Ao incluir as hemoglobinopatias no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), a Portaria nº 822/01 do Ministério da Saúde deu um passo importante no reconhecimento da sua relevância em saúde pública no Brasil. No entanto, com exceção de alguns centros especializados, tal Portaria encontrou a maioria dos serviços públicos de saúde ainda despreparados para colocá-la em prática. Em uma fase inicial de implantação, é necessária, portanto, uma ampla divulgação das hemoglobinopatias entre os profissionais ligados à saúde pública, sobretudo entre aqueles que atuam na triagem neonatal. O presente artigo discute algumas das suas peculiaridades em relação aos demais distúrbios metabólicos incluídos no PNTN. Além disso, é proposta uma reflexão sobre alguns eventuais pontos de distorção que podem comprometer o êxito do programa.
Hemoglobinopatias; Triagem Neonatal; Saúde Pública; Genética