Este artigo tem como objetivo analisar os fatores que moldam as culturas materiais da biomedicina contemporânea. Trata do desenvolvimento histórico das técnicas diagnósticas e de como elas definem a "norma" e influenciam a evolução dos comportamentos dos profissionais e dos familiares. Pretende-se esclarecer esses processos a partir de uma reconstrução da evolução histórica do diagnóstico pré-natal, seguida de uma análise detalhada do caso de uma anomalia particular: as ACS, ou seja, as aneuploidias dos cromossomas sexuais. Embora alguns casos de ACS impliquem graves problemas de saúde, que chegam a comprometer a própria sobrevivência do indivíduo, a grande maioria das crianças que possui um número anormal de cromossomas sexuais é afetada por uma deficiência que pode ser qualifi cada como "menor" (em numerosos casos o diagnóstico definitivo das ACS só se coloca na adolescência). Assim, especialmente nos contextos em que existe o aborto legalizado, o diagnóstico pré-natal visibiliza a construção do "feto anormal" e o "risco de ter uma criança anormal" como fenômeno técnico-social, construído ao longo do tempo, de maneira indissociável, pelas técnicas da biomedicina, pela organização do trabalho médico, pelas limitações legais e pelas considerações socioculturais
anomalias genéticas; diagnóstico pré-natal; normalidade; técnicas biomédicas