Resumo em Português:

Resumo Antecedentes Algumas escalas são aplicadas após o acidente vascular cerebral (AVC) para avaliar a independência funcional, mas a qualidade de vida (QV) às vezes é negligenciada nesse cenário. Objetivo Analisar preditores e desfechos de QV após AVC utilizando uma escala validada em nossa população. Métodos Nosso estudo incluiu pacientes que tiveram seu primeiro AVC isquêmico e foram acompanhados no ambulatório por pelo menos 6 meses após o AVC. A funcionalidade foi avaliada pela escala de Rankin modificada, índice de Barthel e escala de Lawton e Brody. A QV foi avaliada pela ecala de qualidade de vida específica de acidente vascular cerebral (SSQoL). A significância estatística aceita foi p< 0,05. A medida de associação estimada foi o odds ratio (OR), para o qual foram apresentados intervalos de confiança (IC) de 95%. Resultados Dos 196 pacientes, a média de idade foi de 60,4 (±13,4) anos, sendo 89 (45,40%) do sexo feminino. Em um modelo stepwise considerando fatores de risco, escalas de atividades básicas da vida diária, satisfação com a vida e desfechos, encontramos quatro variáveis independentes relacionadas a uma QV ruim após o AVC, como hipertensão, reabilitação não regular, não retorno ao trabalho e comorbidades pós-AVC. A pontuação NIHSS na admissão ≥ 9 também foi um marcador clínico independente. Aproximadamente 30% de todos os participantes tiveram uma pontuação abaixo de 147 pontos para SSQoL. Conclusões Nossos resultados mostraram que a QV após AVC em um país em desenvolvimento não parece diferir de outros países, apesar da lacuna nos programas de reabilitação em nosso sistema público. As escalas funcionais são ferramentas importantes, mas falharam em alguns pacientes em predizer a QV quando comparadas com escalas específicas.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Some scales are applied after stroke to measure functional independence but qualify of life (QoL) is sometimes neglected in this scenario. Objective To analyze predictors and outcomes of QoL after stroke using a validated scale in our population. Methods Our study included patients who had their first ischemic stroke and were followed in the outpatient clinic for at least 6 months from stroke index. Disability status was assessed using the modified Rankin scale (mRS), the Barthel index (BI), and the Lawton and Brody scale. Quality of life was assessed by a stroke-specific QoL (SSQoL) scale. Statistical significance was accepted for p< 0.05. The estimated measure of association was the odds ratio (OR) for which 95% confidence intervals (95%Cis) were presented. Results Of 196 patients studied, the median age was 60.4 (±13.4) years, and 89 (45.40%) of the patients were female. In a stepwise model considering risk factors, basic activities of daily living scales, satisfaction with life, and outcomes, we found four independent variables related to a poor QoL after stroke, namely hypertension, non-regular rehabilitation, not returning to work, and medical complications. The National Institutes of Health stroke scale (NIHSS) score at admission ≥ 9 was also an independent clinical marker. Approximately 30% of all participants had a negative score under 147 points in the SSQoL. Conclusions Our results showed that QoL after stroke in a developing country did not seem to differ from those of other countries, although there is a gap in rehabilitation programs in our public system. The functional scales are important tools, but they have failed to predict QoL, in some patients, when compared with specific scales.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes Como não existe até o momento uma estratégia eficaz para tratar a demência de comprometimento cognitivo leve (MCI, na sigla em inglês), as intervenções em um estágio prodrômico são consideradas uma opção. Embora as funções autonômicas tenham sido relacionadas ao desempenho cognitivo, ambos os aspectos raramente foram estudados simultaneamente no MCI. Objetivo Investigar o controle autonômico cardíaco em idosos com e sem MCI. Métodos O controle autonômico cardíaco foi avaliado por meio da variabilidade da frequência cardíaca (HRV, na sigla em inglês) em repouso e durante tarefas cognitivas, em 22 idosos com MCI e 29 controles saudáveis (HCs, na sigla em inglês). A medida da HRV de repouso foi realizada por 5 minutos na posição sentada. Os participantes realizaram três tarefas executadas em computador para testar o desempenho em funções executivas e habilidades de linguagem (o teste de cores e palavras - Stroop, Tarefa N-back auditiva e uma tarefa de fluência verbal). Resultados Em pacientes com MCI, observou-se uma redução significativa da HRV no domínio da frequência (potência de alta frequência) e índices não lineares (SD2, D2 e DFA1) durante o estado de repouso em comparação com os HCs. Indivíduos mais velhos com MCI exibiram diminuições em RMSSD e aumentos em DFA1 do estado de repouso para Stroop e tarefas N-back, refletindo forte recessão vagal, enquanto este parâmetro permaneceu estável em HC. Conclusão Observou-se disfunção autonômica na fase inicial da neurodegeneração. A HRV pode ajudar na previsão do declínio cognitivo, como um biomarcador não invasivo, ou como uma ferramenta para monitorar a eficácia da terapia e prevenção de doenças neurodegenerativas.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Given that, up to date, there is no effective strategy to treat dementia, a timely start of interventions in a prodromal stage such as mild cognitive impairment (MCI) is considered an important option to lower the overall societal burden. Although autonomic functions have been related to cognitive performance, both aspects have rarely been studied simultaneously in MCI. Objective The aim of the present study was to investigate cardiac autonomic control in older adults with and without MCI. Methods Cardiac autonomic control was assessed by means of heart rate variability (HRV) at resting state and during cognitive tasks in 22 older adults with MCI and 29 healthy controls (HCs). Resting HRV measurement was performed for 5 minutes during a sitting position. Afterwards, participants performed three PC-based tasks to probe performance in executive functions and language abilities (i.e., Stroop, N-back, and a verbal fluency task). Results Participants with MCI showed a significant reduction of HRV in the frequency-domain (high frequency power) and nonlinear indices (SD2, D2, and DFA1) during resting state compared to HCs. Older individuals with MCI exhibited decreases in RMSSD and increases in DFA1 from resting state to Stroop and N-back tasks, reflecting strong vagal withdrawal, while this parameter remained stable in HCs. Conclusion The results support the presence of autonomic dysfunction at the early stage of cognitive impairment. Heart rate variability could help in the prediction of cognitive decline as a noninvasive biomarker or as a tool to monitor the effectiveness of therapy and prevention of neurodegenerative diseases.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes A orientação espacial é um domínio cognitivo frequentemente comprometido em pacientes com doença de Alzheimer (DA) e pode ser uma das suas primeiras manifestações clínicas. Alguns estudos demonstraram que a integração alocêntrica com informações espaciais egocêntricas parece prejudicada nessa patologia. Não há um consenso sobre qual a melhor forma de avaliar a orientação espacial e os testes tradicionais carecem de validade ecológica; porém, recentemente, a realidade virtual (RV) proporcionou novas oportunidades para esta avaliação. Objetivos Analisar a aplicabilidade e estabilidade de uma tarefa virtual imersiva desenvolvida para avaliar a orientação espacial, o Spatial Orientation in Immersive Virtual Environment Maze Test (SOIVET-Maze) em idosos com e sem comprometimento cognitivo leve. Métodos Quarenta e três idosos foram incluídos no estudo, 24 sem comprometimento cognitivo e 19 com comprometimento cognitivo leve. A aplicabilidade foi avaliada pelo Witmer and Singer Sense of Presence Questionnaire e um questionário para eventos adversos de cybersickness. Para avaliar a estabilidade, os participantes foram avaliados 2 vezes com intervalo de 7 a 14 dias, e o coeficiente de correlação intraclasse foi calculado entre as visitas. O teste t ou o teste de Mann-Whitney foi utilizado para comparar a aplicabilidade e estabilidade entre os grupos. Resultados Não houve diferença significativa entre os grupos quanto à aplicabilidade. Uma forte correlação entre o primeiro e o segundo dia de teste foi encontrada no grupo de comprometimento cognitivo leve. Conclusão A tarefa SOIVET-Maze apresentou excelente aplicabilidade e boa estabilidade, favorecendo sua aplicação clínica para avaliação da orientação espacial em idosos.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Spatial orientation is a cognitive domain frequently compromised in patients with Alzheimer disease (AD) and may be one of its first clinical manifestations. Some studies have shown that allocentric integration with egocentric spatial information seems to be impaired in this pathology. There is no consensus on how best to assess spatial orientation and traditional tests lack ecological validity, but, recently, virtual reality (VR) has provided new opportunities for this assessment. Objectives To analyze the applicability and stability of an immersive virtual task developed to assess spatial orientation, the Spatial Orientation in Immersive Virtual Environment Maze Test (SOIVET-Maze) in older adults with and without mild cognitive impairment. Methods Forty-three older adults were included in the study, 24 without cognitive impairment and 19 with mild cognitive impairment. Applicability was assessed by the Witmer and Singer Sense of Presence Questionnaire and a questionnaire for adverse events of cybersickness. To assess stability, participants were assessed twice with an interval of 7 to 14 days, and the intraclass correlation coefficient was calculated between visits. The t test or the Mann-Whitney test was used to compare applicability and stability between groups. Results There was no significant difference between the groups regarding applicability. A strong correlation between the first and second day of testing was found in the mild cognitive impairment group. Conclusion The SOIVET-Maze task showed excellent applicability and good stability, favoring its clinical application for the evaluation of spatial orientation in older adults.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes Condições neurológicas tanto podem causar distúrbios ortopédicos secundários como podem ser consequências de procedimentos cirúrgicos ortopédicos. Além disso, erros de diagnóstico e sobre tratamento também envolvem ambas as especialidades. Estudos epidemiológicos de atendimento neurológico em unidades terciárias de saúde são geralmente realizados em serviços de emergência ou em centros de reabilitação. Objetivo Descrever o perfil clínico e epidemiológico de diagnósticos em neurologia em um centro terciário de saúde no Brasil e hospital de educação em ortopedia no Rio de Janeiro. Métodos Realizamos um estudo retrospectivo com revisão de prontuários dos pacientes atendidos pela neurologia do setor de clínica médica do Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia no período de fevereiro de 2014 a março de 2020. Resultados Revisamos os prontuários de 1.349 pacientes atendidos pela neurologia no período. A média de idade dos pacientes foi de 49,67 anos (desvio padrão [DP] ± 18,99). Houve predomínio do sexo feminino correspondendo a 751 (55,7%) dos atendimentos. Quanto à etnia, a amostra foi composta de 684 (50,7%) de brancos, 550 (40,8%) de não brancos e 115 (8,5%) de não classificados. Neuropatias periféricas (34,1%), doenças osteoarticulares (10%), epilepsias (8,3%), transtornos do desenvolvimento (7,9%) e doenças neuromusculares (7,3%) corresponderam aos 5 grupos com os maiores números de casos. Conclusão A amostra se constituiu predominante de indivíduos do sexo feminino, brancos, e cerca de um terço dos casos corresponderam às neuropatias periféricas. Estudos de perfil de atendimento neurológico em hospitais terciários de outra especialidade médica podem aperfeiçoar a capacitação de ambos os profissionais. Esta abordagem interdisciplinar também pode otimizar recursos, contribuir para evitar erros diagnósticos e reduzir incapacidades.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Neurological conditions can cause secondary orthopedic disorders and can result from orthopedic surgical procedures. In addition, misdiagnosis and overtreatment involve both specialties. Epidemiological studies of neurological patients in tertiary units are often performed in emergency departments of general hospitals or rehabilitation centers. Objective Describe the clinical and epidemiologic profile of neurological disorders in a Brazilian federal tertiary center and education hospital in orthopedics in Rio de Janeiro. Methods We performed a retrospective study of the medical records of patients attended by neurology specialists of the internal medicine's department of the National Institute of Traumatology and Orthopedics from February 2014 to March 2020. Results We reviewed neurological referrals in the medical records of 1,349 patients in the period. The mean age of patients was 49.67 years (standard deviation [SD] ± 18.99). There was a predominance of females, corresponding to 751 (55.7%) patients. Regarding ethnicity, 684 (50.7%) participants were white, 550 (40.8%) non-white, and 115 (8.5%) non-classified. Peripheral neuropathies (34.1%), osteoarticular diseases (10%), epilepsy (8.3%), developmental disorders (7.9%), and neuromuscular diseases (7.3%) were the 5 groups with the largest numbers of cases. Conclusion The sample consisted mostly of females and white individuals, and approximately one third of the cases were of peripheral neuropathies. Epidemiological studies in neurology from tertiary centers of another medical specialty can improve the professional development of both specialties. This interdisciplinary approach can also optimize resources, help avoid misdiagnosis, and reduce disability.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes Coinfecções neurológicas em pessoas que vivem com HIV/AIDS (PVHA) é um tema que não foi suficientemente avaliado em estudos clínicos prospectivos. Nosso objetivo foi identificar as características clínicas e os desfechos de PVHA com toxoplasmose cerebral e coinfecções neurológicas. Métodos Estudo prospectivo de coorte observacional conduzido em um centro de ensino terciário de São Paulo, Brasil, entre janeiro e julho de 2017. Foram incluídos consecutivamente PVHA internadas com ≥ 18 anos e toxoplasmose cerebral. Realizou-se exame neurológico padronizado na admissão e semanalmente até a alta/óbito. Tanto o diagnóstico quanto o tratamento seguiram a rotina institucional; neurorradiologia, diagnóstico molecular, neurocirurgia e Unidade de Terapia Intensiva (UTI) estavam disponíveis. Os principais desfechos foram coinfecções neurológicas e óbitos hospitalares. Resultados Incluímos 44 (4,3%) casos entre 1.032 pacientes internados. A idade mediana foi de 44 (intervalo interquartil [IIQ]: : 35-50) anos, e 50% (n = 22) dos pacientes eram do sexo masculino. A contagem mediana de linfócitos T CD4+ foi de 50 (IIQ:15-94) células/mm3. Múltiplas lesões na tomografia computadorizada foram observadas em 59% dos casos. Coinfecções neurológicas foram diagnosticadas em 20% (n = 9) dos casos, sendo o citomegalovírus a etiologia mais comum (encefalite: n = 3; polirradiculopatia: n = 2). Observou-se maior tempo de internação (26 versus 62 dias; p= 0,021) e uma taxa mais alta de admissão à UTI (14% versus 44%; p= 0,045) em PVHA com coinfecções neurológicas em comparação àquelas sem coinfecção. A mortalidade intra-hospitalar foi de 13,6% (n = 6) (grupo com coinfecções: 33% versus grupo sem coinfecção: 8,6%; p= 0,054). Conclusão Coinfecções neurológicas foram comuns em PVHA com toxoplasmose cerebral, sendo o citomegalovírus o principal copatógeno. O grupo de PVHA com coinfecções neurológicas apresentou maior tempo de internação, maior taxa de internações na UTI, e tendência a maior taxa de mortalidade intra-hospitalar.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Concomitant neurological diseases in people living with HIV/AIDS (PLWHA) is a challenging subject that has been insufficiently evaluated by prospective clinical studies. The goal of the present study was to identify the clinical characteristics and outcomes of PLWHA with cerebral toxoplasmosis and neurological co-infections. Methods We conducted a prospective observational cohort study at a tertiary teaching center in São Paulo, Brazil, from January to July 2017. Hospitalized PLWHA aged ≥ 18 years with cerebral toxoplasmosis were consecutively enrolled. A standardized neurological examination was performed at admission and weekly until discharge or death. Diagnosis and treatment followed institutional routines; neuroradiology, molecular diagnosis, neurosurgery, and the intensive care unit (ICU) were available. The main outcomes were neurological coinfections and in-hospital death. Results We included 44 (4.3%) cases among 1,032 hospitalized patients. The median age was 44 (interquartile range [IQR]: 35-50) years, and 50% (n = 22) of the patients were male. The median CD4+ T lymphocyte count was of 50 (IQR: 15-94) cells/mm3. Multiple lesions on computed tomography were present in 59% of the cases. Neurological coinfections were diagnosed in 20% (n = 9) of the cases, and cytomegalovirus was the most common etiology (encephalitis: n = 3; polyradiculopathy: n = 2). Longer hospital stays (30 versus 62 days; p= 0.021) and a higher rate of ICU admissions (14% versus 44%; p= 0.045) were observed among PLWHA with neurological coinfections in comparison to those without them. The rate of in-hospital mortality was of 13.6% (n = 6) (coinfection group: 33%; no coinfection group: 8.6%; p= 0.054). Conclusion Neurological c-infections were common among PLWHA with cerebral toxoplasmosis, and cytomegalovirus was the main copathogen. The group of PLWHA with neurological co-infections underwent longer hospital stays and more frequent intensive care unit admissions. Additionally, this group of patients tended to have higher in-hospital mortality rate.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes A levodopa é a medicação mais utilizada e eficaz para os sintomas motores da doença de Parkinson (DP); seu uso a longo prazo está associado ao aparecimento de discinesia induzida por levodopa (LID). Acredita-se que o ácido úrico desempenhe um importante papel neuroprotetor na DP. Objetivo Investigar se os níveis séricos de AU estão relacionados com a presença de LID em pacientes com DP. Além disso, investigamos as associações entre os níveis de AU e as características clínicas da DP. Métodos Foram incluídos 81 pacientes com DP (discinesia = 48; sem discinesia = 33) no presente estudo. Uma amostra de sangue foi coletada para avaliar os níveis séricos de AU, a avaliação clínica incluiu os seguintes instrumentos: Avaliação Cognitiva de Montreal (MoCA), Inventário de Depressão de Beck (BDI-II), MDS-Unified Parkinson's Disease Rating Scale (MDS-UPDRS), Hoehn and Yahr (HY) e o subitem 4.1 da MDS-UPDRS IV (escore ≥ 1). Informações clínicas relevantes adicionais foram obtidas por meio de um questionário clínico. Resultados Os níveis séricos de AU foram menores no grupo com discinesia quando comparados ao grupo sem discinesia. O mesmo resultado foi encontrado nos níveis de AU de homens e mulheres. A análise multivariada mostrou que níveis mais baixos de ácido úrico foram significativamente associados a ter discinesia (odds ratio [OR] = 0,424; intervalo de confiança (IC) de 95%: 0,221-0,746; p= 0,005). Análises adicionais verificaram que os níveis séricos de AU estão inversamente correlacionados com sintomas depressivos, duração da doença, MDS-UPDRS IV e tempo gasto com discinesia. Uma correlação positiva foi encontrada com a idade de início dos sintomas da DP. Conclusões O presente estudo fornece um possível papel dos níveis séricos de AU na LID presente em pacientes com DP.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Levodopa is the most used and effective medication for motor symptoms of Parkinson disease (PD), its long-term use is associated with the appearance of levodopa-induced dyskinesia (LID). Uric acid (UA) is believed to play an important neuroprotective role in PD. Objective To investigate if serum UA levels are related with the presence of LIDs in PD patients. Also, we investigated the associations among UA levels and clinical features of PD. Methods We enrolled 81 PD patients (dyskinesia = 48; no dyskinesia = 33) in the present study. A blood sample was collected to evaluate serum UA levels, clinical evaluation included the following instruments: Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Beck Depression Inventory II (BDI-II), MDS-Unified Parkinson's Disease Rating Scale (MDS-UPDRS), Hoehn and Yahr (HY), and the sub-item 4.1 of MDS-UPDRS IV (score ≥ 1). Additional relevant clinical information was obtained by a clinical questionnaire. Results Serum UA levels were lower in the dyskinesia group when compared with the no dyskinesia group. The same result was found in the UA levels of both men and women. The multivariate analysis showed lower uric acid levels were significantly associated with having dyskinesia (odds ratio [OR] = 0.424; 95% confidence interval [CI]: 0.221-0.746; p= 0.005). Additional analysis verified that serum UA levels are inversely correlated with depressive symptoms, disease duration, MDS-UPDRS IV and time spent with dyskinesia. A positive correlation was found with age at onset of PD symptoms. Conclusions The present study provides a possible role of serum UA levels in LID present in PD patients.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes As avaliações neurológicas que levam ao diagnóstico precoce permitem o acesso oportuno à intervenção em um período em que os maiores ganhos são possíveis devido à neuroplasticidade. Objetivos Realizar a adaptação transcultural e avaliação da confiabilidade da versão brasileira do Hammersmith Neonatal Neurological Examination (HNNE), ampliada e resumida. Métodos Foi realizada análise quantitativa metodológica, transversal e não experimental em duas fases: adaptação cultural do HNNE, ampliada e resumida, e avaliação da confiabilidade da versão brasileira do HNNE. A primeira fase foi desenvolvida em cinco etapas (tradução inicial, síntese da tradução, comitê de especialistas, retrotradução e submissão ao autor), sendo avaliadas as questões semânticas, conteúdo e validade de face. A fase dois incluiu 143 recém-nascidos e foram analisadas a consistência interna, estabilidade e equivalência (intra e interexaminador) do instrumento. A consistência interna foi calculada pelo alfa de Cronbach, e a confiabilidade e reprodutibilidade intra e interexaminadores avaliadas por meio do teste-reteste foram calculadas pelo coeficiente de correlação intraclasse. Resultados Embora a consistência interna, avaliada pelo alfa de Cronbach, tenha apresentado resultados insatisfatórios, os resultados da equivalência inter e intraexaminadores mostraram alta concordância entre as avaliações em todos os domínios. O teste-reteste também apresentou excelente concordância entre os domínios. Conclusões As versões brasileiras ampliadas e resumidas do HNNE podem ser consideradas adaptadas e confiáveis para avaliação neurológica de recém-nascidos brasileiros por identificar alterações no desenvolvimento neurológico e encaminhamento precoce para unidades de estimulação ou reabilitação precoce e como uma opção promissora para uso no contexto da atenção básica no Brasil.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Reliable instruments that lead to early diagnosis for CP are extremely important so that these children are referred for early stimulation, benefiting their development. Objective To perform a cross-cultural adaptation and reliability assessment of a Brazilian version of the Hammersmith Neonatal Neurological Examination (HNNE), expanded and summarized. Methods A methodological, cross-sectional, nonexperimental quantitative analysis was conducted in two phases as follows: cultural adaptation of the HNNE, expanded and summarized, and reliability assessment of the Brazilian version of the HNNE. Phase one was developed in five stages (initial translation, synthesis of the translation, a committee of experts, backtranslation, and submission to the author), with the semantic questions, content, and face validity being evaluated. Phase two included 143 newborns and we analyzed the internal consistency, stability, and equivalence (intra- and interexaminer) of the instrument. Internal consistency was calculated using Cronbach's alpha, and intra- and interexaminer reliability and reproducibility assessed through test-retest were calculated using the intraclass correlation coefficient Results Although internal consistency, assessed using Cronbach's alpha, showed unsatisfactory results, the results of inter-and intraexaminer equivalence showed a high agreement between the evaluations in all domains. The test-retest also showed excellent agreement between the domains. Conclusions The Brazilian HNNE expanded and summarized versions can be considered to be adapted and reliable for the neurological assessment of Brazilian newborns to identify changes in neurological development and early referral to the stimulation or early rehabilitation units and as a promising option to be used in the context of primary care in Brazil.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes A esclerose múltipla (EM) é uma doença inflamatória, degenerativa e desmielinizante que varia de formas benignas a rapidamente progressivas. Uma característica marcante da doença é o paradoxo clínico-radiológico. Objetivos O presente estudo foi realizado para determinar, se na nossa amostragem, o paradoxo clínico-radiológico existe e se a localização das lesões está relacionada à incapacidade clínica em pacientes com EM. Métodos Foram examinados retrospectivamente dados de 95 pacientes com EM (60 mulheres e 35 homens) atendidos em um único centro. Um exame de ressonância magnética de cada paciente foi selecionado aleatoriamente, e dois observadores independentes calcularam as cargas lesionais (CLs) em sequências T2 e FLAIR manualmente, considerando todo o cérebro e quatro regiões separadamente (periventricular, justacortical, fossa posterior e medula espinhal). As CLs foram comparadas com o grau de incapacidade, medido pela Escala de Status expandido de incapacidade (EDSS, na sigla em inglês) de Kurtzke, no momento do exame de ressonância magnética (RM) em toda a coorte e em pacientes com as formas surto remissão (SR), primariamente progressiva (PP), e secundariamente progressiva (SP) da EM. Resultados Cargas lesionais elevadas foram correlacionadas com altos índices de EDSS considerando toda a coorte (r = 0.34; p< 0.01) e no grupo SR (r = 0.27; p= 0.02). O EDSS foi correlacionado com CLs altas na fossa posterior (r = 0.31; p= 0.002) e na medula (r = 0.35; p= 0.001). Conclusões Nossos resultados indicam que o paradoxo clínico-radiológico é um mito e apoiam a conexão lógica entre a localização da lesão e a repercussão neurológica.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Multiple sclerosis (MS) is an inflammatory, degenerative, demyelinating disease that ranges from benign to rapidly progressive forms. A striking characteristic of the disease is the clinical-radiological paradox. Objectives The present study was conducted to determine whether, in our cohort, the clinical-radiological paradox exists and whether lesion location is related to clinical disability in patients with MS. Methods Retrospective data from 95 patients with MS (60 women and 35 men) treated at a single center were examined. One head-and-spine magnetic resonance imaging (MRI) examination from each patient was selected randomly, and two independent observers calculated lesion loads (LLs) on T2/fluid attenuation inversion recovery sequences manually, considering the whole brain and four separate regions (periventricular, juxtacortical, posterior fossa, and spinal cord). The LLs were compared with the degree of disability, measured by the Kurtzke Expanded Disability Status Scale (EDSS), at the time of MRI examination in the whole cohort and in patients with relapsing-remitting (RR), primarily progressive, and secondarily progressive MS. Results High LLs correlated with high EDSS scores in the whole cohort (r = 0.34; p< 0.01) and in the RRMS group (r = 0.27; p= 0.02). The EDSS score correlated with high regional LLs in the posterior fossa (r = 0.31; p= 0.002) and spinal cord (r = 0.35; p= 0.001). Conclusions Our results indicate that the clinical-radiological paradox is a myth and support the logical connection between lesion location and neurological repercussion.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes A farmacogenética promete melhorar o controle de doenças como as cardiovasculares. O ácido acetilsalicílico, a aspirina, previne a formação de um agente ativador da agregação plaquetária e vasoconstrição e é usado na prevenção de tais doenças. No entanto, os pacientes podem ter falha no tratamento devido a variantes genéticas que modificam o metabolismo da droga causando resistência à aspirina (RA). Objetivos Realizar uma revisão sistemática da literatura para determinar o impacto das variantes genéticas na resistência à aspirina. Métodos Artigos publicados nos bancos de dados MEDLINE/PubMed, Cochrane, Scopus, LILACS e SCIELO foram sistematicamente selecionados. Foram identificados 290 artigos e, destes, 269 artigos foram excluídos por não atenderem aos critérios de inclusão previamente estabelecidos. Um total de 20 estudos caso-controles e 1 coorte foi incluído. Resultados As variantes genéticas rs1126643 (ITGA2), rs3842787 (PTGS1), rs20417 (PTGS2) e rs5918 (ITGB3) foram as mais estudadas. Quanto à relevância, das 64 variantes genéticas avaliadas pelos artigos, 14 tiveram significância estatística (p< 0,05; intervalo de confiança [IC] de 95%) em pelo menos um artigo. Entre eles, os seguintes tiveram resultados unânimes: rs1371097 (P2RY1), rs1045642 (MDR1), rs1051931 e rs7756935 (PLA2G7), rs2071746 (HO1), rs1131882 e rs4523 (TBXA2R), rs434473 (ALOX12), rs9315042 (ALOX5AP) e rs662 (PON1), enquanto estes diferiram na interferência real na RA: rs5918 (ITGB3), rs2243093 (GP1BA), rs1330344 (PTGS1) e rs20417 (PTGS2). Como limitações do estudo, destacam-se as metodologias não uniformes dos artigos analisados e as diferenças populacionais. Conclusão Vale ressaltar que a farmacogenética é uma área em expansão. Portanto, mais estudos são necessários para entender melhor a associação entre variantes genéticas e RA.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Pharmacogenetics promises better control of diseases such as cardiovascular disease (CVD). Acetylsalicylic acid, aspirin, prevents the formation of an activating agent of platelet aggregation and vasoconstriction, and it is used to prevent CVD. Nevertheless, patients may have treatment failure due to genetic variants that modify the metabolism of the drug causing aspirin resistance (AR). Objectives To realize a systematic literature review to determine the impact of genetic variants on AR. Methods Articles published in the MEDLINE/PubMed, Cochrane, Scopus, LILACS, and SCIELO databases were systematically screened. A total of 290 articles were identified and 269 articles were excluded because they did not comply with the previously established inclusion criteria. A total of 20 case-control studies and 1 cohort was included. Results The genetic variants rs1126643 (ITGA2), rs3842787 (PTGS1), rs20417 (PTGS2), and rs5918 (ITGB3) were the most studied. As for relevance, of the 64 genetic variants evaluated by the articles, 14 had statistical significance (p< 0.05; 95% confidence interval [CI]) in at least one article. Among them, the following have had unanimous results: rs1371097 (P2RY1), rs1045642 (MDR1), rs1051931 and rs7756935 (PLA2G7), rs2071746 (HO1), rs1131882 and rs4523 (TBXA2R), rs434473 (ALOX12), rs9315042 (ALOX5AP), and rs662 (PON1), while these differ in real interference in AR: rs5918 (ITGB3), rs2243093 (GP1BA), rs1330344 (PTGS1), and rs20417 (PTGS2). As study limitations, we highlight the nonuniform methodologies of the analyzed articles and population differences. Conclusion It is noteworthy that pharmacogenetics is an expanding area. Therefore, further studies are needed to better understand the association between genetic variants and AR.

Resumo em Português:

Resumen Antecedentes La epilepsia es el trastorno neurológico más común que afecta a individuos de todas las edades. La prevalencia varía entre paises e incluso entre diferentes áreas del mismo pais debido a la falta de acceso a la atención médica. Objectivo La epilpesía es un problema de salud pública mundial que afecta de manera más importante a los países en desarrollo como México, donde hacen falta políticas en salud y datos epidemiológicos, para conocer el impacto real de esta enfermedad. El objetivo de este estudio es brindar una visión general de la epidemiología de la epilepsia en México (1970-2020). Métodos Se realizo unas búsquedas bibliografica de estudios epidemiológicos descriptivos sobre epilepsia en regiones rurales y urbanas de México desde 1970 a 2020. Se extrajeron los datos disponibles sobre las características sociodemográficas, prevalencia e incidencia. Finalmente, el resumen, la revisión completa del texto y la extracción de datos se realizaron por duplicado y se informaron utilizando PRISMA. Se utilizo estadística descriptiva. Resultados Se incluyeron 11 estudios epidemiológicos heterogeéneos. En total la prevalencia de epilepsia en México es 3.9-41: 1000 habitantes; 3,9 a 41 por 1000 personas en las regiones rurales y 3,49 a 44,3 por 1000 personas en las regiones urbanas. Ninguno de estos estudios abordó la incidencia de epilepsia. La prevalencia de la epilepsia en México se ha mantenido sin cambios durante las últimas cinco décadas. Conclusiones Nuestros resultados confirman una alta prevalencia de epilepsia en las areas urbanas y rurales de México que se mantiene sin cambios durante las últimas cinco décadas. Todos los estudios incluidos en esta revisión mostraron múltiples limitaciones metodológicas. Se necesitan estudios epidemiológicos nuevos y sólidos para delinear el perfil epidemiológico de la epilepsia en México.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Epilepsy is the most common major neurological disorder that affects people of all ages. The prevalence varies from one country to another and even between different areas, due to a lack of access to medical care for reasons related to limited resources. Objective Epilepsy is a worldwide public health problem that affects more deeply populations living in developing countries such as Mexico, where more aggressive health policies based on epidemiological data are needed; however, this information is scarce and the evolution of this data over time remains unclear. The aim of the present study is to provide an overview of the epidemiology of epilepsy in Mexico from 1970 to 2020. Methods We searched descriptive epidemiological studies on epilepsy in rural and urban regions of Mexico from 1970 to 2020. Available data on the sociodemographic characteristics, prevalence, and incidence data were extracted. Finally, the abstract, full-text review, and data abstraction were conducted in duplicate and reported using the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) guidelines. Descriptive statistics was also used. Results Overall, 11 underrepresented and heterogeneous epidemiological studies were included. In total, the prevalence of epilepsy in Mexico is 3.9 to 41:1,000 inhabitants; 3.9 to 41 per 1,000 persons in rural regions, and 3.49 to 44.3 per 1,000 persons in urban regions. None of these studies addressed the incidence of epilepsy. The prevalence of epilepsy in Mexico has remained unchanged during the last 5 decades. Conclusions Our results confirm a high prevalence of epilepsy in both urban and rural settings in Mexico that remain unchanged during the last 5 decades. All studies included in the present review showed multiple methodological limitations. New and robust epidemiological studies are needed to delineate the epidemiological profile of epilepsy in Mexico.

Resumo em Português:

Resumo Nas últimas décadas, houve progressos significativos no diagnóstico e no tratamento da distrofia muscular de Duchenne (DMD), considerada a distrofia muscular mais comum na infância. Diretrizes internacionais foram publicadas e revisadas recentemente. Um grupo de especialistas brasileiros desenvolveu um padrão de atendimento baseado em revisão de literatura, com recomendações graduadas pautadas em evidências compiladas em uma publicação dividida em duas partes. A implementação de melhores práticas de manejo ajudou a modificar a história natural desta doença crônica, progressiva, que, no passado, oferecia uma expectativa de vida muito limitada para crianças do sexo masculino. Desde a publicação desse consenso anterior, o diagnóstico, o tratamento com esteroides, a reabilitação e os cuidados sistêmicos ganharam novas possibilidades a partir da divulgação dos resultados de trabalhos originais em algumas dessas áreas. Além disso, as pesquisas e o desenvolvimento de novos fármacos estão em andamento, e algumas intervenções já foram aprovadas para uso em determinados países. Nesse contexto, identificamos a necessidade de rever as recomendações anteriores sobre o manejo dos pacientes brasileiros com DMD. Nosso objetivo principal foi elaborar uma atualização baseada em evidências sobre esses tópicos do consenso.

Resumo em Inglês:

Abstract In the last few decades, there have been considerable improvements in the diagnosis and care of Duchenne muscular dystrophy (DMD), the most common childhood muscular dystrophy. International guidelines have been published and recently reviewed. A group of Brazilian experts has developed a standard of care based on a literature review with evidence-based graded recommendations in a two-part publication. Implementing best practice management has helped change the natural history of this chronic progressive disorder, in which the life expectancy for children of the male sex in the past used to be very limited. Since the previous publication, diagnosis, steroid treatment, rehabilitation, and systemic care have gained more significant insights with new original work in certain fields. Furthermore, the development of new drugs is ongoing, and some interventions have been approved for use in certain countries. Therefore, we have identified the need to review the previous care recommendations for Brazilian patients with DMD. Our objective was to create an evidence-based document that is an update on our previous consensus on those topics.

Resumo em Português:

Resumo Rita Levi-Montalcini foi uma pesquisadora no campo das neurociências, de origem Italiana e Judia, que descobriu o fator de crescimento neural e merecidamente recebeu o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina de 1986, em conjunto ao seu colaborador Stanley Cohen. Ela foi perseguida pela ditadura fascista de Benito Mussolini, e sofreu discriminação de gênero e religião durante sua vida inteira. A despeito desses obstáculos, sempre exerceu suas atividades com diligência e graça, tornando-se um exemplo nesse campo de estudo. O presente artigo faz uma revisão sobre a vida e carreira de Rita Levi-Montalcini.

Resumo em Inglês:

Abstract Rita Levi-Montalcini was a researcher in the field of neuroscience, Italian and Jewish in origin, who discovered the nerve growth factor and rightfully earned the 1986 Nobel Prize in Physiology or Medicine, alongside her collaborator Stanley Cohen. She was persecuted by the fascist dictatorship of Benito Mussolini and experienced gender and religious discrimination throughout her entire life. Despite these obstacles, she carried out her activities with diligence and grace, becoming a role model in the field. This paper reviews the life and career of Rita Levi-Montalcini.