Síndrome de Turner e gravidez espontânea

Marqui, Alessandra Bernadete Trovó de

doi:10.5935/1676-2444.20180065

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Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial

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Sumário

LABORATORY MEDICINE, Update article • J. Bras. Patol. Med. Lab. 54 (6) • Nov-Dec 2018 • https://doi.org/10.5935/1676-2444.20180065 copiar

Síndrome de Turner e gravidez espontânea

Autoria SCIMAGO INSTITUTIONS RANKINGS

RESUMO

O objetivo deste estudo é descrever pacientes com síndrome de Turner (ST) que tiveram gravidez espontânea e, quando possível, apresentar a frequência desse desfecho nessa condição genética. Trata-se de uma revisão bibliográfica realizada no MedLine/ PubMed, utilizando os descritores, em inglês: Turner syndrome and spontaneous pregnancy. Os seguintes filtros foram ativados: artigos com data de publicação dos últimos 10 anos que apresentassem os descritores no título/abstract. Foram identificados na busca eletrônica, 29 artigos. Após aplicação dos critérios de inclusão e exclusão, o número de artigos selecionados foi sete. No entanto, mais dois artigos foram incluídos após a consulta das referências bibliográficas dos sete estudos, totalizando nove artigos científicos. A frequência de gravidez espontânea variou de 1,26% a 5,6%. Foram relatadas 62 pacientes com ST que engravidaram espontaneamente e 153 gravidezes. Houve predomínio do cariótipo 45,X/46,XX (42 pacientes). Três pacientes foram diagnosticadas com ST na idade adulta e duas delas após a gestação. A idade mínima na gestação foi 21 anos e a máxima, 32. No desfecho gestacional, foi observado um número expressivo de crianças nascidas e abortos, este último com valores de 54,9% e 34,6%. O presente estudo descreveu pacientes com ST e gravidez espontânea com cariótipo mosaico - mais frequente -, e puro. Acredita-se que esse valor possa estar subestimado, uma vez que há poucos estudos que investigaram primariamente a gravidez espontânea nessa condição genética, e muitas pacientes com ST podem não ter sido diagnosticadas devido à ampla variabilidade fenotípica associada a essa anomalia cromossômica.

Unitermos:
síndrome de Turner; gravidez; fertilidade; resultado da gravidez; cariótipo

Studies	Type of study and number of TS patients investigated	Objective of the study	TS patients and spontaneous pregnancy	Frequency
Mortensen et al. (2010)⁽¹³13 Mortensen KH, Rohde MD, Uldbjerg N, Gravholt CH. Repeated spontaneous pregnancies in 45,X Turner syndrome. Obstet Gynecol. 2010; 115(2 Pt 2): 446-9.⁾	Case report	To report two cases of spontaneous pregnancy in TS	Two	-
Bryman et al. (2011)⁽¹⁶16 Bryman I, Sylvén L, Berntorp K, et al. Pregnancy rate and outcome in Swedish women with Turner syndrome. Fertil Steril. 2011; 95(8): 2507-10.⁾	Original article/research 482 TS patients	To report the pregnancy rate and outcomes of Swedish Turner centers, in relation to the karyotype, as well as maternal and child morbidity	23	4.8% (23/482) 40.3% (23/57)
Hadnott et al. (2011)⁽⁹9 Hadnott TN, Gould HN, Gharib AM, Bondy CA. Outcomes of spontaneous and assisted pregnancies in Turner syndrome: the U.S. National Institutes of Health experience. Fertil Steril. 2011; 95(7): 2251-6.⁾	Original article/research 276 adult TS patients	To evaluate the fetal and maternal outcomes of pregnancies in women with TS	Five (one spontaneous pregnancy after assisted reproduction)	1.8% (5/276)
Alves & Silva (2012)⁽¹⁴14 Alves C, Silva SF. Spontaneous procreation in Turner syndrome: report of two pregnancies in the same patient. Syst Biol Reprod Med. 2012; 58(2): 113-5.⁾	Case report	To report two spontaneous and successful pregnancies in a TS patient	One	-
Alves et al. (2013)⁽⁴4 Alves M, Bastos M, Almeida Santos T, Carrilho F. [Gonadal function in Turner syndrome]. Acta Med Port. 2013; 26(6): 655-63.⁾	Original article/research 79 patients (20 - group 1 and 59 - group 2)	To evaluate the clinical, karyotype, gonadal function and ultrasound characteristics of the uterus and ovaries of women with TS	One	1.26% (1/79) 1.69% (1/59)
Bernard et al. (2016)⁽⁵5 Bernard V, Donadille B, Zenaty D, et al. Spontaneous fertility and pregnancy outcomes amongst 480 women with Turner syndrome. Hum Reprod. 2016; 31(4): 782-8.⁾	Original article/research 480 TS patients	To evaluate the prevalence and outcome of spontaneous pregnancies in a large cohort of French women with TS	27	5.6% (27/480)
Vieira et al. (2017)⁽¹¹11 Vieira CAFA, Fontenele EGP, Albuquerque AM, Quezado R, Mendes ADN, Magalhães RA. Síndrome de Turner - desfecho de uma gestação espontânea. Rev Med UFC. 2017; 57(2): 69-72.⁾	Case report	To report the outcome of a spontaneous pregnancy in TS patients and present a review on the management of this unusual association	One	-
Mavridi et al. (2018)⁽¹⁵15 Mavridi A, Ntali G, Theodora M, Stamatelopoulos K, Michala L. A spontaneous pregnancy in a patient with Turner syndrome with 45,X/47,XXX mosaicism: a case report and review of the literature. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2018; 31(6): 651-4.⁾	Case report and literature review	To report a spontaneous pregnancy in a TS patient	One	-
Mačkić-Đurovićet al. (2018)⁽¹²12 Mačkić-Ðurović M, Stomornjak-Vukadin M, Ibrulj S. Turner syndrome: a unique mosaic case with 45,X/47,XX,+21/46,XX cell lines. Iran J Med Sci. 2018; 43(4): 436-9.⁾	Case report	To report a unique mosaic TS case	One	-

Studies	Maternal karyotype of ST patients with spontaneous pregnancy	Age (years) at TS diagnosis	Age (years) in spontaneous pregnancy	Number of spontaneous pregnancies	Outcome of pregnancy
Mortensen et al. (2010)⁽¹³13 Mortensen KH, Rohde MD, Uldbjerg N, Gravholt CH. Repeated spontaneous pregnancies in 45,X Turner syndrome. Obstet Gynecol. 2010; 115(2 Pt 2): 446-9.⁾	45,X 45,X	10 7	28 (1st pregnancy) 23 (1st pregnancy)	Two Two	Two healthy boys One girl and one boy with normal karyotype
Bryman et al. (2011)⁽¹⁶16 Bryman I, Sylvén L, Berntorp K, et al. Pregnancy rate and outcome in Swedish women with Turner syndrome. Fertil Steril. 2011; 95(8): 2507-10.⁾	45,X/46,XX (n = 22) 45,X/46,XY (n = 1)	Not informed	Not informed	82	37 children born 37 spontaneous abortions Eight legal abortions
	45,X/46,X,del(X)(p22.1)	14	31 (ART) and 32	Two
Hadnott et al. (2011)⁽⁹9 Hadnott TN, Gould HN, Gharib AM, Bondy CA. Outcomes of spontaneous and assisted pregnancies in Turner syndrome: the U.S. National Institutes of Health experience. Fertil Steril. 2011; 95(7): 2251-6.⁾	45,X 45,X 45,X/47,XXX	18 months 16 10	24 25 and 28 21 and 23	One Two Two	Seven births, one child with cerebral palsy
	45,X	At birth	25	One
Alves & Silva (2012)⁽¹⁴14 Alves C, Silva SF. Spontaneous procreation in Turner syndrome: report of two pregnancies in the same patient. Syst Biol Reprod Med. 2012; 58(2): 113-5.⁾	45,X/47,XXX	28	25 and 28	Two	One girl and one boy with normal karyotype
Alves et al. (2013)⁽⁴4 Alves M, Bastos M, Almeida Santos T, Carrilho F. [Gonadal function in Turner syndrome]. Acta Med Port. 2013; 26(6): 655-63.⁾	45,X	33	31	One	One fetal death in utero in the thirtieth week
	45,X (n = 2)				30 children born
	45,X/46,XX (n = 19)				(13 boys and 17 girls)
Bernard et al. (2016)⁽⁵5 Bernard V, Donadille B, Zenaty D, et al. Spontaneous fertility and pregnancy outcomes amongst 480 women with Turner syndrome. Hum Reprod. 2016; 31(4): 782-8.⁾	45,X/46,XY (n = 1) Isochromosome X (n = 1)	20^* * median.	27.5^* * median. (1st pregnancy)	52	16 spontaneous abortions Two legal abortions
	Mosaic ring chromosome (n = 2)				Three medical interruptions
	Others (n = 2)				One intrauterine fetal death
Vieira et al. (2017)⁽¹¹11 Vieira CAFA, Fontenele EGP, Albuquerque AM, Quezado R, Mendes ADN, Magalhães RA. Síndrome de Turner - desfecho de uma gestação espontânea. Rev Med UFC. 2017; 57(2): 69-72.⁾	45,X/46,XX	8	28	One	One neonatal death
Mavridi et al. (2018)⁽¹⁵15 Mavridi A, Ntali G, Theodora M, Stamatelopoulos K, Michala L. A spontaneous pregnancy in a patient with Turner syndrome with 45,X/47,XXX mosaicism: a case report and review of the literature. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2018; 31(6): 651-4.⁾	45,X/47,XXX	5	21	One	One girl with normal karyotype
Mačkić-Đurovićet al. (2018)⁽¹²12 Mačkić-Ðurović M, Stomornjak-Vukadin M, Ibrulj S. Turner syndrome: a unique mosaic case with 45,X/47,XX,+21/46,XX cell lines. Iran J Med Sci. 2018; 43(4): 436-9.⁾	45,X/47,XX,+21/46,XX	30	Not informed	Two	Two children with Down syndrome

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[1] CORRESPONDING AUTHOR Alessandra Bernadete Trovó de Marqui, Instituto de Ciências Biológicas e Naturais; Departamento de Patologia, Genética e Evolução; Campus I; Praça Manoel Terra, 3330; CEP: 38015-050; Uberaba-MG, Brasil; Phone: +55 (34) 3700-6434; Fax: +55 (34) 3700-6466; e-mail: alessandratrovo@hotmail.com and alessandra.marqui@uftm.edu.br.