Resumo
A Síndrome da Deleção 22q11.2 (SD22q11.2), microdeleção cromossômica mais frequente em humanos, é associada a um fenótipo neurocognitivo muito heterogêneo. Uma das principais características do espectro da síndrome é a variabilidade intelectual, que abrange de desempenho médio a deficiência intelectual, bem como discrepâncias entre Quociente de Inteligência Verbal e de Quociente de Inteligência de Execução, com maior prejuízo nas tarefas não verbais. O presente estudo teve por objetivo investigar aspectos do desempenho intelectual de uma amostra brasileira de 21 crianças e adolescentes diagnosticados com SD22q11.2, com base nos indicadores da Wechsler Intelligence Scale for Children – 4th edition. As amostras foram analisadas considerando diferenças entre os índices. Os resultados revelaram predomínio de Quociente de Inteligência Total na faixa limítrofe, entre 42 e 104, assim como discrepância significativa entre os índices de compreensão verbal e organização perceptual em 42% da amostra. No que concerne ao desempenho nos subtestes de forma isolada, um melhor resultado foi verificado em semelhanças, ao passo que cubos, raciocínio matricial, dígitos e sequência de números e letras foram os mais desafiadores. Esses achados indicam que uma avaliação abrangente de aspectos do desempenho intelectual contemplando as diversas medidas da Escala Wechsler de Inteligência pode contribuir para uma compreensão mais ampla do fenótipo neurocognitivo associado à SD22q11.2.
Palavras-chave
Síndrome de DiGeorge; Genética comportamental; Neuropsicologia; Escalas de Wechsler