Foram avaliados 17 pacientes com suspeita diagnóstica de osteocondrodisplasias letais. O diagnóstico definitivo foi estabelecido através da avaliação clínica, estudo radiológico e pela necropsia. Foi também procedido o aconselhamento genético aos familiares dos afetados. Houve confirmação diagnóstica específica em 16 casos. Em todos, o diagnóstico nosológico foi clinicamente suspeitado. O método mais eficiente para a determinação diagnóstica foi, contudo, o estudo radiológico do esqueleto. Isto corrobora a orientação da Classificação Internacional das Osteocondrodisplasias (International Working Group on Constitutional Disease of Bone, 1992) ao adotar o critério radiológico como o mais relevante na classificação deste grupo sindrômico. O estudo anatomopatológico, além de detectar anomalias internas, foi eficiente, através do estudo do fragmento ósseo, identificando alterações na placa epifisária de crescimento, porém com baixa especificidade, na maioria das vezes. Este método, por outro lado, foi decisivo na diferenciação diagnóstica de dois casos.