RESUMO
INTRODUÇÃO:
A trombose venosa é uma doença de caráter multifatorial e de alta incidência na população. O desenvolvimento dessa patologia está intimamente ligado à presença de fatores ambientais e genéticos, podendo ocorrer em associação ou isoladamente. Entre as diversas mutações genéticas que podem predispor a um evento trombótico, a de maior ocorrência na população é a mutação G1691A no fator V da coagulação, conhecida como fator V de Leiden (FVL). Essa mutação provoca o fenótipo conhecido como resistência à proteína C ativada, levando a um quadro de hipercoagulabilidade, que aumenta o risco de trombose.
OBJETIVO:
Investigar a presença do FVL em indivíduos com histórico de trombose venosa e, como grupo-controle, indivíduos sem histórico.
MÉTODO:
A metodologia utilizada foi a técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR), seguida de polimorfismo no comprimento dos fragmentos de restrição (RFLP).
RESULTADOS:
Os resultados mostraram prevalência da mutação de 21,5% em heterozigose entre o grupo de pacientes; não foram identificados indivíduos homozigotos mutados. Os resultados também apresentaram alto índice de recorrência entre os portadores da mutação.
CONCLUSÃO:
Conclui-se que a pesquisa da mutação do fator V tem forte impacto na investigação do tromboembolismo venoso a fim de elucidar a etiologia do evento, além de auxiliar no tratamento e na profilaxia diante da recorrência.
Unitermos:
reação em cadeia da polimerase; trombose venosa; trombofilia