Resumo em Português:

Resumo Antecedentes O aumento da pressão intracraniana (PIC) consiste em um conjunto de sinais e sintomas relacionados a mudanças na complacência intracraniana (CIC) e na PIC. Objetivo Este estudo apresenta uma análise retrospectiva de pacientes que foram submetidos ao monitoramento não invasivo da CIC com base em queixas de cefaleia, correlacionando a diminuição da complacência cerebral e o aumento da pressão intracraniana. Métodos O monitoramento não invasivo da CIC foi realizado utilizando um dispositivo Brain4Care, que contém um medidor de tensão e um gravador conectado a um dispositivo mecânico que toca a superfície do couro cabeludo na área frontoparietal lateral à sutura sagital. Esta ferramenta monitora a PIC identificando pequenas alterações nas medidas do crânio que são causadas por variações de pressão, ou seja, a deformação do crânio está associada à detecção de alterações na PIC média. Uma avaliação clínica de 32 pacientes com queixas de cefaleia ocorreu a partir da análise de seus prontuários médicos. Resultados Dos 32 pacientes inicialmente escolhidos, foi possível concluir a análise de 18 devido à disponibilidade de dados nos prontuários médicos. A partir do monitoramento não invasivo da CIC, foram coletados os seguintes dados: time-to-peak, relação P2/P1, idade e sexo. Da análise estatística de idade e relação P2/P1, observou-se que à medida em que a idade aumenta, a CIC tende a diminuir independentemente do sexo (p < 0,05). Conclusão Este estudo concluiu que existe uma correlação entre as mudanças na CIC e a queixa de cefaleia em pacientes ambulatoriais. Houve também uma relação entre idade e diminuição da CIC, mas sem um padrão de dor específico.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Increased intracranial pressure (ICP) consists of a set of signs and symptoms related to changes in intracranial compliance (ICC) and ICP. Objective This study presents a retrospective analysis of patients who underwent non-invasive monitoring of ICC based on complaints of headache, correlating decreased brain compliance and increased intracranial pressure. Methods Noninvasive ICC monitoring was performed using a Brain4care device, which contains a strain gauge and a recorder connected to a mechanical device that touches the scalp surface in the frontoparietal area lateral to the sagittal suture. This tool monitors the ICP by identifying small changes in skull measurements that are caused by pressure variations, i.e., skull deformation is associated with the detection of changes in mean ICP. A clinical evaluation of 32 patients with complaints of headache occurred from the analysis of their medical records. Results Of the 32 patients initially chosen, it was possible to complete the analysis of 18 due to the availability of data in the medical records. From the non-invasive monitoring of the ICC, the following data were collected: time-to-peak, P2/P1 ratio, age, and gender. From the statistical analysis of age and P2/P1 ratio, it was noted that as age increases, ICC tends to decrease regardless of sex (p < 0.05). Conclusion This study concluded that there is a correlation between changes in intracranial compliance and headache complaints in outpatients. There was also a relationship between age and decreased intracranial compliance but without a specific pain pattern.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes A encefalite autoimune (EA) consiste em um grupo de doenças adquiridas que afetam o sistema nervoso central. Objetivo Descrever uma série de pacientes diagnosticados com EA em um contexto de atenção terciária à saúde com recursos limitados e analisar a terapêutica e os resultados. Métodos Revisamos retrospectivamente os prontuários eletrônicos de pacientes diagnosticados com EA no Hospital de Clínicas de Porto Alegre de 2014 a 2022. Os dados coletados incluíram apresentação clínica, neuroimagem, exames de líquido cefalorraquidiano, eletroencefalograma, autoanticorpos, tratamentos, resultados, tempo de acompanhamento, grau de comprometimento neurológico e mortalidade. Resultados Dados de 17 pacientes foram coletados. Onze casos foram classificados como EA definitivo e seis como EA possível. Autoanticorpos foram identificados em nove pacientes. O tempo para o diagnóstico foi afetado pelos altos custos associados ao teste de autoanticorpos. A maioria dos pacientes tornou-se funcionalmente dependente (82,4%), e a maioria dos sobreviventes permaneceu com epilepsia autoimune associada (75%). Cinco pacientes faleceram durante a internação, e um após 26 meses de seguimento. Conclusão No hospital em questão, os pacientes com EA tiveram um desfecho clínico pior do que o previamente descrito na literatura. O desenvolvimento de epilepsia durante o acompanhamento e a mortalidade foram maiores, enquanto o desfecho funcional foi inferior. Os testes de autoanticorpos foram inicialmente negados para a maioria dos pacientes, o que impactou o diagnóstico definitivo e o uso de terapias de segunda linha.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Autoimmune encephalitis (AE) consists of a group of acquired diseases that affect the central nervous system. A myriad of phenotypes may be present at the onset. Due to the heterogeneity of clinical presentations, it is difficult to achieve uniformity for the diagnostic and therapeutic processes and follow-up strategies. Objective To describe a series of patients diagnosed with AE in a resource-limited public hospital in southern Brazil and to analyze therapeutics and outcomes. Methods We retrospectively reviewed the electronic medical records of patients diagnosed with AE at the Hospital de Clínicas de Porto Alegre from 2014 to 2022. Data collected included clinical presentation, neuroimaging, cerebrospinal fluid testings, electroencephalogram, autoantibodies, treatments, outcomes, follow-up time, degree of neurological impairment, and mortality. Results Data from 17 patients were retrieved. Eleven cases were classified as definite AE and 6 as possible AE. Autoantibodies were identified in 9 patients. Timing for diagnosis was impacted by the high costs associated with autoantibody testing. Most patients became functionally dependent (82.4%) and most survivors remained with autoimmune-associated epilepsy (75%). Five patients died during hospitalization, and one after a 26-month of follow-up. Conclusion In this resource-limited hospital, patients with AE had a worse clinical outcome than that previously described in the literature. Development of epilepsy during follow-up and mortality were greater, whilst functional outcome was inferior. Autoantibody testing was initially denied in most patients, which impacted the definitive diagnosis and the use of second-line therapies.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes A identificação precoce de risco para disfagia nos pacientes com doença de Parkinson (DP) é fundamental para a prevenção de complicações nutricionais e pulmonares. Objetivo Analisar a sensibilidade e especificidade dos questionários Swallowing Disturbance Questionnaire (SDQ-PD) e Eating Assessment Tool (EAT-10) para a identificação do risco de disfagia em pacientes com DP nos estágios iniciais e intermediários da doença. Métodos Participaram 29 pacientes com DP. Foi realizado a aplicação dos questionários EAT-10 e SDQ-PD e o exame de videofluoroscopia da deglutição. Para a classificação da presença e gravidade da disfagia foi utilizada a escala Dysphagia Outcome and Severity Scale e, para identificação da presença de penetração/aspiração, a escala Penetration-Aspiration Scale (PAS). Na análise estatística, calcularam-se a sensibilidade e a especificidade dos questionários de risco EAT-10 e SDQ-DP e o valor preditivo positivo, o valor preditivo negativo e a acurácia. Resultados A análise do EAT-10 para identificar o risco de penetração/aspiração revelou sensibilidade de 71.42% e especificidade de 45.45%; para identificar a presença de disfagia, a sensibilidade foi de 47,61% e a especificidade de 12.5%. Em relação ao questionário SDQ-PD, para identificar risco de penetração/aspiração, a sensibilidade foi de 28.57% e a especificidade de 68.18% e, para identificar a presença de disfagia, a sensibilidade foi de 20% e a especificidade de 44.44%. Conclusão O questionário SDQ-PD revelou baixa sensibilidade e baixa especificidade para identificar presença de disfagia e/ou penetração/aspiração em pacientes com DP em estágios iniciais e intermediários para essa amostra. O EAT-10 revelou boa sensibilidade na indicação de risco de penetração/aspiração, apesar de baixa especificidade.

Resumo em Inglês:

Abstract Background The early identification of risk for dysphagia in patients with Parkinson's disease (PD) is essential for the prevention of nutritional and pulmonary complications. Objective To analyze the sensitivity and specificity of the Swallowing Disturbance Questionnaire (SDQ-PD) and the Eating Assessment Tool (EAT-10) in identifying dysphagia risk in patients with early and intermediate stages of PD. Methods Twenty-nine patients with PD participated in the study. EAT-10 and SDQ-PD questionnaires were applied, and a videofluoroscopic swallowing study. Dysphagia Outcome and Severity Scale (DOSS) was used to classify the presence and severity of dysphagia, and the Penetration-Aspiration Scale (PAS) was used to identify the presence of penetration/aspiration. In the statistical analysis, the sensitivity and specificity of the risk questionnaires were calculated, as well as positive predictive value, negative predictive value, and accuracy. Results EAT-10 to identify the risk of penetration/aspiration revealed a sensitivity of 71.42% and specificity of 45.45%; in the identification of the presence of dysphagia, the sensitivity was 47.61%, and the specificity was 12.5%. The SDQ-PD questionnaire for risk of penetration/aspiration demonstrated a sensitivity of 28.57%, and a specificity of 68.18%. In terms of identifying the presence of dysphagia, the sensitivity was 20%, while the specificity was 44.44%. Conclusion The SDQ-PD revealed low sensitivity and low specificity to identify the presence of dysphagia and/or penetration/aspiration in patients with early and intermediate stages of PD in this sample. Despite its low specificity, the EAT-10 exhibited good sensitivity in indicating the risk of penetration/aspiration.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes A epilepsia, uma das doenças neurológicas crônicas mais prevalentes, tem geralmente início na infância. Cerca de 30% das crianças com epilepsia desenvolvem crises de difícil controle medicamentoso. As crises epilépticas recorrentes dificultam a ingestão alimentar, prejudicando o estado nutricional. Intervenções não farmacológicas, como a terapia com dieta cetogênica, podem melhorar a frequência das crises epilépticas, mas existem poucos estudos sobre a repercussão no estado nutricional da criança/adolescente. Objetivo Avaliar o efeito da terapia cetogênica sobre o estado nutricional e a evolução clínica da epilepsia fármaco-resistente. Métodos Estudo tipo corte transversal envolvendo menores de 18 anos acompanhados no Ambulatório de Dieta Cetogênica do Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira entre dezembro de 2015 e dezembro de 2021. Dados socioeconômicos, clínicos, nutricionais e laboratoriais foram coletados nos prontuários dos pacientes em vários momentos da terapia cetogênica. Resultados A amostra foi composta por 49 pacientes com idades entre cinco meses e 17 anos (mediana = 4,4 anos), a maioria do sexo masculino (62,1%) e procedentes de Recife e região metropolitana (51%). Pacientes com baixo peso (de acordo com o IMC para idade) melhoraram seu estado nutricional em seis meses. No entanto, os pacientes com peso adequado e com sobrepeso mantiveram seu estado nutricional. A dislipidemia foi um efeito adverso frequente e de curta duração. Além disso, o tratamento reduziu a frequência de crises epilépticas e a dose de fármacos anticrises. Conclusão A dieta cetogênica preveniu o agravamento da desnutrição e reduziu as crises epilépticas e a dosagem de fármacos anticrises.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Epilepsies are among the most prevalent chronic neurological diseases, usually beginning in childhood. About 30% of children with epilepsies develop seizures that are difficult to control with medication. Recurrent epileptic seizures hinder diet intake, impairing the nutritional status. Although non-pharmacological interventions (e.g., ketogenic diet therapy) can improve epileptic seizure frequency, few studies analyzed their impact on the nutritional status of children and adolescents with epilepsies. Objective The aim was to evaluate the effects of a ketogenic diet on the nutritional status and clinical course of patients with pharmacoresistant epilepsies. Methods This cross-sectional study included patients under 18 years of age followed up at the Ketogenic Diet Ambulatory Clinic of the Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira between December 2015 and December 2021. Socioeconomic, clinical, nutritional, and laboratory data were collected from medical records at different time points during the ketogenic diet. Results The sample comprised 49 patients aged between 5 months and 17 years (median = 4.4 years), mostly male (62.1%), and from Recife and the metropolitan region (51%). Underweight patients (BMI-for-age) improved their nutritional status in six months. However, patients who were normal weight and overweight maintained their nutritional status. Dyslipidemia was a common and short-term adverse effect. Moreover, the treatment decreased epileptic seizure frequency and antiseizure medication intake. Conclusion The ketogenic diet prevented malnutrition from worsening and reduced epileptic seizures and antiseizure medication intake.

Resumo em Português:

RESUMO Antecedentes Existem poucos dados sobre a influência da homocisteína na formação e rotura de aneurismas intracranianos (AI). Objetivo Comparar os níveis de homocisteína entre pacientes com AI rotos e não rotos e influências no vasoespasmo e resultados funcionais. Métodos Estudo caso-controle, que avaliou as diferenças de homocisteinemia entre pacientes com aneurismas rotos e não rotos, além da associação entre níveis de homocisteína, vasoespasmo e estado funcional. Regressões logísticas foram realizadas. Resultados Um total de 348 participantes foram incluídos: 114 (32,8%) com aneurismas rotos e 234 (67,2%) não rotos. A homocisteína mediana foi de 10,75μmol/L (IQR = 4,59) nos rotos e 11,5μmol/L (IQR = 5,84) nos não rotos. Não houve associação significativa entre os níveis de homocisteína e o status de ruptura (OR = 0,99, 95% CI = 0,96-1,04). Nem a hiperhomocisteinemia leve (>15μmol/L; OR = 1,25, 95% CI = 0,32-4,12) nem a moderada (>30μmol/L; OR = 1,0, 95% CI = 0,54-1,81) mostraram correlações significativas com aneurismas rotos. Modelos univariados (OR = 0,86; 95% CI = 0,71-1,0) e multivariados ajustados por idade (OR = 0,91; 95% CI = 0,75-1,05) não evidenciaram associação entre homocisteína e vasoespasmo. A homocisteinemia não influenciou resultados funcionais excelentes em seis meses (mRS ≤ 1) (OR = 1,04; 95% CI = 0,94-1,16). Conclusão Não houve diferenças em relação à homocisteinemia entre pacientes com aneurismas intracranianos rotos e não rotos. Em pacientes com aneurismas rotos, a homocisteinemia não foi associada ao vasoespasmo ou resultados funcionais.

Resumo em Inglês:

Abstract Background There is very few data regarding homocysteine's influence on the formation and rupture of intracranial aneurysms. Objective To compare homocysteine levels between patients with ruptured and unruptured intracranial aneurysms, and to evaluate possible influences of this molecule on vasospasm and functional outcomes. Methods This is a retrospective, case-control study. We evaluated homocysteinemia differences between patients with ruptured and unruptured aneurysms; and the association of homocysteine levels with vasospasm and functional outcomes. Logistic regressions were performed. Results A total of 348 participants were included: 114 (32.8%) with previous aneurysm rupture and 234 (67.2%) with unruptured aneurysms. Median homocysteine was 10.75μmol/L (IQR = 4.59) in patients with ruptured aneurysms and 11.5μmol/L (IQR = 5.84) in patients with unruptured aneurysms. No significant association was detected between homocysteine levels and rupture status (OR = 0.99, 95% CI = 0.96-1.04). Neither mild (>15μmol/L; OR = 1.25, 95% CI 0.32-4.12) nor moderate (>30μmol/L; OR = 1.0, 95% CI = 0.54-1.81) hyperhomocysteinemia demonstrated significant correlations with ruptured aneurysms. Neither univariate (OR = 0.86; 95% CI 0.71-1.0) nor multivariable age-adjusted (OR = 0.91; 95% CI = 0.75-1.05) models evidenced an association between homocysteine levels and vasospasm. Homocysteinemia did not influence excellent functional outcomes at 6 months (mRS≤1) (OR = 1.04; 95% CI = 0.94-1.16). Conclusion There were no differences regarding homocysteinemia between patients with ruptured and unruptured intracranial aneurysms. In patients with ruptured aneurysms, homocysteinemia was not associated with vasospasm or functional outcomes.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes O StepWatch Activity Monitor (SAM) é utilizado para medir a mobilidade de pacientes hemiparéticos crônicos e a escala Life Space Assessment (LSA) avalia o deslocamento de pacientes hemiparéticos em diferentes contextos por meio de autorrelato. Não foram encontrados estudos que tenham aplicado a LSA remotamente nem que a correlacionam com o número de passos mensurados pelo SAM. Objetivo Avaliar as propriedades de medida da LSA aplicada remotamente e avaliar a correlação entre o escore da escala LSA e o número de passos mensurados pelo SAM em pacientes com hemiparesia crônica pós-AVC. Métodos Dezenove participantes responderam a LSA remotamente e, posteriormente, presencialmente. O SAM mediu os passos dados pelos participantes durante um período de três dias consecutivos. A correlação entre a LSA e o SAM foi realizada por meio da correlação de Pearson. As propriedades de medida calculadas da LSA aplicada remotamente foram o coeficiente de correlação intraclasse (ICC), alfa de Cronbrach, erro do padrão de medida (SEM) e menor diferença real (SRD). Resultados A reprodutibilidade da escala LSA entre as aplicações remotas e presenciais foi considerada excelente com ICC = 0,85 (IC 95% 0,62-0,94); SEM = 8,4; SRD = 23,2 e alfa de Cronbrach = 0,85. A correlação entre SAM e a LSA foi positiva, considerada moderada (r = 0,51) e significativa (p= 0,025). Conclusão A LSA é uma medida reprodutível para pacientes hemiparéticos crônicos pós-AVC mesmo se aplicada remotamente e pode ser usada como uma medida remota de mobilidade em ambiente real para pessoas com hemiparesia crônica após AVC.

Resumo em Inglês:

Abstract Background StepWatch Activity Monitor (SAM) is used to measure the mobility of chronic hemiparetic patients and the Life Space Assessment (LSA) scale was developed to assess the displacement of hemiparetic patients in different contexts through self-reporting. Studies that apply the LSA remotely and correlate it with the number of steps measured by the SAM were not found. Objective To evaluate the measurement properties of the LSA applied remotely and to evaluate the correlation between the LSA scale score and the number of steps measured by the SAM in post-stroke chronic hemiparetic patients. Methods Nineteen patients participated in the study. The LSA scale was applied remotely and later, face to face. The SAM measured the steps taken by the participants over a period of three consecutive days. The correlation between the LSA and the SAM was performed using Pearson's correlation. The measurement properties calculated of remote LSA were the intraclass correlation coefficient (ICC), Cronbrach's alpha, standard error of measurement (SEM), and smallest real difference (SRD). Results The reproducibility of the LSA scale between remote and face-to-face applications was considered excellent with ICC = 0.85 (IC 95% 0.62-0.94); SEM = 8.4; SRD = 23.2, and Cronbach's alpha = 0.85. The correlation between SAM and LSA was positive, considered moderate (r = 0.51) and significant (p = 0.025). Conclusion The LSA is a reproducible measure for post-stroke chronic hemiparetic patients even if applied remotely and can be used as a remote measurement for mobility in a real-world environment for people with chronic hemiparesis after stroke.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes As metas de reabilitação devem ser focadas nas expectativas funcionais de pessoas com doenças neuromusculares (DNM) para que sejam objetivas e alcançáveis. Objetivo Investigar programas de reabilitação capazes de modificar a atividade/participação de pessoas com DNM. Foi realizada busca nas bases de dados: Embase, BVS/Lilacs, Physiotherapy Evidence Database (PEDro), CINAHL/EBSCO e Medline em junho/2021. A última atualização foi realizada em março de 2023. Métodos Foram incluídos estudos clínicos randomizados investigando qualquer terapia de reabilitação para pessoas com DNM com desfecho voltado para atividade/participação da Classificação Internacional de Funcionalidade e Saúde (CIF). Terapias farmacológicas foram excluídas. Os resultados foram sintetizados de acordo com os Core Sets da CIF para DNM. A qualidade metodológica e o nível de evidência foram avaliados usando os critérios PEDro e Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation (GRADE). Esta revisão sistemática foi registrada na PROSPERO (CRD42020209359). Resultados De 1943 estudos identificados, 12 foram incluídos com uma qualidade metodológica entre regular e boa. O exercício aeróbio de intensidade leve a moderada foi a intervenção mais estudada. A mobilidade foi avaliada em todos os estudos incluídos. Conclusão A variabilidade dos tipos de DNM e o baixo número amostral dos estudos incluídos contribuem para uma evidência muito limitada de intervenções focadas na atividade/participação de pessoas com DNM. O exercício aeróbio de baixa a moderada intensidade parece melhorar a mobilidade, autocuidado e participação de pessoas com DNM, especialmente para as DNM de progressão lenta.

Resumo em Inglês:

Abstract Background To be objective and achievable, the rehabilitation goals must be focused on the functional expectations of patients with neuromuscular disease (NMD). Objective Investigate rehabilitation programs that are able to modify the activity/participation of patients with NMD. Data search: Embase, BVS/Lilacs, Physiotherapy Evidence Database (PEDro), CINAHL/EBSCO, and Medline were searched in June 2021. It was last updated in March 2023. Methods Randomized controlled trials investigating any rehabilitation therapy for patients with NMD with an outcome encompassing the activity/participation components of the International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) were included. Pharmacological therapy studies were excluded. The results were synthesized according to the ICF core sets for NMD. The methodological quality and level of evidence were assessed using PEDro criteria and Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation (GRADE). This systematic review followed the PRISMA 2020 guideline and was registered at PROSPERO (CRD42020209359). Results Of a total of 1943 identified studies, 12 were included in this review with a methodological quality between regular and good. Light to moderate-intensity aerobic exercise was the most studied intervention. The mobility was assessed in all included studies. Conclusion The variability of the types of NMD and the small sample size of the included studies demonstrates that there is very limited evidence of interventions focused on the activity/participation of individuals with NMD. Light to moderate-intensity aerobic exercise seems to improve the mobility, self-care, and social participation of patients with NMD, especially those with slow progression.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes A adesão à medicação é um componente crucial no manejo correto da doença de Parkinson (DP) e, embora esteja bem estabelecido que o fator socioeconômico é uma barreira à adesão medicamentosa em muitas doenças crônicas, seus impactos na DP ainda precisam ser investigados. Objetivo Explorar quais são e como os fatores socioeconômicos afetam a adesão à medicação em pessoas com DP. Métodos Realizamos uma revisão de escopo em três bases de dados para identificar estudos que explorassem quais e como os fatores socioeconômicos impactam na adesão à medicação em pessoas com DP, considerando oito atributos: 1. nível educacional, 2. conhecimento relacionado à doença, 3. renda, 4. custo de medicamentos, 5. subsídio de medicamentos (ou seja, presença de subsídios no custo dos medicamentos), 6. empregabilidade e 7. etnia (negra, indígena, imigrantes). Resultados Dos 399 estudos identificados (Embase = 294, Medline = 88, LILACS = 17), oito preencheram os critérios de inclusão. Identificamos fatores que abrangem os oito atributos de impacto socioeconômico e todos impactaram negativamente na adesão medicamentosa de pessoas com DP. Foram mais prevalentes o baixo nível educacional do paciente (quatro estudos), custos dos medicamentos, nível de renda e conhecimento relacionado à doença (três estudos cada). Diferentemente da maioria dos estudos selecionados, um deles evidenciou adesão subótima em indivíduos que receberam a medicação gratuitamente, e outro não encontrou correlação entre adesão subótima e nível educacional. Conclusão Fatores socioeconômicos impactam negativamente a adesão ao tratamento medicamentoso em pessoas com DP. Esta revisão fornece base para o desenvolvimento de intervenções baseadas em pacientes e populações no intuito de melhorar a adesão ao tratamento farmacológico de pessoas com DP.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Therapeutic adherence is a decisive issue on chronic disease management in patients requiring long-term pharmacotherapy, such as Parkinson's disease (PD). Although it is well known that socioeconomic factor is a barrier to medication adherence in many chronic diseases, its impacts on PD still need to be investigated. Objective Explore what and how socioeconomic factors impact medication adherence in people with PD. Methods We carried out a scoping review across three databases to identify studies exploring what and how socioeconomic factors impact medication adherence in people with PD considering eight attributes: 1. educational level, 2. disease-related knowledge, 3. income, 4. cost of medication, 5. drug subsidy (meaning presence of subsidies in the cost of medication), 6. employability, and 7. ethnicity (black, indigenous, immigrants). Results Of the 399 identified studies (Embase = 294, Medline = 88, LILACS = 17), eight met inclusion criteria. We identified factors covering the eight attributes of socioeconomic impact, and all of them negatively impacted the medication adherence of people with PD. The most prevalent factor in the studies was low patient educational level (four studies), followed by costs of medications (three studies), income (three studies), and disease-related knowledge (three studies). Distinctly from most of the studies selected, one of them evidenced suboptimal adherence in individuals receiving the medication free of charge, and another one could not find correlation between suboptimal adherence and educational level. Conclusion Socioeconomic factors negatively impact medication adherence in PD patients. This review provides basis for developing patient and population-based interventions to improve adherence to treatment in PD.

Resumo em Português:

Resumo Deficiência de carnitina palmitoiltransferase II (CPT II) é uma desordem de herança autossômica recessiva relacionada com o metabolismo do lipídio afetando músculo esquelético. Os primeiros dois casos de deficiência de CPT II causando miopatia foram relatados em 1973. Em 1983, Werneck et al. publicaram os primeiros pacientes brasileiros com miopatia por deficiência de CPT II, nos quais a análise bioquímica confirmou a atividade deficiente da CPT nos músculos em ambos os casos. Após 40 anos desde a publicação pioneira, fenótipos clínicos e loci genético no gene CPT2 foram descritos, bem com os mecanismos patológicos foram melhor elucidados. A análise genética de um dos casos da publicação original apresentou variantes patogênicas em heterozigose composta (p.Ser113Leu/p.Pro50His) no gene CPT2. O nosso relato destaca os aspectos históricos da primeira publicação brasileira da forma miopática da deficiência de CPT II e atualiza as bases genéticas dessa publicação pioneira.

Resumo em Inglês:

Abstract Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency is an autosomal recessive inherited disorder related to lipid metabolism affecting skeletal muscle. The first cases of CPT II deficiency causing myopathy were reported in 1973. In 1983, Werneck et al published the first two Brazilian patients with myopathy due to CPT II deficiency, where the biochemical analysis confirmed deficient CPT activity in the muscle of both cases. Over the past 40 years since the pioneering publication, clinical phenotypes and genetic loci in the CPT2 gene have been described, and pathogenic mechanisms have been better elucidated. Genetic analysis of one of the original cases disclosed compound heterozygous pathogenic variants (p.Ser113Leu/p.Pro50His) in the CPT2 gene. Our report highlights the historical aspects of the first Brazilian publication of the myopathic form of CPT II deficiency and updates the genetic background of this pioneering publication.