Resumo em Português:

RESUMO A instabilidade postural e a rigidez axial são sintomas frequentes da doença de Parkinson (DP). Objetivo Correlacionar a ocorrência de quedas e a atividade de rolar na cama com o desempenho na Escala de Mobilidade de Tronco (TMS) entre os pacientes com DP e verificar se esse instrumento pode prever o risco de quedas. Metodo Trata-se de um estudo transversal onde os pacientes avaliados relataram a frequência de quedas no ano anterior e as suas dificuldades para rolar na cama. Em seguida as seguintes escalas foram aplicadas: TMS, Hoehn and Yahr, Escala Unificada da Doença de Parkinson-III e Escala Schwab e England. Resultados 85 pacientes foram avaliados. Os pacientes que possuíam histórico de quedas apresentaram pior desempenho no TMS (p < 0,01). Há uma correlação significativa entre a TMS e a atividade de rolar na cama (p < 0,01). Conclusão Pacientes que relataram quedas apresentam pior pontuação no TMS e há uma correlação significativa entre a dificuldade de rolar na cama e o TMS.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Postural instability and axial rigidity are frequent symptoms of the Parkinson’s disease (PD). Objective Correlate the occurrence of falls and the activity of rolling over in bed with performance on the Trunk Mobility Scale (TMS) in patients with PD, and determine whether this instrument score can predict the risk of falls. Method This is a cross-sectional study. Assessed patients reported the frequency of falls in the previous year and whether they had difficulties rolling over in bed. Then, the following scales were applied: TMS, Hoehn and Yahr, Unified Parkinson’s Disease Rating Scale-III and Schwab and England Activities of Daily Living. Results Eighty-five patients were analyzed. Patients with a history of falling showed worse performance in the TMS (p < 0.01). There is a significant correlation between TMS and the activity of rolling over in bed (p < 0.01). Conclusion PD fallers present worse scores in TMS, and there is a significant correlation between difficulty rolling over in bed and TMS score.

Resumo em Português:

RESUMO Este estudo avaliou transversalmente a correlação entre sintomas de transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e de oposição com desempenho de crianças e adolescentes nas tarefas domésticas e assistência disponibilizada pelos cuidadores. Pais de crianças e adolescentes com TDAH (n = 67), de 6 a 14 anos, foram entrevistados com o children helping out: responsibilities, expectations and supports (CHORES). Foram encontradas correlações significativas entre sintomas de oposição e assistência em cuidado próprio (r = -0,31; p = 0,01) e de hiperatividade com assistência em cuidado próprio (r = -0,30, p = 0,01) e em cuidado familiar (r = -0,25, p = 0,04). Idade está diretamente correlacionada ao número de tarefas desempenhadas pela criança e inversamente associada à assistência disponibilizada pelos cuidadores. Maior número de sintomas de oposição resultou em maior assistência disponibilizada. Características dos sintomas de oposição, como a desobediência e hostilidade frente às autoridades, são limitantes para que essas crianças acessem as tarefas por iniciativa própria, demandando maior assistência dos cuidadores.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT This study evaluated the associations among symptoms of attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and of oppositional defiant disorder (ODD) in children and adolescents’ performance in household tasks and assistance provided by caregivers. Parents of children from 6 to 14 years old with ADHD (n = 67) were interviewed with the Children Helping Out: Responsibilities, Expectations, and Supports (CHORES) instrument. Significant correlations were found between symptoms of ODD and assistance in self-care tasks (r = −0.31; p = 0.01); symptoms of hyperactivity correlated with assistance in self-care (r = −0.30, p = 0.01); and family-care (r = −0.25, p = 0.04) tasks. Age was directly associated with the number of tasks performed by children and inversely related to the assistance provided by caregivers. A greater number of ODD symptoms resulted in more household assistance from caregivers. Characteristics of ODD symptoms, such as disobedience and hostility in the face of authority, may limit these children in accessing household tasks by their own initiative, requiring assistance from caregivers.

Resumo em Português:

RESUMO Mensurar força muscular e função motora é parte da avaliação em distrofia muscular de Duchenne (DMD). A relação entre essas variáveis é controversa. Objetivo Investigar a relação entre força muscular, função motora e idade. Método Força muscular foi medida pela Medical Research Council (MRC), e função motora pela escala Medida da Função Motora (MFM), em 40 pacientes cadeirantes. Teste de Spearman investigou as relações entre força muscular, função motora e idade. Resultados O escore total da escala MRC e da MFM foram fortemente relacionados entre si (r = 0,94; p < 0,001), mas não com a idade (r = -0,19; r = -0,31, respectivamente; p > 0,05). Foram encontradas correlações fortes e moderadas entre os escores parciais de força muscular e função motora. As relações mais fortes ocorreram entre os escores totais, Dimensão 2 (controle axial/proximal) e 3 (controle distal) da escala MFM. Conclusão Força muscular e função motora estão fortemente correlacionadas e parecem diminuir proporcionalmente na DMD.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Measuring muscle strength and motor function is part of Duchenne muscular dystrophy (DMD) assessment. However, the relationship between these variables is controversial. Objective To investigate the relationship between muscle strength and motor function and between these variables and age. Method Muscle strength was measured by Medical Research Council (MRC) scale and motor function, by Motor Function Measure (MFM), in 40 non-ambulatory patients. Spearman tests investigated the relationships between muscle strength, motor function and age. Results Total MRC and MFM scores were strongly related to each other (r = 0.94; p < 0.001), but not to age (r = -0.19, r = -0.31, respectively; p > 0.05). Strong and moderate relationships between partial muscle strength and motor function scores were found. Higher correlation coefficients were found between total scores and Dimensions 2 (axial/ proximal control) and 3 (distal control) of MFM. Conclusion Muscle strength and motor function are strongly correlated and seem to decrease proportionally in DMD.

Resumo em Português:

RESUMO Os hemisférios cerebrais não são simétricos em morfologia ou funções. Tradicionalmente, os estudos de assimetria do EEG focaram mais na análise de frequências do que na de amplitudes. Objetivo Contribuir para melhor definição dos valores normais de assimetria de amplitudes nas faixas de frequência clássicas do EEG. Resultados O índice de assimetria de amplitudes é fisiologicamente baixo em adultos, usualmente menor do que 7%. Conclusão Se adequadamente correlacionadas aos dados clínicos e à análise visual do EEG, assimetrias persistentes ou intermitentes de amplitude acima de 7% podem ser sugestivas de patologia.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Cerebral hemispheres, although similar, are neither completely symmetrical in structure nor equivalent in function. EEG asymmetry studies have been directed more to frequency than to amplitude analysis. Objective Better definition of normal amplitude asymmetry values on the classical EEG frequency bands. Results EEG amplitude asymmetry index (AAI) is physiologically low in normal adults, differences usually lesser than 7%. Conclusion Persistent or intermittent amplitude asymmetry regional differences higher than 7% may be suggestive of pathology after adequate correlation with clinical data and EEG classical visual analysis.

Resumo em Português:

RESUMO O objetivo desta série de casos é relatar oito pacientes com prolactinomas gigantes enfatizando as formas de apresentação e uma complicação do tratamento. O estudo incluiu seis homens e duas mulheres. A mediana de idade foi 29 anos (18–54); e dos níveis de prolactina foi 4.562 ng/ml (1.543–18.690); três pacientes (37,5%) apresentaram pan-hipopituitarismo; a mediana do máximo diâmetro tumoral foi 50 mm (41–60 mm). Cinco pacientes (62,5%) apresentaram alterações no campo visual e três tiveram melhora durante o tratamento; seis pacientes (75%) alcançaram normalização da prolactina em 10,5 meses (7–84) com dose mediana de cabergolina de 2,0 mg / semana (1,0 a 3,0). Um paciente se apresentou como um verdadeiro incidentaloma. Um paciente apresentou uma fistula liquórica durante o tratamento medicamentoso e recusou correção cirúrgica. No entanto a fistula foi resolvida com medidas conservadoras. Esta série de casos ilustra um subtipo raro de macroprolactinomas, a importância de considerar apresentações incomuns no diagnóstico, a eficácia do tratamento farmacológico e suas possíveis complicações.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT The purpose of this case series is to report eight patients with giant prolactinomas emphasizing presentations and a treatment complication. The study group included six men and two women. The median age was 29 years (18–54 years); median serum prolactin level was 4,562 ng/ml (1,543–18,690 ng/ml); three patients (37.5%) had panhypopituitarism; median tumor diameter was 50 mm (41–60 mm). Five patients (62.5%) had visual field defects and three had improvement during treatment; six patients (75%) reached prolactin normalization, with a median time of 10.5 months (7–84 months) and median dose of 2.0 mg/week (1.0 to 3.0 mg/week). One patient presented as a true incidentaloma. One patient presented a cerebrospinal fluid leakage during medical treatment and refused surgery, however this resolved with conservative measures. This case series illustrate a rare subtype of macroprolactinomas, the importance of considering unusual presentations at the diagnosis, the effectiveness of pharmacological treatment and its possible complications.

Resumo em Português:

RESUMO A presença de dificuldades leves no desempenho de atividades da vida diária (AVD) pode estar presente no comprometimento cognitivo leve (CCL), mas sua natureza e extensão devem ser melhor exploradas. A medida canadense de desempenho ocupacional (COPM) é uma das poucas escalas individualizadas de autorrelato destinadas a identificar dificuldades no desempenho de AVDs. Este estudo investigou as dificuldades em AVDs através da COPM em idosos com CCL. 58 idosos com CCL foram submetidos à validação da COPM. A COPM se mostrou um instrumento válido e consistente para avaliar desempenho de AVDs em idosos com CCL. 74,6% dos idosos relatou alguma dificuldade no desempenho de AVDs, sendo 41,2% em auto-cuidado, 31,4% na produtividade e de 27,4% no lazer. Estes dados acrescentam evidências à recente literatura em que afirma que há comprometimento nas AVDs em CCL.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Mild impairment in activities of daily living (ADL) can occur in Mild Cognitive Impairment (MCI), but the nature and extent of these difficulties need to be further explored. The Canadian occupational performance measure (COPM) is one of the few individualized scales designed to identify self-perceived difficulties in ADL. The present study investigated impairments in ADL using the COPM in elderly with MCI. A total of 58 MCI patients were submitted to the COPM for studies of its validity and reliability. The COPM proved a valid and consistent instrument for evaluating ADL in elderly MCI patients. A total of 74.6% of the MCI patients reported difficulties in ADL. Of these problems, 41.2% involved self-care, 31.4% productivity and 27.4% leisure. This data further corroborates recent reports of possible functional impairment in complex ADL in MCI.

Resumo em Português:

RESUMO A Pediatric Motor Activity Log-Revised (PMAL-R) é um instrumento padronizado desenvolvido para avaliar o uso do membro superior afetado em crianças com paralisia cerebral (PC). Objetivos Traduzir a PMAL-R e fazer sua adaptação transcultural para o Português do Brasil; analisar a confiabilidade e a consistência interna da versão brasileira. Métodos Tradução e retrotradução da PMAL-R. A versão retrotraduzida foi revista pelos autores da escala; a versão final foi administrada a uma amostra de 24 pacientes com PC do tipo hemiparesia espástica entre 2–8 anos. Resultados Adequada confiabilidade intra e inter-avaliadores (frequência = 0,97 e 0,98, qualidade = 0,98 e 0,99, respectivamente), assim como a consistência interna (0,98). Conclusão A versão brasileira da PMAL-R apresenta consistência interna e confiabilidade intra e inter examinadores adequadas, sendo válida para avaliar o uso espontâneo do membro superior de crianças com PC do tipo hemiparesia espástica, com idade entre 2–8 anos.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT The standardized instrument developed to assess the use of the affected upper limb in children with cerebral palsy (CP) is the Pediatric Motor Activity Log Revised (PMAL-R). Objectives To translate PMAL-R and adapt for the Brazilian culture; analyze the reliability and the internal consistency of the Brazilian version. Method Translation of PMAL-R to the Portuguese-Brazil and back translation. The back-translated version was revised by the authors of the scale. The final version was administered to a sample of 24 patients with spastic hemiparesis CP between 2–8 years. Results The reliability intra and inter-rater were suitable (how often = 0.97 and 0.98, how well = 0.98 and 0.99 respectively) and so the internal consistency (0.98). Conclusion The Brazilian version of PMAL-R has adequate internal consistency, reliability intra and inter raters and can be used to assess the spontaneous use of the upper limb of children with CP type spastic hemiparesis, aged 2–8 years.

Resumo em Português:

RESUMO Este estudo buscou evidências de confiabilidade e validade para o questionário de representação da doença, impacto da epilepsia e estigma (QIRIS), para uso em adolescentes e adultos no Brasil. O QIRIS consiste de 14 questões agrupadas em 3 domínios (atribuição de significados, impacto da doença e estigma) e foi aplicado em 57 adultos com epilepsia. A consistência interna do QIRIS foi satisfatória (α de Cronbach = 0,866). Foi encontrada forte e significante correlação entre as questões com o mesmo domínio.Os três domínios têm correlações altamente significativas e positivas com a pontuação total do instrumento, indicando evidências de validade de conteúdo. Concluímos que o QIRIS tem propriedades psicométricas que facilitam uma avaliação sistemática de representação do paciente de acordo com uma abordagem biopsicossocial, além de contribuir para uma prática clínica baseada em evidências científicas.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT The objective of this study was to obtain reliability and validity evidence for the questionnaire of illness representation, the impact of epilepsy, and stigma (QIRIS) for use with adolescents and adults in Brazil. QIRIS consists of 14 questions grouped in three domains (attribution of meaning, impact of disease, and stigma) and was applied to 57 adults with epilepsy. QIRIS internal consistency was satisfactory (Cronbach’s α = 0. 866). Significant and strong correlation was found between issues belonging to the same domain, as expected. Three domains have highly significant and positive correlations with the instrument’s total score, indicating evidence of content validity. We conclude that QIRIS has psychometric properties and can facilitate a systematic evaluation of the patient’s representation according to a biopsychosocial approach that may contribute to clinical practice based on scientific evidence.

Resumo em Português:

RESUMO A morte súbita nas epilepsias (SUDEP) é a causa mais comum de morte em indivíduos com epilepsia refratária. Provavelmente, o controle das crises epilépticas irá evitar algumas dessas mortes. Resumidamente, nós descrevemos nesse artigo alguns dados sobre a epidemiologia, fatores de risco, etiologia e medidas preventivas na SUDEP.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP) is the most common cause of death in people with intractable epilepsy. Probably, optimization of seizure control will prevent some of these deaths. Briefly, we integrated in this paper some data about the epidemiology, risk factors, etiology, and preventative measures in the management of SUDEP.

Resumo em Português:

RESUMO Síndrome pós-polio (SPP) é uma condição que afeta sobreviventes da poliomielite aguda (PAA), anos após a recuperação de um ataque agudo inicial do vírus. Na maioria das vezes, os sobreviventes da polio começam a apresentar nova paresia gradual nos músculos que foram previamente afetados pela infecção. A incidência real de doenças cardiovasculares (DCV) em indivíduos que sofrem de SPP não é conhecida. Entretanto, há indícios para suspeitar de que sujeitos com SPP podem estar em maior risco. Método Realizou-se uma busca de artigos nas bases de dados: Bireme, Scielo e Pubmed, utilizando as seguintes palavras-chave: síndrome pós-poliomielite, função cardiorrespiratória e reabilitação, nos idiomas Inglês, Francês e Espanhol. Embora tenhamos selecionado um número expressivo de artigos, somente foram considerados os duplo-cegos, randomizados-controlados, além de consensos. Resultados e Discussão Certas características da SPP, tais como fadiga muscular, paresia, dor muscular e/ou articulares podem resultar em descondicionamento por inatividade física, além de obesidade e dislipidemia. Dificuldades respiratórias são comuns e podem resultar em hipoxemia. Conclusão Somente quando avaliados e tratados em tempo hábil, alguns pacientes são capazes de obter os benefícios do uso dos músculos respiratórios auxiliares em termos de qualidade de vida.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Post-polio syndrome (PPS) is a condition that affects polio survivors years after recovery from an initial acute attack of the poliomyelitis virus. Most often, polio survivors experience a gradual new weakening in muscles that were previously affected by the polio infection. The actual incidence of cardiovascular diseases (CVDs) in individuals suffering from PPS is not known. However, there is a reason to suspect that individuals with PPS might be at increased risk. Method A search for papers was made in the databases Bireme, Scielo and Pubmed with the following keywords: post polio syndrome, cardiorespiratory and rehabilitation in English, French and Spanish languages. Although we targeted only seek current studies on the topic in question, only the relevant (double-blind, randomized-controlled and consensus articles) were considered. Results and Discussion Certain features of PPS such as generalized fatigue, generalized and specific muscle weakness, joint and/or muscle pain may result in physical inactivity deconditioning obesity and dyslipidemia. Respiratory difficulties are common and may result in hypoxemia. Conclusion Only when evaluated and treated promptly, somE patients can obtain the full benefits of the use of respiratory muscles aids as far as quality of life is concerned.

Resumo em Português:

RESUMO A ressecção da clinóide anterior resulta na criação do espaço clinoideo, um passo cirúrgico importante na exposição e clipagem de aneurismas dos segmentos clinoideo e supraclinoideo da artéria carótida interna. Fístula liquórica é uma das complicaçoes mais indesejadas e é potencialmente grave. O manejo com medidas conservadoras pode ser bem sucedido, e não há consenso sobre o tratamento cirúrgico mais adequado. Dois pacientes com rinorréia persistente secundária a fistula liquórica transclinoidal após cirurgia de aneurisma foram tratados com sucesso por uma abordagem endoscópica combinada transnasal/transseptal binostril usando um enxerto de gordura e retalho de mucosa naso-septal ipsilateral. Considerações anatômicas e detalhes da técnica cirúrgica empregada são discutidos, e um plano de manejo destes tipo de fistula líquorica é proposto.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Resection of the anterior clinoid process results in the creation of the clinoid space, an important surgical step in the exposure and clipping of clinoidal and supraclinoidal internal carotid artery aneurysms. Cerebrospinal fluid rhinorrhea is an undesired and potentially serious complication. Conservative measures may be unsuccesful, and there is no consensus on the most appropriate surgical treatment. Two patients with persistent transclinoidal CSF rhinorrhea after aneurysm surgery were successfully treated with a combined endoscopic transnasal/transeptal binostril approach using a fat graft and ipsilateral mucosal nasal septal flap. Anatomical considerations and details of the surgical technique employed are discussed, and a management plan is proposed.

Resumo em Português:

RESUMO A neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (sigla em inglês NBIA) representa um grupo heterogêneo e complexo de doenças neurodegenerativas hereditárias, caracterizada pelo acúmulo cerebral de ferro, especialmente nos núcleos da base. O quadro clínico das NBIAs em geral inclui distúrbios do movimento, particularmente parkinsonismo e distonia, disfunção cognitiva, sinais piramidais e anormalidades da retina. As formas de NBIA descritas até o momento incluem neurodegeneração associada a pantothenase kinase (PKAN), neurodegeneração associada a phospholipase A2 (PLAN), neuroferritinopatia, aceruloplasminemia, neurodegeneração associada a beta-propeller protein (BPAN), síndrome de Kufor-Rakeb, neurodegeneração associada a mitochondrial membrane protein (MPAN), neurodegeneração associada a “fatty acid hydroxylase” (FAHN), neurodegeneração associada a coenzyme A synthase protein (CoPAN) e síndrome de Woodhouse-Sakati. Esta revisão é uma orientação para o diagnóstico das NBIAs, partindo das características clínicas e achados de neuroimagem, até a etiologia genética.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) represents a heterogeneous and complex group of inherited neurodegenerative diseases, characterized by excessive iron accumulation, particularly in the basal ganglia. Common clinical features of NBIA include movement disorders, particularly parkinsonism and dystonia, cognitive dysfunction, pyramidal signs, and retinal abnormalities. The forms of NBIA described to date include pantothenase kinase-associated neurodegeneration (PKAN), phospholipase A2 associated neurodegeneration (PLAN), neuroferritinopathy, aceruloplasminemia, beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN), Kufor-Rakeb syndrome, mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN), fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration (FAHN), coenzyme A synthase protein-associated neurodegeneration (CoPAN) and Woodhouse-Sakati syndrome. This review is a diagnostic approach for NBIA cases, from clinical features and brain imaging findings to the genetic etiology.