Uma apresentação grave de raquitismo hipocalcêmico dependente de vitamina D associado à hipofosfatemia

Este é um relato de caso de uma menina de sete anos de idade evacuada de São Tomé e Príncipe devido ao raquitismo. Ela começou a andar aos 3 anos de idade, mas não conseguia mais andar desde os 4 anos e apresentou episódios recorrentes de desconforto respiratório¹. No exame físico estava desnutrida, apresentava tórax em formato de sino, membros deformados e em varo e falta de dentes. Os exames de sangue revelaram hipocalcemia (6,4 mg/dL) e hipofosfatemia (2,5 mg/dL) graves, fosfatase alcalina (4.161 U/L) e hormônio da paratireoide (509,6 pg/ml) elevados, enquanto os níveis de 25-hidroxivitamina D estavam dentro da faixa normal; a medição de 1,25-di-hidroxivitamina D não foi realizada. O estudo genético identificou mutações em ambas as cópias do gene CYP27B1², levando a alterações na função da alfa-1-hidroxilase. Foi feito o diagnóstico de raquitismo dependente de vitamina D tipo 1A.

Figura 1
Radiografias da paciente mostrando deformidades ósseas graves, pseudofraturas nos membros superiores e inferiores e um tórax em formato de sino.

REFERENCES

• ¹
  Maia MLA, Abreu ALS, Nogueira PCK, Val MLDMD, Carvalhaes JTA, Andrade MC. Hypophosphatemic rickets: case report. Rev Paul Pediatr. 2018;36(2):242–7. doi: http://dx.doi.org/10.1590/1984-0462/;2018;36;2;00009. PubMed PMID: 29617471.
  » https://doi.org/10.1590/1984-0462/;2018;36;2;00009
• ²
  Kim YM, Jang YY, Jeong JE, Park HJ, Jang JH, Kim JK. A case of vitamin D hydroxylation-deficient rickets type 1A caused by 2 novel pathogenic variants in CYP27B1 gene. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2019;24(2):137–41. doi: http://dx.doi.org/10.6065/apem.2019.24.2.137. PubMed PMID: 31261480.
  » https://doi.org/10.6065/apem.2019.24.2.137

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  06 Out 2023
• Data do Fascículo
  Jul-Sep 2023

Histórico

• Recebido
  12 Abr 2023
• Aceito
  26 Jun 2023