RESUMO
O diagnóstico clínico de vários distúrbios neurodegenerativos com base no fenótipo clínico é difícil devido à sua natureza heterogênea e às manifestações da doença que se sobrepõem. Portanto, a identificação dos mecanismos genéticos subjacentes é de suma importância para um melhor diagnóstico e regimes terapêuticos. Com o surgimento do sequenciamento de próxima geração, o diagnóstico se tornou mais acessível com uma abordagem imparcial em todo o sistema para identificar simultaneamente todas as variantes de genes no genoma. Atualmente, vários bancos de dados de bioinformática sobre variantes genéticas descobertas e indicações fenotípicas estão disponíveis online. Uma vez que os indivíduos são únicos em seu genoma, a avaliação com base em sua composição genética ajudou na evolução do processo de diagnóstico, aconselhamento e tratamento em nível pessoal. Este artigo teve como objetivo resumir brevemente a utilização do sequenciamento de próxima geração para decifrar as causas genéticas da doença de Alzheimer (DA) e abordar as limitações do sequenciamento completo do genoma e do exoma.
Palavras-chave:
Doenças Neurodegenerativas; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Doença de Alzheimer; Sequenciamento do Exoma; Sequenciamento Completo do Genoma
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