RESUMO
Relatamos o caso de uma paciente com síndrome de Patau, diagnosticada por meio do cariótipo de pele, salientando as aplicações e a importância deste exame. Na ultrassonografia morfológica da gravidez, apresentou malformações de face, sistema nervoso central e assimetria de câmaras cardíacas. No pós-natal, identificou-se microcefalia e narina única central, além de outras malformações. Realizamos cariótipo de pele que resultou em trissomia livre do cromossomo 13. Nosso relato destaca a possibilidade da realização deste exame em casos nos quais não é mais possível a obtenção de amostra de sangue, proporcionando assim o correto diagnóstico e aconselhamento genético para a família.
Unitermos:
cariótipo; fibroblastos; cromossomos humanos par 13; aberrações cromossômicas; aconselhamento genético
