay in this institution, from 1922 to 1924 or early 1925, he worked very hardly and produced many publications. Here we present and comment some of the papers he published in a Journal (Memórias do Hospício de Juquery - "Memoirs de l'Hôspice de Juquery"), which had been recently created and present some information of this poorly known period of his life.

Resumo em Português:

A apoplexia em tumor hipofisário é uma emergência médica decorrente do infarto agudo ou hemorrágico na glândula hipófise. Nesta revisão os autores discutem a anatomia da região selar, a vascularização da hipófise e adenomas hipofisários, e demais aspectos da síndrome como etiopatogenia, fatores predisponentes, quadro clínico, tratamento e prognóstico.

Resumo em Inglês:

Pituitary tumor apoplexy is a medical emergency due to acute infarction or hemorrhage in the pituitary gland. In this review, the authors discuss the sellar anatomy, the pituitary gland and adenomas' vascularization and the general aspects of the syndrome such as its ethiopatogenesis, predisposing factors, clinical features, treatment and prognosis.

Resumo em Português:

Distúrbios neuropsiquiátricos específicos, tais como a doença de Alzheimer (DA), podem afetar algumas formas de memória enquanto deixam outros relativamente intactos. Nesta revisão, nós investigamos particularidades da relação entre as memórias explicita e implícita na DA. Foi verificado que a memória é preservada na DA, independente da tarefa usada; ou seja, não ocorre interferência da memória explícita. Além disso, foi verificado que é possível através de estratégias compensatórias de memória implícita, tais como, atividades da vida diária (AVD) compensar os déficits da memória explícita. Neste sentido, a reabilitação cognitiva (RC) demonstra resultados razoáveis no processo de compensação dos déficits da memória explicita. Concluindo, a queda na memória explícita sugere que ambos os sistemas são funcionalmente independentes mesmo que outro esteja comprometido. Esperamos que quando o sistema de memória explícita não está envolvido em competição com o sistema implícito, o efeito final de aprendizagem é melhor, porque toda a capacidade da memória implícita está engajada na aprendizagem e não na competição com o sistema explícito.

Resumo em Inglês:

Specific neuropsychiatric disorders, such as Alzheimer's disease (AD) affect some forms of memory while leaving others relatively intact. In this review, we investigate particularities of the relationship between explicit and implicit memories in AD. It was found that implicit memory is preserved in AD, irrespective of the task used; in other words, there was not interference from explicit memory. In addition, it was verified that is possible through implicit memory compensatory strategies such as, activities of daily living (ADL) to compensate for the explicit memory deficits. In this sense, cognitive rehabilitation (CR) demonstrates reasonable results in the process of compensation of explicit memory deficits. Concluding, the decline in explicit memory suggests that both systems are functionally independent even if the other is compromised. We expect that when explicit memory system is not involved in competition with the implicit system, the final effect of learning is better, because all of the implicit memory capacity is engaged in learning and not in competition with the explicit system.

Resumo em Português:

As distrofias musculares congênitas (DMCs) são miopatias hereditárias geralmente, porém não exclusivamente, de herança autossômica recessiva, que apresentam grande heterogeneidade genética e clínica. São caracterizadas por hipotonia muscular congênita, atraso do desenvolvimento motor e fraqueza muscular de início precoce associada a padrão distrófico na biópsia muscular. O quadro clínico, de gravidade variável, pode também incluir anormalidades oculares e do sistema nervoso central. A partir de 1994, os conhecimentos sobre genética e biologia molecular das DMCs progrediram rapidamente, sendo a classificação continuamente atualizada. Os aspectos clínicos e diagnósticos dos principais subtipos de DMC foram apresentados no número anterior deste periódico, como primeira parte desta revisão. Nesta segunda parte apresentaremos os principais mecanismos patogênicos e as perspectivas terapêuticas dos subtipos mais comuns de DMC: DMC tipo 1A com deficiência de merosina, DMCs relacionadas com alterações do colágeno VI (Ullrich e Bethlem), e DMCs com anormalidades de glicosilação da alfa-distroglicana (DMC Fukuyama, DMC "Muscle-eye-brain" ou MEB, síndrome de Walker Warburg, DMC tipo 1C, DMC tipo 1D). A DMC com espinha rígida, mais rara e não relacionada com alterações do complexo distrofina-glicoproteínas associadas-matriz extracelular também será abordada quanto aos mesmos aspectos patogênicos e terapêuticos.

Resumo em Inglês:

The congenital muscular dystrophies (CMDs) are a group of genetically and clinically heterogeneous hereditary myopathies with preferentially autosomal recessive inheritance, that are characterized by congenital hypotonia, delayed motor development and early onset of progressive muscle weakness associated with dystrophic pattern on muscle biopsy. The clinical course is broadly variable and can comprise the involvement of the brain and eyes. From 1994, a great development in the knowledge of the molecular basis has occurred and the classification of CMDs has to be continuously up dated. In the last number of this journal, we presented the main clinical and diagnostic data concerning the different subtypes of CMD. In this second part of the review, we analyse the main reports from the literature concerning the pathogenesis and the therapeutic perspectives of the most common subtypes of CMD: MDC1A with merosin deficiency, collagen VI related CMDs (Ullrich and Bethlem), CMDs with abnormal glycosylation of alpha-dystroglycan (Fukuyama CMD, Muscle-eye-brain disease, Walker Warburg syndrome, MDC1C, MDC1D), and rigid spine syndrome, another much rare subtype of CMDs not related with the dystrophin/glycoproteins/extracellular matrix complex.