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Discordancia fenotípica en gemelos monocigóticos

OBJETIVO: discutir los elementos que, de acuerdo a la literatura, son responsables por la discordancia fenotípica en gemelos monocigóticos. MÉTODOS: fueron recogidos los datos de un par de pacientes gemelas monocigóticas, que incluyeron la edad al diagnóstico, el tipo de curva, el ángulo de Cobb de la deformidad en la presentación, al inició del tratamiento y a la última consulta de seguimiento, el ápice de la curva y el ángulo de Cobb medido en las imágenes en el perfil. RESULTADOS: niña I - curva lumbar primaria a la izquierda con el ángulo de Cobb entre T11-L4 de 17° y la curva torácica derecha entre T5-T11 de 14°. Los ápices estaban en el disco L1-L2 y en la vértebra T8, respectivamente. Un año después, se detectó progresión significativa de la deformidad con la curva lumbar progresando a 24° (T11-L4), y la curva torácica a 23° (T5-T11). Niña II: curva toracolumbar de pequeña magnitud a la derecha, con ángulo de Cobb entre T9 y L3 de 18°. El ápice se encuentra en la vértebra T12. Después de un año, hubo un aumento de la curva, con el ángulo de Cobb progresando hasta 40°. CONCLUSIÓN: pese a las evidencias del origen genético para el desarrollo de la escoliosis, se admite la influencia de otros factores para su manifestación y progresión. En la literatura hay explicaciones para el desarrollo de la enfermedad que se refieren a la deficiencia de los tejidos estructurales, los cuales se encuentran en síndromes y condiciones específicas, al crecimiento asimétrico de las extremidades y del tronco, a cambios de la configuración sagital de la columna, y a factores relacionados con la naturaleza, como la nutrición.

Escoliosis; Escoliosis; Enfermedades en gemelos


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